Die woord "af" in die moderne samelewing word meer dikwels as 'n belediging gebruik. In hierdie verband wag baie moeders met ingehoue asem op die resultate van 'n ultraklank, uit vrees vir kommerwekkende simptome. 'n Kind onder in die gesin is immers 'n moeilike toets wat fisiese en sielkundige stres verg. So, wat is Down-sindroom? Wat is die tekens en simptome daarvan?
Wat is Downsindroom?
Down-sindroom is 'n genetiese patologie, 'n aangebore chromosomale anomalie. Dit gaan gepaard met 'n afwyking van sommige mediese aanwysers en 'n skending van normale fisiese ontwikkeling. Dit is belangrik om daarop te let dat die woord "siekte" nie hier van toepassing is nie, aangesien ons praat van 'n stel kenmerkende tekens en sekere eienskappe, m.a.w. oor die sindroom.
Die heel eerste melding van die sindroom is na bewering 1500 jaar gelede opgemerk. Dit is hierdie ouderdom wat toegeskryf word aan die oorblyfsels van 'n kind met tekens van downsindroom, wat in die nekropolis van die Franse stad Châlons-sur-Saone gevind is. Die begrafnis was nie anders as die gewones nie, waaruit afgelei kan word dat mense met soortgelykeafwykings is nie aan openbare druk onderwerp nie.
Down-sindroom is die eerste keer in 1866 deur die Britse dokter John Langdon Down beskryf. Toe noem die wetenskaplike hierdie verskynsel "Mongolisme". 'n Ruk later is die patologie na die ontdekker vernoem.
Wat is die redes?
Die redes vir die voorkoms van kinders met Down-sindroom het eers in 1959 bekend geword. Toe bewys die Franse wetenskaplike Gerard Lejeune die genetiese toestand van hierdie patologie.
Dit het geblyk dat die ware oorsaak van die sindroom die voorkoms van 'n ekstra paar chromosome is. Dit word gevorm tydens die stadium van bevrugting. Normaalweg het 'n gesonde persoon 46 pare chromosome in elke sel, in die kiemselle (eier en sperm) presies die helfte daarvan - 23. Maar tydens bevrugting smelt die eiersel en sperm saam, hul genetiese stelle kombineer om 'n nuwe sel te vorm - 'n sigoot.
Binnekort begin die sigoot verdeel. Tydens hierdie proses kom daar 'n punt wanneer die aantal chromosome in 'n sel wat gereed is om te verdeel verdubbel. Maar hulle divergeer dadelik na teenoorgestelde pole van die sel, waarna dit in die helfte verdeel word. Dit is waar die fout voorkom. Wanneer die 21ste paar chromosome divergeer, kan sy nog een saam met haar "gryp". Die sigoot gaan voort om baie keer te verdeel, die embrio word gevorm. Dit is hoe kinders met Down-sindroom voorkom.
Vorms van die sindroom
Daar is drie vorme van Down-sindroom, afhangende van die eienskappe van hul genetiese meganismesvoorkoms:
- Trisomie. Dit is 'n klassieke geval, die voorkoms daarvan is 94%. Kom voor wanneer daar 'n skending is in die divergensie van 21 pare chromosome tydens deling.
- Translokasie. Hierdie tipe Down-sindroom is minder algemeen, slegs 5% van die gevalle. In hierdie geval word 'n deel van 'n chromosoom of 'n hele geen na 'n ander plek oorgeplaas. Genetiese materiaal kan van een chromosoom na 'n ander "spring" of binne dieselfde chromosoom. By die voorkoms van so 'n sindroom speel die genetiese materiaal van die vader 'n deurslaggewende rol.
- Mosaïsisme. Die skaarsste vorm van die sindroom kom in slegs 1-2% van die gevalle voor. Met so 'n oortreding bevat 'n deel van die selle van die liggaam 'n normale stel chromosome - 46, en die ander deel is vergroot, d.w.s. 47. Down-kinders met mosaïek-sindroom verskil dalk min van hul maats, maar is effens agter in geestelike ontwikkeling. Gewoonlik is so 'n diagnose moeilik om te bevestig.
Manifestasie van die sindroom
Die teenwoordigheid van 'n kind met Down-sindroom is maklik om onmiddellik na geboorte te herken. Jy moet aandag gee aan die volgende tekens:
- klein kop, plat rug;
- plat gesig, afgeplatte neusbrug;
- klein ken, mond, ore;
- oë met 'n kenmerkende plooi en 'n skuins snit;
- dikwels oopmond;
- kort ledemate, vingers, nek;
- verswakte spiertonus;
- palms is wyd met 'n dwarsvel (aap)vou.
Meestal pasgeborenes met Down-sindroomerken deur hierdie kenmerke. Hulle kan nie net deur 'n spesialis bepaal word nie, maar ook deur 'n gewone persoon. Die diagnose word dan bevestig deur 'n meer gedetailleerde ondersoek en 'n reeks toetse.
Hoe gevaarlik is die sindroom?
As 'n dons in die gesin gebore is, moet jy dit met die nodige aandag behandel. As 'n reël ontwikkel sulke kinders, benewens eksterne tekens, ernstige patologieë:
- verswakte immuniteit;
- aangebore hartdefekte;
- onbehoorlike borsontwikkeling.
Om hierdie redes is 'n donskind meer geneig tot kinderinfeksies, ly aan longsiektes. Daarbenewens word die groei daarvan geassosieer met 'n vertraging in geestelike en fisiese ontwikkeling. Stadige vorming van die spysverteringstelsel kan lei tot 'n afname in ensiemaktiwiteit en probleme om voedsel te verteer. Dikwels benodig 'n dons baba komplekse hartoperasies. Daarbenewens kan hy disfunksies van ander interne organe ontwikkel.
Soms help tydige maatreëls om onaangename gevolge te vermy. Daarom is tydige ondersoeke belangrik selfs in die stadium van intrauteriene ontwikkeling van die ongebore kind.
Risikogroepe
Die gemiddelde voorkoms van Down-sindroom is 1:600 (1 kind uit 600). Hierdie syfers verskil egter na gelang van baie faktore. Donsige kinders word dikwels vir vroue gebore na 35 jaar oud. Hoe ouer die vrou, hoe groter is die risiko om 'n kind met gestremdhede te hê. Daarom is dit baie belangrik vir moeders ouer as 35 om al die nodige mediese ondersoeke op verskillende stadiums van swangerskap te ondergaan.
Die geboorte van kinders met Down-sindroom vind egter plaas inmoeders onder 25. Daar is gevind dat die ouderdom van die vader, die teenwoordigheid van naverwante huwelike en, vreemd genoeg, die ouderdom van die ouma ook die redes hiervoor kan wees.
Diagnose
Vandag kan Down-sindroom reeds op die stadium van swangerskap gediagnoseer word. Die sogenaamde "af-analise" sluit 'n hele reeks studies in. Alle diagnostiese metodes voor geboorte word prenataal genoem en word konvensioneel in twee groepe verdeel:
- invasive - wat chirurgiese inval van die amniotiese spasie behels;
- nie-indringend - geen penetrasie in die liggaam nie.
Die eerste groep metodes sluit in:
- Amniosentese. Amniotiese vloeistof word met 'n spesiale naald geneem. Die selle in hierdie vloeistof word aan 'n genetiese studie vir die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite onderwerp. Teoreties kan die metode 'n gevaar vir die ongebore fetus inhou, dus word dit nie vir almal voorgeskryf nie.
-
Neem 'n klein hoeveelheid weefsel (biopsie) waaruit die fetale membraan (chorion) bestaan. Daar word geglo dat die verkryde materiaal 'n meer betroubare resultaat in genetiese studies gee.
af-analise
Die tweede groep metodes sluit veiliger metodes in, byvoorbeeld ultraklank en biochemiese studies. Downsindroom op ultraklank word opgespoor vanaf die 12de week van swangerskap. Gewoonlik word so 'n studie gekombineer met bloedtoetse. As daar 'n risiko is dat 'n vrou 'n baba sal hê, moet sy 'n hele reeks ondersoeke ondergaan.
Kan dit voorkom word?
Voorkomdie voorkoms van 'n kind met Down-sindroom is slegs moontlik voor die aanvang van bevrugting deur 'n genetiese ondersoek van die moeder en vader. Spesiale toetse sal die graad van risiko van chromosomale patologie in die ongebore fetus wys. Dit neem baie faktore in ag - die ouderdom van die ma, pa, ouma, die teenwoordigheid van huwelike met bloedverwante, gevalle van die geboorte van kinders van downs in die gesin.
Nadat 'n vrou op 'n vroeë stadium van die probleem geleer het, het 'n vrou die reg om onafhanklik oor die lot van die fetus te besluit. Om 'n kind met Down-sindroom groot te maak is 'n baie komplekse en tydrowende proses. Sy hele lewe sal so 'n kind mediese sorg van hoë geh alte benodig. Ons moet egter nie vergeet dat selfs kinders met sulke gestremdhede ten volle op skool kan studeer en sukses in die lewe kan behaal nie.
Is daar 'n kuur?
Down-sindroom is glo onbehandelbaar aangesien dit 'n genetiese afwyking is. Daar is egter maniere om die manifestasies daarvan te verminder.
Kinders met Downsindroom het ekstra sorg nodig. Saam met hoogs gekwalifiseerde mediese sorg het hulle behoorlike opvoeding nodig. Vir 'n lang tyd kan hulle nie leer hoe om self vir hulself te sorg nie, daarom is dit nodig om hierdie vaardighede by hulle te vestig. Daarbenewens benodig hulle konstante sessies met 'n spraakterapeut en 'n fisioterapeut. Daar is spesiaal ontwerpte rehabilitasieprogramme vir hierdie kinders om hulle te help ontwikkel en by die samelewing aan te pas.
So 'n moderne wetenskaplike ontwikkeling soos stamselterapie kan vergoed vir die vertraging in die fisiese ontwikkeling van die kind. Die terapie kan beengroei, breinontwikkeling normaliseer, behoorlike voeding van interne organe vestig en immuniteit versterk. Die inbring van stamselle in die kind se liggaam begin onmiddellik na geboorte.
Daar is bewyse van die doeltreffendheid van langtermynbehandeling met sommige middels. Hulle verbeter metabolisme en het 'n positiewe uitwerking op die ontwikkeling van 'n kind met Downsindroom.
Down and Society
Kinders met Down-sindroom vind dit baie moeilik om by die samelewing aan te pas. Maar terselfdertyd het hulle kommunikasie broodnodig. Dons kinders is baie vriendelik, maklik om te kontak, positief, ten spyte van buierigheid. Vir hierdie eienskappe word hulle dikwels "sonkinders" genoem.
In Rusland word die houding teenoor kinders wat aan 'n chromosomale abnormaliteit ly, nie deur welwillendheid onderskei nie. 'n Kind met 'n ontwikkelingsagterstand kan die onderwerp van bespotting onder sy maats word, wat sy sielkundige ontwikkeling nadelig sal beïnvloed.
Mense met Downsindroom sal dwarsdeur hul lewens probleme ondervind. Dit is nie maklik vir hulle om in die kleuterskool, skool te kom nie. Hulle sukkel om werk te kry. Dit is nie vir hulle maklik om met 'n gesin te begin nie, maar selfs al slaag hulle, is daar probleme met die vermoë om kinders te hê. Downs-mans is onvrugbaar, en vroue het 'n groter risiko om siek nageslag te hê.
Mense met Down-sindroom kan egter volle lewens lei. Hulle is in staat om te leer, ten spyte van die feit dat hierdie proses vir hulle baie stadiger is. Onder sulke mense is daar baie talentvolle akteurs, vir wie in 1999 geskep isTheatre of the Innocent in Moskou.
