Moderne medisyne kan toekomstige ouers bied om nie net die geslag van die kind uit te vind en sy gelaatstrekke te sien nie, maar ook om vooraf vas te stel watter siektes in die toekoms op hul nageslag wag. Help in hierdie sitogenetiese studie. Vir die implementering daarvan is 'n paar milliliter bloed of enige ander vloeistof / weefsel van die fetus genoeg. Nadat komplekse chemiese en fisiese manipulasies met die materiaal uitgevoer is, kan 'n genetikus antwoorde gee op vrae van belang vir die gesin.
Definisie
Sitogenetiese studie is 'n mikrobiologiese studie van menslike genetiese materiaal ten einde geen-, chromosomale of mitochondriale mutasies, sowel as onkologiese siektes op te spoor. Die belangrikheid van hierdie studie word bepaal deur die beskikbaarheid van selle vir kariotipering en die studie van veranderinge wat daarin plaasvind.
Die voorkoms van die DNA-molekule in die selkern verskil baie na gelang van die fase van die selsiklus. Om die analise uit te voer, is dit nodig dat chromosoomvervoeging plaasvind, wat in die metafase van meiose voorkom. ByIn 'n kwalitatiewe steekproef van materiaal is elke chromosoom sigbaar as twee afsonderlike chromatiede wat in die middel van die sel geleë is. Dit is 'n ideale opsie om 'n sitogenetiese studie uit te voer. Die menslike kariotipe bestaan gewoonlik uit 22 pare outosome en twee geslagschromosome. Vir vroue is dit XX, en vir mans is dit XY.
Indikasies
Sitologiese ondersoek word uitgevoer in die teenwoordigheid van spesifieke aanduidings van beide die ouers en die kind:
- manlike onvrugbaarheid;
- primêre amenorrhea;
- gewone miskraam;
- geskiedenis van stilgeboorte;
- teenwoordigheid van kinders met chromosomale abnormaliteite;
- die teenwoordigheid van kinders met misvormings;
- voor die prosedure van in vitro-bevrugting (IVF);- die teenwoordigheid van 'n geskiedenis van onsuksesvolle IVF.
Daar is afsonderlike aanduidings vir die fetus:
- die teenwoordigheid van misvormings in die gebore kind;
-geestelike gestremdheid;
- psigomotoriese gestremdheid;- geslagsafwykings.
Bloed- en beenmurgondersoek
Sitogenetiese ondersoek van bloed en beenmurg word uitgevoer om die kariotipe te bepaal, kwantitatiewe en kwalitatiewe afwykings in die struktuur van chromosome te identifiseer en kanker te bevestig. Bloedselle met kerne (leukosiete) word vir drie dae in 'n voedingsmedium gekweek, dan word die resulterende materiaal op 'n glasskyfie vasgemaak en onder 'n mikroskoop ondersoek. Op hierdie stadium is dit belangrik om die vaste kwalitatief te vlekmateriaal en die vlak van opleiding van die laboratoriumassistent wat die studie sal uitvoer.
Vir beenmurgontleding moet ten minste twintig selle van 'n biopsie verkry word. Materiaalmonsterneming moet slegs in 'n mediese instelling uitgevoer word, aangesien die prosedure pynlik is, en daarby is steriele toestande nodig om infeksie van die punksieplek te voorkom.
Fetale ondersoek
Sitogenetiese ondersoek van die fetus word deur 'n genetikus na oorleg met die egpaar aangestel. Daar is verskeie opsies vir steekproefmateriaal vir hierdie analise. Die vroegste is 'n biopsie van die plasenta. Die monsterneming van materiaal vir 'n sitogenetiese studie van die chorion word transvaginaal uitgevoer, onder ultraklankbeheer. Met 'n aspirasienaald word verskeie villi van die toekomstige plasenta geneem, wat reeds die DNA van die embrio bevat. Die prosedure kan vanaf die 10de week van swangerskap uitgevoer word. Vanaf die derde maand word amniosentese toegelaat. Dit is die aspirasie van amniotiese vloeistof, waar daar fetale epiteelselle is wat as materiaal vir navorsing gebruik kan word.
Die derde opsie is cordocentesis. Hierdie prosedure kan die kind benadeel, so die bewyse moet sterk genoeg wees. 'n Naald word deur die anterior abdominale wand in die amniotiese blaas ingedruk, wat dan die aar van die naelstring moet binnegaan en van die bloed moet opneem. Die hele prosedure word onder ultraklankbeheer uitgevoer.
Deur hierdie metodes te gebruik, is dit moontlik om monogene, chromosomale en mitochondriale patologieë van die ongebore kind te bepaal en 'n besluit te neem om te verleng ofaborsie.
Tumorselanalise
Molekulêre sitogenetiese studie van die chromosome van kankerselle is moeilik weens hul morfologiese veranderinge, sowel as swak sigbaarheid van die bande. Dit kan 'n translokasie, delesie, ens wees. Op die huidige vlak word in situ hibridisasie (d.i. "in situ") gebruik om sulke monsters te bestudeer. Dit laat jou toe om die ligging van chromosome in enige DNA- of RNA-molekule te identifiseer. Jy kan ook op hierdie manier na merkers van ander siektes soek. Dit is belangrik dat navorsing nie net in die metafase uitgevoer kan word nie, maar ook in die interfase, wat die hoeveelheid materiaal verhoog.
Die hoofprobleem lê juis in die merkers van onkologiese siektes, aangesien dit in elke geval nodig is om 'n individuele nukleotiedvolgorde voor te berei en dit te vermenigvuldig. Dan, na die ophoping van 'n voldoende hoeveelheid van die bestudeerde DNA, word die werklike verbastering uitgevoer. Aan die einde moet jy die areas wat geïdentifiseer is skei en 'n gevolgtrekking maak oor die resultate van die studie.
Tipes chromosoomafwykings
Vandag is daar verskeie tipes chromosomale versteurings:
- monosomie - die teenwoordigheid van slegs een chromosoom uit 'n paar (Shereshevsky-Turner-siekte);
- trisomie - die byvoeging van nog een chromosoom (supervrou en superman-cider, Down, Patau, Edwards);
- verwydering - verwydering van 'n gedeelte van 'n chromosoom (mosaïekvorme van chromosomale patologieë);
- duplisering - duplisering'n sekere gedeelte van die chromosoomarm;
- inversie - rotasie van 'n chromosoomgedeelte met honderd-en-tagtig grade; - translokasie - oordrag van genoomgedeeltes van een chromosoom na 'n ander.
Chromosomale strukturele abnormaliteite word na die volgende generasie oorgedra en kan ophoop, dus verhoog die risiko om siek kinders te hê. Die materiaal van sitogenetiese studies word noukeurig bestudeer vir die teenwoordigheid van skade, en 'n gevolgtrekking word gemaak oor die toestand van die hele organisme.
Kliniese betekenis
'n Sel wat 'n verworwe of aangebore anomalie het, kan die voorloper word van 'n hele stam van selle wat 'n gewas of dysembryogenese stigma sal vorm. Hul tydige opsporing dra by tot vroeë diagnose en besluitneming oor verdere behandelingstaktieke. Sitogenetiese navorsing het baie paartjies met gebrekkige resessiewe gene in staat gestel om geboorte te skenk aan gesonde kinders of, indien dit nie moontlik is nie, om IVF en surrogaatskap te oorweeg.
