Klinefelter se sindroom is 'n chromosomale patologie, wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van bykomende vroulike chromosome in die manlike kariotipe. Dit word gekenmerk deur primêre hipogonadisme, klein testikels, onvrugbaarheid, ginekomastie en 'n vlak afname in intelligensie. 'n Beslissende rol in die diagnose van Klinefelter-sindroom (die foto sal in die artikel aangebied word) word aan kariotipering toegeken.
Daarbenewens ontleed hulle die fenotipiese eienskap, bepaal geslagschromatien, urinêre uitskeiding van follikelstimulerende hormone, spermogram, ensovoorts. Behandeling behels hormonale terapie saam met chirurgiese regstelling van ginekomastie. Dit is waar, 'n volledige genesing vir die voorgestelde sindroom is vandag ongelukkig onmoontlik. Oorweeg hierdie siekte in meer besonderhede.
Hoe is hy?
Klinefelter se sindroom is 'n disomie of polisomie waarteen mansDaar is ten minste twee X- en een Y-chromosome. Die siekte kom in die moderne wêreld voor met 'n frekwensie van een geval per duisend pasgebore seuns. Die oorsake van Klinefelter se sindroom word hieronder bespreek. Onder kinders wat aan oligofrenie ly, is die voorkoms van hierdie patologie tot twee persent. Die sindroom is vernoem na die Amerikaanse spesialis Harry Klinefelter, wat die siekte die eerste keer in 1942 beskryf het. Die kariotipe van sulke pasiënte met 'n ekstra X-chromosoom is so vroeg as 1959 bepaal. Aangesien die leidende kliniese manifestasie van die siekte hipogonadisme is, word sulke pasiënte deur spesialiste van die veld van endokrinologie en andrologie behandel.
Wat is die oorsake van die sindroom?
Soortgelyk aan die geval van Down-sindroom, word Klinefelter-sindroom geassosieer met nie-disjunksie van chromosome tydens meiose, of dit kan as gevolg van 'n skending van sigootverdeling wees. Terselfdertyd, baie dikwels, in sestig persent van die gevalle, verkry seuns 'n ekstra moederlike X-chromosoom in plaas van die vaderlike een. Onder die moontlike oorsake van hierdie soort chromosomale abnormaliteite word ook beskou as virusinfeksies saam met laat swangerskap, minderwaardigheid van die reguleringsmeganismes van die immuunstelsel van die vader of moeder.
In die teenwoordigheid van 'n ekstra X-chromosoom in Klinefelter se sindroom, kan aplasie van die testikulêre epiteel ontwikkel saam met hul daaropvolgende hyalinisering en atrofie, wat in volwassenheid gepaard gaan met azoospermie of endokriene onvrugbaarheid. Onder die oorsake van manlike onvrugbaarheid is die siekte ongeveer tien persent,iets wat professionele persone in voortplantingsgeneeskunde te alle tye in gedagte moet hou.
Met die mosaïekvariant van die patologie, wat ongeveer tien persent is, het sommige van die selle 'n normale kariotipe, dus kan mans met hierdie sindroom normaal ontwikkel het, en boonop funksionerende kliere van die geslagsorgane, in staat om voortplantingsvermoëns te handhaaf.
Hoe manifesteer die kariotipe van Klinefelter-sindroom?
Simptomaties
'n Kind wat met hierdie kwaal gebore word, verskyn met normale gewigsaanwysers en het die korrekte differensiasie van die uitwendige geslagsorgane en die gewone grootte van die testikels. Op 'n vroeë ouderdom onder seuns met hierdie sindroom kan 'n gereelde voorkoms van otolaryngologiese siektes waargeneem word. Wat is die ander tekens van Klinefelter-sindroom? Pasiënte is meer geneig tot brongitis en longontsteking as ander. Sulke kinders loop as 'n reël agter in motoriese ontwikkeling, byvoorbeeld, hulle kan later as ander begin om hul koppe vas te hou, te staan, sit of loop. Daarbenewens het hulle 'n vertraging in spraakontwikkeling. Reeds op die ouderdom van agt kan seuns met hierdie sindroom te lank wees tesame met 'n disproporsionele liggaamsbou, wat uitgedruk sal word in die teenwoordigheid van lang ledemate en 'n hoë middellyf. In die prepubertale tydperk kan 'n persoon bilaterale kriptorchidisme hê.
Simptome van matige verstandelike gestremdheid, probleme om kontak met maats te maak, en gedragsversteurings kom dikwels by die helfte van pasiënte voorly aan Klinefelter se sindroom.
Eksterne tekens
Eksterne tekens wat die teenwoordigheid van hierdie sindroom by 'n kind aandui, verskyn as 'n reël reeds in die prepubertale of pubertale tydperk van ontwikkeling. Dit sluit die eunuchoïde liggaamstipe in. Hierdie kinders ontwikkel later sekondêre seksuele eienskappe. Daarbenewens neem hulle testikulêre hipoplasie, klein penis en ginekomastie waar. In die post-pubertale tydperk word involusie van die testikels waargeneem, wat gepaard gaan met 'n verlies aan vrugbaarheid.
Wanneer adolessente wat aan Klinefelter se chromosomale sindroom ly, ondersoek word, openbaar hulle die afwesigheid of, in uiterste gevalle, yl haregroei op die gesig, sowel as in die okselarea. Skaamhare by sulke adolessente kom volgens die vroulike tipe voor. Die meeste pasiënte word gekenmerk deur seldsame nat drome en ereksies, hulle behou seksuele begeerte, maar as gevolg van 'n uitgesproke androgeen tekort, meestal teen die ouderdom van dertig, neem libido af en impotensie ontwikkel.
Kenmerke van pasiënte wat aan die sindroom ly
Klinefelter se sindroom (foto) gaan dikwels gepaard met skeletale abnormaliteite, wat in borsmisvorming en osteoporose manifesteer. By sulke pasiënte word die byt versteur, en daar is ook aangebore hartdefekte, ensovoorts. Die oorheersing van die vagotoniese reaksie is onder andere tipies, byvoorbeeld bradikardie, akrosianose, sweet van die handpalms en voete. Aan die kant van die visie-organe word nistagmus dikwels saam met astigmatisme en ptosis van die ooglede opgemerk.
Siek mense wat aan die sindroom lyveral vatbaar vir die ontwikkeling van comorbiditeite soos:
- Epilepsie.
- Borskanker.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Spatare.
- Hipertensie saam met vetsug.
- Isgemiese hartsiekte.
- Rumatoïede artritis.
- Akute myeloïde leukemie.
Sulke mense kan verskeie geestesiektes ervaar in die vorm van maniese psigose en skisofrenie. Daar is bewyse dat pasiënte met hierdie sindroom geneig is tot alkoholisme, homoseksualiteit en dwelmverslawing.
Intellektuele en sielkundige kenmerke van pasiënte met die sindroom
Die pasiënte se IK is onder tot bogemiddeld. Daar is 'n wanverhouding tussen verbale vermoëns en die algemene vlak van intelligensie, sodat dit vir hulle moeilik is om 'n groot hoeveelheid materiaal op die gehoor waar te neem, asook om frases met komplekse grammatikale strukture te bou. Dit veroorsaak baie moeilikheid in die leerproses. Dit word ook weerspieël in professionele aktiwiteite. Kenners beskou pasiënte as beskeie, skugter mense met 'n lae selfbeeld en te hoë sensitiwiteit.
Diagnose van siekte
Soos ander chromosomale abnormaliteite, kan Harry Klinefelter se sindroom in 'n fetus opgespoor word selfs in die stadium van moeder se swangerskap tydens indringende prenatale diagnose. Hiervoor word amniosentese, chorionbiopsie of kordocentese met verdere ontleding van die kariotipe uitgevoer.
Nageboortelike diagnose van die sindroom word deur endokrinoloë, androloë en genetici uitgevoer. As deel van die studie van geslagschromatien, is daar Staafliggame in die selle van die mondslymvlies, wat dien as 'n merker van die beskryfde afwyking. Nog 'n kenmerkende kenmerk is 'n spesiale verandering in die velpatroon op die vingers. Maar steeds kan die finale diagnose van die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite eers na 'n kariotipe studie vasgestel word.
Ulklankondersoek van die skrotum toon 'n afname in die totale volume van die testikels. Teen die agtergrond van die studie van die androgene profiel word die hoeveelheid testosteroon in die bloed van 'n pasiënt met Klinefelter-sindroom verlaag, maar 'n toename in die vlak van follikelstimulerende en luteïniserende hormone word opgemerk. Wanneer die spermogram ontleed word, word oligo- of azoospermie opgespoor. Morfologiese ondersoek van materiale verkry deur testikulêre biopsie help om hialinose van die saadbuisies te identifiseer saam met hiperplasie en 'n afname in die aantal Sertoli-selle, en boonop die afwesigheid van spermatogenese.
Mans wat aan hierdie sindroom ly, kan gedurende hul lewe hulp soek by androloë, seksuoloë of endokrinoloë met onvrugbaarheidsprobleme, die teenwoordigheid van impotensie, en boonop ginekomastie of osteoporose, maar dit gebeur dikwels dat die siekte voortduur nie herken nie.
Klinefelter-sindroom: behandeling
Om vandag die sindroom heeltemal te genees, helaas, is nie moontlik nie. Nietemin benodig alle pasiënte simptomatiese en patogenetiese behandeling. In die kinderjare, sulke mensevoorkoming van aansteeklike siektes word vereis saam met verharding, oefenterapie, regstelling van spraakafwykings, en dies meer.
Van adolessensie af word seuns met hierdie siekte lewenslange sekshormoonvervangingsterapie voorgeskryf. As deel hiervan word binnespierse inspuitings gemaak met behulp van testosteroonpropionaat. Daarbenewens word sublinguale metieltestosteroon benodig, ensovoorts. Die gedrag van vroeë en voldoende hormoonterapie sal testikulêre atrofie voorkom, wat bydra tot 'n toename in seksuele begeerte, en boonop min of meer normale ontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe. In die geval van 'n uitgesproke toename in die melkkliere, ondergaan sulke pasiënte 'n operasie om ginekomastie reg te stel.
Om werkvermoë te verhoog, en boonop sosiale aanpassing, asook om psigopatisering van die individu te voorkom, tesame met sy asosiale oriëntasie, word psigoterapie voorgeskryf.
Sindroomvoorkoming en prognose
Pasiënte wat aan Klinefelter se sindroom ly, het dieselfde lewensverwagting as ander mense, maar die teenwoordigheid van 'n neiging tot die voorkoms van chroniese siektes kan 'n faktor wees in die aanvang van vroeë dood. Die meeste van hierdie pasiënte is onvrugbaar. Die enigste moontlike opsie vir die geboorte van kinders in 'n gesin waarin die maat siek is, is die gebruik van skenker seminale vloeistof. Maar, nietemin, in die teenwoordigheid van 'n mosaïekvorm van Klinefelter se sindroom, kan 'n man steeds 'n pa op sy eie word of, gebruik geassisteerde voortplantingstegnologie, ombyvoorbeeld in vitro-bevrugting.
Om die waarskynlikheid van 'n kind met hierdie sindroom te bepaal, word vroue aangebied om voorgeboortelike sifting tydens swangerskapmonitering te ondergaan. Dit is waar, selfs in gevalle van die verkryging van positiewe inligting oor die teenwoordigheid van so 'n sindroom in die fetus, om aan te dring dat die vrou die swangerskap beëindig, is absoluut onaanvaarbaar deur die ginekoloog. Die besluit oor die wenslikheid om die swangerskap voort te sit, moet dus uitsluitlik deur toekomstige ouers geneem word. In die teenwoordigheid van 'n normale kariotipe by ouers, is die risiko van 'n kind met 'n soortgelyke chromosomale abnormaliteit nie meer as een persent nie. Dispensêre waarneming van pasiënte wat aan Klinefelter-sindroom ly, word deur endokrinoloë uitgevoer.
Sitogenetiese verduideliking vir die voorkoms van die afwyking
Die menslike chromosoomstel het 46 chromosome, dit wil sê, daar is altesaam 23 pare. 44 chromosome is somaties, en die oorblywende 23ste paar is seksueel. Dit is sy wat bepaal of 'n persoon tot die vroulike of manlike geslag behoort. Die vroulike kariotipe het twee X-chromosome, terwyl die mannetjie 'n X en 'n Y het.
Die genetiese essensie van die beskryfde sindroom is dat in plaas van die normale genotipe, die pasiënt een of selfs twee ekstra geslagschromosome "X" sal hê. Die genotipe van so 'n man sal verkeerd wees. So 'n verandering in die stel chromosome lei tot sekere defekte in voorkoms, tesame met gesondheidsprobleme en verstandelike gestremdheid. In die geval dat ons dit oorweegaspek as oorerwing, danksy die vermoë om DNA-analise uit te voer, blyk dit dat Klinefelter-sindroom in die meeste gevalle, wat ongeveer sewe-en-sestig persent is, by mense kan voorkom as gevolg van 'n skending van die delingsproses tydens die vorming van vroulike voortplantingselle.
Meer presiese redes vir die vorming van hierdie siekte is nog nie vasgestel nie. Die meeste navorsers ontken die faktore van invloed van oorerwing, aangesien mans met hierdie siekte byna altyd deur onvrugbaarheid gekenmerk word. Wetenskaplikes let wel op die volgende risikofaktore wat bydra tot die ontwikkeling van hierdie patologie:
- Te jonk of, omgekeerd, die volwasse ouderdom van die verwagtende moeder.
- Lewe 'n swanger vrou in 'n ongunstige ekologiese omgewing.
- Huwelik tussen bloedverwante.
Lewe van 'n persoon met Klinefelter-sindroom-kariotipe
Die voorkoms van die beskryfde sindroom neem nogal 'n indrukwekkende posisie in, naamlik die derde plek onder die totale spektrum van moontlike endokriene siektes. Slegs diabetes mellitus en skildklierprobleme is hierdie patologie voor.
Die lewensverwagting van 'n man wat deur so 'n geenmutasie geraak word, soos reeds opgemerk, is dikwels dieselfde as dié van 'n gesonde persoon. Maar ongelukkig gaan die lewenspad met die teenwoordigheid van so 'n afwyking in baie gevalle gepaard met sekere gesondheidsprobleme wat tot vroeë dood kan lei. Dokters noem die volgende komplikasies wat uit hierdie siekte kan voortspruit:
- Onvoldoende verstandelike ontwikkeling wat die stadium van swakheid kan bereik.
- Die ontwikkeling van geestesversteurings wat lei tot alkoholisme, en boonop selfmoordgedagtes. 'n Antisosiale leefstyl kan ook waargeneem word.
- Het 'n hoë risiko om diabetes te ontwikkel saam met vetsug.
- Erger aangebore hartsiekte.
- Ontwikkeling van osteoporose.
- Hoër kans om maligniteit te ontwikkel, soos borskarsinoom, wat deur ginekomastie veroorsaak kan word.
Een van die belangrikste en moeilikste probleme van diegene wat aan die simptome van Klinefelter se sindroom ly, is onvrugbaarheid. Verlies aan vrugbaarheid word veroorsaak deur die teenwoordigheid van patologie van die geslagsorgane tesame met die afwesigheid van gesonde en lewensvatbare spermatozoa in die seminale vloeistof.
