"Onderbreking" van een geen kan lei tot die ontwikkeling van baie ernstige siektes, terwyl dit heeltemal onmoontlik is om dit te genees. Een van hierdie patologieë is Kalman se sindroom. Hierdie sindroom kom hoofsaaklik by mans voor, hoewel dit ook soms by vroue voorkom.
Algemene beskrywing van die siekte
Kalman-sindroom is 'n oorerflike patologie wat deur 'n outosomaal resessiewe, outosomaal dominante, X-gekoppelde geen oorgedra word.
Die siekte word gekenmerk deur afwykings van die hipotalamus en pituïtêre klier. In hierdie geval produseer die eerste een verkeerdelik die vrystellingsfaktor. Dit help op sy beurt om die produksie van gonadotropien in die pituïtêre klier te verminder. In hierdie geval word die normale funksionering van die gonades onmoontlik.
Oorsake vir die ontwikkeling van patologie
Kalman-sindroom is 'n genetiese siekte wat deur enigiets veroorsaak kan word. Die hoofrede vir die ontwikkeling van patologie is die verkeerde verbinding van die manlike en vroulike selle tydens bevrugting. Dit wil sê, een van die selle het die "gebroke" geen bevat,wat 'n hoë waarskynlikheid van verdere manifestasie van die siekte by die kind gee.
Natuurlik kan eksterne faktore ook die agteruitgang van die kwaliteit van die genetiese kern beïnvloed. Die belangrikste een is die omgewing. Langtermyn interaksie met chemikalieë kan ook verskeie mutasies veroorsaak. Kalman-sindroom kan te voor die hand liggend wees of uitgedruk word in klein afwykings van die norm.
Simptome van die siekte
Die siekte wat aangebied word, het spesifieke tekens, so dit is maklik om dit van ander patologieë te onderskei. As 'n pasiënt met Kalman-sindroom gediagnoseer word, kan die simptome wees:
- Onvoltooide puberteit. Soms is dit amper heeltemal afwesig. By mans is daar byvoorbeeld 'n klein volume testikels - slegs 3 ml (normaalweg moet dit 12 ml wees).
- Hyperplastisiteit en swak pigmentasie van die skrotum.
- Beduidende onderontwikkeling van die penis en prostaat.
- Die verspreiding van vetweefsel, soos 'n vrou s'n.
- Volledige of gedeeltelike afwesigheid van sekondêre seksuele kenmerke. Mans mag byvoorbeeld nie liggaamshare hê nie.
- Seksuele passiwiteit.
- Sistemiese misvormings: gesplete verhemelte, gesplete lip, gotiese lug.
- Onvermoë om te ruik. Terselfdertyd bly die smaakpersepsie.
Hierdie tekens kan aansienlik of swak uitgedruk word. Dit hang alles af van die mate van ontwrigting van die hipotalamus en pituïtêre klier.
Kenmerkediagnostiek
Kalman se sindroom (foto's van pasiënte wat op gespesialiseerde mediese hulpbronne aangebied word, toon duidelike afwykings in die struktuur van die manlike liggaam) is nie 'n baie algemene siekte nie. Die diagnose daarvan moet egter met spesiale aandag behandel word. Dit maak voorsiening vir die volgende aksies:
- Gaan die hoofvlakke van hormone in die liggaam na: estradiol, testosteroon, prolaktien, groeihormoon. Die toets is lank en onthullend. Dit word vir minstens 'n week gehou.
- Bykomende studie om spesialiste te help om die sindroom te onderskei van grondwetlike vertraging in seksuele ontwikkeling.
- Reuktoets. Dit word baie eenvoudig gedoen: die pasiënt kry stowwe (seep, parfuum) met 'n sterk aroma. Op grond van die resultate van die ondersoek word 'n gevolgtrekking gemaak: is die persoon se reuksintuig normaal of nie.
- Ulklank van die niere en testikels.
- MRI van die hipotalamus en pituïtêre klier. Daarbenewens moet 'n mens tydens die ondersoek met 'n tomograaf aandag gee aan enige neoplasmas in die kop wat die verskyning van die simptome wat hierbo beskryf kan uitlok.
- Gesinsgeskiedenis. Aangesien die voorgestelde patologie oorgeërf word, sal die verkryging van inligting oor gevalle van die siekte in die pasiënt se familie dit moontlik maak om die mees akkurate diagnose te maak.
Kenmerke van behandeling
Aangesien die patologie geneties is, sal dit nie moontlik wees om heeltemal daarvan ontslae te raak nie. Terapie is egter nodig. Onmiddellik nadat die diagnose gemaak is, word die pasiënt gegeetestosteroon. Die prosedure word oor 'n paar maande uitgevoer.
Danksy hierdie terapie kan spesialiste 'n verbetering in die algemene welstand van die pasiënt bereik, 'n toename in seksuele begeerte. Daarbenewens word verifikasie bereik. Daarna gaan dokters voort met terapie wat daarop gemik is om die vermoë om volwasse spermatozoa te produseer, te herstel. In hierdie geval is dit nie meer testosteroon wat gebruik word nie, maar gonadotropiene.
Neem asseblief kennis dat indien 'n man met Kalman-sindroom gediagnoseer is, behandeling lewenslank uitgevoer sal moet word. Dit sal help om sekondêre seksuele eienskappe te handhaaf en 'n relatief normale lewe te herstel. As 'n pasiënt met so 'n diagnose egter besluit om kinders te hê, moet hy hom beslis na genetika wend. Die risiko om 'n kind met so 'n patologie te hê, bly baie hoog. Andersins - met 'n geringe erns van simptome en behoorlike terapie - kan die pasiënt 'n heeltemal normale lewe lei.
Wat voorkoming betref, dit bestaan feitlik nie. Natuurlik is dit wenslik om daardie faktore te vermy wat kan lei tot "breek" van die geen. Bly gesond!
