Die ontwikkeling van genetika met verloop van tyd het die grense van 'n suiwer wetenskaplike leerstelling oorskry en in 'n vertakking van die praktyk inbeweeg. Baie moderne dokters gebruik die data van genetiese ontledings om korrekte diagnoses te maak, moontlike siektes te verwag en die faktore wat bydra tot hul ontwikkeling uit te skakel. Om dit te doen, moet die pasiënt net 'n genetiese ontleding slaag, wat 'n volledige prentjie van aanleg vir siekte sal toon.
'n Paar woorde oor DNA
Deoxyfish-nukleinsuur (DNS) is 'n komplekse stel nukleotiede wat kettings vorm - gene. Dit is hierdie intrasellulêre formasie wat die oorerflike inligting dra wat van ouers ontvang en aan kinders oorgedra word.
Ten tyde van embriovorming vind baie vinnige seldeling plaas. Op hierdie stadium vind klein mislukkings plaas, wat geenmutasies genoem word. Hulle is wat 'n persoon se persoonlikheid definieer. Mutasies kan óf positief óf negatief wees.
Wetenskaplikes was gedeeltelik in staat om die menslike genetiese kode te ontsyfer. Hulle weet watter gene siektes veroorsaak en wat bydra tot ingebore weerstand teen sekere siektes. Genetiesanalise gee klinici 'n prentjie van hoe om 'n pasiënt die beste te behandel, gegewe hul aanleg.
Monogene siektes en polimorfismes
Dokters beveel genetiese toetsing aan vir elke persoon. Dit vind een keer in 'n leeftyd plaas. Op grond van die resultate daarvan word 'n genetiese paspoort opgestel. Dit dui alle moontlike siektes en aanleg daarvoor aan.
Aangebore siektes sluit monogene mutasies in. Hulle ontstaan as gevolg van die verandering van een nukleotied in 'n geen na 'n ander. Dikwels is sulke vervangings heeltemal onskadelik, maar soms kan dit ernstige siektes veroorsaak. Dit sluit byvoorbeeld fenielketanurie en spierdistrofie in.
Polimorfisme word geassosieer met die vervanging van nukleotiede in gene, maar veroorsaak nie direk siekte nie, maar dien slegs as 'n aanduiding van geneigdheid tot sulke siektes. Polimorfisme is 'n redelik algemene verskynsel. Dit kom in meer as 1% van individue in die bevolking voor.
Die teenwoordigheid van polimorfisme toon dat onder sekere toestande en die invloed van skadelike faktore, die ontwikkeling van 'n bepaalde siekte moontlik is. Maar dit is nie 'n diagnose nie, maar slegs een van die opsies. As jy 'n gesonde leefstyl lei en skadelike faktore vermy, is dit waarskynlik dat die siekte nooit sal verskyn nie.
Voorspelling van aangebore siektes
Die ontwikkeling van moderne genetika maak dit moontlik om nie net die teenwoordigheid van aangebore siektes of aanleg daarvoor vas te stel nie, maar ook om die gesondheid van ongebore kinders te voorspel. Om dit te doen, moet ouers in die stadium van swangerskapbeplanning 'n genetiese slaagontleding. Dit is veral belangrik as 'n ouer reeds komplekse siektes het.
Dit geld ook vir siektes wat geneties oorgedra word. Onder hulle is hemofilie, wat gely het onder byna al die monargiese dinastieë van Ou Europa, waar huwelike algemeen was om politieke bande te versterk.
Genetiese ontleding sal ook die aanleg van die ongebore kind vir kanker, diabetes, hipertensie, koronêre hartsiekte toon. Dit is veral belangrik as een van die toekomstige ouers in die gesin sulke diagnoses gehad het. Predisposisiegene kan in 'n resessiewe (onderdrukte) toestand wees, maar dit is waarskynlik dat hulle in die toekomstige kind sal verskyn.
Swangerskapstoetse
As daar tydens die beplanning van 'n kind aanbeveel word dat ouers getoets word, word 'n genetiese studie van die fetus tydens swangerskap uitgevoer. Vir hierdie doel word vrugwater, naelstringbloed of dele van die plasenta geneem vir ontleding.
Sulke studies is nodig om die moontlikheid van aangebore siektes te bepaal. Dit is heeltemal onvoorspelbare siektes wat ontstaan as gevolg van intrauteriene mutasies wat nie vooraf voorsien kan word nie. Downsindroom is een van hierdie siektes, wanneer 'n ekstra chromosoom om een of ander rede in die fetus verskyn. Die normale getal vir 'n persoon is 46 chromosome, 23 pare, een van vader en moeder. Met Downsindroom verskyn die 47ste ongepaarde chromosoom.
Ook genetiese mutasiesmoontlik na komplekse aansteeklike siektes tydens swangerskap: sifilis, rubella. Op grond van die resultate van so 'n ontleding kan 'n besluit om 'n aborsie te ondergaan geneem word, aangesien die ongebore kind heeltemal onlewensvatbaar sal wees.
Vroue in gevaar
Natuurlik sal dit beter wees vir elke verwagtende ma om 'n ontleding vir intra-uteriene siektes te doen, maar daar is 'n aantal aanduidings vir hierdie prosedure. Eerstens is dit ouderdom. Na 30 jaar is die risiko om patologieë in die fetus te ontwikkel altyd hoog. Dit styg ook as daar gevalle van miskraam was. Om reeds in die vroeë stadiums van die gevaar te weet, is dit die moeite werd om toetse af te lê wat wys dat alles in orde is.
Swanger vroue het beide aansteeklike siektes en beserings. Hulle kan ook die verloop van fetale ontwikkeling beïnvloed. Hoe vroeër hulle voorkom, hoe groter is die risiko van gevaarlike mutasies.
Daar is altyd 'n gevaar van onbehoorlike ontwikkeling van die fetus, as die moeder tydens die bevrugting of in die vroeë stadiums daarna onder die invloed van gevaarlike faktore geval het. Dit sluit alkohol, sterk dwelms, psigotropiese middels, x-strale en ander blootstellings in.
En dit is natuurlik beter om veilig te speel as die gesin reeds een kind het met aangebore patologieë.
Vaderskaptoets
Daar is situasies in die lewe wanneer die vaderskap van 'n kind nie vasgestel kan word nie. Of, om een of ander rede, is daar twyfel dat die vader en die kind, of die moeder en die kind familie is. In hierdie geval kan jy 'n genetiese bloedtoets doen om familiebande te bepaal. Die akkuraatheid van so 'n studie is meer as 90%.
Ja, en die prosedure selfongekompliseerd. Dit is genoeg om net bloed van die ouer en die kind te skenk. Deur verskeie aanwysers is dit maklik om te bepaal of hierdie twee mense algemene gene het.
Bepaling van vaderskap word as 'n reël in forensiese wetenskap gebruik om die behoefte aan onderhoud te bewys of te weerlê.
Voorspellende medisyne
Elke jaar streef dokters daarna om nie siektes te behandel nie, maar om dit te voorkom nog voor die eerste simptome verskyn. Soos genetiese ontleding toon, is dit nie so moeilik om te doen nie. Aangesien dit reeds deur die genotipe moontlik is om te raai aan watter siektes 'n persoon die meeste geneig is.
Hierdie rigting word voorspellende (voorspellende) medisyne genoem. Op grond van die genetiese paspoort bepaal die dokter die lewenstyl van sy pasiënt en waarsku hom van gevaarlike oomblikke wat 'n sneller kan word vir die ontwikkeling van 'n spesifieke siekte. Dit is baie makliker en goedkoper as om deur lang, en soms nie baie effektiewe, terapie te gaan nie.
MIV/VIGS-toetse
Vandag word selfs MIV/VIGS-toetse deur genetiese toetse gedoen. Die prosedure is nie ingewikkeld nie, maar dit neem lank om die studie uit te voer. Maar die resultate van so 'n ontleding is meer akkuraat en meer onthullend.
Baie moderne diagnostiese sentrums doen genetiese ontleding, waarvan die prys vir elke gemiddelde pasiënt bekostigbaar is. Dit hang alles af van die doelwitte: die koste wissel van 300 roebels tot tienduisende. Daarom is daar geen rede virom te weier om so 'n insiggewende studie te doen, veral as dit jou en jou kinders se lewe kan red.
