Tay-Sachs-siekte is 'n siekte wat oorgeërf word, gekenmerk deur baie vinnige ontwikkeling, skade aan die sentrale senuweestelsel en brein van die kind.
Die siekte is die eerste keer in die 19de eeu deur die Engelse oogarts Warren Tey en die Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs beskryf. Hierdie uitstaande wetenskaplikes het 'n onskatbare bydrae gelewer tot die studie van hierdie siekte. Tay-Sachs-siekte is 'n redelik seldsame siekte. Sekere etniese groepe is daartoe geneig. Dikwels raak hierdie siekte die bevolking van die Franse van Quebec en Louisiana in Kanada, sowel as Jode wat in Oos-Europa woon. Oor die algemeen is die voorkoms van die siekte in die wêreld 1:250 000.
Oorsake van siekte
Tay-Sachs-siekte kom voor by 'n persoon wat mutante gene van albei ouers erf. In die geval waar slegs een van die ouers die draer van die geen is, mag die kind nie siek word nie. Maar op sy beurt word dit 'n draer van die siekte in 50% van die gevalle.
Wanneer 'n persoon 'n veranderde geen het, stop sy liggaam die produksie van 'n sekere ensiem - heksosaminidase A, wat verantwoordelik is vir die afbreek van komplekse natuurlike lipiede in selle (gangliosiede). Bring hierdie uitstowwe uit die liggaam is nie moontlik nie. Hul ophoping lei tot blokkering van die brein en skade aan senuweeselle. Dit is wat Tay-Sachs-siekte veroorsaak. Foto's van die siekes kan in hierdie artikel gesien word.
Diagnose
Soos ander oorerflike siektes van pasgeborenes, kan hierdie siekte in 'n vroeë stadium gediagnoseer word. As ouers 'n vermoede het dat hul baba aan Tay-Sachs-sindroom ly, moet jy dringend 'n oftalmoloog kontak. Die eerste teken van hierdie verskriklike siekte is immers 'n kersie-rooi kol, wat waargeneem word wanneer die fundus van 'n kind ondersoek word. Die kol kom voor as gevolg van die ophoping van gangliosiede in die selle van die retina.
Dan word toetse soos 'n siftingstoets (uitgebreide bloedtoets) en mikroskopiese ontleding van neurone uitgevoer. Die siftingstoets wys of die proteïen heksosaminidase tipe A geproduseer word. Neuronale analise wys of hulle gangliosiede het.
As ouers vooraf weet dat hulle draers van 'n gevaarlike geen is, dan is dit ook nodig om 'n siftingstoets te ondergaan, wat op 12 weke van swangerskap uitgevoer word. Tydens die studie word bloed uit die plasenta geneem. As gevolg van die toets sal dit duidelik word of die kind mutante gene van sy ouers geërf het. Hierdie toets word ook uitgevoer by adolessente en volwassenes met soortgelyke simptome van die siekte en swak oorerflikheid.
Siekteontwikkeling
'n Pasgebore baba met Tay-Sachs-sindroom lyk soos alle kinders en blyk redelik gesond te wees. Dit is algemeen wanneer sulke seldsame siektesverskyn nie dadelik nie, maar in die geval van die betrokke siekte eers met ses maande. Tot 6 maande tree die kind op dieselfde manier as sy maats op. Dit wil sê, hy hou sy kop goed, hou voorwerpe in sy hande, maak 'n paar geluide, begin dalk kruip.
Aangesien die gangliosiede in die selle nie afgebreek word nie, hoop genoeg daarvan op sodat die baba die aangeleerde vaardighede kan verloor. Die kind reageer nie op die mense om hom nie, sy blik is na een punt gerig, apatie kom voor. Na 'n sekere tydperk ontwikkel blindheid. Later word die kind se gesig soos 'n marionet. Gewoonlik leef kinders met seldsame siektes wat met verstandelike gestremdheid geassosieer word nie lank nie. In die geval van Tay-Sachs-siekte word die baba gestremd en oorleef selde tot 5 jaar.
Babasimptome:
- Op 3-6 maande begin die baba kontak met die buitewêreld verloor. Dit word gemanifesteer in die feit dat hy nie naby mense herken nie, net op harde geluide kan reageer, nie sy visie op 'n voorwerp kan fokus nie, sy oë ruk, en later verswak sy visie.
- Op 10 maande neem die aktiwiteit van die baba af. Dit word vir hom moeilik om te beweeg (sit, kruip, omdraai). Visie en gehoor word afgestomp, apatie ontwikkel. Kopgrootte kan toeneem (makrokefalie).
- Ná 12 maande kry die siekte momentum. Die verstandelike gestremdheid van die kind word merkbaar, hy begin baie vinnig gehoor verloor, visie, spieraktiwiteit vererger, asemhalingsprobleme ontstaan, aanvalle verskyn.
- Op 18maande, die kind verloor heeltemal gehoor en visie, stuiptrekkings, spastiese bewegings, algemene verlamming verskyn. Die pupille reageer nie op lig nie en word verwyd. Verder ontwikkel decerebrate rigiditeit as gevolg van breinskade.
- Ná 24 maande ly die baba aan brongopneumonie en sterf meestal voor die ouderdom van 5. As die kind langer kon leef, ontwikkel hy 'n versteuring in die koördinasie in die sametrekkings van verskillende spiergroepe (ataksie) en 'n verlangsaming in motoriese vaardighede, wat tussen 2 en 8 jaar vorder.
Tay-Sachs-siekte het ook ander vorme.
Juvenile hexosaminidase A-tekort
Hierdie vorm van die siekte begin by kinders tussen die ouderdomme van 2 en 5 jaar voorkom. Die siekte ontwikkel baie stadiger as by babas. Daarom is die simptome van hierdie oorerflike siekte nie onmiddellik sigbaar nie. Daar is buierigheid, lompheid in bewegings. Dit alles trek nie veral die aandag van volwassenes nie.
Die volgende gebeur:
- spierswakheid verskyn;
- klein stuiptrekkings;
- onduidelike spraak en verswakte denkprosesse.
Siekte op hierdie ouderdom lei ook tot gestremdheid. Die kind word 15-16 jaar oud.
Jeugdige amorotiese idiosie
Die siekte begin vorder op 6-14 jaar. Dit het 'n swak verloop, maar as gevolg daarvan kry die siek persoon blindheid, demensie, spierswakheid, moontlik verlamming van die ledemate. Het selfs met hierdie siekte geleef'n paar jaar sterf kinders in 'n toestand van waansin.
Chroniese vorm van heksosaminidase-tekort
Kom gewoonlik voor by mense wat al 30 jaar leef. Die siekte in hierdie vorm het 'n stadige verloop en gaan as 'n reël maklik voort. Daar is buierigheid, onduidelike spraak, lompheid, verminderde intelligensie, geestelike abnormaliteite, spierswakheid, aanvalle. Chroniese Tay-Sachs-sindroom is relatief onlangs ontdek, so dit is nie moontlik om voorspellings vir die toekoms te maak nie. Maar dit is duidelik dat die siekte beslis tot gestremdheid sal lei.
Behandeling van Tay-Sachs-siekte
Hierdie siekte, soos alle grade van idiotie, het nog geen genesing nie. Pasiënte word ondersteunende sorg en noukeurige sorg voorgeskryf. Gewoonlik werk dwelms wat vir aanvalle voorgeskryf word nie. Aangesien babas nie 'n slukrefleks het nie en hulle dikwels deur 'n buis moet voed. Die immuniteit van 'n siek kind is baie swak, daarom is dit nodig om gepaardgaande siektes te behandel. Gewoonlik sterf kinders as gevolg van een of ander virusinfeksie.
Voorkoming van hierdie siekte is die ondersoek van 'n egpaar, wat daarop gemik is om 'n mutasie in die gene te identifiseer wat Tay-Sachs-siekte kenmerk. Indien wel, moet dit aangeraai word om nie kinders te probeer kry nie.
As jou kind siek is
In tuisversorging moet jy leer hoe om posturale dreinering en nasogastriese suiging te doen. Jy sal die kind deur 'n buis moet voed, maak ook seker dat daar geen bedsere op die vel is nie.
IfAs jy ander gesonde kinders het, moet jy hulle toets vir die teenwoordigheid van die mutante geen.
