Die tyd vanaf geboorte tot 28 dae van die lewe is die neonatale tydperk. Dit word verdeel in vroeg en laat. Die vroeë tydperk duur tot 8 dae na geboorte. Hierdie tyd word gekenmerk deur die verloop van aktiewe adaptiewe reaksies op toestande buite die moeder se liggaam. Dus, die tipe voeding, asemhaling en bloedsirkulasie is radikaal aan die verander. In die laat neonatale tydperk gaan aanpassingsreaksies voort.
Gegewe die ernstige veranderinge in die liggaam van 'n pasgebore baba, is hy onderhewig aan noukeurige waarneming in die eerste maand van die lewe. Op hierdie tydstip word neonatale sifting uitgevoer - 'n stel verpligte ondersoeke wat uitgevoer word met die doel om vroeë opsporing van aangebore en oorerflike siektes.
'n Druppel bloed word van die hakskeen van elke pasgebore baba geneem op spesiale vorms, wat na mediese genetiese sentrums gestuur word vir gratis navorsing. Indien 'n merker van 'n sekere siekte in die bloed gevind word, word die kind verwys vir 'n konsultasie met 'n genetikus, wat herhaalde toetse en toepaslike behandeling voorskryf in geval vanbevestiging van die diagnose.
Neonatale sifting is uiters belangrik, aangesien dit help om ernstige afwykings in die liggaam van pasgeborenes betyds op te spoor en terapeutiese maatreëls stiptelik uit te voer.
Hierdie ondersoek kan opspoor:
• Kongenitale hipotireose is een van die mees algemene patologieë. Die siekte kom voor teen die agtergrond van onvoldoende ontwikkeling van die tiroïedklier, sowel as in die afwesigheid of tekort aan tiroïedstimulerende hormoon van die pituïtêre klier. Daarbenewens word skildklierafwykings bepaal deur antitiroïed-teenliggaampies en sommige middels wat tydens swangerskap in die moeder se bloed kan sirkuleer. As hierdie patologie nie betyds opgespoor word nie, ontwikkel kinders ernstige breinafwykings en verstandelike gestremdheid. Die simptome van aangebore hipotireose is redelik "vervaag" - geelsug, hipotermie, swak eetlus en trae borssuig, die teenwoordigheid van 'n naelstringbreuk en hees gehuil, droë vel, 'n groot tong, wye hechtings van die skedel. So 'n kliniese beeld is nie-spesifiek, so dit is nogal moeilik om 'n korrekte diagnose te maak. En dit is neonatale sifting wat tydige diagnose moontlik maak;
• fenielketonurie, wat 'n aangebore afwyking van aminosuurmetabolisme is, wanneer die vorming van tirosien versteur word, wat tot verstandelike gestremdheid lei. Tydige opsporing van hierdie patologie laat jou toe om 'n spesiale dieet voor te skryf en ernstige komplikasies te voorkom;
• adrenogenitale sindroom - gemanifesteeraangebore disfunksie van die bynierkorteks;
• galaktosemie –’n oorerflike ensiematiese patologie waarin galaktosemetabolisme versteur word en’n ernstige kliniek reeds in die tweede week van die siekte voorkom – swakheid, braking, lewerskade en die ontwikkeling van bilaterale katarakte. Neonatale sifting help om hierdie siekte te identifiseer en 'n dieet van melkvervanging vir sojaprodukte voor te skryf, wat help om die baba se toestand te normaliseer;
• sistiese fibrose.
Versigtige waarneming van die pasgebore kind help ook om neonatale sepsis te diagnoseer, wat lei tot veelvuldige orgaanversaking en dood van kinders indien onbehandeld gelaat word, asook gehoorpatologie.
