Oorerflike siektes is daardie siektes wat van geslag tot geslag deur kiemselle oorgedra word. In totaal is daar meer as sesduisend siektes van hierdie tipe. Ongeveer duisend van hulle kan vandag selfs voor die geboorte van 'n kind geïdentifiseer word. Hierdie siektes kan ook aan die einde van die tweede dekade van die lewe manifesteer, en selfs na 40 jaar. Mutasies in gene of chromosome is die hoofoorsaak van oorerflike siektes.
Klassifikasie van oorerflike siektes
Oorerflike siektes word in twee groepe verdeel:
- Enkel kousaal of monofaktoriaal. Dit is siektes wat met mutasies in chromosome of gene geassosieer word.
- Multi-oorsaaklik of multifaktoriaal. Dit is siektes wat voorkom as gevolg van veranderinge in verskeie gene en as gevolg van die invloed van talle omgewingsfaktore.
Vir die voorkoms van 'n soortgelyke siekte in een van die familielede, moet hierdie persoon 'n soortgelyke of dieselfde kombinasie van gene hê as wat sy naasbestaandes reeds het. Dit is hoekom oorerflike siektes geassosieer word met die teenwoordigheid van algemene gene in familielede van verskillende grade van verwantskap.
Graad van verwantskap en aandeel van algemene verwante gene
Aangesien elke eerstegraadse familielid van die pasiënt 50% van sy gene het, kan hierdie mense dus 'n identiese kombinasie van gene hê wat geneig is tot die voorkoms van hierdie siekte. Familielede van die derde en tweede graad van verwantskap is effens minder geneig om dieselfde stel gene met die pasiënt te hê.
Oorerflike siektes - tipes
Oorerflike siekte kan meer as een soort hê. Onderskei:
- Chromosomale siektes. Dikwels, wanneer 'n sel verdeel, gebeur dit dat individuele pare chromosome bymekaar bly. Gevolglik is die aantal chromosome in 'n nuwe sel groter as in ander. Hierdie feit lei tot metaboliese afwykings. Hierdie siektes kom by 1 uit 180 pasgeborenes voor. Hierdie kinders het talle aangebore misvormings, verstandelike gestremdheid en meer.
- Outomatiese afwykings lei tot veelvuldige en ernstige kwale.
- Geenmutasies. Monogeniese siektes behels mutasies in een geen. Hierdie siektes word volgens Mendel se wet oorgeërf.
- Oorerflike metaboliese siektes. Byna alle geenpatologie word geassosieer met oorerflike metaboliese siektes. Wanneer 'n mutasie in die proses van operonstruktuur plaasvind, word 'n proteïen met 'n onreëlmatige struktuur gesintetiseer. As gevolg hiervan versamel patologiese metaboliese produkte, wat baie skadelik vir die brein is.
Daar is ander oorerflike siektes. Voordat hulle beginbehandeling, is dit nodig om 'n volledige diagnose te ondergaan. Dokters beveel aan om uiters aandag te gee aan alle verwagtende moeders in wie se familie daar pasiënte met hierdie diagnose is. Dit is omdat sulke swanger vroue onder spesiale toesig moet wees. Slegs in hierdie geval kan die mate van manifestasie van hierdie siekte by die baba tot die minimum beperk word. Die belangrikste ding om te onthou is dat enige oorerflike siekte, met mediese ingryping op 'n sekere regte tydperk, baie makliker kan verloop.
