McCune-Albright-sindroom is vernoem na die twee vooraanstaande dokters wat dit meer as 'n halfeeu gelede beskryf het. Hulle het die samelewing vertel van die kinders, waarvan die meeste meisies was. Baie van hulle het kort postuur, 'n ronde gesig, 'n kort nek, verkorte IV en V metatarsale of metakarpale bene, spierspasmas, skeletveranderinge, vertraagde tandekry en emaljehipoplasie gehad. Verstandelike gestremdheid en endokriene versteurings is ook waargeneem, uitgedruk deur vroeë puberteit met menstruele bloeding, borsontwikkeling, groei van skaam- en borshare, verhoogde groeitempo van kinders en velveranderinge.
In moderne medisyne word die term "Albright se sindroom" gebruik met betrekking tot pasiënte met al of slegs sommige van die endokriene en velafwykings. Daar is gevalle waar die diagnose in die vroeë kinderjare gemaak is. In tipiese gevalle word dit egter aan kinders op die ouderdom van 5-10 jaar gegee, gebaseer op die tekens wat kenmerkend is van hierdie siekte. Oor die algemeen is dit skaars en oorgeërf. Beide die etiologie en patogenese van hierdie siekte bly onbekend. Kom ons kyk na die tekens van die siekte.
Stoornisse in die endokriene stelsel
Mees algemeen by meisies met Albright-sindroomvoorbarige puberteit word waargeneem, wat veroorsaak word deur estrogeen wat deur die ovariumsist in die bloed vrygestel word. Siste kan vergroot en dan in grootte afneem oor 'n paar weke of dae. Met behulp van die ultraklankprosedure is dit moontlik om die grootte van neoplasmas te sien en te meet. Siste kan tot redelike groottes groei. Daar was gevalle waar dit tot die grootte van 'n gholfbal gegroei het, dit wil sê meer as 50 mm in deursnee.
Borsvergroting en menstruele bloeding word saam met die groei van die sist waargeneem. As die meisie voor die ouderdom van 2 begin menstrueer het, is dit die eerste simptoom van Albright se sindroom. Die teenwoordigheid van onreëlmatige periodes en ovariale siste kan egter by beide adolessente en volwasse vroue waargeneem word. Dit verhoed nie om gesonde kinders te hê nie.
Behandeling van kinders met voorbarige puberteit is nogal moeilik en ondoeltreffend. Selfs as die sist chirurgies verwyder word, kan dit weer verskyn. Wanneer die hormoon progesteroon geneem word, kan menstruasie gestop word, maar die vinnige tempo van ontwikkeling en groei van bene vertraag nie. Moontlike negatiewe gevolge vir die werk van die byniere. Behandeling is met orale medikasie wat estrogeensintese blokkeer.
Tiroïedfunksie
50 persent van mense met Albright-sindroom het skildklierprobleme. Dit is die sogenaamde goiter, nodules en siste. In seldsame gevalle is subtiele strukturele veranderinge moontlik. By hierdie pasiënte is die vlak van tiroïedstimulerende hormoon wat deur die pituïtêre klier geproduseer word laag, entiroïedhormoonvlakke is normaal of effens verhoog. Behandeling word uitgevoer met behulp waarvan die sintese van tiroïedhormone verminder word. Dit word aangedui in gevalle waar die vlak van afgeskeide hormone hoog genoeg is.
Oormatige afskeiding van groeihormoon
Wanneer siek is, skei die pituïtêre klier groot hoeveelhede groeihormoon af. Akromegalie is gevind by kinders wat met Albright se sindroom gediagnoseer is. Die jong mans het growwe gelaatstrekke begin kry, hul arms en bene het vinnig toegeneem, hulle kon aan artritis ly. Behandeling van kinders met sulke tekens word verminder tot die chirurgiese verwydering van die pituïtêre klier en die gebruik van gesintetiseerde analoë van die hormoon somatostatien, wat die produksie van groeihormoon onderdruk.
Ander endokriene versteurings
Selde genoeg is daar oormatige afskeiding en vergroting van die byniere. So 'n oortreding kan lei tot vetsug van die romp en gesig, gewigstoename, staking van groei en velbroosheid. Al hierdie simptome is Cushing se sindroom genoem. Met sulke veranderinge word die aangetaste bynier verwyder of dwelms geneem wat die sintese van kortisol verminder.
Soms het kinders wat Albright-sindroom het baie lae vlakke van fosfor in hul bloed as gevolg van die groot verlies aan fosfaat in die urine. Hierdie afwyking kan verantwoordelik wees vir die beenveranderinge wat met ragitis geassosieer word. Behandeling is met orale fosfate en vitamien D-aanvullings.
Velverwante afwykings
Op die vel sedert geboorte ofkort daarna verskyn café-au-lait-kolletjies. Hulle kom meestal voor op die sakrum, romp, ledemate, boude, agterkant van die nek, voorkop, kopvel, oksiput. Almal van hulle is ook 'n teken dat die kind Albright-sindroom het. Foto's van hierdie plekke kan hieronder gesien word.
Alhoewel neurofibromatose ook café-au-lait-kolle het. Albright se sindroom word egter gekenmerk deur groter kolle met onreëlmatige buitelyne, hulle is minder in getal. Hulle het 'n deursnee van 1 tot 'n paar sentimeter, 'n bruin tint. Hulle het almal dieselfde kleur, hulle is ovaalvormig, hulle word gekenmerk deur 'n gladde oppervlak. Histologiese studies toon meestal dat die epidermis nie in sy struktuur verander word nie, maar die hoeveelheid melanien in keratinosiete is effens verhoog.
Enkele kolle van hierdie tipe kan ook by redelik gesonde mense voorkom. As hulle nie pla nie en nie groei nie, is daar geen behandeling nodig nie. As intensiewe groei waargeneem word, is daar kolle van onreëlmatige vorm, dan word dit aanbeveel om dit histologies te ondersoek. En dan chirurgies verwyder.
Gevolgtrekking
Ons kan dus sê dat Albright se sindroom gekenmerk word deur skade aan die bene of skedel, die teenwoordigheid van ouderdomsvlekke op die vel, vroeë puberteit. Alhoewel daar tye is wanneer slegs die eerste twee simptome teenwoordig is. Oor die algemeen is die hoof simptoom van die sindroom beenletsels (osteodisplasie). Maar by die voorvalBy puberteit stop hierdie proses. By volwassenes vorder beenveranderinge nie. Oor die algemeen, met die identifikasie en behoorlike behandeling, is die prognose vir die behandeling van hierdie siekte redelik gunstig.
