Vandag word Proteus-sindroom as 'n baie seldsame genetiese siekte beskou, wat gepaard gaan met onnatuurlike groei van bene, spiere en bindweefsel. Ongelukkig is die diagnose en behandeling van so 'n siekte 'n baie moeilike en nie altyd moontlike proses nie.
Moderne medisyne weet net dat Proteus-sindroom 'n oorerflike siekte is en met geenmutasie geassosieer word. Die meganisme waardeur sulke veranderinge plaasvind, word egter nog nie ten volle verstaan nie.
Proteus-sindroom: 'n bietjie geskiedenis
Vir die eerste keer is so 'n siekte in 1979 beskryf. Dit was toe dat Michael Cohen ongeveer 200 gevalle van hierdie sindroom regoor die wêreld ontdek het. Dit was hierdie wetenskaplike wat die naam van die siekte gegee het. Proteus is 'n seegod in die Griekse mitologie. En volgens antieke mites kon hierdie godheid die vorm en grootte van sy eie liggaam verander.
Proteus-sindroom: simptome
Om die waarheid te sê, die siekte kan met verskeie veranderinge en afwykings gepaardgaan. As 'n reël word siek kinders heeltemal normaal gebore, en veranderinge begin eers oor die jare. Interessant genoeg kan die simptome in elke geval anders wees. By sommige pasiënte word 'n genetiese afwyking per toeval bepaal, aangesien daar geen eksterne tekens is nie. Ander pasiënte, inteendeel, ly amper hul hele lewe lank aan ongemak.
Soos reeds genoem, gaan Proteus-sindroom (foto) gepaard met weefselproliferasie - dit kan spiere, bene, vel, limfatiese en bloedvate, vetweefsel wees. Groeisels kan amper oral voorkom. Daar is byvoorbeeld dikwels 'n toename in die grootte van die kop en ledemate, 'n verandering in hul normale vorm.
Dit is opmerklik dat die lewensverwagting van sulke mense verminder word. Hulle is meer geneig tot probleme met die bloedsomloopstelsel (embolisme, diepveneuse trombose), asook kanker en klierletsels.
Proteus-sindroom self veroorsaak nie ontwikkelingsagterstand nie. Maar as gevolg van intensiewe weefselgroei is sekondêre letsels van die senuweestelsel moontlik.
Proteus-sindroom en die behandeling daarvan
Eerstens is vroeë diagnose baie belangrik. Hoe gouer die siekte gediagnoseer word, hoe meer kanse het die kind vir 'n gemakliker lewe. Soos alle oorerflike en aangebore siektes, het hierdie probleem nie 'n enkele oplossing nie - dit is onmoontlik om van die sindroom ontslae te raak. Maar die metodes van moderne medisyne sal help om die hoofsimptome te beveg.
Byvoorbeeld, met die groei van beenweefsel, skoliose, verskillende lengtes van ledematedit is moontlik om spesiale ortopediese toestelle te dra wat sal help om die probleem te hanteer. As die siekte geassosieer word met versteurings in die bloedsomloopstelsel of gewasse, moet die pasiënt onder konstante mediese toesig wees.
Chirurgiese metodes van behandeling word ook dikwels gebruik. Byvoorbeeld, met behulp van operasies is dit moontlik om die byt reg te stel, die bene van die vingers te verkort sodat 'n persoon twee hande kan gebruik. Soms is dit nodig om die been en bindweefsel van die borskas reg te stel om die pasiënt van probleme met asemhaling en sluk te red.
In elk geval vereis hierdie siekte konstante aandag en behandeling. Dit is die enigste manier om die lewe te verleng en die kwaliteit daarvan te verbeter.
