Mitochondriale siektes, en veral die mitochondriale sindroom, wat deur letsels van die sentrale senuweestelsel, hart- en skeletspierpatologieë gemanifesteer kan word, is vandag een van die belangrikste afdelings van neuropediatrie.
Mitochondria - wat is dit?
Soos baie van die skoolbiologiekursus onthou, is mitochondria een van die sellulêre organelle, wie se hooffunksie die vorming van 'n ATP-molekule tydens sellulêre respirasie is. Daarbenewens word vetsure daarin geoksideer, die siklus van trikarboksielsure en baie ander prosesse vind plaas. Studies wat aan die einde van die 20ste eeu uitgevoer is, het die sleutelrol van mitochondria in prosesse soos dwelmsensitiwiteit, selveroudering en apoptose (geprogrammeerde seldood) aan die lig gebring. Gevolglik lei 'n skending van hul funksies tot 'n gebrek aan energie-uitruiling, en as gevolg daarvan skade en dood van die sel. Hierdie afwykings is veral uitgespreek in die selle van die senuweestelsel en skeletspiere.
Mitochondriologie
Genetiese studies het vasgestel dat mitochondria hetsy eie genoom, wat verskil van die genoom van die selkern, en versteurings in sy funksionering word meestal geassosieer met mutasies wat daar voorkom. Dit alles het dit moontlik gemaak om 'n wetenskaplike rigting uit te sonder wat siektes bestudeer wat verband hou met verswakte mitochondriale funksies - mitochondriale sitopatieë. Hulle kan sporadies of aangebore wees, oorgeërf deur die moeder.
Simptomaties
Mitochondriale sindroom kan in verskeie menslike sisteme manifesteer, maar die mees uitgesproke manifestasies is neurologiese simptome. Dit is te wyte aan die feit dat die senuweeweefsel die sterkste deur hipoksie aangetas word. Kenmerkende tekens wat die vermoede van mitochondriale sindroom moontlik maak in geval van skade aan skeletspiere, is hipotensie, onvermoë om fisiese aktiwiteit voldoende te verdra, verskeie miopatieë, oftalmoparese (verlamming van die oculomotoriese spiere), ptose. Aan die kant van die senuweestelsel kan daar beroerteagtige manifestasies, stuiptrekkings, piramidale versteurings, geestesversteurings wees. As 'n reël word mitochondriale sindroom by 'n kind altyd gemanifesteer deur 'n ontwikkelingsagterstand of verlies van reeds verworwe vaardighede, psigomotoriese afwykings. Aan die kant van die endokriene stelsel word die ontwikkeling van diabetes, disfunksies van die skildklier en pankreas, groeivertraging en puberteit nie uitgesluit nie. Hartletsels kan ontwikkel teen die agtergrond van patologieë van ander organe, en in isolasie. Mitochondriale sindroom word in hierdie geval deur kardiomiopatie voorgestel.
Diagnose
Mitochondriale siektes meer dikwelsdie meeste word gevind in die neonatale tydperk of in die eerste jare van 'n kind se lewe. Volgens buitelandse studies word hierdie patologie by een pasgebore uit 5 duisend gediagnoseer. Vir diagnose word 'n omvattende kliniese, genetiese, instrumentele, biochemiese en molekulêre ondersoek uitgevoer. Tot op datum is daar 'n aantal metodes om hierdie patologie te bepaal.
- Elektromyografie - met normale resultate teen die agtergrond van uitgesproke spierswakheid by die pasiënt, is dit moontlik om mitochondriale patologieë te vermoed.
- Maksidose gaan baie dikwels gepaard met mitochondriale siektes. Natuurlik is die teenwoordigheid daarvan alleen nie genoeg om 'n diagnose te maak nie, maar die meting van die vlak van melksuur in die bloed na oefening kan baie insiggewend wees.
- Biopsie van skeletspier en histochemiese ondersoek van die gevolglike biopsie is die mees insiggewende.
- Goeie resultate toon die gelyktydige gebruik van lig- en elektronmikroskopie van skeletspiere.
Mitochondriale enkefalopatie (Ley-sindroom)
Een van die mees algemene kindersiektes wat met genetiese veranderinge in mitochondria geassosieer word, is Leigh se sindroom, wat die eerste keer in 1951 beskryf is. Die eerste tekens verskyn op die ouderdom van een tot drie jaar, maar vroeër manifestasies is ook moontlik - in die eerste maand van die lewe of, inteendeel, na sewe jaar. Die eerste manifestasies is ontwikkelingsagterstand, gewigsverlies, verlies aan eetlus, herhaalbraking. Met verloop van tyd sluit neurologiese simptome aan - 'n skending van spiertonus (hipotensie, distonie, hipertonisiteit), stuiptrekkings, verswakte koördinasie.
Die siekte affekteer die visie-organe: atrofie van die optiese senuwees, retinale degenerasie, okulomotoriese afwykings ontwikkel. By die meeste kinders vorder die siekte geleidelik, tekens van piramidale versteurings neem toe, sluk- en respiratoriese funksieafwykings verskyn.
Een van die kinders wat aan hierdie patologie gely het, was Yefim Pugachev, wat in 2014 met mitochondriale sindroom gediagnoseer is. Sy ma, Elena, vra vir hulp van alle mense wat omgee.
Mitochondriale sindroom in 'n kind
Voorspelling, ongelukkig, vandag is meestal teleurstellend. Dit is te wyte aan beide die laat diagnose van die siekte, die gebrek aan gedetailleerde inligting oor die patogenese, die ernstige toestand van pasiënte wat met die multisistemiese letsels geassosieer word, en die gebrek aan 'n enkele maatstaf vir die beoordeling van die doeltreffendheid van terapie.
Die behandeling van sulke siektes is dus nog onder ontwikkeling. As 'n reël kom dit neer op simptomatiese en ondersteunende terapie.
