Versteurings van koördinasie van bewegings word gevind in verskeie siektes van die sentrale senuweestelsel. Almal van hulle word geassosieer met versteurings in die struktuur van die serebellum. Dikwels is sulke patologieë geneties van aard en word dit geërf. Een so 'n anomalie is Friedreich se siekte. Hierdie patologie word as redelik algemeen beskou in vergelyking met ander chromosomale defekte. Benewens die senuweestelsel, strek dit na ander organe. In die eerste plek geld dit vir die hart en spiere. In vergelyking met ander ataksies kan hierdie siekte nie op 'n vroeë ouderdom gediagnoseer word nie, aangesien dit eers op die ouderdom van 20 duidelik word.
Friedreich se patologie - wat is dit?
Friedreich se siekte is 'n neurologiese afwyking wat tot genetiese patologieë behoort. Dit is baie moeilik om hierdie anomalie vooraf te vermoed, aangesien dit op geen manier in die kinderjare manifesteer nie. Die siekte kom dikwels in gesinne voor. Daarom, met sulke afwykings, moet swanger vroue 'n volledige genetiese ondersoek ondergaan.
Geskiedenis en verspreiding van patologie
Friedreich's Ataxiais eers in die 60's van die XIX eeu as 'n onafhanklike siekte geïsoleer. Terselfdertyd is gevind dat die epidemiologie van hierdie anomalie ongelyk is. U kan ook die verband tussen die siekte en die etnisiteit van pasiënte naspeur. Dikwels kom hierdie patologie voor by mense wat uit bloedverwante huwelike gebore is. Om dieselfde rede is dit meer algemeen onder klein etniese groepe. In vergelyking met ander ataksies, is Friedreich se siekte redelik algemeen. Dit kom voor by 1-7 mense per 100 000 mense. Tans is dit reeds bekend watter genetiese afwykings tot hierdie patologie lei, daarom kan dit, met 'n beswaarde oorerflike geskiedenis, op die stadium van intrauteriene ontwikkeling van die fetus gediagnoseer word.
Oorsake van Friedreich se siekte
Om te verstaan waar Friedreich se siekte vandaan kom, hoe dit oorgedra en versprei word, is dit nodig om die etiologie van hierdie anomalie te ken. Hierdie patologie verwys na oorerflike chromosomale defekte. Dit word op 'n outosomaal resessiewe wyse deur generasies oorgedra. Daarom kan die siekte dikwels in verskeie familielede gevind word. Met die bevrugting van kinders uit verwante huwelike, neem die frekwensie van voorkoms van hierdie patologie toe. Daarom benodig sulke gesinne 'n meer deeglike ondersoek wanneer 'n kind beplan word. Wetenskaplikes het gevind dat alle pasiënte met hierdie siekte 'n genetiese defek in die negende chromosoom het. As een van die ouers so 'n anomalie het, dan is die kans dat die kind siek sal wees 50%. Ten spyte van die oorerflike aard van die siekte, is daaromgewingsfaktore uitlok wat chromosoommutasies tydens embriogenese kan veroorsaak. Dit sluit in: slegte gewoontes (dwelmverslawing, alkoholisme), bestraling, stresvolle situasies.
Patogenese van Friedreich se anomalie
Die belangrikste manifestasie van die siekte is serebellêre ataksie. Dit kom voor as gevolg van die geleidelike degenerasie van die selle van die senuweestelsel. Die meganisme van skade is dat as gevolg van die mutante geen in die 9de chromosoom, die liggaam ophou om 'n stof - frataksien - te produseer. As gevolg hiervan versamel selle 'n groter hoeveelheid yster. Dit lei tot die volgende patologiese proses - die ophoping van vrye radikale en lipiedperoksidasie. As gevolg hiervan vind die vernietiging van selmembrane en senuweeweefsel plaas. Dikwels beïnvloed hierdie proses die posterior horings van die rugmurg en die piramidale stelsel. Hierdie strukture is verantwoordelik vir die motoriese funksie van die liggaam, so daar is 'n versteuring van koördinasie. In sommige gevalle word ander breinstrukture ook aangetas: die anterior horings, perifere vesels en die sentrale senuweestelsel. Meestal bedek degenerasie nie die kraniale senuwees en vitale sentrums (respiratoriese, vaskulêre) nie. In seldsame gevalle word visuele en gehoorversteurings waargeneem.
Benewens neurologiese simptome, is daar veranderinge in die skeletstelsel. Dikwels by pasiënte met Friedreich se anomalie is daar 'n kromming van die ruggraat en misvorming van die voete. Daarbenewens vang die patologiese proses die hartspier vas. In hierdie geval word normale kardiomiosiete vervang deur veselagtige en vetterigelap.
Kliniese beeld van die siekte
Gegrond op die patogenese van die siekte, hang die kliniese beeld af van die omvang van skade aan die strukture van die rugmurg en brein. Die tipiese sindroom is ataksie. Maar in sommige gevalle is daar ander oortredings. As Friedreich se siekte gediagnoseer word, is die simptome van die patologie soos volg:
- Serebellêre ataksie. Hierdie sindroom kom voor by pasiënte rondom die ouderdom van 20. Die belangrikste manifestasies daarvan is 'n verandering in gang, onbestendigheid, nystagmus. Met neurologiese ondersoek is pasiënte nie in staat om 'n haksknie-toets uit te voer nie en is hulle onstabiel in die Romberg-posisie.
- Spierhipotensie. Saam met die verandering in gang is daar progressiewe swakheid in die bene. Later gaan die proses ook oor na die spiere van die boonste skouergordel. Dit is moeilik vir pasiënte om ledemate in 'n sekere posisie te hou. Dit lei tot gesamentlike swakheid en patologiese verlenging van die ledemate ("Friedreich se voet"). By sommige pasiënte word die teenoorgestelde verskynsel waargeneem - spierspasma, parese.
- Hyperkinese. As gevolg van die nederlaag van die piramidale stelsel van die brein by pasiënte met Friedreich se siekte, word 'n bewing van die kop en ledemate waargeneem. Soms kan daar oortredings van gesigsuitdrukkings wees - tics.
- Versteurings van die muskuloskeletale stelsel. Pasiënte het dikwels skoliose en ander kromming van die ruggraat. As gevolg van die "losheid" van die gewrigte van die onderste ledemate vind die vervorming van die voet kenmerkend van hierdie patologie plaas. Terselfdertyd word sy boog verdiep, en die proksimale phalanges draai uit.
- Geleidelike afname in tendonreflekse.
- Handskrifverandering.
- Hypertrofiese kardiomiopatie. Hierdie sindroom word in byna alle pasiënte waargeneem (90% van die gevalle). Klinies word dit gemanifesteer deur doofheid van hartklanke tydens auskultasie, 'n toename in die grootte van die hart en die voorkoms van 'n sistoliese geruis. Terselfdertyd kla die persoon van pyn in die borsarea, kortasem.
Minder tipiese simptome is sensoriese versteuring, oftalmoplegie, ptose. Soms vang degeneratiewe prosesse die gehoor- en optiese senuwee vas. Dit veroorsaak gehoorverlies, blindheid.
Diagnostiese kriteria vir Friedreich se ataksie
Verdagte van Friedreich se siekte is nie moeilik vir 'n ervare neuroloog nie. Eerstens vestig die dokter die aandag op die feit dat oortredings op 'n sekere ouderdom begin. Gewoonlik in die kinderjare en adolessensie is klagtes heeltemal afwesig. Daarbenewens is daar tydens die insameling van anamnese dikwels 'n verband tussen die siekte en oorerflike faktore (huwelike onder familielede, ataksie in een van die familielede). Indien Friedreich se siekte opgespoor word, sal die diagnose deur 'n neuroloog volgens die volgende skema (punte waaraan die dokter aandag gee) voortgaan:
- Spierswakheid (dikwels in die onderste ledemate).
- Verminderde tendonreflekse.
- Bewerige Romberg-posisie.
- Horizontale nystagmus.
- Kan nie 'n haksknie-toets uitvoer nie.
- Parese en verlamming (skaars).
- Hyperkinesis.
Boonop word 'n ondersoek deur 'n chirurg vereis. Die dokter bepaal oortredings van die osteoartikulêre stelsel van die onderste ledemate, kromming van die werwelkolom. Indien hierdie patologie vermoed word, is 'n ondersoek deur 'n oogarts en 'n kardioloog ook nodig.
Die belangrikste diagnostiese metode is genetiese analise, waartydens 'n chromosomale abnormaliteit opgespoor word. Brein MRI word ook uitgevoer.
Friedreich se siekte: ICD-kode 10
Ondanks die kliniese diagnose moet elke patologie volgens die internasionale nomenklatuur geregistreer word. Friedreich se siekte volgens ICD-10 het die kode G11.1. Dit beteken dat hierdie patologie volgens die internasionale skaal die volgende naam het: vroeë serebellêre ataksie.
Friedreich se siekte: behandeling van patologie
Ondanks die feit dat neurologie as 'n wetenskap nou redelik goed ontwikkel is, kan hierdie siekte nie heeltemal genees word nie. Dit is te wyte aan die feit dat die oorsaak daarvan 'n genetiese mutasie is wat nie aangetas kan word nie. Nietemin korrigeer dokters neurologiese afwykings, wat die lewe vir pasiënte makliker maak. Antioksidante word gebruik (dwelm "Mexidol"), beteken om serebrale sirkulasie te verbeter (dwelms "Piracetam", "Cerebrolysin"). Hierdie medisinale stowwe kan degeneratiewe prosesse vertraag. Om motoriese funksie te verbeter, word fisioterapie, ortopediese regstelling en massering uitgevoer. In sommige gevalle is chirurgiese behandeling nodig (met 'n aansienlike kromming van die voete).
Siektevoorkoming enkomplikasies
Ongelukkig is dit onmoontlik om die ontwikkeling van Friedreich se siekte vooraf te voorsien. Patologie is egter nie van toepassing op baie seldsame afwykings nie. Daarom, met 'n beswaarde oorerflike geskiedenis by 'n swanger vrou, is dit nodig om 'n genetiese ontleding van die fetus te doen.
Om die ontwikkeling van komplikasies by pasiënte met Friedreich se patologie te voorkom, is konstante monitering deur dokters nodig. Ten spyte van die feit dat die afwyking na neurologiese probleme verwys, is die toesig van 'n chirurg, kardioloog, oogarts en genetikus ook belangrik. Om die vinnige vordering van die siekte te vermy, word onderhoudsterapie uitgevoer. Pasiënte benodig ook spesiale sorg en ondersteuning van geliefdes.
Prognose vir Friedreich se siekte
Gegewe dat die patologie na stadig vorderende chromosomale abnormaliteite verwys, leef pasiënte gemiddeld 30-40 jaar. Meestal beïnvloed neurologiese versteurings nie die verstandelike vermoëns en vitale strukture van die brein nie. Pasiënte benodig egter konstante mediese toesig. Pasiënte moet ook aan fisioterapie-oefeninge deelneem om spiertonus te handhaaf. Die mees algemene oorsaak van dood is kardiovaskulêre siekte. Hipertrofiese kardiomiopatie lei oor die jare tot kongestiewe hartversaking, wat tot Friedreich se siekte lei. Foto's van pasiënte met hierdie patologie kan in hierdie artikel en spesiale literatuur gesien word.
