Ataksie - siektes wat gemanifesteer word in diskordinasie van beweging, verswakte motoriese vaardighede met 'n effense afname in krag in die ledemate. Een tipe is Friedreich se familiale ataksie, die mees algemene vorm van oorerflike ataksie. Dit kom tussen 2 en 7 mense uit 100 000 voor.
Hierdie siekte begin meestal in die kinderjare, in die 1-2de dekade van die lewe (hoewel daar gevalle is wanneer dit na 20 jaar opgespoor word). Gewoonlik ly verskeie familielede aan ataksie - broers, susters, en in die meeste gevalle kom dit voor in gesinne met bloedverwante huwelike. Simptome verskyn onmerkbaar, die siekte vorder stadig, duur vir dekades en veroorsaak aansienlike ongemak sonder mediese hulp.
Tekens van siekte
Die hoof simptoom van Friedreich se ataksie is die onstabiele gang van die pasiënt. Hy loop ongemaklik, sit sy voete wyd en veeafwyk van die middel na die kante. Wanneer die siekte vorder, word die hande, sowel as die spiere van die bors en gesig, deur koördinasieafwykings aangetas. Gesigsuitdrukkings verander, spraak vertraag, raak rukkerig. Tendon- en periosteale reflekse verminder of verdwyn (eers op die bene, dan is dit moontlik om na die arms te versprei). Gehoor word dikwels aangetas. Skoliose vorder.
Oorsake van siekte
Hierdie tipe ataksie is oorerflik, chroniese tipe, progressief. Dit behoort tot spinocerebellêre ataksies, wat 'n groep soortgelyke simptomatiese siektes is wat veroorsaak word deur skade aan die serebellum, breinstam, rugmurg en spinale senuwees, wat dikwels inmeng met die korrekte diagnose. Onder serebellêre ataksies word Friedreich se siekte egter onderskei deur die teenwoordigheid van 'n resessiewe vorm, terwyl ander tipes op 'n outosomale dominante wyse oorgedra word. Dit wil sê, 'n siek kind word gebore uit 'n egpaar waar die ouers draers van die patogeen is, maar klinies gesond is.
Hierdie ataksie word gemanifesteer deur 'n gekombineerde degenerasie van die laterale en posterior kolomme van die rugmurg, veroorsaak deur 'n ensiematies-chemiese anomalie van 'n onverklaarbare aard, geërf. Wanneer die siekte die bondels van Gaulle, die selle van die pilare van Clark en die posterior spinocerebellêre pad affekteer.
Saakgeskiedenis
Friedreich se siekte is meer as 100 jaar gelede in 'n onafhanklike vorm uitgesonder deur die Duitse professor in medisyne N. Friedreich. Sedert die 1860's is die siekte aktief bestudeer. Nadat voorstelle in 1982 gemaak is dat die oorsaak van hierdie ataksieis mitochondriale afwykings. As gevolg hiervan, in plaas van die algemeen aanvaarde naam "Friedreich se ataksie", is die term "Friedreich se siekte" voorgestel as 'n meer akkuraat weerspieëling van die veelheid van manifestasies van siektes - beide neurologiese en buiteneurale.
Neurologiese simptome
As die pasiënt Friedreich se ataksie het, is die simptome wat die meeste eerste opgemerk word, ongemak en onsekerheid wanneer hy loop, veral in die donker, wankelend, strompelend. Dan word hierdie simptoom verbind deur diskordinasie van die boonste ledemate, swakheid van die spiere van die bene. Aan die begin van die siekte is 'n verandering in handskrif, disartrie moontlik, in spraak is daar 'n karakter van plofbaarheid, staccato.
Inhibisie van reflekse (tendon en periosteale) kan beide tydens die manifestasie van ander simptome en lank voor hulle waargeneem word. Met die vordering van ataksie kan totale areflexie gewoonlik waargeneem word. Ook 'n belangrike simptoom is Babinski se simptoom, spierhipotensie, later word die beenspiere swakker, atrofie.
Ekstraneurale manifestasies en ander simptome van ataksie
Friedreich se siekte word gekenmerk deur skeletmisvormings. Pasiënte is geneig tot skoliose, kyphoscoliosis, misvormings van die vingers en tone. Die sogenaamde Friedreich se voet (of Friedreich se voet) is 'n kenmerk in Friedreich se ataksiesiekte. Foto's van sulke voete gee 'n duidelike begrip dat so 'n misvorming nie tipies is vir 'n gesonde liggaam nie: die vingers is oorgebuig in die hooffalange en gebuig in die interfalangeale gewrigte met 'n hoë konkawe boog van die voet. Dieselfdeverandering kan met borsels gebeur.
Pasiënte is ook geneig tot endokriene siektes: hulle het dikwels afwykings soos diabetes mellitus, ovariale disfunksie, infantilisme, hipogonadisme, ens. Katarakte is moontlik vanaf die visie-organe.
As Friedreich se ataksie gediagnoseer word, sal dit in 90 persent van die gevalle gepaard gaan met hartskade, die ontwikkeling van progressiewe kardiomiopatie, hoofsaaklik hipertrofies. Pasiënte kla van pyn in die hart, hartkloppings, kortasem by inspanning, ens. In byna 50 persent van pasiënte veroorsaak kardiomiopatie die dood.
In die laat stadium van die siekte het pasiënte amiotrofie, parese, verswakte handsensitiwiteit. Gehoorverlies, atrofie van die optiese senuwees, nistagmus is moontlik, die funksies van die bekkenorgane word soms versteur en die pasiënt ly aan urineretensie of, omgekeerd, urinêre inkontinensie. Met verloop van tyd verloor pasiënte die vermoë om te loop en hulself sonder hulp te bedien. Geen verlamming as gevolg van enige tipe ataksie, insluitend Friedreich se siekte, is egter opgemerk nie.
Wat demensie betref, met so 'n siekte soos Friedreich se serebellêre ataksie, is daar nog geen presiese data daaroor nie: demensie kom by volwassenes voor, word dit beskryf, maar by kinders is dit uiters skaars, asook verstandelike gestremdheid.
Komplikasies van ataksie
Friedreich se oorerflike ataksie word in die meeste gevalle gekompliseer deur chroniese hartversaking, sowel as alle soorte respiratoriese versaking. Daarbenewens het pasiënte 'n baie hoërisiko van her-infeksie.
Kriteria vir die diagnose van Friedreich se ataksie
Die belangrikste diagnostiese kriteria vir die siekte word duidelik gestel:
- siekte-oorerwing is resessief;
- siekte begin voor die ouderdom van 25, meer dikwels in die kinderjare;
- progressiewe ataksie;
- tendonarefleksie, swakheid en atrofie van die spiere van die bene, later en hande;
- verlies van diep sensasie eers in die onderste ledemate, dan in die boonste;
- onduidelike toespraak;
- skeletmisvormings;
- endokriene versteurings;
- kardiomiopatie;
- katarak;
- rugmurgatrofie.
Terselfdertyd bevestig DNS-diagnostiek die teenwoordigheid van 'n defekte geen.
Diagnose
Wanneer dit kom by 'n siekte soos Friedreich se ataksie, moet diagnose die neem van 'n anamnese, die uitvoer van 'n volledige mediese ondersoek en die bestudering van die mediese geskiedenis van die pasiënt en sy familie insluit. Spesiale aandag tydens die ondersoek word gegee aan probleme met die senuweestelsel, veral swak balans, wanneer die gang en statika van die kind ondersoek word, die afwesigheid van reflekse en sensasies in die gewrigte. Die pasiënt is nie in staat om die teenoorgestelde knie met die elmboog aan te raak nie, mis die vinger-neustoets, en kan aan bewing ly met uitgestrekte arms.
Tydens laboratoriumstudies is daar 'n skending van aminosuurmetabolisme.
Elektro-enfalogram van die brein met Friedreich se ataksie onthul diffuse delta entheta-aktiwiteit, alfa-ritme vermindering. Elektromiografie onthul aksonaal-demiëlinerende letsels van sensoriese vesels van perifere senuwees.
Genetiese toetse word gedoen om die gebrekkige geen op te spoor. Met behulp van DNS-diagnostiek word die moontlikheid gevestig om die patogeen deur ander kinders in die gesin te erf. Omvattende DNS-diagnostiek vir die hele gesin kan ook uitgevoer word. In sommige gevalle is voorgeboortelike DNS-toetse nodig.
By diagnose en in die toekoms na diagnose, moet die pasiënt gereeld x-strale van die kop, ruggraat, bors neem. Indien nodig, word berekende en magnetiese resonansiebeelding voorgeskryf. Op MRI van die brein, in hierdie geval, kan 'n mens atrofie van die rugmurg en breinstingels, die boonste gedeeltes van die serebellêre vermis, opmerk. 'n Ondersoek met behulp van EKG en EchoEG is ook nodig.
Differensiële Diagnose
Wanneer 'n diagnose gemaak word, is dit nodig om Friedreich se siekte te onderskei van veelvuldige sklerose, neurale amiotrofie, familiële paraplegie en ander tipes ataksie, hoofsaaklik Louis-Bar-siekte, die tweede mees algemene ataksie. Louis-Bahr-siekte, of telangiectasia, begin ook in die kinderjare en verskil klinies van Friedreich se siekte in die teenwoordigheid van uitgebreide verwyding van klein vate, die afwesigheid van skeletale anomalieë.
Dit is ook nodig om die siekte te onderskei van die Bassen-Kornzweig-sindroom en ataksie wat veroorsaak word deur vitamien E-tekort. In hierdie geval moet die diagnose in die bloed bepaal wordvitamien E-inhoud, teenwoordigheid/afwesigheid van akantositose en om die lipiedspektrum daarvan te bestudeer.
Ten tyde van diagnose is dit nodig om metaboliese siektes met outosomale resessiewe oorerwing uit te sluit, wat gepaard gaan met ander vorme van spino-serebellêre ataksie.
Die verskil tussen veelvuldige sklerose en Friedreich se siekte is die afwesigheid van tendon areflexia, daarmee is daar geen spierhipotensie en amiotrofie nie. Ook, met sklerose word buiteneurale manifestasies nie waargeneem nie, daar is geen veranderinge op CT en MRI nie.
Axia-behandeling
Pasiënte wat met Friedreich se ataksie gediagnoseer is, moet deur 'n neuroloog behandel word. In 'n groter mate is behandeling simptomaties, wat daarop gemik is om die verwydering van die manifestasies van die siekte te maksimeer. Dit sluit algemene versterkende terapie in, insluitend die aanstelling van ATP-preparate, serebrolisien, B-vitamiene en anticholinesterase-middels. Boonop speel middels met die funksie om mitochondria te handhaaf, soos barnsteensuur, riboflavien, vitamien E, 'n belangrike rol in die behandeling van hierdie ataksie. Riboksien, kokarboksilase, ensovoorts word voorgeskryf om miokardiale metabolisme te verbeter.
Versterkende behandeling met vitamiene. Behandeling moet periodiek herhaal word.
Aangesien die hoofoorsaak van pyn in die siekte progressiewe skoliose is, word pasiënte gewys dat hulle 'n ortopediese korset dra. As die korset nie help nie, word 'n reeks chirurgiese operasies uitgevoer (titaniumstawe word in die ruggraat geplaas om verdere ontwikkeling van skoliose te voorkom).
Al hierdie maatreëls is daarop gemikhou die pasiënt se toestand so lank as moontlik en stop die vordering van die siekte.
Axia-prognose
Die prognose van sulke siektes is oor die algemeen ongunstig. Neuropsigiatriese versteurings vorder stadig, die duur van die siekte verskil baie, maar oorskry in die meeste gevalle nie 20 jaar in 63% van mans nie (vir vroue is die prognose gunstiger - na die aanvang van die siekte leef byna 100% langer as 20 jaar).
Die mees algemene oorsake van dood is hart- en longversaking, komplikasies van aansteeklike siektes. As die pasiënt nie aan diabetes en hartsiektes ly nie, kan sy lewe tot gevorderde jare duur, maar sulke gevalle is redelik skaars. Nietemin, as gevolg van simptomatiese behandeling, kan die kwaliteit en lewensverwagting van pasiënte toeneem.
Voorkoming
Voorkoming van Friedreich se siekte is gebaseer op mediese genetiese berading.
Pasiënte met ataksie word 'n fisioterapie-kompleks getoon, waardeur spiere versterk word, diskordinasie verminder. Oefeninge moet hoofsaaklik daarop gemik wees om balans en spierkrag te oefen. Fisiese terapie en korrektiewe oefeninge laat pasiënte toe om so lank as moontlik aktief te wees, boonop, in hierdie geval, word die ontwikkeling van kardiomiopatie voorkom.
Daarbenewens kan pasiënte hulpmiddels gebruik om hul lewenskwaliteit te verbeter – stokke, stappers, rolstoele.
In die dieet is dit nodig om die inname van koolhidrate tot 10 g / kg te verminder, om nie uit te lok nieversterking van die energiemetabolismedefek.
Dit is ook nodig om aansteeklike siektes, beserings en dronkenskap te vermy.
Een van die belangrike faktore in die voorkoming van die siekte is die voorkoming van die oordrag van ataksie deur oorerwing. Indien moontlik, moet die geboorte van kinders vermy word as die gesin gevalle van Friedreich se ataksie gehad het, asook huwelike tussen familielede.
