Hierdie sindroom is die eerste keer beskryf deur die Switserse pediater Tony Debre Fanconi, wat hierdie siekte in 1931 by 'n kind gediagnoseer het. Terselfdertyd het die dokter die siekte stuk vir stuk beskryf, en geleidelik sekere simptome en elemente van die sindroom aan die lig gebring, waarvan die belangrikste as glikosurie (die teenwoordigheid van glukose in die urine) en albuminurie (die voorkoms van proteïen in die urine) beskou moet word. urine).
Oorsake van Fanconi-sindroom
Hierdie siekte is meestal sekondêr en vorder in kombinasie met ander kwale. Dit gebeur ook dat Fanconi-sindroom die hoofsiekte is, terwyl dit opgedoen en oorerflik kan wees. Redes kan wees:
- aangebore afwykings van metaboliese prosesse;
- vergiftiging met swaar metale of giftige stowwe (kwik, lood, tetrasiklien wat verval het);
- voorkoms van kwaadaardige gewasse en gewasse (verskeie tipes kanker);
- vitamien D-tekort.
Soms kan 'n soortgelyke sindroom voorkom as 'n komplikasie na brandwonde of sommige niersiektes. Fanconi-sindroom by vroue kan veroorsaak word deur 'n hormonale wanbalans wat daarna voorkomgeboorte.
Hoofsimptome
Simptome van die sindroom wissel na gelang van die ouderdom van die pasiënt. Vir volwassenes is die eerste tekens van die siekte: oorvloedige urinering, swakheid in die spiere en pyn in die bene en gewrigte. Hierdie effek word verklaar deur die feit dat die siekte 'n akute tekort aan voedingstowwe (natrium, kalium, kalsium) by 'n persoon veroorsaak.
Fanconi se sindroom is veral gevaarlik vir kinders, want dit kan onomkeerbare skade aan die struktuur van 'n jong organisme veroorsaak. Dikwels ontwikkel jong pasiënte ragitis, groeivertraging en spieronderontwikkeling, wat die gevolg is van 'n gebrek aan belangrike minerale. In kombinasie kan die siekte die vlak van immuniteit by 'n kind aansienlik verminder, wat hom meer vatbaar maak vir aansteeklike siektes.
Mediese praktyk bevat egter gevalle waar pasiënte van verskillende ouderdomme geen kliniese tekens van Fanconi-sindroom gehad het nie. In hierdie geval kan sekere gevolgtrekkings slegs gemaak word uit die resultate van bloed- en urinetoetse.
Metodes om 'n siekte te diagnoseer
Bevestig die teenwoordigheid van die sindroom in 'n pasiënt word verkry met behulp van spesifieke laboratoriumtoetse van vloeistowwe (urine en bloed), sowel as met behulp van X-straalondersoek van bene en gewrigte. Meestal dui die ontledingskaart die teenwoordigheid van sekere patologieë in biochemie aan.
Fanconi-sindroom word gekenmerk deur:
- afname in die vlak van kalsium en fosfor in die bloed;
- verswakte vervoerstelsels in die nierbuisies (wat lei tot verlies van alanien, glisien en prolien);
- metaboliese asidose (verlaagde vlakke van bikarbonaat in die bloed).
Fanconi-sindroom kan ook met behulp van spesiale toestelle, soos x-strale, gediagnoseer word. In hierdie geval word oortredings en vervormings van beenweefsels en ledemate as geheel ondersoek. Nie alle pasiënte het egter hierdie tekens nie, daarom moet laboratoriumontleding as 'n meer betroubare metode beskou word om die siekte op te spoor.
Metode om die siekte te behandel
Omdat hierdie siekte groot skade aan die suur-basis- en elektrolietbalans in die liggaam veroorsaak, moet die behandelingstrategie daarop gemik wees om hierdie aanwysers reg te stel. Pasiënte word aangeraai om baie water te drink, spesiale diëte wat jou toelaat om die vlak van ontbrekende voedingstowwe (kalsium en fosfor) en vitamien D te herstel.
In hierdie geval moet 'n mens onderskei tussen dwelm- en nie-geneesmiddelbehandeling van Fanconi-sindroom. Die eerste tipe is gebaseer op die gebruik van preparate wat vitamien D3 bevat. Die gebruik van hierdie spesifieke groep lei tot 'n toename in die inhoud van fosfor en kalsium in die bloed. Wanneer hierdie waardes normale vlakke bereik, moet die vitamien gestaak word.
Nie-geneesmiddelbehandeling is gebaseer op dieetterapie, wat is om die inname van sout en voedsel wat die verlies van swaelbevattende aminosure veroorsaak, te beperk. Met 'n versteurde pH-balans (asidose) van somaatreëls is dalk nie genoeg nie, daarom word die pasiënt bykomende kursusse medikasie voorgeskryf.
Prognose en voorkoming van siekte
Die prognose van Fanconi-sindroom is nou verwant aan die voorkoms van komplikasies wat verband hou met die funksionering van die niere. Dit word uitgedruk in die vorm van 'n skending van die parenchiem van die nier (spesifieke weefsel wat hierdie orgaan omhul). Hierdie veranderinge kan piëlonefritis en nierversaking veroorsaak.
Profilaktiese metodes in hierdie geval is soortgelyk aan nie-geneesmiddelbehandeling: die pasiënt moet voortdurend die inhoud van sekere voedingstowwe en minerale in sy dieet handhaaf.
Die teenwoordigheid van so 'n siekte in familielede en familielede kan die oordrag daarvan na die jonger geslag beteken, want Fanconi-sindroom is ook 'n oorerflike siekte. As sulke skakels werklik bestaan, is in-diepte bloed- en urinetoetse by kinders nodig.
Fanconi-sindroom by honde
Aangesien hierdie siekte nie die gevolg is van blootstelling aan derdeparty-mikro-organismes en virusse nie, is dit onmoontlik om dit van 'n draer af te vang. Die sindroom is eerder die gevolg van patologiese swakheid van die niere by sekere mense. En diere, dit is opmerklik, ten minste word honde ook met hierdie siekte gediagnoseer.
Die teenwoordigheid van 'n soortgelyke sindroom by honde is later as die ooreenstemmende menslike siekte gediagnoseer. Nietemin is hulle redelik soortgelyk in hul eienskappe.
Nie alle honderasse is vatbaar vir hierdie siekte nie. Sy is saam met brakke gesienWhippets en Noorse Moose Dogs. Meestal diagnoseer veeartse Fanconi-sindroom in die Basenji, een van die oudste honderasse.
Die effek van die sindroom op die hond se liggaam
Soos in die geval van mense, tref hierdie siekte die dier se niere. Die vlak van bruikbare stowwe in die bloed ly, en verbindings en minerale wat onnatuurlik vir hierdie omgewing is, verskyn in die urine. Die hond se liggaam begin aminosure en vitamiene saam met ontlasting uitskei, wat lei tot die vorming van spier- en orgaandisfunksie.
Langdurige blootstelling aan hierdie siekte kan tot dramatiese gewigsverlies, dehidrasie en selfs die dood lei. Die spiere van die hond begin geleidelik atrofieer as gevolg van die gebrek aan die vereiste hoeveelheid stowwe in die bloed, so die siek dier hou op om aktief te wees.
Tekens van hondesindroom
Die hooftekens van die aanvang van die siekte moet as oorvloedige vloeistofinname en ewe oorvloedige urinering beskou word. Die liggaam van die dier probeer om die waterbalans te herstel, wat lei tot 'n konstante ongesonde uitruiling van vloeistof.
In die proses begin die hond gewig verloor, selfs met konstante en volop kos. Daar is haarverlies, verlies aan energie en beweeglikheid.’n Siek dier kan pyn in die gewrigte en bene voel. Dit is opmerklik dat die siekte dikwels nie in die vroeë stadiums van 'n hond se lewe manifesteer nie (anders as mense), maar iewers in die middel, die einde van die lewensiklus (tussen die 5de en 7de jaar). Virbasenji, hierdie ouderdom is veral kritiek, want meer as 50% van honde begin om te ly aan 'n soortgelyke kwaal gedurende hierdie tydperk. Daarom moet die eienaars van hierdie ras honde uiters versigtig wees om die voorkoms van die sindroom te voorspel.
Sindroomtoetsmerker vir honde
Hierdie sonde is in Julie 2007 deur wetenskaplikes ontwikkel. Dit laat jou toe om die geen te identifiseer wat verantwoordelik is vir die voorkoms van Fanconi-sindroom by 'n hond. In hierdie geval kan die getoetste dier heeltemal vry wees van die waarskynlikheid van die siekte, kan die werklike draer van die siekte wees of vatbaar wees daarvoor.
Die meeste basenji-hokke het hierdie kundigheid in hul arsenaal, wat kopers in staat stel om daarop te reken dat hulle 'n gesonde hondjie kry. Interessant genoeg bevat die internet hele databasisse waarin geregistreerde hondjies van verskeie kennels aangebied word en die resultate van hierdie toetsing in elke individuele geval.
Die ontwikkelaars van hierdie laboratoriumtoets sê dat die toets nie 'n ondubbelsinnige aanduiding is van 'n hondjie se vatbaarheid vir die siekte nie. 90% van die tyd is die resultaat egter korrek.
Wissler-Fanconi-sindroom met dieselfde naam
Wissler-Fanconi-sindroom by kinders is 'n siekte wat niks te doen het met die siekte wat in hierdie artikel bespreek word nie.
Hierdie patologie kan waargeneem word by 'n kind tussen die ouderdomme van drie en sewe, alhoewel daar gedokumenteerde gevalle is van die sindroom wat op 'n vroeër ouderdom voorkom(amper in die eerste weke van die lewe).
Hierdie sindroom is op verskillende tye en in verskillende dele van die wêreld deur dokters Wiessler en Fanconi gediagnoseer, en daarom het dit 'n naam wat die name van beide dokters bevat, en nie Wissler se sindroom of Fanconi se sindroom nie. Die foto wat in hierdie artikel geplaas word, vertoon perfek die simptome van die siekte, naamlik allergiese reaksies. Daarbenewens kan 'n siek kind koors hê, en die gewrigte begin meestal seer en swel. Die kompleks van behandeling sluit die gebruik van antibiotika en salisilate in.
