Bloom se sindroom is 'n seldsame aangebore afwyking waarin menslike selle genomiese onstabiliteit vertoon. Dit word op 'n outosomaal resessiewe wyse geërf.
Die afwyking is die eerste keer in 1954 gediagnoseer en beskryf deur die Amerikaans-gebore dermatoloog David Bloom. Namens hierdie wetenskaplike het die naam van patologie ontstaan. Sinoniem - aangebore telangiektatiese eriteem.
Bloom se sindroom raak meestal persone van Joodse nasionaliteit (ongeveer 1 uit 100 persoon). Die siekte kan beide by vroue en by mans voorkom, maar by laasgenoemde is die simptome meer uitgesproke. Dit is hoekom vroue met hierdie patologie dikwels verkeerd gediagnoseer word.
In 'n kind wat Bloom se sindroom het, is albei ouers latente draers van 'n mutasie in een alleel van die BLM-geen. Daar word aanvaar dat die verskeidenheid simptome afhang van watter mutasie in die gene van die pasiënt teenwoordig is. Dit is egter nog nie bewys nie.
Kliniese prentjie
Pasiënte met Bloom se sindroom is klein by geboorte (ongeveer 1900-2000 g). In die toekoms groei hulle ook stadig en kry swak gewig. Puberteit is vertraag, en selfs asdit gaan verby, dit is gebrekkig. Onvrugbaarheid is algemeen by mans, en abnormaal vroeë menopouse by vroue. Ten spyte hiervan stem hul verstandelike ontwikkeling ooreen met ouderdomsnorme.
In die eerste weke van die lewe verskyn blase, eriteem en korsies op die wange, ore, neus en agterkant van die hande. Dikwels is daar 'n verhoogde sensitiwiteit vir ultraviolet lig. Selfs 'n kort verblyf van pasiënte onder die son kan lei tot die vorming van 'n vaskulêre netwerk en skade aan die vel van verskillende erns. Na herstel van die bestraalde vel, kan donker of te ligte kolle, areas met atrofie daarop vorm.
Pasiënte het verminderde immuniteit en kom dus dikwels teë met aansteeklike siektes, wat ook herhaal.
Bloom se sindroom word dikwels gekombineer met asimmetrie van die femorale nekke en aangebore hartdefekte.
Voorkoms
Die voorkoms van pasiënte is nie-standaard. Hulle het 'n taamlik smal skedel, 'n klein ken en 'n neus wat uitsteek ("voëlgesig"). Dit is veral duidelik as jy na die foto van Bloom se sindroom kyk.
Pasiënte is gewoonlik kort van postuur, het 'n hoë stem. Sommige pasiënte het voetdeformiteite en tandheelkundige anomalieë. Pasiënte kla dikwels van inflammasie en swelling van die lippe, hul afskilfering. In sommige gevalle is daar 'n skending van die proses van keratinisering van die vel en die blokkasie daarvan (lyk soos "gansvleis").
Diagnose
Die diagnose van "Bloom se sindroom" word deur die dokter gemaak, gebaseer op die kliniese beeld van die pasiënt se siekteen laboratoriumdata.
Tydens die eksamen is 'n assessering van die toestand van die immuunstelsel verpligtend. In die ontleding van pasiënte met Bloom-sindroom sal daar 'n afname in die aantal immunoglobuliene en T-limfosiete wees. Daarbenewens word 'n assessering van susterchromatied-uitruilings aanbeveel.
Wanneer jy diagnoseer, is dit belangrik om nie Bloom se sindroom met lupus erythematosus, Neil-Dingwall sindroom, Rothmund-Thomson sindroom en kutane porfirie te verwar nie.
Onkologie
Lae immuniteit en die teenwoordigheid van 'n groot aantal verskillende mutasies lei tot die feit dat die pasiënt 'n skerp toename in die waarskynlikheid van onkologie het. In hierdie geval kan beide interne organe en bloed, limf en beenweefsel ly.
Die mees algemene patologieë wat in hierdie kategorie pasiënte voorkom, sluit in:
- myeloïde leukemie;
- limfoom;
- limfositiese leukemie;
- kwaadaardige gewasse van die slukderm, tong en ingewande;
- longkanker;
- borskarsinoom.
Medulloblastoom en nierkanker is baie minder algemeen.
Behandeling
'n Pasiënt wat aan Bloom se sindroom ly, sal simptomaties behandel word. Die vermindering van die erns van onaangename verskynsels kan bereik word met behulp van medikasie en mediese prosedures. Hul keuse word deur die behandelende geneesheer uitgevoer op grond van watter simptome die pasiënt steur. Dus, vir onkologie, kan chemoterapie, bestralingsterapie of chirurgie vereis word, vir siektes van die tande - tandheelkundigeprosedures, ens. Dit is tans onmoontlik om die patologie heeltemal te genees.
Pasiënte moet in elk geval gereeld produkte gebruik wat die vel betroubaar teen ultraviolet bestraling beskerm, vitamien-minerale komplekse gebruik (dit moet vitamien E insluit), karotenoïede (beide in die vorm van voedselaanvullings en saam met kos) en middels wat die werking van die immuunstelsel regstel. In sommige gevalle is hormoonterapie moontlik.
Pasiënte wat Bloom se sindroom het, moet deur 'n dermatoloog en onkoloog deur hul lewens waargeneem word om die eerste tekens van velkanker te ken. Vir enige verdagte veranderinge moet hulle so gou moontlik 'n dokter sien.
Pasiënte wat baie geboortemerke op hul liggame het, dit is nuttig om in die skadu te wees en direkte sonlig te vermy, dra klere wat die liggaam verberg soveel as moontlik.
Voorspelling
Die prognose van pasiënte met Bloom se sindroom hang direk af van watter patologiese toestande hulle vergesel. Pasiënte sterf meestal as gevolg van akute onkologiese prosesse of longontsteking.
Dit is opmerklik dat pasiënte wat simptomatiese behandeling ontvang en onder mediese toesig is, 'n langer lewensverwagting het in vergelyking met die pasiënte wat dit nie doen nie.
Voorkoming
Voorkoming van Bloom se sindroom by kinders sal bestaan uit die vermyding van huwelike met nabye familielede. Dit is onder mense wie se tradisies nouverwante huwelike is dat die siekte die meeste voorkomverspreiding.
Boonop word 'n jong paartjie aangeraai om 'n deeglike mediese ondersoek voor bevrugting te ondergaan.
