Hemofilie by kinders is 'n oorerflike siekte wat beide deur die manlike en vroulike lyne oorgedra word, maar dit manifesteer slegs by mans. Die siekte word geassosieer met 'n skending van die produksie van ensieme wat verantwoordelik is vir die prosesse van bloedstolling. Die geen wat die eienskap van hemofilie oordra, tree slegs aggressief op wanneer dit aan die x-chromosoom gekoppel word. Die siekte in hierdie geval kan lei tot bloedverlies en selfs die dood. Hier is sy - die "verraderlike" draer van die resessiewe geen.
Die term "hemofilie" het in 1820 verskyn. Die naam van die siekte is deur die dokter Johann Shenlein gegee, hy het die Griekse woorde "liefde" en "bloed" geneem, aangesien die eienskap slegs deur die geslagschromosome oorgedra word.’n Duitse wetenskaplike het eers die simptome van hemofilie beskryf. Maar die rede is nie vasgestel nie. Eers in die middel van die 19de eeu het die Russiese fisioloog Alexander Schmidt hemofilie en laebloedstolling.
Waarom word hemofilie die "koninklike siekte" genoem?
Een van die aannames vir die voorkoms van die siekte is 'n geenmutasie. Dit is bekend dat daar in die koninklike families gereelde verbintenisse tussen verre familielede was. Daar word geglo dit is wat die eerste keer daartoe gelei het dat koningin Victoria die "draer" van die siekte geword het. Later het haar seun, Edward Augustus, ook agterkleinkinders, insluitend die Rus Tsarevich Alexei Nikolayevich, aan hemofilie gely. Dit is hoe die stamboom van die familie lyk op grond van die oordrag van die resessiewe geen.
Wat is hemofilie?
Hematopoïetiese prosesse is redelik kompleks. Daar word geglo dat stolling in menslike bloed sy eie "stadiums" het, wat faktore genoem word. Hulle het in die wetenskap hul Romeinse benamings ontvang: van een tot dertien. Koagulasiefaktore word opeenvolgend geaktiveer, en afhangende van watter van hulle "uitval", word die tipe siektes ook verdeel. Elke vorige stadium veroorsaak die volgende, dus as die prosesse wat verband hou met die begin van die "ketting" in die liggaam versteur word, word die siekte as ernstiger beskou. Die laaste faktor in behoorlike stolling is 'n bloedklont wat op die plek van 'n sny of wond ontstaan het, wat bloedvloei stop. Die oorsake van hemofilie by kinders word meestal geassosieer met 'n skending van hierdie prosesse. Die foto wys rooibloedselle sonder bloedplaatjies. Normaalweg is dit hulle wat rooibloedselle "opwind", wat die bloed stop, 'n bloedklont vorm.
Afhangende van watter faktor ontbreek, is daar drie tipes hemofilie:
- 85% van mense in die wêreld wat hierdie resessiewe eienskap het, ly aan hemofilie tipe A. Dit word geassosieer met 'n gebrek aan antihemofiele globulien.
- Hemofilie B (Kersfeessiekte) word veroorsaak deur 'n gebrek aan 'n ensiem genaamd tromboplastien, wat eenvoudig nie in die plasma teenwoordig is nie. Dit is faktor IX. Ongeveer 13% van die draers van die geen ly aan hierdie vorm.
- Hemofilie tipe C, baie skaars. Dit kom slegs by 3% van pasiënte met hemofilie voor. Dit het nie faktor XI nie, 'n spesiale proteïen wat tromboplastien voorafgaan.
Daar is ander oorerflike siektes wat verband hou met die "verlies" van een of ander faktor. Soms verskyn hulle onverwags - tydens die onttrekking van 'n tand, of 'n toevallige diep krap. Hemofilie by kinders is veral gevaarlik - 'n klein kind gee nie rekenskap van baie aksies nie, die risiko van besering aan die kind neem toe.
Geen-erfenis
Wat is hemofilie in terme van genetika? Die hemofilie-geen, soos ons vroeër opgemerk het, klou aan die X-chromosoom. Daarom is vroue draers van die siekte. Hul nageslag kan ook hierdie geen aan hul seuns oordra. Kinders van 'n pa met hemofilie kan ook die geen erf.
Vroulike kinders is "draers" van die geen, maar hulle is self gesond. Die waarskynlikheid om 'n kind met hemofilie te hê is 50%. Boonop kan "karretjie" hom in 'n geslag manifesteer - van oupa tot kleinseun.
Gewoonlik weet gesinneoor hul siekte en in sommige gevalle betrek genetika om hul probleme op te los. Soms is een van die oplossings kunsmatige inseminasie, wanneer ouers 'n vroulike kind kies. Maar moenie vergeet dat hemofilie by haar kinders ook kan manifesteer nie.
Hoe manifesteer die siekte by kinders?
Die eerste simptome van hemofilie by kinders kan onmiddellik na geboorte verskyn, wanneer die verloskundige sien dat die bloed van die naelstring nie stop nie. Gewoonlik, as hemofilie vermoed word, word vroue 'n keisersnee gewys, aangesien fisiologiese bevalling kan lei tot bloeding in die brein of besering aan die organe en weefsels van die kind. Reeds in die eerste maand van die lewe kan die moeder uitgesproke kneusplekke en hematomas opmerk na inenting by die inspuitplek. Ligter vorme word gemanifesteer in bloeding van slymvliese en spiere.
Hoe ernstiger die vorm van hemofilie is, hoe vroeër verskyn dit. Reeds in die eerste 4 maande, wanneer tande kry, stop bloeding nie binne 'n halfuur nie. Die diagnose word teen die 8ste of 9de maand bevestig. Op hierdie tydstip beweeg die kind reeds aktief of begin loop, so uitgebreide bloedings op die plek van kneusplekke en kneusplekke kan nie anders as om aandag te trek nie. Ander uitwendige tekens van hemofilie by kinders sluit in: gereelde, aanhoudende neusbloeding of bloeding van die tandvleis, bleek en blou gesig.
Hematome druk are saam en knyp senuwee-eindpunte. Gewrigbeserings is veral gevaarlik. As die bloedvloei vir die eerste keer op die plek van impak stadig terugkeer na normaal, dan reeds met 'n sekondêre kneusplek,veselagtige klonte, versamel hierdie dooie selle in kraakbeen. Die gewrigte swel, die kind kan die vermoë om te loop verloor, hy het erge pyn.
Mondbloeding kom dikwels by siek kinders voor, byvoorbeeld, as 'n baba per ongeluk sy tong byt, kan hy aan bloed verstik. In sommige gevalle kan kopkneusings blindheid veroorsaak as gevolg van oormatige druk van die hematoom op die oogvate en spiere.
Reeds vanaf die ouderdom van ses manifesteer die siekte, net soos by volwassenes. Dit lyk asof die kind in 'n bose kringloop vasgevang is. As gevolg van spierswakheid wat deur bloedarmoede veroorsaak word, val en slaan hy dikwels, word beseer, wat lei tot bloeding, probleme in organe en gewrigte.
Bloeding in die brein is nie ongewoon nie. Die groot probleem is dat kinders met hemofilie veral aktief is, as gevolg van die eienaardighede van hematopoiese, se opwekkingsprosesse seëvier bo inhibisieprosesse.
Hoe om te diagnoseer?
Hoe om te weet of kinders hemofilie het? Diagnose is reeds in die baarmoeder beskikbaar. Studies stel ons in staat om die chorioniese villi so vroeg as die 12de week van swangerskap te bestudeer. As dit vir een of ander rede onmoontlik is om die villus te onttrek, na die 20ste week, kan jy die bloed van die embrio neem. Navorsing kan lei tot komplikasies tydens swangerskap, so wees seker om die voor- en nadele te weeg. Die risiko om 'n kind te verloor is redelik hoog, dit is 1-6%. Gewoonlik word hierdie studie gebruik wanneer daar 'n gevaar van ander patologieë is, en ontleding is noodsaaklik.
Vir 'n gebore persoon word 'n toets uitgevoer virstolling. Dit is egter soms moeilik om 'n vorm van hemofilie tipe B in die eerste maande van die lewe by 'n kind op te spoor, omdat die hematopoietiese sisteem nog nie ten volle funksioneel is nie, stollingsaktiwiteit verskil selfs by 'n gesonde kind van die norm.
Om die diagnose te verduidelik, as hemofilie tipe A en B vermoed word, word 'n genetiese toets uitgevoer om 'n geen-anomalie op te spoor. Akkuraatheid 99% as daar een van die familielede is - draers van die geen.
Daarbenewens is dit moontlik om 'n toets uit te voer om die stollingsaktiwiteit van faktore te bepaal, maar hierdie toetse is redelik duur en word selde in die praktyk gebruik. Gewoonlik word hulle gelei deur die werklike stollingstyd. As meer as 30 minute is, is die diagnose amper bevestig.
Soms kan MRI help om die gevolge van die siekte te bepaal, om versteekte hematome te sien, wat as indirekte bewys van die teenwoordigheid van die siekte kan dien.
Behandeling van die "koninklike siekte"
Behandeling van hemofilie by kinders is meestal konserwatief. Eerstens is dit vervangingsterapie. Die kind word medisyne voorgeskryf, wat plasma met 'n groot hoeveelheid antihemofiele globulien insluit. Hierdie middels herstel die hemostatiese vermoë van die bloed.
Interessant genoeg bevat moedersmelk 'n hoë konsentrasie tromboplastien, en vir tipe 9-hemofilie kan borsvoeding en smeer kneusplekke en snye 'n doeltreffende voorkomende maatreël wees.
Nog 'n opsie is bloedoortappings van familielede. Antihemofiele globulien word buite die menslike liggaam vernietig,dienooreenkomstig is dit nie raadsaam om die geoesde plasma in te spuit nie.
Die slaggate van dwelmterapie
Gereelde bloedoortappings lei soms tot 'n toename in die konsentrasie van teenliggaampies in die bloed, as 'n reaksie op 'n oormaat vreemde ensieme. In hierdie geval word dringende oortapping aangedui. 'n Groot aantal teenliggaampies verminder die doeltreffendheid van geneesmiddelbehandeling, die liggaam herstel as 't ware homself na sy oorspronklike toestand.
In sommige gevalle word immuunonderdrukkende terapie voorgeskryf. Dit is egter nie effektief vir alle pasiënte nie.
Verpleegsorg
Sulke kinders is altyd geregistreer. Die verpleegproses vir hemofilie by kinders moet deur die plaaslike pediater georganiseer word. Gewoonlik word sulke babas dikwels deur 'n verpleegster ondersoek, bloed word gereeld ondersoek en die werk van die interne organe van die kind word gemonitor.
Dit is belangrik vir ouers om enige gevaar wat verband hou met die risiko van besering en kneusing aan die baba te voorkom. Verwyder swaar en skerp voorwerpe (naalde, spuite, skêre, messe, vurke) uit die kind se siglyn.
Sulke kinders, hoewel aktief, word vinnig moeg en eet swak. Dit is beter om nie die kind met onnodige boodskappe te oorlaai nie. Dikwels word hierdie babas 'n sagte massering voorgeskryf om spiertonus te verseker.
Die kind se dieet moet so gebalanseerd as moontlik wees, dit is beter om ysterryke kosse by die dieet in te sluit. Dit is nodig om die moontlikheid uit te sluit om die tandvleis met vel of bene te sny. Byvoorbeeld, appels word die beste geskil en van suurlemoene of lemoene verwyder.bene.
As die kind groot genoeg is, dan kan jy vir hom die gevare van sy siekte verduidelik en hom van die gedragsreëls vertel. Leer persoonlike higiëne-kenmerke: hoe om jou tande te borsel sodat jou tandvleis nie beseer word nie, hoe om jou naels te sny, of watter speelgoed om te vermy (pyltjies, traumatiese gewere).
Dit is baie belangrik dat ouers self weet hoe om op te tree in geval van 'n onvoorsiene situasie. 'n Noodhulpkissie met ampulle medisyne of inspuitbare middels moet altyd byderhand wees.
As 'n kind 'n gewrigbesering het, is dit nodig om die ledemaat te immobiliseer, dien koue plaaslik toe in die eerste sekondes. As die volume bloed in die gewrig vinnig toeneem, kan 'n weefselpunksie nodig wees, gewoonlik doen noodspesialiste hierdie operasies maklik. Dit is belangrik om te onthou dat hoe gouer hulp ontbied word, hoe groter is die kans op 'n suksesvolle uitkoms.
Kenmerke van onderrig van siek kinders
Daar is geen beperkings op die kind se kommunikasie met maats nie. Opvoedkundige aktiwiteite met kinders met hemofilie is feitlik dieselfde as dié wat gewoonlik met ander kinders uitgevoer word. Dit is egter nodig dat onderwysers en opvoeders verstaan hoe om in 'n noodgeval op te tree. Die taak van die onderwyser is om so 'n student van voldoende werk- en rustoestande te voorsien. Moenie die aandag op sy probleem "fokus" nie, monitor terselfdertyd die kind se toestand noukeurig. Die enigste ding is dat die lesse van fisiese kultuur en arbeid vir sulke kinders beperk moet word tot 'n swak las. Dit is beter vir seuns om nie moeilike masjiene te nader of swaar gewigte op te tel of aan rowwe sportsoorte deel te neem nie.
Belangriksodat die kind sy siekte voldoende waarneem, homself nie oorwerk nie.
Dit is die moeite werd om 'n gesprek met die kind se maats te voer en te verduidelik hoe om behoorlik op te tree met so 'n spesiale klasmaat. Dit is beter om 'n stil aktiwiteit vir so 'n kind te vind, waarin hy sal belangstel en in staat sal wees om te doen.
As 'n kind beseer is, moet jy dadelik 'n ambulans ontbied, ys smeer en die bloeding probeer stop.
Hemofilie by kinders: kliniese riglyne
Hemofilie verwys na siektes wat 'n spesiale houding van die omgewing vereis. Dit is ongeneeslik. Daar is egter gevalle waar 'n persoon 'n hele lewe geleef het en kragtig en sterk gebly het tot op ouderdom. Eerstens is dit die moeite werd om te weet dat sulke pasiënte altyd in gevaar is. Operasies word slegs in uitsonderlike gevalle uitgevoer met die gebruik van spesiale ondersteunende terapie. Jy moet egter nie die kind teen die hele wêreld beskerm nie. Hy het die reg op kommunikasie en persoonlike ruimte. Jy kan egter ook so 'n splyushka-kussing koop.
Sy sal die kind nie net teen kneusplekke beskerm nie, maar ook teen harde geluide. Dit is nodig dat die kind weet hoe om in 'n noodgeval op te tree en waar om die regte dwelm te kry (vir kinders ouer as 10 jaar). Voorkoming is die beste manier om jou kind veilig te hou.
Elke pasiënt met hemofilie is geregistreer in 'n distrikspolikliniek of 'n spesiale sentrum. Almal het 'n spesiale dokument - 'n boek. Daarin merk die dokter op watter behandeling die pasiënt ontvang en hoe doeltreffend dit is. Buitendien,bevat inligting oor die tipe siekte, die erns daarvan, die middels en terapie wat hy moet neem. In noodgevalle red hierdie dokument die lewens van sulke pasiënte.
Jy moet baie versigtig wees oor enige chirurgiese manipulasies en ingrypings. Selfs vir so 'n operasie soos tandonttrekking, word sulke pasiënte noodwendig in 'n gespesialiseerde kliniek gehospitaliseer, waar sulke intervensies onder die toesig van dokters uitgevoer word. En as 'n persoon wag vir 'n abdominale operasie, dan is in hierdie geval preoperatiewe bloedoortapping en geneesmiddelterapie verpligtend.
Hemofiliepasiënte het soms sielkundige hulp nodig. Nie baie jongmense kan sommige van die fobies wat geassosieer word met die voortdurende gevaar om op hul eie vermink te word, oorkom nie. Sielkundige probleme word vererger gedurende die tydperk van grootword en pogings om verhoudings met die teenoorgestelde geslag te bou. Nie elke meisie sal waag om 'n gesin te begin met 'n persoon wat so 'n geenafwyking het nie. Om die stresfaktor te verminder, moet jy beslis 'n genetikus raadpleeg. Dit is die moeite werd om te onthou dat so 'n geen hom slegs in die manlike lyn manifesteer.
Ten slot
Hemofilie is nie 'n maklike siekte nie. Genetika is 'n wetenskap so presies as wat dit onvoorspelbaar is. Selfs gesonde mense kan nie verstaan hoe en waar hierdie of daardie verborge teken homself sal manifesteer nie. In die geneeskunde is 'n paar honderd seldsame genetiese afwykings en mutasies bekend, wat vir baie dekades op geen manier in die genus manifesteer nie. En selfs twee volkome gesonde mense kan'n spesiale kind word gebore. In hierdie geval is die beste raad om al die nodige inligting oor die diagnose in te samel, moenie moed opgee nie en doen alles sodat die kind gelukkig kan voel, en die belangrikste, geliefd by die ouers.
