McLeod se sindroom verwys na ernstige siektes van die sentrale senuweestelsel. Hierdie patologie is aangebore van aard, wat veroorsaak word deur 'n geenmutasie. Die eerste simptome daarvan verskyn egter nie in die kinderjare nie, maar in volwassenheid. Baie dikwels neem mense rondom die manifestasies van hierdie patologie by 'n pasiënt vir 'n geestesversteuring. Die gedrag van die pasiënt word immers werklik vreemd. Wat is die redes vir hierdie versteuring? En is dit moontlik om van so 'n patologie ontslae te raak? Hierdie kwessies sal aangespreek word.
Patogenese
McLeod-sindroom is 'n genetiese siekte. Patologie het sy naam gekry van die naam van die pasiënt by wie hierdie siekte die eerste keer bevestig is. Dit is 'n redelik seldsame aangebore siekte wat slegs by mans voorkom. In genetika is daar ook 'n ander naam - die MacLeod-fenotipe.
In die menslike liggaam is daar 'n proteïen - glikoproteïen Kell. Dit is 'n antigeen wat op die oppervlak van rooibloedselle gevind word. 'n Spesiale XK-geen is verantwoordelik vir die kodering van hierdie proteïen. Kell groep proteïene is noodsaaklik virnormale funksionering van die immuunstelsel, sentrale senuweestelsel en hart.
Kell-groepantigene word nie op die oppervlak van rooibloedselle gevind by pasiënte met McLeod se sindroom nie. Dit is as gevolg van aangebore afwykings in die HC-geen. As gevolg van sulke afwykings word die kodering van Kell-proteïene ontwrig, wat tot verskeie wanfunksies in die liggaam lei.
Erfenis
Die meganisme vir die ontwikkeling van hierdie patologie word geassosieer met veranderinge in die X-chromosoom. Vroue is draers van die patologiese geen, hulle dra hierdie siekte oor na hul manlike nageslag.
Hierdie oortreding is altyd familiaal. Gestel die vader is heeltemal gesond, en die moeder is 'n draer van patologie. Die waarskynlikheid om 'n siek seun te hê is 50%. Ook word in die helfte van die gevalle meisies uit so 'n paartjie gebore, wat draers van die patologiese geen word.
As beide 'n man en 'n vrou 'n veranderde chromosoom het, dan nader die waarskynlikheid dat 'n siek seun gebore word 100%.
As die pa die McLeod-fenotipe het, en die ma is nie 'n draer van patologie nie, dan word die seuns van so 'n paartjie redelik gesond gebore. In 100% van die gevalle word dogters egter met 'n gewysigde geen gebore, hulle kan hierdie siekte aan hul nageslag oordra.
Die onmiddellike oorsaak van McLeod se sindroom is oorerflike geen-afwykings. Medisyne het egter nie vasgestel wat presies abnormaliteite in die chromosome veroorsaak nie. Daarom is dit nogal moeilik om so 'n siekte te voorkom.
Simptomaties
Tekens van die sindroomMcLeod verskyn gewoonlik by mans op middeljarige ouderdom. Die siekte begin met geestesversteurings. Pasiënte ontwikkel skielik onredelike angs en depressie. Hulle word emosioneel onstabiel en ongebonde, ly aan buierigheid. Oormatige agterdog ontwikkel dikwels.
In die aanvanklike stadium van die siekte verwar dokters hierdie simptome dikwels met manifestasies van bipolêre versteuring, skisofrenie en ander geestesiektes. En die pasiënte self en hul familielede assosieer nie altyd gedragsveranderinge met oorerflike patologie nie.
Soos die siekte vorder, ontwikkel die pasiënt neurologiese simptome. Daar is tics, onwillekeurige grimasse, trekkings van die arms en bene. Die pasiënt se beenspiere verswak en atrofie. In die helfte van die gevalle verskyn konvulsiewe aanvalle. Met ouderdom ontwikkel die pasiënt geheueverlies en demensie. Stem tics word ook waargeneem: pasiënte maak vreemde onwillekeurige geluide (snuif, knor).
Wat is die gevolge van McLeod se sindroom? Hierdie siekte hou 'n ernstige gesondheidsrisiko vir die pasiënt in. Pasiënte ly immers nie net aan geestelike en neurologiese afwykings nie. Soos die patologie ontwikkel, kan hulle die volgende komplikasies ervaar:
- kardiomiopatie;
- vorming van knoppe op die vel (granulomatose);
- anemie.
Boonop het pasiënte 'n skerp afname in immuniteit. Siek dikwelsly aan bakteriese en swampatologieë wat ernstig in hulle is.
Diagnose
Hoe om hierdie siekte te identifiseer? Die mees akkurate diagnostiese metode is 'n spesiale bloedtoets vir die fenotipering van rooibloedselle. Hierdie studie bespeur die teenwoordigheid van die Kell-groepproteïen in rooibloedselle. Sulke toetse word in baie mediese laboratoriums uitgevoer.
Daarbenewens word 'n studie voorgeskryf vir die morfologie van rooibloedselle. In 'n bloedsmeer by pasiënte word getande eritrosiete - akantosiete gevind.
ken 'n MRI van die brein toe. Mense met die McLeod-fenotipe het gewoonlik verminderde frontale lobbe. Daar is veranderinge in die subkortikale kerne van die brein.
Dit is ook nodig om 'n neurologiese ondersoek van die pasiënt te doen. Pasiënte toon gewoonlik swakheid in tendonreflekse.
Behandeling
Daar is tans geen spesifieke behandelings vir McLeod se sindroom nie. Dit is moontlik om slegs simptomatiese terapie uit te voer, wat die pasiënt se toestand ietwat sal verbeter. Die volgende groepe medisyne word voorgeskryf:
- antikonvulsiewe middels: Finlepsien, natriumvalproaat, fenasepam, diasepam;
- atipiese antipsigotika: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- nootropiese middels (vir demensie): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Hierdie middels kan nie die manifestasies van die siekte heeltemal stop nie. Dit verminder egter onaangename simptome en verbeter die pasiënt se lewenskwaliteit.
Voorspelling
As ons praat oor die moontlikheid van 'n volledige genesing, dan is die prognose ongunstig. Moderne medisyne kan geen veranderinge beïnvloed nie.
Die lewensverwagting van die pasiënt hang af van die kenmerke van die ontwikkeling van patologie. As die siekte ernstig is, sterf pasiënte dikwels aan hartversaking 5-10 jaar nadat die eerste tekens van patologie verskyn het. As die simptome van die siekte nie uitgespreek word nie, sal die MacLeod-fenotipe dalk op geen manier lewensverwagting beïnvloed nie.
Voorkoming
Spesifieke voorkoming van McLeod's-sindroom is nie ontwikkel nie. So 'n patologie kan nie deur prenatale diagnose opgespoor word nie. 'n Paartjie wat beplan om 'n kind te hê, moet die advies van 'n genetikus inwin. Dit is veral belangrik as 'n man of vrou 'n geskiedenis van die siekte in hul familie het.
