Daar is vandag baie verskillende siektes wat professionele persone selde teëkom. Een so 'n probleem is Pompe-siekte. Wat is dit? Dit is waaroor ek nou wil praat.
Terminologie
Aanvanklik moet jy die basiese terme verstaan. Dus, Pompe-siekte is 'n seldsame metaboliese afwyking wat 'n genetiese oorsprong het. Dit is 'n aangebore afwesigheid van 'n spesiale ensiem wat elke persoon nodig het, aangesien dit bydra tot die vernietiging van glikogeen ('n bron van krag en energie). In die afwesigheid van hierdie element, versamel die pasiënt te veel van die voorgenoemde glikogeen, wat verskeie probleme veroorsaak. Dit is ook belangrik om daarop te let dat met hierdie siekte die pasiënt se spiervesels aangetas word.
Basies oor die siekte
Aanvanklik moet daarop gelet word dat die simptome van hierdie siekte enige tyd en op enige ouderdom kan verskyn, van babajare tot volwassenheid. Alle pasiënte gaan egter deur dieselfde pad: die geleidelike ophoping van glikogeen in die liggaam, wat sonder uitsondering tot spierdistrofie lei. In hierdie geval kan die erns van die siekte anders wees. Dit hang alles af van die ouderdom van sy manifestasie, sowel asvan betrokkenheid by die patogene proses van verskeie organe en sisteme (meestal is daar respiratoriese, hart- en skeletletsels).
Dit is ook belangrik om hier te let dat daar verskillende tipes Pompe-siekte is. Dus, dokters praat oor die klassieke en nie-klassieke vorm van die verloop daarvan.
Simptome van klassieke Pompe-siekte
Aanvanklik moet gesê word dat dit die ernstigste en mees lewensgevaarlike vorm van die siekte is. Meestal manifesteer dit hom aan die begin van 'n persoon se lewe, veral in die eerste ses maande. In hierdie geval is dit gebruiklik om oor sulke simptome te praat:
- Miopatie is 'n uitgesproke spierswakheid.
- Hipotonie - lae spiertonus. Sulke kinders kan meestal nie eers hul koppe lig nie.
- Kardiomegalie - vergrote hart.
- Hepatomegalie - vergrote lewer.
- Macroglossia is 'n vergrote tong.
- Kinders met hierdie probleem tel nie goed gewig op nie, het probleme met fisiese ontwikkeling.
- Asemhalingsprobleme.
Dit is opmerklik dat dit in hierdie geval is dat Pompe-siekte by kinders die ergste is. En dikwels selfs in die eerste lewensjaar sterf hierdie babas. Hulle kan eers nie hul koppe oplig nie en lyk soos paddas. Hulle verwerf alle motoriese vaardighede baie stadig, hulle is ook in staat om dit na 'n sekere tyd te verloor. Dikwels kan sulke krummels nie leer sit, kruip en loop nie. As gevolg van spierswakheid ontwikkel hulle geleidelik kardiopulmonêre versaking. Indien nieom tydige bystand aan so 'n baba te verleen en nie die regte behandeling te begin nie, sterf die kind meestal voor sy eerste verjaardag.
Nie-klassieke vorm van die siekte
Hoe verloop Pompe-siekte in sy nie-klassieke vorm? Dus, aanvanklik moet daarop gelet word dat dit selfs voor die aanvang van die ouderdom van een jaar manifesteer. Hierdie kinders het die meeste waargeneem:
- Vertraging in ontwikkeling en aanleer van motoriese vaardighede.
- Spierswakheid wat net erger word.
- Kardiomegalie, hartversaking kan ook voorkom.
Hierdie vorm van die siekte is anders deurdat dit nie so vinnig voortgaan nie. Die eerste simptomatologie kan glad nie opgemerk word nie, aangesien dit slegs deur spierswakheid gemanifesteer word. Dit is belangrik om daarop te let dat dit ook in hierdie geval nodig is om so vroeg as moontlik met behandeling te begin. Inderdaad, in 'n ander scenario loop die kind die risiko om op 'n vroeë ouderdom te sterf.
Die verloop van die siekte by volwassenes
Nadat ons oorweeg het hoe Pompe-siekte by kinders voorkom (foto's van babas met hierdie siekte word in die artikel aangebied), moet ons ook praat oor die simptome van hierdie probleem by volwassenes. So, aanvanklik moet daarop gelet word dat die eerste tekens van die siekte nader aan die einde van adolessensie verskyn, en soms later. Pompe-siekte by volwassenes is baie ligter as by babas, maar behandeling moet so vroeg as moontlik begin word. Die belangrikste simptome in hierdie geval:
- Spierswakheid,hoofsaaklik bolyf en bene.
- Asemhalingsprobleme, diafragmaskade vind plaas.
- Gang verander, word wankelrig en onstabiel.
- Pyn in die spiere.
- Moeg van strawwe oefening en selfs van trappe klim.
- Die lewer en ook die hart neem in grootte toe.
Behandeling
Wanneer Pompe-siekte oorweeg word, moet behandeling ook ondersoek word. Dit is opmerklik dat dit nie so maklik is om hierdie probleem te hanteer nie, jy kan nie net na die apteek gaan en een medisyne koop nie. Jy sal vervangingsterapie nodig hê wanneer jy 'n ensiem genaamd miosiem moet vervang. Daarna stop die vordering van die siekte by pasiënte, en 'n tydperk van relatiewe kalmte tree in. Dit is belangrik om daarop te let dat hierdie instandhoudingsterapie help om krag en krag vir normale lewe te behou.
