Die moderne vinnige ontwikkeling van medisyne het die mensdom in staat gestel om baie voorheen onbekende siektes te ontdek. Veral belangrik in die twintigste eeu was die ontsyfering van die genetiese kode, wat dit moontlik gemaak het om die oorsake van baie geen- en chromosomale patologieë te identifiseer. Meer as 3 000 siektes wat verband hou met kwantitatiewe en kwalitatiewe veranderinge in die genetiese materiaal is bekend. 'n Relatief nuwe patologie is Martin-Bell-sindroom, wat 'n redelike hoë persentasie kindergestremdheid het.
Martin-Bell-siekte - 'n sindroom of 'n neurologiese afwyking?
Martin-Bell-sindroom is 'n aangebore patologie wat verband hou met broosheid van die X-chromosoom. Die konsep van "broosheid" beteken 'n visuele skerp vernouing van die punte van die X-chromosoom. Sulke veranderinge bevestig die Martin-Bell-sindroom. Die foto van kinders aan die linkerkant dui op 'n vertraging in psigomotoriese ontwikkeling, wat geneig is om van vroeë kinderjare af te vorder.
Reasons
Soos jy weet, is die normale menslike genotipe 46 chromosome, waarvan twee geslag X en Y is. By vroue, onderskeidelik, sal die chromosoomstel soos - 46 XX lyk, en by mans - 46 XY. Hierdiedraers van genetiese inligting bestaan uit kettings van herhalings van aminosure, wat inligting bevat oor die struktuur en funksies van 'n toekomstige lewende organisme.
Martin-Bell-siekte (brose X-sindroom) ontwikkel as gevolg van veranderinge in die X-chromosoom, sodat beide vroue en mans daaraan kan ly. Die verdunning van die X-chromosoomplek is te wyte aan 'n patologiese toename in spesifieke herhalings van aminosuurreste - sitosien-guanien-guanien (C-G-G). So 'n kombinasie van herhalings is verskeie kere teenwoordig in ander gene, maar dit is belangrik, in werklikheid, die aantal van hierdie herhalings. Normaalweg wissel dit van 29 tot 31. In die geval van Martin-Bell-sindroom word hierdie getal skerp verhoog en kan dit van 230 tot 4000 keer voorkom, wat lei tot 'n toename in die chromosoom en verswakte funksionering van 'n spesiale geen - FMR1, wat verantwoordelik is vir die behoorlike funksionering en ontwikkeling van die senuweestelsel. Die resultaat word duidelik na 'n kort tydperk na die geboorte van die kind en word gemanifesteer deur 'n vertraging in psigomotoriese ontwikkeling.
Manifestasies
Die aantal herhalings van sitosien-guanien-guanien veroorsaak verskeie variante van die kliniese manifestasies van Martin-Bell se siekte. Die sindroom kan verborge vorms hê. As die studie van 55 tot 200 herhalings openbaar, vind 'n premutasie plaas - grensveranderings wat 'n persoon 'n draer maak, maar sonder sigbare veranderinge in die senuweestelsel. In volwasse en seniele ouderdom kan ataksiese sindroom en primêre ovariale mislukking by vroue ontwikkel. Terselfdertyd, die waarskynlikheidoordragsindroom is hoog. 'n Tussentoestand word ook onderskei - dit is van 40 tot 60 nukleotiedherhalings, wat op geen manier klinies gemanifesteer word nie en na verskeie generasies oorgeërf kan word.
Erfenis
Genetika klassifiseer hierdie siekte as 'n groep patologieë wat aan seks gekoppel is, dit wil sê met die X-chromosoom. By mans manifesteer die siekte meer dikwels en meer duidelik, aangesien hul genotipe een X-chromosoom bevat. By vroue ontwikkel patologie in die teenwoordigheid van beide "patologiese" X-outosome. Baie selde is 'n premutasie-variant en vervoer moontlik by 'n man. Vroue is baie meer geneig om draers van die siekte te wees, en gee die "patologiese" chromosoom met dieselfde waarskynlikheid vir beide dogters en seuns oor.’n Siek pa kan net die X-chromosoom aan sy dogters oordra. Die oorerwing van die sindroom neem geleidelik toe van geslag tot geslag, wat die Sherman-paradoks genoem word. Die kliniese verloop van die sindroom is baie ernstiger by mans.
Simptome
Martin-Bell-sindroom, wie se simptome soos outisme lyk, word nie altyd betyds herken nie, selfs nie deur 'n ervare pediater of neuroloog nie.
Kliniese aanbieding kan verskil na gelang van die aantal C-Y-H herhalings.
In die klassieke weergawe dui psigomotoriese vertraging op 'n potensiële Martin-Bell-sindroom. 'N Foto van 'n kind laat jou toe om die eerste kenmerkende tekens van die siekte te sien. Daar is lusteloosheid en diskordinasie van bewegings, spierswakheid ontwikkel. Heel dikwels kindersaan outisme ly. By ondersoek onthul 'n neuropatoloog versteurings in die funksionering van die oculomotoriese senuwees en sommige abnormaliteite in die funksionering van die brein. Met ouderdom vererger die situasie, die prentjie van verstandelike gestremdheid neem geleidelik toe.
Sielkundige steurnisse is altyd teenwoordig: die kind prewel dikwels vir homself, wys grimasse ongemotiveerd, klap dikwels sy hande, tree soms baie aggressief op. Hierdie simptome herinner ietwat aan skisofrenie. Nog 'n opsie is outisme, wat in die vroeë kinderjare begin ontwikkel.
Martin-Bell-sindroom: tekens
'n Spesifieke teken by seuns is vergrote testikels (makroorchisme), maar dit kan slegs in puberteit opgespoor word. Terselfdertyd is daar geen endokriene versteurings nie.
Veranderinge in die voorkoms self is relatief nie-spesifiek, maar kan daartoe lei dat die dokter die korrekte diagnose soek. Die kind het dikwels 'n groot kop, 'n lang gesig en 'n effens snawelvormige neus. Daar is groot groottes van die hande en voete, die vingers het 'n aansienlik groter omvang van beweging. Dikwels het die vel verhoogde elastisiteit.
Manifestasies van die premutasionele variant van die siekte het sekere kenmerkende kenmerke. Die ataksiese sindroom word gekenmerk deur die teenwoordigheid van bewing en geheue inkorting, veral korttermyngeheue, gemoedsveranderinge en die geleidelike ontwikkeling van demensie met 'n afname in kognitiewe funksies (onvermoë om spraak te lees en te verstaan). Simptome is meer algemeen by mansdraers en het 'n erger verloop in vergelyking met vroue.
Primêre ovariale mislukking word gekenmerk deur premature menopouse en ontwrigting van die pituïtêre-ovariale stelsel. Die inhoud van follikelstimulerende hormoon neem toe, wat lei tot die verdwyning van menstruasie en die verskyning van vegetovaskulêre simptome. Die siekte vorder geleidelik en vereis hormoonvervangingsterapie.
Hoe om die sindroom te diagnoseer
Vir 'n benaderde bepaling van die siekte in die vroeë stadiums van 'n kind, is 'n sitogenetiese metode geskik. Die pasiënt se selmateriaal word geneem en vitamien B₁₀ (foliensuur) word bygevoeg as 'n provokateur van veranderinge in chromosome. Na 'n geruime tyd onthul die studie 'n gedeelte van die chromosoom met aansienlike verdunning, wat dui op Martin-Bell-siekte, brose X-sindroom. Hierdie laboratoriumtoets is nie akkuraat genoeg in die latere stadiums nie, as gevolg van die wydverspreide gebruik van multivitamiene, wat foliensuur insluit.
Hoogs spesifiek is die polimerase kettingreaksie (PCR), wat jou in staat stel om die struktuur van aminosuurreste in die X-chromosoom te ontsyfer en die Martin-Bell-sindroom aan te dui. Foto geneem met 'n elektronmikroskoop toon 'n area van outosoomverdunning.
'n Afsonderlike, selfs meer spesifieke opsie is die kombinasie van PCR met opsporing op kapillêre elektroforese. Hierdie ondersoek met hoë akkuraatheid openbaar die patologie van chromosome by pasiënte metataksiese sindroom en primêre ovariale mislukking.
Behandeling
Nadat PCR uitgevoer is en 'n diagnose van Martin-Bell-sindroom gemaak is, moet behandeling so gou moontlik begin.
Aangesien die siekte aangebore is en 'n chromosomale oorsprong het, word terapie verminder om die hoofsimptome van die siekte te verlig.
Die behandelingsregime is daarop gemik om die manifestasies van psigomotoriese vertraging te verminder, veranderinge in ataksiese sindroom en hormonale ondersteuning in primêre ovariale mislukking reg te stel.
Kinders met verstandelike gestremdheid en 'n bevestigde PCR-uitslag word met Martin-Bell-sindroom gediagnoseer. Rusland het nie mediese instellings waar rehabilitasie vir sulke kinders uitgevoer word nie, so die pediater en verwante spesialiste is by die behandeling betrokke. Dit is dadelik opmerklik dat die behandeling van kinders meer effektief is as volwassenes. Pas metodes van kognitiewe-gedragsterapie toe, sessies met 'n psigiater op 'n individuele basis, oefenterapie, ligte vorme van psigostimulante. 'n Relatief nuwe area is die gebruik van middels wat op foliensuur gebaseer is, maar langtermynresultate word nog bestudeer.
Vir volwassenes sluit terapeutiese terapie psigostimulante en antidepressante in, konstante dinamiese monitering word deur 'n psigiater en sielkundige uitgevoer. In privaat klinieke word sessies van mikro-inspuitings van die middel "Cerebrolysin" en sy afgeleides, sitomediene (geneesmiddels "Lidase", "Solcoseryl") uitgevoer.
In ataksiese sindroom word nootropika en bloedverdunners, angiobeskermers en mengsels van aminosure gebruik. Primêre ovariale mislukking by vroue is onderhewig aan regstelling met estrogeen en kruiemiddels.
Doeltreffendheid van behandeling is relatief laag, maar dit laat toe om die ontwikkeling van die siekte vir 'n geruime tyd te vertraag.
Voorkoming
Swangerskapsifting is die enigste manier om te voorkom. In die ontwikkeldelande van die wêreld is ondersoeke ingestel wat dit moontlik maak om Martin-Bell-sindroom in die vroeë stadiums op te spoor en 'n swangerskap te beëindig. 'n Alternatiewe opsie is in vitro-bevrugting, wat kan help verseker dat die ongebore kind 'n "gesonde" X-chromosoom erf.
