Cockayne-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking, andersins bekend as Neil-Dingwall-siekte. In sy kern is dit 'n anomalie in die ontwikkeling van die senuweestelsel, wat gekenmerk word deur voortydige veroudering van 'n persoon, dwerggroei, velletsels, verswakte sig en gehoor.
Definisie
Cockayne-sindroom is 'n outosomaal resessiewe neurodegeneratiewe siekte wat voorkom as gevolg van 'n oortreding van die DNA-herstelmeganisme. Sulke pasiënte is swak, hulle is sensitief vir lig as gevolg van die patologie van die visuele ontleder, hulle het afwykings van die senuweestelsel, sowel as 'n skending van die ontwikkeling van een of alle interne organe. Sulke veranderinge word geassosieer met vinnige en uitgebreide agteruitgang van witstof.
Kinders met die toestand leef gewoonlik vir ongeveer tien jaar, maar daar was seldsame gevalle waar hulle volwassenheid bereik het. Wetenskaplikes kan noem watter spesifieke veranderinge in die genetiese materiaal in hierdie sindroom waargeneem word, maar die verwantskap van skade en kliniese manifestasies bly 'n raaisel.
Studiegeskiedenis
Cockayne-sindroom is vernoem na die 20ste-eeuse Engelse dokter EdwardCockayne. Hy het hierdie siekte die eerste keer in 1936 teëgekom en beskryf. Tien jaar later is nog een van sy artikels gepubliseer, gewy aan hierdie patologie.
Die siekte het sy tweede naam gekry danksy die werk van twee vroue: Maria Dingwall en Katherine Neill, wat hul waarnemings gepubliseer het van tweelinge met simptome soortgelyk aan dié van Cockayne se pasiënte. Daarbenewens het hulle parallelle getrek met 'n ander nosologie - progeria, wat gekenmerk word deur soortgelyke kliniese manifestasies.
Reasons
Hoe verklaar die wetenskap die voorkoms van so 'n siekte soos Cockayne-sindroom? Die oorsake daarvan lê in skade aan die lokusse van twee gene - CSA en CSB. Hulle is verantwoordelik vir die struktuur van die ensieme betrokke by die herstel van beskadigde DNA.
Daar is 'n teorie dat defekte slegs die herstel van aktiewe gene beïnvloed. Hierdie stelling kan die feit verklaar dat, ten spyte van die hoë sensitiwiteit vir ultraviolet lig, mense met hierdie patologie nie velkanker kry nie.
Daar is ook gemengde vorme van die siekte, wanneer die skade ook in die XPB-lokus (D of G) is. Dan sluit neurologiese simptome by die belangrikste manifestasies van die sindroom aan.
Vorms
Cockayne-sindroom, gebaseer op die aard en ligging van geenskade, kan in vier tipes verdeel word.
- Eerste tipe of klassiek. Dit word gekenmerk deur die geboorte van 'n morfologies normale kind. Simptome van die siekte verskyn in die eerste paar jaar van die lewe. Gehoor en sig verslegdie perifere, en dan die sentrale senuweestelsel, begin eers ly, tot atrofie van die serebrale korteks, hoewel dit nie so krities is soos in ander vorme nie. 'n Persoon sterf voordat hy twintig jaar oud word.
- Die tweede tipe patologie kan reeds by geboorte gediagnoseer word. Die neonatoloog openbaar 'n baie swak ontwikkeling van die senuweestelsel, die afwesigheid van verpligte reflekse en reaksies op stimuli. Kinders sterf voor die ouderdom van sewe. Hierdie vorm staan ook bekend as Peña-Chocair-sindroom. Pasiënte ervaar 'n afname in die tempo van miëlinisering en verkalking van die senuweestelsel.
- In die derde tipe van die siekte is alle simptome baie minder uitgesproke, en hul debuut word later waargeneem as in die eerste of tweede tipe. Daarbenewens kan individue met hierdie letselvariant tot volwassenheid oorleef.
- Gekombineerde Cockayne-sindroom. Die genetiese rede vir hierdie toestand is te wyte aan die feit dat die kind, benewens skade aan herstellende ensieme, 'n kliniek van xeroderma pigmentosum het.
Clinic
Hoe word Cockayne se sindroom visueel en simptomaties gemanifesteer?’n Foto van sulke kinders kan veral beïndrukbare vroue skok, en nie alle dokters kan rustig daaraan dink nie. Die kind het 'n groeivertraging tot dwerggroei met oortredings van die verhoudings tussen die romp en ledemate. Die vel is bleek, aangesien sonlig skadelik is vir sulke pasiënte, dit versamel in plooie en voue, hiperpigmentasie, littekens en ander tekens van veroudering verskyn vroeg. Terselfdertyd is hulle redelik bestand teen hoëtemperature, blase en brandwonde gaan amper spoorloos verby.
Die oë is groot, gesink, daar is gesiggestremdheid as gevolg van degeneratiewe veranderinge in die retina (in die vorm van sout en peper) en atrofie van die optiese senuwee. In sommige gevalle is retinale loslating langs die periferie moontlik. Ooglede sluit nie heeltemal nie. Nystagmus is moontlik, dit wil sê onwillekeurige bewegings van die oogballe van kant tot kant of van bo na onder. Boonop word akkommodasieverlamming dikwels waargeneem wanneer die pupille nie hul deursnee verander nie. Die kind is doof en het abnormaliteite in die struktuur van die kraakbeen van die aurikels.
Die serebrale deel van die skedel is swak ontwikkel, die bo-kaak is massief. Fleksiekontrakture en ander neurologiese afwykings vorm in die gewrigte. Die kind bly agter in intellektuele ontwikkeling.
Diagnose
Moderne medisyne kan nie die vraag beantwoord nie: wie het Cockayne-sindroom meer dikwels, aangesien die mutasie punt is en aanleg daarvoor kan slegs wees as 'n soortgelyke patologie reeds in die familie teëgekom is. Maar as 'n reël is die ouers van die proband nie bewus van sulke presedente nie.
Vir bevestiging word laboratorium- en instrumentele diagnostiek uitgevoer. In die algemene ontleding van urine kan u 'n effense proteïeninhoud sien, in die bloed sal daar 'n afname in timushormone wees, wat verantwoordelik is vir die groei en ontwikkeling van die kind. 'n X-straal van die skedel sal verkalkings in die substansie van die brein wys.
Uit spesifieke studies word 'n biopsie van die surale senuwee gebruik, wat 'n skending van miëlinering aan die lig bring. Wanneer die pasiënt se selle met ultravioletlig bestraal worddaar is 'n verhoogde sensitiwiteit vir die effekte daarvan. Die bestudering van die tempo van DNA- en RNA-herstel na skade kan 'n duideliker prentjie van die siekte gee.
Vir perinatale diagnose is dit gepas om PCR te gebruik om beskadigde genoomstrukture op te spoor.
Patologie
Daar is spesifieke patologieë van die interne organe, waarvolgens Cockayne se sindroom op die seksie bepaal kan word. Die oorsake van hierdie veranderinge word geassosieer met 'n skending van die ontwikkeling van die neuraalbuis in die prenatale periode en die vernietiging van die senuweestelsel na die geboorte van 'n kind.
Die lykskouingspatoloog ontdek 'n buitensporig klein brein, waarin daar aterosklerotiese veranderde vate is, sowel as verdikking van weefsels as gevolg van hul bevrugting met kalsiumkristalle en fibrien. Die hemisfere lyk gevlek as gevolg van verkleuring in gedemileineerde gebiede. Daar is ook kenmerkende veranderinge in die perifere senuweestelsel, in die vorm van geleidingsversteurings, proliferasie van patologiese gliale selle.
Behandeling
Spesifieke behandeling vir hierdie groep pasiënte is nie ontwikkel nie. Om die geboorte van 'n kind met 'n soortgelyke patologie te vermy, moet egpare wat risikofaktore het, mediese genetiese berading voor swangerskap ondergaan. Daarbenewens kan jy 'n amniosentese in die eerste drie maande van swangerskap doen om seker te wees van die baba se gesondheid.
Om dit te doen, is dit genoeg om die selle in die vrugwater met 'n dosis ultraviolet bestraling te bestraal. As 'ndie laboratoriumassistent toon oormatige sensitiwiteit en verlenging van die herstelperiode, dit dui ten gunste van Cockayne se sindroom.
