Spierdistrofie, of, soos dit ook deur dokters genoem word, miopatie is 'n siekte van 'n genetiese aard. In seldsame gevalle ontwikkel dit om eksterne redes. Meestal is dit 'n oorerflike siekte, wat gekenmerk word deur spierswakheid, spierdegenerasie, 'n afname in die deursnee van skeletspiervesels, en in veral ernstige gevalle, spiervesels van interne organe.
Wat is spierdistrofie?
Gedurende hierdie siekte verloor die spiere geleidelik hul vermoë om saam te trek. Daar is 'n geleidelike disintegrasie. Spierweefsel word stadig maar onvermydelik vervang deur vetweefsel en bindselle.
Die volgende simptome van spierdistrofie is kenmerkend van die progressiewe stadium:
- verlaagde pyndrempel, en in sommige gevalle, byna volledige immuniteit teen pyn;
- spierweefsel het sy vermoë verloor om saam te trek en te groei;
- met 'n paar variëteitesiektes - pyn in die spiere;
- skeletspieratrofie;
- verkeerde loop as gevolg van onderontwikkeling van die spiere van die bene, degeneratiewe veranderinge in die voete as gevolg van die onvermoë om die las te weerstaan wanneer jy loop;
- die pasiënt wil dikwels gaan sit en lê, want hy het eenvoudig nie die krag om op sy voete te wees nie - hierdie simptoom is tipies vir vroulike pasiënte;
- konstante chroniese moegheid;
- by kinders - onvermoë om normaal te studeer en nuwe inligting te assimileer;
- verandering in spiergrootte - afname in verskillende grade;
- geleidelike verlies van vaardighede by kinders, degeneratiewe prosesse in die psige van adolessente.
Die redes vir sy voorkoms
Medisyne kan steeds nie al die meganismes noem om spierdistrofie te veroorsaak nie. Een ding kan met absolute sekerheid gestel word: al die redes lê in 'n verandering in die stel dominante chromosome wat in ons liggaam verantwoordelik is vir proteïen- en aminosuurmetabolisme. Sonder voldoende proteïenabsorpsie sal daar geen normale groei en funksionering van spiere en beenweefsel wees nie.
Die verloop van die siekte en die vorm daarvan hang af van die tipe chromosome wat 'n mutasie ondergaan het:
- X-chromosoommutasie is 'n algemene oorsaak van Duchenne-spierdistrofie. Wanneer 'n ma sulke beskadigde geenmateriaal dra, kan ons sê dat sy met 'n waarskynlikheid van 70% die siekte aan haar kinders sal oordra. Terselfdertyd ly sy dikwels nie aan patologieë van spier- en beenweefsel nie.
- Miotoniese spierdistrofie word veroorsaak deur 'n defekte geen,wat aan die negentiende chromosoom behoort.
- Geslagschromosome beïnvloed nie die lokalisering van gespierde onderontwikkeling nie: onderrug-ledemate, sowel as skouer-blad-gesig.
Diagnose van siekte
Diagnostiese maatreëls is gevarieerd. Daar is baie kwale wat op een of ander manier na die manifestasies van miopatie lyk. Oorerwing is die mees algemene oorsaak van spierdistrofie. Behandeling is moontlik, maar dit sal lank en moeilik wees. Maak seker dat u inligting versamel oor die pasiënt se daaglikse roetine, oor die lewenstyl. Hoe hy eet, of hy vleis en suiwelprodukte eet, of hy alkoholiese drank of dwelms gebruik. Hierdie inligting is veral belangrik in die diagnose van spierdistrofie by adolessente.
Sulke data is nodig om 'n plan op te stel vir die uitvoering van diagnostiese maatreëls:
- elektromiografie;
- MRI, rekenaartomografie;
- spierweefselbiopsie;
- bykomende konsultasie met 'n ortopeed, chirurg, kardioloog;
- bloedtoets (biochemie, algemeen) en urine;
- spierskraap vir ontleding;
- genetiese toetsing om die pasiënt se oorerflikheid te bepaal.
Siektetipes
Dokters het die volgende tipes siektes geïdentifiseer, wat die ontwikkeling van progressiewe spierdistrofie oor die eeue heen ondersoek:
- Becker's Dystrophy.
- Shoulo-scapulo-gesigspierdistrofie.
- Duchenne Dystrophy.
- Kongenitale spierdistrofie.
- Limb-lumbaal.
- Autosomaal dominant.
Dit is die mees algemene vorme van die siekte. Sommige van hulle kan vandag suksesvol oorkom word danksy die ontwikkeling van moderne medisyne. Sommige het oorerflike oorsake, chromosoommutasie en terapie is nie vatbaar nie.
Gevolge van siekte
Die gevolg van die opkoms en vordering van miopatieë van verskeie genese en etiologie is gestremdheid. Erge misvorming van die skeletspiere en ruggraat lei tot 'n gedeeltelike of volledige verlies van die vermoë om te beweeg.
Progressiewe spierdistrofie lei dikwels tot nier-, hart- en asemhalingsversaking soos dit vorder. By kinders - tot geestelike en fisiese ontwikkelingsagterstand. By adolessente - tot verswakte intellektuele en verstandelike vermoëns, verdwerging, dwergisme, geheue inkorting en verlies aan leervermoë.
Duchenne
Dit is een van die moeilikste vorms. Helaas, moderne medisyne kon nie pasiënte met progressiewe Duchenne-spierdistrofie help om by die lewe aan te pas nie. Die meeste pasiënte met hierdie diagnose is van kleins af gestremd en leef nie langer as die ouderdom van dertig nie.
Klinies verskyn Duchenne-spierdistrofie so vroeg as twee tot drie jaar oud. Kinders kan nie buitelugspeletjies saam met hul maats speel nie, hulle word vinnig moeg. Dikwels is daar 'n vertraging in groei, in die ontwikkeling van spraak en kognitiewe funksies. Teen die ouderdom van vyf word spierswakheid en onderontwikkeling van die skelet by 'n kind heeltemalvoor die hand liggend. Die gang lyk vreemd - swak beenspiere laat nie die pasiënt toe om glad te loop, sonder om van kant tot kant te steier nie.
Ouers moet so gou moontlik begin alarm maak. Doen so gou moontlik 'n reeks genetiese toetse wat sal help om die diagnose akkuraat vas te stel. Moderne metodes van behandeling sal die pasiënt help om 'n aanvaarbare lewenstyl te lei, hoewel dit nie die groei en funksie van spierweefsel ten volle sal herstel nie.
Becker's Dystrophy
Hierdie vorm van spierdistrofie is in 1955 deur Becker en Keener ondersoek. In die wêreld van medisyne word daar na verwys as Becker-spierdistrofie, of Becker-Kener.
Primêre simptome is dieselfde as die Duchenne-vorm van die siekte. Die redes vir ontwikkeling lê ook in die oortreding van die geenkode. Maar anders as Duchenne-distrofie, is die Becker-vorm van die siekte goedaardig. Pasiënte met hierdie tipe siekte kan byna volwaardige lewe lei en tot 'n gevorderde ouderdom leef. Hoe gouer die siekte gediagnoseer en behandel word, hoe groter is die kans dat die pasiënt 'n normale menselewe sal lei.
Daar is geen verlangsaming in die ontwikkeling van menslike verstandsfunksies nie, kenmerkend van kwaadaardige spierdistrofie in die vorm van Duchenne. Met die siekte wat oorweeg word, is kardiomiopatie en ander abnormaliteite in die werk van die kardiovaskulêre stelsel baie skaars.
Shoulo-scapulo-gesigsdistrofie
Hierdie vorm van die siekte vorder redelik stadig, het 'n goedaardige tipe kursus. Dikwels is die eerste manifestasies van die siektemerkbaar op die ouderdom van ses of sewe jaar. Maar soms (ongeveer 15% van die gevalle) manifesteer die siekte hom eers na dertig of veertig jaar. In sommige gevalle (10%) ontwaak die distrofie-geen glad nie gedurende die hele lewe van die pasiënt nie.
Soos die naam aandui, word die spiere van die gesig, skouergordel en boonste ledemate aangetas. Die agterstand van die skouerblad vanaf die rug en die ongelyke posisie van die skouervlak, die geboë skouerboog - dit alles dui op swakheid of volledige disfunksie van die serratus anterior, trapezius en rhomboid spiere. Met verloop van tyd sluit die proses die biseps, posterior deltoïed in.
'n Ervare dokter, wanneer hy na 'n pasiënt kyk, kan 'n misleidende indruk kry dat hy eksoftalmus het. Die funksie van die tiroïedklier bly terselfdertyd normaal, die metabolisme word meestal nie beïnvloed nie. Die intellektuele vermoëns van die pasiënt word ook as 'n reël bewaar. Die pasiënt het elke geleentheid om 'n vol, gesonde leefstyl te lei. Moderne medikasie en fisioterapie sal help om die manifestasies van skouer-blad-gesig spierdistrofie visueel glad te maak.
Miotoniese distrofie
Geërf in 90% van gevalle op 'n outosomale dominante wyse. Beïnvloed spier- en beenweefsel. Miotoniese distrofie is 'n baie seldsame voorkoms, met 'n voorkoms van 1 uit 10 000, maar hierdie statistiek word onderskat aangesien hierdie vorm van die siekte dikwels ongediagnoseer word.
Kinders wat gebore is aan moeders met miotoniese distrofie ly dikwels aan wat bekend staan as aangebore miotoniese distrofie. Sy manifesteerswakheid van die gesigspiere. In parallel word neonatale respiratoriese versaking, onderbrekings in die werk van die kardiovaskulêre stelsel dikwels waargeneem. Dikwels kan jy 'n verstandelike gestremdheid opmerk, 'n vertraging in psigospraakontwikkeling by jong pasiënte.
Kongenitale spierdistrofie
In klassieke gevalle is hipotensie vanaf kleintyd sigbaar. Gekenmerk deur 'n afname in spier- en beenweefsel in volume saam met kontrakture van die gewrigte van die arms en bene. In die ontledings word die aktiwiteit van serum CK verhoog. 'n Biopsie van aangetaste spiere toon 'n patroon wat standaard is vir spierdistrofie.
Hierdie vorm is nie progressief nie, die pasiënt se intelligensie bly byna altyd ongeskonde. Maar, helaas, baie pasiënte met 'n aangebore vorm van spierdistrofie kan nie onafhanklik beweeg nie. Asemhalingsversaking kan later ontwikkel. Rekenaartomografie openbaar soms hipomiëlinering van die witstoflae van die brein. Dit het geen bekende kliniese manifestasies nie en beïnvloed meestal nie die toereikendheid en geestelike lewensvatbaarheid van die pasiënt nie.
Anoreksie en geestesversteurings as voorlopers van spiersiekte
Die weiering van baie adolessente om te eet veroorsaak onomkeerbare disfunksie van spierweefsel. As aminosure nie binne veertig dae die liggaam binnedring nie, vind die prosesse van sintese van proteïenverbindings nie plaas nie - spierweefsel sterf met 87%. Daarom moet ouers die voeding van kinders monitor sodat hulle nie die nuwerwetse anoreksiese diëte volg nie. BY'n Tiener se dieet moet daagliks vleis-, suiwel- en plantgebaseerde proteïenbronne insluit.
In gevalle van gevorderde eetversteurings kan volledige atrofie van sommige spierareas waargeneem word, en nierversaking verskyn dikwels as 'n komplikasie, eers in akute en dan in chroniese vorm.
Behandeling en dwelms
Distrofie is 'n ernstige chroniese oorerflike siekte. Dit is onmoontlik om dit heeltemal te genees, maar moderne medisyne en farmakologie maak dit moontlik om die manifestasies van die siekte reg te stel om die lewe van pasiënte so gemaklik as moontlik te maak.
Lys van medisyne wat pasiënte benodig om spierdistrofie te behandel:
- "Prednisoon". Anaboliese steroïde wat 'n hoë vlak van proteïensintese ondersteun. Met distrofie laat dit jou toe om die spierkorset te red en selfs op te bou. Dit is 'n hormonale middel.
- "Difenin" is ook 'n hormonale middel met 'n steroïedprofiel. Het baie newe-effekte en is verslawend.
- "Oxandrolone" - is ontwikkel deur Amerikaanse aptekers spesifiek vir kinders en vroue. Soos sy voorgangers, is dit 'n hormonale middel met 'n anaboliese effek. Het 'n minimum van newe-effekte, word aktief gebruik vir terapie in die kinderjare en adolessensie.
- Groeihormoon inspuitbaar is een van die nuutste middels vir spieratrofie en verdwerging. 'n Baie effektiewe middel wat pasiënte op geen manier uiterlik laat uitstaan nie. Vir die beste effek moet dit ingeneem wordkinderjare.
- "Creatine" is 'n natuurlike en feitlik veilige dwelm. Geskik vir kinders en volwassenes. Bevorder spiergroei en voorkom hul atrofie, versterk beenweefsel.
