Spierdistrofie is 'n siekte van die spiere (meestal skelet), wat chronies is. Die siekte word gekenmerk deur spierdegenerasie, wat manifesteer in 'n afname in die dikte van spiervesels en toenemende spierswakheid. Siek spiervesels begin uiteindelik hul vermoë om saam te trek verloor, en begin dan geleidelik disintegreer en bind- en vetweefsel verskyn in hul plek.
Die mees algemene vorm van hierdie siekte is Duchenne-spierdistrofie. Simptome van hierdie siekte kan by seuns waargeneem word, maar soms kom dit by volwassenes voor.
Tot op hede het medisyne nog nie sulke maniere gevind dat die pasiënt heeltemal van hierdie siekte ontslae kan raak nie. Maar tog is daar baie behandelings wat help om die pasiënt se simptome van spierdistrofie te verlig, asook om die ontwikkeling van die siekte aansienlik te vertraag.
Sommige inligting oor die siekte
Spierdistrofie in medisyne word 'n stel siektes genoem wat spieratrofie veroorsaak. Die hoofoorsaak van hierdie siekte is die gebrek aan 'n proteïen in die menslike liggaam, wat distrofien genoem word. Een van die mees algemene tipes van hierdie siekte is Duchenne-spierdistrofie.
Tans doen mediese wetenskaplikes verskeie toetse om 'n manier te skep om spierdistrofie op geenvlak te bekamp. Intussen is dit onmoontlik om heeltemal van hierdie siekte te herstel.
Spierdistrofie, wat vorder, veroorsaak 'n geleidelike verswakking van die spiere van die skelet. Gewoonlik word die siekte by mans gediagnoseer. Volgens statistieke het 1 persoon uit 5 duisend so 'n patologie.
Die siekte word op genetiese vlak oorgedra, dus, as een van die ouers so 'n kwaal het, dan is dit baie waarskynlik dat die simptome van spierdistrofie by kinders ook sal verskyn.
Tipes spierdistrofie
Daar is verskeie variëteite van hierdie siekte. Dit sluit in:
- Duchenne-spierdistrofie. Dit is baie meer algemeen as ander spesies. Simptome van hierdie vorm van spierdistrofie by 'n kind verskyn gewoonlik voor die ouderdom van drie. Dikwels is seuns siek. Aan die begin van die siekte word die spiere van die onderste ledemate en bekken aangetas, dan in die boonste helfte van die liggaam geleë, en daarna gaan die siekte oor na die res van die spiergroepe. Daar is 'n degenerasie van spierweefsel en proliferasie van bindweefsel. Die siekte vorder vinnig. Teen die ouderdom van 12 word die lewe van sulke kinders met 'n rolstoel verbind, en op 20-25-jarige ouderdom sterf die meeste van hulle aan asemhalingsversaking.
- GespierdBecker se distrofie. Kom nie baie gereeld voor nie. Simptome is soortgelyk aan die vorige tipe siekte. Die enigste verskil is dat die aanvang van die siekte op 'n later datum val. Boonop vorder dit stadiger. 'n Siek persoon leef gewoonlik tot 45 jaar en handhaaf vir baie jare 'n bevredigende toestand. 'n Persoon word slegs ongeskik teen die agtergrond van beserings of ander gepaardgaande siektes. Hierdie tipe spierdistrofie sal meer geneig wees om mense van klein statuur te beïnvloed.
- Miotoniese vorm (Steinter se siekte). Die aanvanklike simptome van hierdie vorm word by volwassenes gediagnoseer, meestal gebeur dit wanneer 'n persoon 20 jaar oud is en tot 40. Maar daar is tye wanneer baie jong kinders ook siek word. Die miotoniese vorm van die siekte kan beide mans en vroue affekteer.’n Siek persoon kan nie die spiere na hul sametrekking ontspan nie. Aanvanklik kan patologie die spiere wat op die nek en in die gesig geleë is, beïnvloed, en dan na ander groepe beweeg, soos ledemate. Sommige van die simptome kan aritmie, lomerigheid en katarakte wees. Hierdie siekte vorder redelik stadig. 'n Kenmerkende kenmerk van hierdie tipe siekte is dat benewens die skeletspiere, dié wat op die interne organe geleë is dikwels aangetas word, dit sluit die hartspier in.
- Aangebore. Hierdie tipe siekte word waargeneem vanaf geboorte of totdat die baba die ouderdom van twee bereik. Dit kom by beide seuns en meisies voor. Die vordering van sommige vorms kan stadig wees, terwyl ander, inteendeel, baie vinnig is. slaanalle nuwe spiere, hulle veroorsaak merkbare veranderinge in hulle.
- Skulder-skapulier-gesig. Dit verskyn dikwels in adolessensie (10-15 jaar), maar kan ook gediagnoseer word by mense wat baie ouer is. Die eerste simptome van spierswakheid verskyn in die skouers en gesig. By mense met hierdie patologie sluit die ooglede nie tot die einde nie, so sulke pasiënte slaap dikwels met hul oë op 'n kier. Die lippe is ook swak toe, wat swak diksie veroorsaak. Wanneer 'n siek persoon sy hande oplig, steek die skouerblaaie na die kante uit, wat soos vlerke lyk. Die siekte van hierdie vorm word gekenmerk deur 'n stadige verloop, sodat 'n persoon vir 'n lang tyd in staat kan bly om te werk.
- Parofaryngeale spierdistrofie. Hierdie tipe spiersiekte begin op 'n later ouderdom, na ongeveer 40 jaar en voor 70. Eerstens, die spiere van die ooglede, gesig, keel, en dan gaan die patologie oor na die skouers en pelvis.
- Spierdistrofie van die ledemaatgordel (Erba). Simptome van hierdie tipe spierdistrofie kan in die vroeë kinderjare of in adolessensie verskyn. Eerstens vind veranderinge in die skouer- en heupspiere plaas. Mense wat hierdie tipe toestand het, vind dit moeilik om die voorkant van hul voet op te lig en struikel dikwels as gevolg hiervan.
Simptome van siekte
Die simptome van spierdistrofie by volwassenes en kinders is basies dieselfde. By pasiënte word spiertonus aansienlik verminder, skeletspieratrofie lei tot verswakte gang. Pasiënte voel nie spierpyn nie, maar die sensitiwiteit by hulle word nie aangetas nie. Spierdistrofie in 'n klein pasiëntlei daartoe dat hy die voorheen verworwe vaardighede verloor toe hy nog gesond was. 'n Siek kind hou op loop en sit, kan nie sy kop vashou nie en nog baie meer.
Die siekte vorder voortdurend, in die plek van die spiervesels wat afsterf, verskyn bindweefsel, en as gevolg daarvan neem die spiere in volume toe. Die pasiënt voel voortdurend moeg, hy het glad nie fisiese krag nie.
In die kinderjare, as die oorsaak van die siekte genetiese mislukkings is, kan verskeie neurologiese afwykings in gedrag voorkom, byvoorbeeld aandagafleibaarheid, hiperaktiwiteit, 'n ligte vorm van outisme.
Hieronder is die simptome van Duchenne-spierdistrofie, aangesien hierdie vorm die algemeenste is. Hulle is baie soortgelyk aan die soortgelyke Becker-siekte, die enigste verskil is dat hierdie vorm nie vroeër as 20-25 jaar begin nie, sagter verloop en stadiger vorder.
Vroeë en laat simptome
Onder die vroeë simptome van spierdistrofie is:
- gevoel van styfheid in die spiere;
- die pasiënt het 'n waggelende gang;
- moeilik om te hardloop en te spring;
- gereelde val kom voor;
- moeilik om te sit of staan;
- dit is makliker vir die pasiënt om op sy tone te loop;
- dit is moeilik vir 'n kind om enigiets te leer, hy kan nie sy aandag op een ding konsentreer nie, hy begin later praat as gesonde kinders.
Laat simptome:
- sieknie in staat om onafhanklik te loop nie;
- aansienlik verminderde lengte van senings en spiere;
- bewegings word verder beperk;
- die pasiënt is so moeilik om asem te haal dat hy nie sonder mediese hulp kan klaarkom nie;
- as die spiere nie genoeg krag het om die ruggraat vas te hou nie, kan dit erg geboë wees;
- Sluk is so moeilik vir 'n pasiënt dat jy soms 'n spesiale voedingsbuis moet gebruik om hom te voed, en soms veroorsaak dit die ontwikkeling van aspirasie-longontsteking;
- daar is 'n verswakking van die hartspiere, wat dikwels verskeie hartsiektes veroorsaak.
Oorsaak van spierdistrofie
Behandeling werk die beste wanneer die oorsaak van die siekte bekend is. Mediese navorsing toon dat spierdistrofie veroorsaak word deur mutasies op die X-chromosoom, met elke individuele vorm van die siekte wat 'n ander stel mutasies het. Maar, nietemin, hulle laat nie almal toe dat die liggaam distrofien produseer nie, en sonder hierdie proteïen kan spierweefsel nie herstel nie.
Van die totale hoeveelheid proteïene wat in gestreepte spiere voorkom, is slegs 0,002 persent die proteïendistrofien. Maar daarsonder kan die spiere nie normaal funksioneer nie. Distrofien behoort aan 'n baie komplekse groep proteïene wat verantwoordelik is vir die behoorlike funksionering van spiere. Proteïen hou die verskillende komponente binne die spierselle bymekaar en bind hulle aan die buitenste membraan.
Wanneerdie afwesigheid of vervorming van distrofien, word hierdie proses ontwrig. Dit lei tot spierswakheid en vernietiging van spierselle.
Wanneer met Duchenne-spierdistrofie gediagnoseer word, is daar 'n baie klein hoeveelheid distrofien in die liggaam van 'n siek persoon. En hoe kleiner dit is, hoe ernstiger is die simptome en verloop van die siekte. 'n Beduidende afname in die hoeveelheid distrofien word ook in ander tipes van hierdie spiersiekte waargeneem.
Siektediagnose
Verskillende metodes word gebruik om spierdistrofie te diagnoseer. Die genetiese mutasies wat hierdie patologie veroorsaak, is welbekend in medisyne en word gebruik om die siekte te diagnoseer.
Die volgende metodes van diagnostiese ondersoek word in mediese instellings gebruik:
- Genetiese toetsing. Die teenwoordigheid van genetiese mutasies dui daarop dat die pasiënt spierdistrofie het.
- Ensiematiese analise. Wanneer spiere beskadig word, word kreatienkinase (CK) geproduseer. As die pasiënt geen ander spierskade het nie, en die vlak van CK is verhoog, kan dit 'n siekte van spierdistrofie aandui.
- Hartmonitering. Studies met behulp van 'n elektrokardiograaf en eggokardiograaf sal help om veranderinge in die spiere van die hart op te spoor. Sulke diagnostiese metodes is goed om miotoniese spierdistrofie te bepaal.
- Biopsie. Dit is 'n diagnostiese metode waarin 'n stuk spierweefsel geskei en onder 'n mikroskoop ondersoek word.
- Longmonitering. Die manier waarop die longe hul funksie verrig, kan ook die teenwoordigheid van patologie aandui.in die spiere.
- Elektromiografie. 'n Spesiale naald word in die spier gesit en elektriese aktiwiteit word gemeet. Die resultate wys of daar tekens van spierdistrofie-sindroom is.
Hoe om die siekte te behandel
Tot nou toe het wetenskaplike medisyne nog nie vorendag gekom met middels wat die pasiënt heeltemal van sulke spierpatologie kan genees nie. Verskeie behandelings kan slegs 'n persoon se motoriese funksies ondersteun en die vordering van die siekte so lank as moontlik vertraag. By volwassenes en kinders word spierdistrofie, simptome en behandeling deur die dokter bepaal. As 'n reël word dwelmbehandeling en fisiese terapie gebruik om so 'n siekte te bekamp.
Dwelms
Vir die mediese behandeling van spierdistrofie by 'n kind, sowel as by 'n volwassene, word twee groepe middels gebruik:
- Kortikosteroïede. Medisyne in hierdie groep help om die vordering van die siekte te vertraag en spierkrag te verhoog. Maar as dit vir 'n baie lang tyd gebruik word, kan dit lei tot verswakking van die bene van die skelet en aansienlik gewig by die pasiënt voeg.
- Hartdwelms. Hulle word gebruik wanneer die siekte die normale funksionering van die hart nadelig beïnvloed. Dit is middels soos angiotensien-omskakelende ensiem-inhibeerders en beta-blokkers.
Fisioterapie
Hierdie behandelingsmetode behels die uitvoering van spesiale fisiese oefeninge om die spiere te strek en te beweeg. Sulke fisiese terapie gee die pasiënt die geleentheid om vir 'n langer tyd te beweeg. InIn baie gevalle help eenvoudige stap en swem ook om die vordering van die siekte te vertraag.
Omdat die vordering van die siekte die spiere wat nodig is vir asemhaling verswak, kan die pasiënt asemhalingshulp benodig. Hiervoor word spesiale toestelle gebruik om suurstoflewering in die nag te help verbeter. In die latere stadiums van die siekte kan 'n ventilator nodig wees.
Dit is baie moeilik vir 'n siek persoon om rond te beweeg. Om hom hierin te help, word dit aanbeveel om stokke, wandelaars, rolstoele te gebruik.
Ortese word ook gebruik om die verkorting van spiere en senings te vertraag en gestrek te hou. Boonop ondersteun so 'n toestel die pasiënt bykomend wanneer hy beweeg.
Voorkoming van spierdistrofie
Die feit dat 'n kind Duchenne-spierdistrofie sal hê, kan in ons tyd bepaal word nog voor die baba gebore is. Voorgeboortelike diagnose van die siekte word soos volg uitgevoer - amnoïese vloeistof, fetale bloed of selle word geneem en 'n studie word uitgevoer vir die teenwoordigheid van mutasies in die genetiese materiaal.
As 'n gesin beplan om 'n kind te hê, maar een van die familielede ly aan spierdistrofie, dan moet 'n vrou 'n ondersoek ondergaan voordat 'n swangerskap beplan word. Na hom sal dit bekend word of sy so 'n patologie het.
By vroue kan die gebrekkige geen verskyn as gevolg van veranderinge in die hormonale agtergrond. Hulle oorsake kan swangerskap, die aanvang van menstruasie wees, ofklimaks. As 'n ma so 'n geen het, word dit aan haar seun oorgedra. Op die ouderdom van 2-5 jaar verskyn spierdistrofie.
