Wilson se siekte (hepatocerebrale distrofie, Wilson-Konovalov-sindroom) is 'n taamlik seldsame genetiese siekte wat geassosieer word met verswakte kopermetabolisme in die liggaam en gepaard gaan met skade aan die lewer en sentrale senuweestelsel.
Die eerste sulke simptome is in 1883 opgeteken. Die manifestasies van die siekte was soortgelyk aan dié van veelvuldige sklerose, so op daardie tydstip is die siekte "pseudosklerose" genoem. 'n Engelse neuroloog Samuel Wilson was besig met 'n diepgaande studie van hierdie probleem, wat in 1912 die kliniek van die siekte feitlik volledig beskryf het.
Wilson se siekte: oorsake
Soos reeds genoem, is hierdie siekte geneties van aard en word op 'n outosomaal resessiewe wyse van ouer na kind oorgedra. Oortreding van kopermetabolisme word geassosieer met 'n geenmutasie wat in die lang arm van die dertiende chromosoom geleë is. Dit is hierdie geen wat 'n proteïen van 'n spesifieke vorm van ATPase kodeer, wat verantwoordelik is vir die vervoer van koper en die inkorporering daarvan in ceruloplasmin.
Die redes vir hierdie mutasie is nog nie ten volle verstaan nie. Kannet om te sê dat Wilson se siekte baie meer dikwels gediagnoseer word onder mense waar huwelike tussen naasbestaandes algemeen voorkom. Boonop word hierdie sindroom baie meer gereeld onder mans en seuns van 15 tot 25 jaar gediagnoseer.
Wilson se siekte: hoofsimptome
Hierdie siekte kan op verskillende maniere manifesteer. As gevolg van metaboliese afwykings, versamel koper in die menslike liggaam, terwyl dit die lewer en lensvormige kerne van die diencephalon affekteer.
Pasiënte kan óf hepatiese óf neurologiese simptome vertoon. Soms is daar ook pyn in die gewrigte, hoë koors en lyfseer. Koperophoping met verloop van tyd, indien onbehandeld gelaat, kan lei tot sirrose van die lewer. In sommige gevalle verskyn neurologiese simptome eerste - veranderinge in gedrag en emosionele toestand, sowel as bewing. Ongelukkig word die tekens van die siekte dikwels as manifestasies van adolessensie beskou.
Onbehandelde koperopbou in die liggaam lei tot ontelbare afwykings, insluitend diabetes, aneurismes, aterosklerose en ragitis.
Wilson-Konovalov-siekte: diagnose
Diagnose van hierdie siekte moet noodwendig 'n biochemiese bloedtoets insluit. Tydens 'n laboratoriumstudie van 'n bloedmonster word spesiale aandag aan die vlak van koper gegee: dit sal in die bloed afneem, aangesien allemolekules van 'n stof versamel in weefsels. Soms is 'n lewerbiopsie ook nodig. Wanneer monsters in die lewerweefsel bestudeer word, word 'n verhoogde hoeveelheid koper bepaal.
Daar is nog 'n belangrike diagnostiese oomblik. Wanneer die oë van pasiënte ondersoek word, kan bruinerige ringe op die kornea gesien word – dit is die sogenaamde Kaiser-Fleischer simptoom.
Wilson se siekte - Konovalov: behandeling
Tot op hede is die enigste effektiewe behandeling cuprenil, op grond waarvan alle bestaande middels gemaak word. Hierdie stof verminder die vlak van koper in die liggaam en verwyder die oormaat daarvan. Dit is onmoontlik om vir ewig van die siekte ontslae te raak. Maar sulke terapie stel pasiënte in staat om normale, aktiewe lewens te lei.
Ongelukkig, as Wilson se siekte te laat opgespoor word, is skade aan die liggaam, veral senuweeweefsel, reeds onomkeerbaar. Daarom is dit so belangrik om die siekte betyds te diagnoseer en met behandeling te begin.
