Die skildklier is 'n orgaan van die endokriene stelsel wat verantwoordelik is vir die produksie van jodiumbevattende hormone. Dit is gevorm soos 'n skoenlapper en word aan die voorkant van die nek gevind. Skildklierhormone het 'n wye reeks effekte op die menslike liggaam. Dit sluit in:
- metabolisme,
- fisiese en psigo-emosionele ontwikkeling,
- werk van die kardiovaskulêre stelsel,
- handhawing van natuurlike liggaamstemperatuur.
Aangebore hipotireose is 'n siekte waarin 'n kind gebore word met 'n tekort aan die hormoon tiroksien (T4), wat deur die tiroïedklier geproduseer word. Hierdie hormoon speel 'n belangrike rol in die regulering van groei, breinontwikkeling en metabolisme (die tempo van chemiese reaksies in die liggaam). Kongenitale hipotireose by kinders is een van die mees algemene endokriene afwykings. Wêreldwyd, ongeveer een uit twee elke jaarduisende pasgeborenes word met hierdie siekte gediagnoseer.
Die meeste babas wat met hipotireose gebore word, kom normaal voor by geboorte, gewoonlik as gevolg van die ma se tiroïedhormone wat in die baarmoeder ontvang word. As die siekte in 'n vroeë stadium gediagnoseer word, word dit maklik met daaglikse orale medikasie behandel. Terapie laat 'n kind met aangebore hipotireose toe om 'n gesonde leefstyl te lei, normale groei te hê en te ontwikkel soos alle normale kinders.
variëteite
Sommige vorme van aangebore hipotireose by kinders is tydelik. Die baba se toestand verbeter binne 'n paar dae na geboorte. Ander vorme van die siekte is permanent. Hulle kan suksesvol beheer word deur deurlopende hormoonvervangingsterapie. Die skade as gevolg van die nie-behandeling van hipotireose is onomkeerbaar, selfs al word terapie 'n bietjie later begin.
Redes
In 75 persent van die gevalle is die oorsake van aangebore hipotireose gebreke in die ontwikkeling van die skildklier van die pasgebore baba. Hier is 'n paar moontlike kenmerke:
- afwesigheid van 'n orrel,
- verkeerde posisie,
- klein grootte of onderontwikkeling.
In sommige gevalle kan die skildklier normaalweg ontwikkel wees, maar nie in staat om genoeg tiroksien te produseer nie weens 'n gebrek aan sekere ensieme.
Die konsepte van aangebore hipotireose en genetika is nou verwant. As die ouers of nabye familielede 'n geskiedenis van probleme met die skildklier gehad het, is daar 'n risiko dat dit by die pasgeborene voorkom. Ongeveer 20 persent van gevalledie voorkoms van aangebore hipotireose is as gevolg van genetika.
'n Belangrike faktor is die tekort aan jodium in die ma se dieet tydens swangerskap. Verskeie medikasie wat tydens swangerskap gebruik word, kan ook die ontwikkeling van die baba se skildklier beïnvloed.
Hipotireose kan ook veroorsaak word deur skade aan die pituïtêre klier. Dit is verantwoordelik vir die produksie van tiroïedstimulerende hormoon, wat die werking van die tiroïedklier beheer.
Tekens en simptome
Kinders met aangebore hipotireose word tipies op termyn of 'n bietjie later gebore en lyk heeltemal normaal. Die oorgrote meerderheid van hulle het geen manifestasies van tiroksientekort nie. Dit is deels te wyte aan die moeder se toevoer van tiroïedhormone deur die plasenta. Binne 'n paar weke na geboorte word die kliniese tekens en simptome van hipotireose duideliker. Die brein van pasgeborenes loop die risiko van onomkeerbare skade. As gevolg van hierdie gevaar is dit belangrik om so gou as moontlik met behandeling te begin.
Vir bogenoemde redes ondergaan elke kind wat gebore word verskeie ondersoeke. Een daarvan is neonatale sifting. Dit kan gebruik word om hipotireose by baie pasgeborenes op te spoor voordat simptome verskyn. Sifting word 4-5 dae na geboorte gedoen. Voorheen word so 'n opname nie uitgevoer nie weens die risiko om 'n vals positiewe resultaat te kry.
In ander gevalle, wanneer 'n onvoldoende hoeveelheid jodium tydens swangerskap aan die liggaam van 'n vrou verskaf is,die baba kan vroeë tekens van hipotireose na geboorte hê, soos:
- geswelde gesig;
- swelling om die oë;
- vergrote geswolle tong;
- opgeblaasde maag;
- hardlywigheid;
- geelsug (vergeling van die vel, oë en slymvliese) en verhoogde bilirubien;
- hees gehuil;
- swak eetlus;
- verminderde suigrefleks;
- naelstringbreuk (uitsteeksel van die naeltjie na buite);
- stadige beengroei;
- groot lente;
- bleek droë vel;
- lae aktiwiteit;
- verhoogde slaperigheid.
Diagnose
Alle pasgeborenes ondergaan neonatale sifting vir die eerste paar dae. Toetsing word gedoen deur 'n paar druppels bloed van die kind se hakskeen af te neem. Een van die toetse is om die werking van die tiroïedklier na te gaan. Die hoofaanwyser vir die diagnose van aangebore hipotireose is 'n lae vlak van tiroksien en 'n verhoogde vlak van tiroïedstimulerende hormoon (TSH) in die bloedserum van 'n pasgebore baba. TSH word in die pituïtêre klier geproduseer en is die hoofstimulant van hormoonproduksie in die tiroïedklier.
Diagnose en behandeling moet nie net op die resultate van neonatale sifting gebaseer word nie. Alle pasgeborenes met skildklierpatologie moet 'n bykomende bloedtoets ondergaan. Hierdie ontleding word direk uit 'n aar geneem. Sodra die diagnose bevestig is, word dadelik met behandeling met hormonale middels begin.
Ook vir bykomendeDiagnose van aangebore hipotireose kan gedoen word deur ultraklank en sintigrafie (radionukliedskandering) van die tiroïedklier. Hierdie prosedures laat jou toe om die grootte, ligging van die orgaan te assesseer, asook om strukturele veranderinge te identifiseer.
Behandelingsmetodes
Die hoofbehandeling vir aangebore hipotireose is om die ontbrekende tiroïedhormoon met medikasie te vervang. Die dosis tiroksien word aangepas soos die kind groei en volgens die resultate van bloedtoetse.
Die kliniese aanbeveling vir aangebore hipotireose is dat behandeling so vroeg as moontlik begin en regdeur die lewe voortgesit moet word. Laat aanvang van terapie kan lei tot verstandelike gestremdheid. Dit is as gevolg van skade aan die brein en senuweestelsel.
Sommige kenmerke van die behandeling
Vervangingsterapie word gedoen met 'n middel genaamd "Levothyroxine" ("L-tiroksien"). Dit is 'n sintetiese vorm van die hormoon tiroksien. Die chemiese struktuur daarvan is egter identies aan dié wat deur die tiroïedklier geproduseer word.
Daar is 'n paar kenmerke van die behandeling van aangebore hipotireose:
- Hormoonvervangende medikasie moet daagliks aan die kind gegee word.
- Pille word fyngedruk en opgelos in 'n klein hoeveelheid formule, borsmelk of enige ander vloeistof.
- Kinders met hipotireose moet by 'n endokrinoloog en 'n neuroloog geregistreer word. En ondergaan ook periodieke ondersoeke om behandeling te monitor en aan te pas.
Dosis en frekwensie van medikasiemoet slegs deur 'n geneesheer bepaal word. As dit verkeerd toegedien word, kan newe-effekte voorkom. Met 'n oormaat van die voorgeskrewe hormoon kan die kind die volgende simptome hê:
- rusteloosheid,
- vloeibare stoelgang,
- verlies aan eetlus,
- gewigsverlies,
- vinnige groei,
- vinnige hartklop,
- kots,
- insomnia.
Indien die dosis "Levothyroxine" onvoldoende is, verskyn die volgende tekens:
- traagheid,
- lomerigheid,
- swakheid,
- hardlywigheid,
- pofferigheid,
- vinnige gewigstoename,
- groei verlangsaming.
Sojaformules en ysterbevattende medisyne kan die konsentrasie van die hormoon in die bloed verminder. In hierdie gevalle moet die spesialis die dosis van die middel aanpas.
Gevolge
Indien behandeling binne die eerste twee weke na die baba se geboorte begin word, kan ernstige gesondheidsprobleme voorkom word soos:
- vertraagde ontwikkelingsmylpale,
- verstandelike gestremdheid,
- swak groei,
- gehoorverlies.
Vertraagde behandeling of gebrek daaraan, lei vroeër of later tot die volgende simptome:
- rowwe, geswolle gelaatstrekke;
- asemhalingsprobleme;
- lae husky stem;
- vertraagde psigomotoriese en fisiese ontwikkeling;
- verminderde eetlus;
- swak gewig en lengtetoename;
- goiter (vergroting van die tiroïedklier);
- anemie;
- stadige hartklop;
- ophoping van vloeistof onder die vel;
- gehoorverlies;
- winderigheid en hardlywigheid;
- laat sluiting van fontanelle.
Kinders wat onbehandel word, is geneig om verstandelik gestremd te word, het buitensporige lengte en gewig, hipertonisiteit en onstabiele gang. Die meeste het spraakvertragings.
Comorbidities
Kinders met aangebore hipotireose het 'n verhoogde risiko van aangebore afwykings. Die mees algemene hartsiekte, pulmonale stenose, atriale of ventrikulêre septale defekte.
Hormoonbeheer
'n Belangrike deel van die behandeling is om die vlak van tiroïedhormone in die bloed te monitor. Die behandelende geneesheer moet hierdie aanwysers monitor om tydige aanpassing van die medikasie wat geneem word, te verseker. Bloedtoetse word gewoonlik elke drie maande gedoen tot die ouderdom van een, en dan elke twee tot vier maande tot die ouderdom van drie. Na die ouderdom van drie word laboratoriumtoetse elke ses maande tot 'n jaar uitgevoer totdat die kind se groei voltooi is.
Ook, tydens gereelde besoeke aan die dokter, sal 'n assessering van die baba se fisiese aanwysers, psigo-emosionele ontwikkeling en algemene gesondheid uitgevoer word.
Risikogroep
'n Kind loop die risiko vir aangebore hipotireose as hulle enige van die volgende toestande het:
- Chromosomale abnormaliteite soos Down-sindroom,Williams- of Turner-sindroom.
- Outo-immuunafwykings soos tipe 1-diabetes of coeliakie (glutenintoleransie).
- Tiroïedbesering.
Voorspelling
Vandag het kinders wat met aangebore hipotireose gebore word, nie ernstige ontwikkelings- en groeivertragings nie. Maar hiervoor is dit nodig om so vroeg as moontlik met behandeling te begin - binne 'n paar dae na geboorte. Babas wat nie gediagnoseer is nie of wat baie later behandel word, het laer IK'e en fisiese gesondheidsprobleme.
In die verlede is tiroksientekort nie by geboorte gediagnoseer nie en is dit nie met hormoonvervangingsterapie behandel nie. As gevolg hiervan was die gevolge van aangebore hipotireose onomkeerbaar. Die kinders het 'n ernstige vertraging in psigo-emosionele en fisiese ontwikkeling gehad.
Pasgeborenes met hipotireose met tydige behandeling met behoorlik geselekteerde medikasie met konstante mediese toesig sal normaal groei en ontwikkel, soos alle gesonde kinders. Vir sommige babas is skildklierhormoontekort 'n tydelike toestand wat behandeling vir 'n paar maande tot 'n paar jaar vereis.
Om die voorkoms van hipotireose by 'n pasgebore baba te voorkom, moet 'n swanger vrou jodiumbevattende middels neem.
Tekort aan skildklierhormoon kan ook by jong kinders voorkom, selfs al was die toetsuitslae normaal by geboorte. As jou kind tekens en simptome van hipotireose ontwikkel, soek onmiddellik mediese hulp.
Bgevolgtrekking
Skildklierhormone speel 'n belangrike rol in die regulering van lengte en gewig, die ontwikkeling van die brein en senuweestelsel. Hormoontekort lei tot hipotireose. In die vroeë kinderjare is die siekte wêreldwyd die hoofoorsaak van verstandelike gestremdheid. Die sukses van behandeling lê in die tydige diagnose en onmiddellike gebruik van hormoonvervangingsterapie. Sintetiese tiroksien is die veiligste middel vir die behandeling van 'n gebrek aan tiroïedhormone. Gebrek aan mediese behandeling lei tot die ontwikkeling van verstandelike gestremdheid.
