Potter-sindroom is 'n ernstige gebrek in die ontwikkeling van die fetus. Kom ons begin die karakterisering met die definisie van hierdie anomalie.
Wat is die Potter-sindroom?
Potter-sindroom is 'n aangebore defek in die ontwikkeling van die fetus, waarin die niere heeltemal afwesig is, wat 'n gevolg is van 'n afname in die volume vrugwater.
Die gevolg van oligohidramnios is die druk van die fetus in die baarmoeder. Kinders het ook swak ontwikkelde longe, 'n tipiese gerimpelde gesig en 'n saamgeperste skedel, en misvormde ledemate.
In 1964 het Potter 'n ontwikkelingsdefek beskryf wat gekenmerk word deur agenesis (gebrek aan ontwikkeling) van beide fetale niere of aplasie (afwesigheid van enige orgaan of liggaamsdeel), gekombineer met gesigsabnormaliteite. Daar word na hierdie sindroom verwys in die mediese literatuur sowel as Potter se sindroom met agenesis van 2 niere, Gross se renale gesigsindroom, gesigsnierdysplasie.
Fetale Potter-sindroom: oorsake
Die etiologie (oorsprong) van die sindroom is nog nie ten volle verstaan nie. In 50% van die gevalle is gevind dat die primêre anomalie hom manifesteer as gevolg van die gebrek aan vrugwater (fetale vloeistof) by 'n swanger vrou. Kompressie van die fetus deur die baarmoeder lei tot die ontwikkeling van anomalieëniere, gesig (afplatting en afplatting), hart, rektum, geslagsdele, longe (hipoplasie), ledemate (klompvoet).
Potter-sindroom kom voor by babas, kinders van etlike maande oud, minder dikwels by babas ouer as 'n jaar, en meestal by seuns. Gebrekfrekwensie: 1 uit 50 000 geboortes.
Eksamen van ouers
Wat is die simptome van Potter-sindroom by die fetus? Groot wit niere is wat op 'n ultraklank gesien kan word. Sulke agenesis kan dominant oorgeërf word (die oorerwing van die ander ouer kan dit nie onderdruk nie), m.a.w. wat nie verband hou met die hoeveelheid vrugwater nie. Een van die ouers het dalk 'n onderontwikkeling of afwesigheid van een van die niere, wat dalk vroeër tydens mediese ondersoeke gemis is.
Renale agenesis word dominant oorgeërf, wat beteken daar is 'n 50%-kans dat 'n fetus met Potter-sindroom gebore word.
Potter-sindroom het 'n 75%-kans om in 'n baba te ontwikkel as sy ouers mutasies in die PKHD1-geen het. Hulle kom gemiddeld by 1 uit 50 mense voor. Sulke mutasies lei nie tot die vinnige ontwikkeling van 'n defek in die draer nie; hulle kan vir dekades van geslag tot geslag oorgedra word.
Die risiko om 'n baba met Potter-sindroom te hê, kan homself manifesteer wanneer mutasies van albei ouers geërf word. As slegs die vader of moeder se genetiese veranderinge aan die fetus oorgedra word, dan is hy met 'n 50 persent waarskynlikheidgesond gebore word. 25% van babas erf glad nie PKHD1-mutasies van albei ouers wat sulke veranderinge op geenvlak het nie.
Simptome van die sindroom
Potter-sindroom in die fetus word deur die volgende manifestasies gediagnoseer:
- uiters smal ooglidsplete;
- kenmerkende voor onder die ooglidlyn;
- onderontwikkeling van die onderkaak (micrognathia);
- afgeplatte neus;
- abnormaal groot afstand tussen gepaarde organe (veral die oë) - hipertelorisme;
- convex epicanthus ("Mongoolse vou") - 'n spesiale vou by die binnehoek van die oog wat die traanknol bedek;
- abnormaal gevormde sagte groot ore.
Moontlikheid van behandeling
By die geboorte van 'n kind is die hoof simptoom ernstige asemhalingsversaking, wat vanaf die eerste minute van 'n onafhanklike lewe manifesteer. Meganiese ventilasie word bemoeilik deur pneumothorax (die teenwoordigheid van lugborrels in die pleurale streek wat die ritmiese beweging van die longe belemmer).
Ongelukkig sterf die oorgrote meerderheid pasgeborenes wat met Potter se sindroom gediagnoseer is 'n paar uur ná geboorte. In sy ligter vorme wat verband hou met die spysverteringskanaal (spysverteringskanaal) - die urogenitale cloaca (die verbinding van die anale en urogenitale buise in een), die afwesigheid van perforasie van die anus (korrekte ontwerp) - word chirurgiese ingryping gebruik.
Potter-sindroom-kindoorlewende
In 2013 het inligting in die media verskyn oorbabadogtertjie Abigail Butler, dogter van die Republikeinse kongresvrou Jaime Herrer-Butler, lid van die Verenigde State se Huis van Verteenwoordigers. Die kind kon oorleef met hierdie sindroom, wat inmeng met die normale funksionering van die asemhalingstelsel.
By die 5de maand van swangerskap het die vrou uitgevind dat die meisie nie urineer nie weens die algehele afwesigheid van niere. Die rede was die tekort aan vrugwater by die swanger Jaime Herrer-Butler. Ten spyte van die gevolgtrekking van dokters wat hierdie saak noodlottig verklaar het, het die vrou en haar man besluit om die swangerskap te behou. Om op een of ander manier vir die klein hoeveelheid vrugwater te vergoed, is 'n spesiale soutoplossing in Jaime se baarmoeder ingespuit. John Hopkins, die dokter wat hierdie terapie uitgevoer het, kon nie die gades absoluut waarborg dat die behandeling tot 'n bevredigende resultaat sou lei nie.
Maar op 15 Julie 2013 is klein Abigail lewend gebore. Volgens die ma se herinneringe het die meisie nie met geboorte geskree nie, maar na 'n rukkie het sy begin huil – die kind se longe het gefunksioneer. Na geboorte is sy onmiddellik na dialise oorgeplaas - 'n stelsel wat nierfunksies heeltemal vervang en metaboliese produkte uit die liggaam verwyder. 'n Jaar later word sy deur 'n skenkernier vervang.
Die kans om 'n lewende baba met Potter-sindroom te hê en sy daaropvolgende suksesvolle rehabilitasie in vandag se realiteite word steeds as 'n wonderwerk beskou. Daarom dring dokters aan op beëindiging van swangerskap wanneer so 'n defek by die fetus gediagnoseer word. Die voorbeeld van Abigail Butler kan nie anders as om bemoedigend te wees nie, maar dit moet so verstaan worddit is 'n uitsonderlike geval.
