Nie baie mense weet watter siektes van die senuweestelsel bestaan en presies waardeur dit gekenmerk word nie. Baie van hulle is egter baie moeilik en lei tot onomkeerbare gevolge. Dit sluit in Batten se siekte, wat vinnig vorder en die selle van die brein, vel, oë en ander organe affekteer.
Hierdie patologie is geneties, dit het ernstige simptome en taamlik gevaarlike gevolge, wat tot die dood van die pasiënt lei.
Kenmerke van die siekte
Batten se siekte word beskou as die mees algemene vorm van 'n seldsame afwyking, beter bekend as wasagtige neuronale lipofuscinose (NLL). Dit is 'n oorerflike genetiese siekte wat veroorsaak kan word deur 'n toename in lipopigmente in liggaamsweefsels.
Die siekte verwys na die aanvanklike vorm van neurale wasagtige lipofuscinose. Van die hoofvorme van Batten se siekte isis:
- pasgebore lipofuscinose;
- laat-infantiele vorm van NIV;
- kinders;
- volwasse vorm van NVL.
Vroeë simptome van hierdie siekte begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 5 en 10 jaar verskyn wanneer ouers agterkom dat 'n volkome gesonde kind skielike aanvalle of verswakking in visie kry.
In sommige gevalle is die tekens van die verloop van die siekte taamlik nie-spesifiek, dit verskyn in die vorm van struikeling, traagheid of lompheid. Met verloop van tyd word kinders blind, verloor hul intelligensie en raak bedlêend. Die siekte eindig meestal in die dood in adolessensie. Sommige pasiënte leef tot 20 jaar.
Belangrikste redes
Batten se siekte word veroorsaak deur abnormaliteite in die gene wat met die produksie van sekere liggaamsproteïene geassosieer word. Die siekte lei tot 'n geleidelike ophoping van vette en proteïene in die selle van die oë, brein en vel.
Wetenskaplikes kon gebrekkige ensieme in gemuteerde gene identifiseer, wat dit moontlik maak om die verloop van die patologie in die aanvanklike stadium te identifiseer en behandeling uit te voer. Daarbenewens is dit noodsaaklik in voorkoming.
Daar is sekere risikofaktore wat die waarskynlikheid grootliks verhoog om die siekte te ontwikkel. Dit sluit 'n genetiese aanleg in. Boonop ly kinders van daardie ouers wat nie self siek word nie, maar draers van die gebrekkige geen is, aan die siekte.
Hoofsimptome
Simptome van senuweestelselsiekte sluit in:
- vissieverliesen blindheid;
- verswakte verstandelike funksie en verstandelike gebrek;
- probleme met die spierstelsel;
- stuiptrekkings;
- emosionele versteurings;
- krampe;
- verswakte spiertonus;
- bewegingsprobleme.
Tekens van die verloop van die siekte is soortgelyk in al sy vorme. Die tyd van hul verskyning, die erns van die kursus en die tempo van vordering is egter ietwat anders. Dus, met lipofuscinose van pasgeborenes, begin simptome by 'n baba van 6 maande tot 2 jaar verskyn. Die patologie vorder redelik vinnig. Kinders met hierdie eienskappe leef oor die algemeen minder as 5 jaar, hoewel sommige etlike jare langer leef.
Die laat infantiele vorm begin by babas op 2-4 jaar oud ontwikkel en vorder ook vinnig. Sulke kinders leef gewoonlik tot 8-12 jaar. In die kinderjare vorm van Batten se siekte begin simptome op die ouderdom van 5-8 jaar verskyn, dit vorder nie baie vinnig nie. Pasiënte oorleef meestal tot in hul tienerjare of 20's, en soms tot in hul 30's.
Wanneer die volwasse vorm van die siekte voorkom, verskyn die eerste tekens hoofsaaklik op die ouderdom van 40. Simptome neem taamlik stadig toe, en word meestal ligter uitgedruk. Hierdie vorm van die siekte verkort egter 'n persoon se lewensduur aansienlik.
Diagnostiek
Diagnose van siektes van die senuweestelsel veroorsaak sekere probleme, aangesien hul simptome dikwels soortgelyk is aan manifestasies van ander patologiese prosesse in die liggaam. Die aanvanklike diagnose word vasgestelwanneer die fundus ondersoek word. Om die diagnose te bevestig word toegeken:
- bloedtoets;
- urinalysis;
- weefselbiopsie.
Om die teenwoordigheid van breinafwykings te bepaal, word sekere tipes studies ook vereis:
- MRI-skandering;
- rekenaartomografie;
- elektro-ensefalografie.
Om die diagnose te bevestig, word elektrofisiologiese navorsingsmetodes voorgeskryf sodat bestaande sigprobleme wat met die verloop van Batten se siekte geassosieer word, opgespoor kan word. Om abnormaliteite te identifiseer wat die siekte uitlok, word 'n DNS-toets voorgeskryf.
Genees siekte
Ongelukkig is daar geen behandelings vir Batten se siekte wat die vordering of ontwikkeling van komplikasies sal kan stop nie. Terapie is hoofsaaklik daarop gemik om die bestaande simptome te verminder. Vir pasiënte wat geneig is tot aanvalle, kan antikonvulsante voorgeskryf word om die aanvalle te help beheer.
Daarbenewens kan arbeidsterapie en oefening pasiënte help om vir 'n langer tydperk voort te gaan om te funksioneer. Een van die metodes van eksperimentele terapie sal die inname van vitamiene E en C in kombinasie met dieetvoeding wees. Dit kan die ontwikkeling van siekte by kinders vertraag, maar daar is absoluut geen bewyse dat die vordering van die siekte sal stop nie. Voordat u sulke metodes van terapie toepas, moet u 'n dokter raadpleeg.
Cerliponase alfa word nou wyd gebruik. Hierdie middel is aangedui vir kinders onder die ouderdom van 3 jaar, sowel as vir die behandeling van latere vorme van die siekte, wat baie stadig vorder. Antikonvulsiewe middels word voorgeskryf om die erns van aanvalle en hul frekwensie te verminder.
Die dokter kies individueel 'n middel om die bestaande simptome uit te skakel wat voorkom soos die siekte vorder. Onlangs is stamselle wyd gebruik vir terapie, maar hierdie tegniek is nog in die toetsstadium.
Die ondersteuning van familielede is van groot belang tydens behandeling, aangesien dit die pasiënt tot 'n mate help om 'n diep gestremdheid te hanteer.
Siekteprognose
Mense wat aan Batten se siekte ly, kan heeltemal blind word, bedlêend en nie kan beweeg nie. Basies lei patologie tot die dood en verminder die lewensverwagting aansienlik. Met die regte terapie leef sommige pasiënte egter tot 30 jaar.
Profilakse
Daar is geen bekende metodes van profilakse wat sal help om die ontwikkeling van Batten se siekte te voorkom nie. In die teenwoordigheid van hierdie siekte of gebrekkige gene in 'n persoon, is dit noodsaaklik om 'n genetikus te raadpleeg oor die besluit om kinders te hê.
Batten se siekte is 'n komplekse en baie gevaarlike patologie, soos die siekte uitlokdie ontwikkeling van baie komplikasies en lei uiteindelik tot die dood van die pasiënt.
