Swyer se sindroom is 'n taamlik seldsame aangebore siekte, waarvan die ontwikkeling dui op 'n skending van die struktuur van die y-chromosoom (ons praat van die afwesigheid van 'n sekere geen of sy geïsoleerde mutasie).
Oorsake van siekte-ontwikkeling
As 'n reël is die direkte oorsaak van hierdie siekte 'n puntmutasie van 'n sekere geen wat in die kort arm van die Y-chromosoom geleë is, of die volledige verlies van hierdie geen. Hierdie gedeelte van die chromosoom is verantwoordelik vir die sintese van 'n proteïen wat deelneem aan die ontwikkeling van die geslag van die embrio volgens die manlike tipe. As gevolg hiervan, aangesien daar geen effek van manlike geslagshormone is nie, is die enigste opsie wat vir die fetus oorbly om volgens die vroulike tipe te vorm. Gevolglik het die gebore kind 'n vroulike fenotipe met 'n "XY" kariotipe.
Patogenese
Mutasies of afwesigheid van die SRY-geen lei tot 'n mislukking in die differensiasie van Sertoli-selle, en, as gevolg daarvan, tot onderontwikkeling van die saadbuisies.
Gevolglik, ten spyte van die "manlike" XY-kariotipe, word die geslagsorgane van die fetus neergelê en gevorm volgens die vroulike tipe.
Kliniese manifestasies
Tot die begin van puberteit, tekens van Swyer se sindroom uiterlikfeitlik nie uitgedruk nie. En net soos die meisies ouer word, begin sekere kenmerke verskyn:
- Gebrek aan haargroei in oksels en eksterne geslagsdele.
- Onvoldoende, swak ontwikkeling van die melkkliere.
- Verskillende grade van onderontwikkeling, uteriene infantilisme.
- Vaginale hipoplasie (minder algemeen).
- Ligte sekondêre geslagskenmerke - "eunug-agtige" of interseks-liggaamstipe.
- Hipotrofie of atrofie van die slymvlies van die geslagsorgane.
- Onderontwikkeling van die uitwendige geslagsorgane (labia en klitoris).
- Genitale infantilisme.
- In sommige gevalle is daar 'n oormatige aktiewe groei van die liggaam en sy individuele dele: die onderkaak, skouergordel (wat lei tot die vorming van breë skouers), spiermassa.
- Die aanvang van puberteit by meisies met Swyer se sindroom is onmoontlik weens die gebrek aan estrogeen in hul liggaam.
- Volledige steriliteit.
Diagnose
In die oorgrote meerderheid van gevalle word die siekte gediagnoseer op die ouderdom van 15-16 jaar, tydens puberteit, wanneer dit duidelik word dat die pasiënt nie sekondêre seksuele eienskappe het nie.
Terselfdertyd begin meisies met hierdie mutasie, wat hierdie ouderdom bereik het, na die ginekoloog wend met klagtes van vertraagde menstruasie.
Soms word die diagnose uitgevoer as gevolg van displasie en kwaadaardigheid van onderontwikkelde gonades.
Diagnose van Swyer se sindroomgebaseer op die volgende faktore:
- Fisiese ondersoek van die pasiënt.
- Ulklankondersoek.
- Histerosalpingografie.
Bevestiging van die diagnose is egter slegs moontlik met behulp van die studie van geslagschromatien, wat die teenwoordigheid van 'n manlike kariotipe in 'n vroulike fenotipe openbaar.
Behandelingsopsies
Swyer se sindroom word op verskeie maniere behandel.
- Eerstens word die eierstokke verwyder - as gevolg van die hoë waarskynlikheid dat hulle in kwaadaardige gewasse verander.
- Na oophorektomie word hormoonvervangingsterapie voorgeskryf. Dit bevorder die ontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe.
- Wanneer die baarmoeder voldoende ontwikkel is, is dit moontlik om 'n gesonde kind te baar en geboorte te gee (swangerskap vind plaas as gevolg van in vitro-bevrugting).
Hierdie siekte moet onderskei word van die soortgelyke Swyer-James-McLeod-sindroom. Hierdie toestand, soos limfangioleiomyomatose, soortgelyk in manifestasie, is 'n patologie wat die longweefsel affekteer. Swyer se sindroom en limfangioleiomyomatose is verskillende siektes.
