Testikulêre feminiseringsindroom is 'n relatief seldsame aangebore patologie, wat gepaard gaan met 'n afname in sensitiwiteit vir manlike geslagshormone. In meer ernstige gevalle word die liggaam heeltemal onsensitief vir die effekte van androgene. Die simptome van so 'n kwaal kan verskillende grade van erns hê, en die behandeling vir pasiënte word individueel gekies.
Natuurlik stel mense wat so 'n siekte ervaar het in bykomende inligting belang. Wat is testikulêre feminiseringsindroom? Hoe om die siekte te behandel en is daar werklik effektiewe metodes van terapie? Hoekom ontwikkel die siekte? Wat is die prognose vir pasiënte? Baie mense soek antwoorde op hierdie vrae.
Testikulêre feminiseringsindroom - wat is dit?
In die eerste plek is dit die moeite werd om die betekenis van die term te verstaan. Testikulêre feminiseringsindroom is 'n aangebore siekte wat veroorsaak word deur 'n mutasie ingeslagschromosoom. Die siekte gaan gepaard met 'n verlies aan sensitiwiteit vir androgene, en die mate van afname in vatbaarheid vir manlike geslagshormone kan anders wees - die erns van simptome hang hiervan af.
Byvoorbeeld, met matige androgeenweerstand ontwikkel die seun uiterlik heel normaal. In volwassenheid kan dit egter blyk dat 'n man onvrugbaar is, aangesien sy liggaam eenvoudig nie sperm produseer nie.
Volledige verlies van sensitiwiteit vir hormone lyk heeltemal anders teen die agtergrond van so 'n kwaal soos testikulêre feminiseringsindroom. Die menslike kariotipe bly manlik. Nietemin word seuns gebore met die sogenaamde valse hermafroditisme, waarin daar die vorming van die uitwendige geslagsorgane volgens die vroulike tipe is met die gelyktydige teenwoordigheid van die testikels en 'n normale vlak van testosteroon in die bloed. Tydens puberteit is hierdie seuns geneig om vroulike seksuele kenmerke te ontwikkel (bv. borsvergroting).
Testikulêre feminiseringsindroom is 'n relatief seldsame patologie. Vir elke 50-70 duisend pasgeborenes is daar net 1 kind met 'n soortgelyke mutasie. As ons gevalle van hermafroditisme oorweeg, dan word die oorsaak van die teenwoordigheid van atipiese geslagsorgane in ongeveer 15-20% van pasiënte presies geassosieer met STF. Terloops, in medisyne verskyn patologie onder verskillende name - androgeen-onsensitiwiteitsindroom, Morris-sindroom, manlike pseudohermafroditisme.
STF vir vroue: is dit moontlik?
Baie mense stel belang in die vraag of testikulêre feminiseringsindroom by vroue moontlik is. Aangesien die patologie geassosieer word met 'n mutasie in die Y-chromosoom, kan daar verseker gesê word dat slegs mans aangetas word.
Aan die ander kant lyk mense wat aan hierdie siekte ly dikwels soos vroue. Boonop sien hulle hulself daarvolgens. Volgens statistieke lyk pasiënte met vals hermafroditisme dikwels soos aantreklike, lang meisies met 'n dun figuur. Mense met so 'n diagnose word selfs gekrediteer met 'n paar spesiale karaktereienskappe, insluitend 'n logiese en akkurate verstand, die vermoë om vinnig situasies te navigeer, energie, doeltreffendheid en ander "manlike" eienskappe.
Nog 'n interessante feit is dat baie vroue wat by sport betrokke is, 'n manlike kariotipe het. Daarom neem professionele atlete speeksel vir DNS-ontleding – vroue (dit wil sê mans) met Morris-sindroom word nie toegelaat om mee te ding nie.
Terloops, die teenwoordigheid van so 'n patologie word toegeskryf aan baie historiese figure, insluitend Joan of Arc en die beroemde koningin van Engeland Elizabeth Tudor.
Belangrikste oorsake van patologie
Soos genoem, is Morris-sindroom (testikulêre feminiseringsindroom) die gevolg van 'n defek in die AR-geen. So 'n mutasie beïnvloed die reseptore wat op androgene hormone reageer, waardeur hulle eenvoudig onsensitief word. Volgens studies word die sindroom in 'n X-gekoppelde resessiewe tipe oorgedra, en die draer van gebrekkige gene,gewoonlik die ma. Aan die ander kant is 'n spontane mutasie ook moontlik by 'n kind wat deur twee heeltemal gesonde ouers verwek is, maar sulke gevalle word baie minder gereeld aangeteken.
In die proses van embrioniese ontwikkeling word die gonades (geslagskliere) van die fetus gevorm volgens die kariotipe – die kind het volwaardige testikels. Maar weens geenskade is weefsels nie sensitief (onsensitief) vir testosteroon en dehidrosteroon nie, wat verantwoordelik is vir die vorming van die penis, skrotum, uretra en prostaat. Terselfdertyd word die sensitiwiteit van weefsels vir estrogenen bewaar, wat die verdere ontwikkeling van die geslagsorgane volgens die vroulike tipe veroorsaak (met die uitsondering van die baarmoeder, fallopiese buise en die boonste derde van die vagina).
Die volledige vorm van die sindroom en sy kenmerke
Sindroom van testikulêre feminisering (Morris) kan gepaard gaan met 'n volledige verlies aan sensitiwiteit van reseptore vir testosteroon. In sulke gevalle word 'n kind gebore met 'n manlike genotipe (daar is 'n Y-chromosoom), manlike gonades, maar vroulike uitwendige geslagsorgane.
Sulke kinders het geen skrotum en penis nie, en die testikels bly in die buikholte. In plaas daarvan is daar 'n vagina en uitwendige labia. Dikwels praat dokters in sulke gevalle oor die geboorte van 'n meisie. Pasiënte soek as 'n reël hulp in adolessensie met klagtes van die afwesigheid van menstruasie. Terloops, by 'n kind ontwikkel sekondêre seksuele eienskappe volgens die vroulike tipe (gebrek aan stemmutasies, haargroei, vergroting van die melkkliere). Met 'n gedetailleerde ondersoek bepaal die dokter die teenwoordigheid van manlike geslagskliere en 'n sekere stel vanchromosome.
Dikwels word die diagnose van "testikulêre feminiseringsindroom" reeds gemaak deur volwasse vroue wat na 'n spesialis wend vir amenorree en onvrugbaarheid.
Onvolledige vorm van Morris-sindroom en die graad van die ontwikkeling daarvan
Sindroom van testikulêre feminisering by mans kan gepaard gaan met slegs 'n gedeeltelike afname in die sensitiwiteit van reseptore vir testosteroon. In sulke gevalle kan die stel simptome meer uiteenlopend wees. In 1996 is 'n klassifikasiestelsel geskep, waarvolgens vyf hoofvorme van hierdie patologie onderskei word.
- Eerste graad, of manlike tipe. Die kind het 'n uitgesproke manlike fenotipe en ontwikkel sonder enige uitgesproke abnormaliteite. Soms, in adolessensie, is daar 'n toename in die melkkliere en onkarakteristiese veranderinge in die stem. Maar pasiënte het altyd verswakte spermatogenese, wat lei tot onvrugbaarheid.
- Tweede graad (hoofsaaklik manlike tipe). Ontwikkeling vind plaas volgens die manlike tipe, maar met enkele afwykings. Byvoorbeeld, die vorming van 'n mikropenis en hipospadie (verplasing van die eksterne opening van die uretra) is moontlik. Dikwels ly pasiënte aan ginekomastie. Daar is ook ongelyke afsetting van onderhuidse vet.
- Derdegraad, of ambivalente ontwikkeling. Pasiënte het 'n merkbare vermindering in die penis. Die skrotum is ook gemodifiseer - soms in vorm lyk dit soos die buitenste labia. Daar is 'n verplasing van die uretra, en die testikels sak dikwels nie in die skrotum af nie. Daar is ook kenmerkendevroulike tekens - borsvergroting, tipiese liggaamsbou (wye bekken, smal skouers).
- Vierde graad (oorheersende vroulike tipe). Pasiënte van hierdie groep het 'n vroulike fenotipe. Die testikels bly in die buikholte. Vroulike geslagsorgane ontwikkel egter met 'n paar afwykings. Byvoorbeeld, 'n kind ontwikkel 'n kort "blinde" vagina, en die klitoris is dikwels gehipertrofieer en lyk soos 'n mikropenis.
- Vyfde graad, of vroulike tipe. Hierdie vorm van die siekte gaan gepaard met die vorming van alle vroulike eienskappe - 'n kind word 'n meisie gebore. Daar is egter 'n paar afwykings. Pasiënte ervaar veral dikwels klitorale vergroting.
Dit is hierdie simptome wat testikulêre feminiseringsindroom vergesel. Voortplanting met so 'n patologie is onmoontlik - die pasiënt se liggaam produseer nie manlike kiemselle nie, en vroulike interne organe is afwesig of nie ten volle gevorm nie.
Volgens statistieke ly mense met 'n soortgelyke diagnose dikwels aan liesbreuk, wat geassosieer word met verswakte deurgang van die testikels deur die lieskanaal. As gevolg van die verplasing van die uitwendige opening van die uretra word die risiko om verskeie siektes van die urienstelsel (byvoorbeeld piëlonefritis, uretritis en ander inflammatoriese siektes) te ontwikkel verhoog.
Diagnostiese prosedures
Diagnose van so 'n siekte is 'n lang proses. Dit sluit baie behandelings in:
- Om mee te begin, versamel die dokter 'n anamnese. Tydens die opname moet jy uitvind of die kind enige gehad hetdan ontwikkelingsafwykings na geboorte of tydens puberteit. Die familiegeskiedenis word ook ontleed (of daar sulke afwykings by familielede was).
- 'n Belangrike stadium is ook 'n fisiese ondersoek, waartydens 'n spesialis kan let op die teenwoordigheid van afwykings in die struktuur van die liggaam en eksterne geslagsorgane, tipe haargroei, ens. Die pasiënt se lengte en gewig word gemeet. Meer navorsing is nodig om comorbiditeite te identifiseer.
- Verder word kariotipering uitgevoer - 'n prosedure wat jou toelaat om die hoeveelheid en kwaliteit van chromosome te bepaal, wat dit weer moontlik maak om die geslag van die pasiënt te bepaal.
- Indien nodig, word 'n molekulêre genetiese studie uitgevoer, waartydens die aantal en tipes beskadigde gene bepaal word.
- Ondersoek deur 'n uroloog is verpligtend - die dokter bestudeer die struktuur en kenmerke van die eksterne geslagsorgane, palpeer die prostaat, ens.
- 'n Bloedtoets word geneem om hormoonvlakke na te gaan.
- Ultraklank is ook insiggewend. Hierdie prosedure maak dit moontlik om abnormaliteite in die struktuur van die interne geslagsorgane te identifiseer, onafgedaalde testikels op te spoor en gepaardgaande siektes te diagnoseer.
- Die akkuraatste inligting oor die struktuur van interne organe kan tydens magnetiese resonansie of rekenaartomografie verkry word.
Testikulêre feminiseringsindroom: behandeling
Terapie in hierdie geval hang direk af van die ouderdom van die pasiënt en die mate van onsensitiwiteitandrogeen hormoon reseptore. Hormoonvervangingsterapie is verpligtend, wat jou toelaat om androgeen-tekorte uit te skakel, die korrekte sekondêre seksuele eienskappe te help vorm en moontlike ontwikkelingsafwykings uit te skakel.
Dit moet verstaan word dat psigoterapie 'n uiters belangrike stadium is - die pasiënt benodig konstante konsultasies met 'n spesialis. Inderdaad, volgens statistieke, lei valse hermafroditisme dikwels tot die ontwikkeling van kliniese depressie. As die mutasie toevallig in volwassenheid gediagnoseer word (ons praat van volledige immuniteit teen testosteroonreseptore), dan kan die dokter besluit om dit nie aan 'n vrou te rapporteer wat 'n vol lewe lei en haarself identifiseer as 'n verteenwoordiger van die regverdige geslag nie.
Wanneer is chirurgie nodig?
Baie probleme kan met spesiale prosedures opgelos word. By pasiënte met 'n vroulike fenotipe word die verwydering van die testikels aangedui. So 'n prosedure is nodig, want dit help om die ontwikkeling van hernias en die verdere ontwikkeling van manlike seksuele eienskappe te voorkom. Daarbenewens is die prosedure die voorkoming van testikulêre kanker.
As die ontwikkeling van die organisme volgens die vroulike tipe plaasvind, is soms plastiese chirurgie van die vagina en uitwendige geslagsdele nodig, wat dit moontlik maak om 'n seksuele lewe te lei. Chirurgie kan die verplasing van die urienkanaal regstel.
Wanneer 'n pasiënt in 'n manlike patroon ontwikkel, is dit soms nodig om die seminale buise in die skrotum in te bring. Aangesien baie mans met 'n soortgelyke diagnose lyvan ginekomastie word borsplastiese chirurgie dikwels uitgevoer om die liggaam na sy natuurlike vorm te help herstel.
Prognose vir pasiënte en moontlike komplikasies
Testikulêre feminiseringsindroom (Morris) is nie 'n direkte bedreiging vir die lewe nie. Die liggaam funksioneer redelik normaal selfs met volledige onsensitiwiteit vir androgene hormone. Na mediese en chirurgiese ingryping kan die pasiënt 'n vol lewe as 'n vrou lei, met 'n manlike kariotipe. Maar daar is 'n risiko om testikulêre kanker te ontwikkel wat nie in die skrotum afsak nie - in sulke gevalle moet maatreëls getref word. Om die ontwikkeling van kanker te voorkom, word chirurgiese verwydering van die testes in die skrotum (indien die pasiënt 'n manlike fenotipe het) of volledige verwydering van die kliere (as die pasiënt 'n vroulike fenotipe het) uitgevoer.
Soos vir ander moontlike komplikasies, hul lys sluit die onmoontlikheid van seksuele omgang (onbehoorlike vorming van die geslagsorgane), urinering versteurings (tydens die ontwikkeling van die genitourinêre stelsel, die urinêre kanaal is verplaas). Pasiënte is onvrugbaar ongeag fenotipe. Moenie van sosiale probleme vergeet nie, want nie elke kind, en nog meer 'n tiener, kry dit reg om die eienskappe van sy eie liggaam te verstaan nie. Natuurlik kan die probleme van die genitale area, sowel as die patologie van die uitskeidingstelsel, tydens chirurgie uitgeskakel word. Die prognose vir pasiënte is in elk geval gunstig.
Is daar enige voorkomende maatreëls?
Ongelukkig is daar geen middels wat die voorkoms van so 'n kwaal kan voorkom nie. Maar aangesien testikulêre feminiseringsindroom 'n genetiese patologie is, kan die risiko van die ontwikkeling daarvan selfs in die stadium van swangerskapbeplanning geïdentifiseer word - toekomstige ouers moet getoets word.
Wat pasiënte met reeds gediagnoseerde versteurings betref, hulle benodig gekwalifiseerde mediese sorg, sowel as gereelde mediese ondersoeke, hormoonterapie.
