Ons genetiese kode is so kompleks dat byna enige ernstige skade 'n kettingreaksie kan veroorsaak en 'n persoon kan raak wat nie van die beste kant af is nie. Wetenskaplikes ontdek voortdurend nuwe siektes, maar, in hul eie woorde, bly negentig persent van die genoom onontgin.
Beskrywing
Larsen-sindroom (ICD 10 - kode M89) is 'n seldsame genetiese siekte wat 'n wye reeks fenotipiese manifestasies het. Die mees kenmerkende tekens is ontwrigtings en subluxasies van groot gewrigte, die teenwoordigheid van misvormings van die bene van die gesigskedel en probleme met die funksies van die ledemate. Geringe manifestasies sluit in skoliose, klompvoet, kort gest alte en asemhalingsprobleme.
Larsen-sindroom word veroorsaak deur puntmutasies wat spontaan kan voorkom of op 'n outosomale dominante wyse geërf kan word. Veranderinge in die FLNB-geen word geassosieer met 'n hele groep siektes wat gemanifesteer word deur afwykings in die skeletstelsel. Spesifieke manifestasies kan selfs tussen familielede verskil.
Redes
Wat moet in die ontwikkelende organisme gebeur vir Larsen se sindroom om te voorkom? Die oorsake van hierdie siekte is steeds versteek in wetenskaplike skemer. Dit is slegs bekend dat dit gekenmerk word deur outosomale dominante oorerwing. Dit wil sê, net een kopie van die veranderde geen sal genoeg wees om die patologie aan jou kinders, en dalk selfs kleinkinders, oor te dra. Die geen kan van ouers verkry word (van albei of van een) of die gevolg wees van 'n spontane mutasie. Die risiko om hierdie siekte te erf is 50/50, ongeag die geslag van die kind en die aantal swangerskappe.
Die veranderde geen is op die kort arm van die derde chromosoom geleë. Indien verlang, kan navorsers akkuraat die plek aandui waar die oorerflike inligting veranderinge ondergaan het. Normaalweg kodeer hierdie geen 'n proteïen wat in wetenskaplike kringe bekend staan as filamien B. Dit speel 'n beduidende rol in die ontwikkeling van die sitoskelet. Mutasies lei daartoe dat die proteïen ophou om die funksies te verrig wat daaraan toegeken is, en die selle van die liggaam ly hieraan.
Mense met hierdie sindroom kan mosaïek hê. Dit wil sê, die erns en aantal manifestasies van die siekte hang direk af van hoeveel selle aangetas is. Sommige mense is dalk nie eers bewus daarvan dat hulle 'n defek in hierdie geen het nie.
Epidemiologie
Larsen se sindroom ontwikkel met dieselfde frekwensie in beide mans en vroue. Volgens baie rowwe skattings kom hierdie siekte voor by een pasgebore baba uit honderdduisend. Dit is gelukkig 'n rariteit. Beramings word as onbetroubaar beskou,omdat daar sekere probleme is om hierdie sindroom te identifiseer.
Vir die eerste keer in die mediese literatuur is die siekte in die middel van die twintigste eeu beskryf. Lauren Larsen et al het ses gevalle van die sindroom by kinders gevind en gedokumenteer.
Simptome
Larsen-sindroom, soos hierbo genoem, kan selfs tussen nabye familielede op verskillende maniere manifesteer. Die mees kenmerkende tekens van die siekte is veranderinge in die bene van die gesig. Dit sluit in: 'n breë lae neusbrug en 'n wye voorkop, 'n plat gesig, die teenwoordigheid van 'n spleet van die bolip of harde verhemelte. Daarbenewens het kinders ontwrigtings van groot gewrigte (femorale, knie, elmboog) en skouersubluxasies.
Die vingers van sulke mense is kort, wyd, met swak los gewrigte. Bykomende bene kan in die polse teenwoordig wees, wat saamsmelt met ouderdom en die biomeganika van beweging ontwrig. Sommige mense het die seldsame verskynsel van trageomalasie (of versagting van die kraakbeen van die tragea).
Diagnose
Die diagnose van "Larsen se sindroom" word slegs gemaak na 'n volledige ondersoek van die pasiënt, 'n deeglike studie van sy mediese geskiedenis en die teenwoordigheid van kenmerkende x-straal simptome. Daarbenewens kan 'n volwaardige radiografiese ondersoek ook gepaardgaande anomalieë in die ontwikkeling van die skelet aan die lig bring, wat indirek met die siekte verband hou.
Ulklankdiagnose selfs in die voorgeboortelike tydperk kan Larsen se sindroom openbaar. Foto van beenformasies vir 'n goed opgeleide spesialis, kan ultraklank die beginpunt wees vir die soeke na genetiese abnormaliteite van die fetus. Aangesien dit met die eerste oogopslag onmoontlik is om te sê watter soort siekte gelei het tot die patologie van die gesigskedel en bene van die ledemate, word die verwagtende moeder aanbeveel om 'n amniosentese te doen en 'n genetiese ondersoek uit te voer om na 'n mutasie in die derde chromosoom te soek..
As die siekte bevestig word, maar die gades het besluit om die swangerskap voort te sit, word die verwagtende moeder aanbeveel om 'n keisersnee uit te voer om nie die baba se bene te beskadig in die proses om dit deur die vrou se bekken te laat beweeg nie. tydens natuurlike bevalling.
Behandeling
Terapeutiese maatreëls is nie daarop gemik om die siekte uit te skakel nie, maar om kliniese manifestasies te verminder. Dit word gedoen deur pediaters, ortopediste, spesialiste in kaakchirurgie en genetika. Nadat hulle die aanvanklike toestand van die kind geassesseer het en alle risiko's geassesseer het, kan hulle begin om bestaande oortredings reg te stel.
Die mees sagte opsie vir die behandeling van Larsen se sindroom is massering. Dit is nodig om die spiere en ligamente wat die gewrigte bymekaar hou, te versterk, asook om rugsteun en ruggraatbelyning te verbeter. Maar voordat u met terapeutiese metodes voortgaan, sal 'n aantal operasies nodig wees. Hulle is nodig om growwe skeletale misvormings of misvormings reg te stel, om die werwels te stabiliseer. Trageomalasie vereis intubasie en dan 'n asemhalingsbuis (permanent) om die boonste lugweg oop te hou.
Genes ditsiekte is 'n lang proses wat jare kan neem. Soos die kind ouer word, neem die las op die bene toe, en hy sal dalk weer fisiese rehabilitasie, oefenterapie en dalk selfs chirurgie nodig hê.
