Otahara-sindroom in 2001 is ingesluit in die lys van siektes wat gekenmerk word deur verhoogde epileptiese aktiwiteit, sowel as epileptiforme versteurings in elektro-enkefalogramparameters. Sulke oortredings veroorsaak 'n progressiewe agteruitgang in die funksionering van die brein. In dieselfde 2001 is die hipotese met dieselfde naam aangeneem, wat daarop dui dat Otahara-sindroom in die oorgrote meerderheid gevalle waargeneem word met transformasie na West-sindroom. Daar was ook gevalle waar die patologie in die toekoms tot die Lennox-Gastaut-sindroom ontwikkel het.
Beskrywing
Markand-Blume-Otahara-sindroom is die aanvanklike stadium in die ontwikkeling van epileptiese-tipe enkefalopatie wat tydens die eerste maande van die lewe by pasgeborenes voorkom. Patologie word gemanifesteer deur akute aanvalle wat oor 10 dae van die kind se lewe vorder. In sommige gevalledie sindroom kan onmiddellik na die geboorte van die kind manifesteer. Genetiese siektes kan die ontwikkeling van metaboliese versteurings veroorsaak, wat uiteindelik lei tot die manifestasie van die sindroom in 'n akute vorm teen die agtergrond van goeie gesondheid.
Reasons
Dokters is geneig om te glo dat die mees waarskynlike oorsaak van die ontwikkeling van Otahara-sindroom by kinders versteurings in die vorming van die brein is, soos porensiefalie, eensydige megalensefalie, ens. In sommige gevalle lei mislukkings in metaboliese prosesse, soos karteringsafwykings, tot patologie.
Vir 'n persoonlike studie het Otahar tien gevalle oorweeg. As gevolg hiervan was dit moontlik om vas te stel dat twee pasiënte 'n sist in een van die hemisfere van die brein gehad het, wat as porensiefalie gekenmerk word. Nog twee pasiënte het Aicardi-sindroom gehad, sowel as subakute gemengde enkefalopatie. Dit het gelei tot veranderinge in die breinweefsel van 'n distrofiese aard en as gevolg daarvan 'n skending van die funksies van die brein. In die oorblywende 6 pasiënte kon die oorsake van Otahara-sindroom nie vasgestel word nie.
Nog 'n opname het na 11 pasgeborenes gekyk. Een van hulle het asfiksie tydens bevalling ervaar, die tweede is gediagnoseer met 'n aangebore patologie, waarvan die ontwikkeling en verspreiding te wyte was aan afwykings op genetiese vlak. Daar is gevind dat 'n ander kind nie-ketoon tipe hiperglisemie het, terwyl die oorsaak van die sindroom nie by die ander kinders geïdentifiseer kon word nie. En net een kind het epileptiese aanvallewas soortgelyk aan die patologie wat by naasbestaandes gevind is.
Schlumberger het ook 'n eksperiment uitgevoer waarby 8 kinders betrokke was. Almal is met breindefekte gediagnoseer. Terselfdertyd het 6 kinders aan eensydige megalencefalie gely, en in een geval is Aicardi-sindroom waargeneem.
Malformasie
Nog 'n voorstel oor die oorsake van die ontwikkeling van Otahara se patologie is gemaak in 'n 1995-artikel wat epilepsie in die kinderjare beskryf. Hierdie artikel het gepraat oor misvorming as die hoofoorsaak van die sindroom. 'n Misvorming is enige afwyking van die norm in fisiese ontwikkeling, as gevolg waarvan daar beduidende versteurings in die funksionering en struktuur van die brein is.
Gevolglik kan aangebore of ontvang breinbeserings of enige ander siektes van die orgaan lei tot die ontwikkeling van die sindroom by pasgeborenes. Minder dikwels is daar gevalle waar versteurings in metaboliese prosesse 'n provocateur van patologie geword het. As gevolg hiervan, op grond van die inligting wat tydens die navorsing ingesamel is, is daar algemeen saamgestem dat patologie-provokateurs versteurings in die struktuur van die serebrale hemisfere is.
Simptome
Die hoofkenmerke van die patologie, volgens die inligting verskaf deur Aicardi en Otahara, is:
- Die siekte is tipies vir kinders onmiddellik na geboorte of vanaf tien dae oud.
- Soorte aanvalle kan verskil, maar die algemeenste is 'n opwindende spasma wanneer spiere te veel gestrek word. Spasmas verskyn asdag en nag.
- Anomale verlangsaming in psigotropiese vorming. Dit eindig dikwels met die dood van 'n kind op 'n pasgebore ouderdom.
- Oorgang van die sindroom na ander siektes.
- In die oorgrote meerderheid van gevalle is die oorsaak van die sindroom 'n skending van die brein.
Progressiewe agteruitgang
Otahara se sindroom word gekenmerk deur 'n progressiewe agteruitgang van die pasiënt se toestand. Terselfdertyd word aanvalle mettertyd meer gereeld, en psigomotoriese ontwikkeling vertraag aansienlik. Kinders met 'n soortgelyke diagnose bly gestremd. Toevalle kan óf simmetries óf lateraal tot die serebrale hemisfere wees. Teen die agtergrond van die sindroom kan ander soorte aanvalle ook voorkom, nie net opwindende spasmas nie. Die duur van die aanvalle is 10 sekondes, die intervalle tussen aanvalle is ongeveer 10-15 sekondes.
Kinders wat aan Otahara-sindroom ly, is onaktief, dikwels gaan die siekte met hipotensie gepaard. Transformasie in West-sindroom vind gemiddeld 2-6 maande na geboorte plaas. Hierdie oorgang vind in elke derde geval uit vier plaas. In die toekoms is daar 'n hoë waarskynlikheid van die oorgang van patologie na die Lennox-Gastaut-sindroom.
Diagnose
Die belangrikste diagnostiese metode om Otahara se patologie op te spoor, is neurobeelding. Dit is 'n kombinasie van verskeie tegnieke wat dit moontlik maak om 'n beeld van die struktuur, funksies en eienskappe van die brein vanuit 'n biochemiese oogpunt te verkry. Toepassing van hierdiemetodes laat jou toe om die oorsake van die ontwikkeling van die sindroom te identifiseer en die korrekte behandeling voor te skryf.
Neurobeelding help om beduidende abnormaliteite in die brein op te spoor, sowel as misvormings. As hierdie metodes normale waardes opspoor, word die sogenaamde metaboliese sifting uitgevoer. Hierdie metode toon die teenwoordigheid van versteurings in metaboliese prosesse, wat ook Otahara-sindroom kan veroorsaak.
Interiktale elektroenkefalografie
In 'n vroeë stadium van die ontwikkeling van die sindroom word interiktale elektro-enfalografie voorgeskryf. Hierdie studie toets die reaksie op 'n hoë-amplitude bars-onderdrukking patroon. Paroksismale ontladings word van mekaar geskei deur 'n plat kromme, die duur daarvan is ongeveer 18 sekondes. Die flitsonderdrukkingspatroon is meestal asimmetries en is geneig om gedurende die rusperiode te vererger. As 'n kind op 3-5 maande van die lewe 'n patroonvervanging vir hipsaritmie het, kan ons praat oor die oorgang van Otahara se sindroom na West se siekte. Stadige piekgolfaktiwiteit is op sy beurt die hoofkenmerk van Lennox-Gastaut-sindroom.
In ander gevalle verander Otahara se patologie in 'n gedeeltelike verskeidenheid van epilepsie, wat gekenmerk word deur verhoogde aktiwiteit van breinselle in een van die hemisfere.
Neurobeelding behels MRI en CT van die kop. Deur hierdie studies is dit moontlik om alle veranderinge in die struktuur te visualiseer. 'n Foto van kinders met Otahara-sindroom word hieronder aangebied.
Behandeling
Die doeltreffendheid van enige terapie in die geval van hierdie sindroom, is ongelukkig baie laag. As 'n reël is die basis van terapie anti-epileptiese middels, soos Phenobarbital, ook bekend as Luminal. Hierdie middel verminder die aantal aanvalle, maar dit is nie in staat om die vertraagde vorming van die psigomotoriese faktor te stop nie.
Adrenokortikotropiese hormone en kalsiumantagoniste het ook nie positiewe dinamika gegee in die toestand van pasiënte met Otahara-sindroom nie. In 2001 is 'n studie gedoen, waartydens dit moontlik was om 'n positiewe neiging in vitamien B6-terapie te identifiseer. Die resultaat van die behandeling het ook die middel "Zonisamide" gegee.
Met hemimegalencefalie en kortikale displasie moet jy die hulp van neurochirurge gebruik. Daar is 'n internasionale protokol vir die behandeling van Otahara-sindroom, wat Vigabatrin, Sinakten, asook die bekendstelling van immunoglobuliene insluit.
Voorspelling
Vandag is daar ongelukkig geen effektiewe behandelingsregime vir die sindroom nie. Meer as die helfte van pasiënte met hierdie diagnose sterf in die eerste maand van hul lewe. Diegene wat daarin geslaag het om te oorleef, ly aan volgehoue sielkundige en neurologiese onderontwikkeling. Daar is gevalle waar dit nie eers moontlik is om epileptiese aanvalle te stop nie.
In sommige gevalle gaan die sindroom oor in ander siektes. Terselfdertyd normaliseer psigomotoriese ontwikkeling, maar die prognose is steeds ongunstig.
Ons het gekyk na die hoofoorsake van Otahara-sindroom.
