Daar was te alle tye in die geskiedenis van die mensdom gevalle van die geboorte van kinders met fisiese en geestelike patologieë wat deur verskeie genetiese abnormaliteite veroorsaak is. In die moderne wêreld, ten spyte van wetenskaplike vooruitgang, word die oorsake van genetiese mislukkings in die menslike liggaam steeds nie ten volle verstaan nie. Maar danksy nuwe ontdekkings op die gebied van medisyne, is dit nou moontlik om uit te vind oor die teenwoordigheid van 'n patologie selfs voor die geboorte van 'n kind, en in sommige gevalle selfs voor sy bevrugting. Ons praat van fetale kariotipering - 'n analise waardeur 'n genetikus 'n genetiese abnormaliteit in 'n ongebore baba kan herken.
Grondbeginsels van menslike genetika
Die menslike liggaam bestaan uit lewende selle, in die kerne waarvan daar chromosome is - formasies wat oorerflike inligting bevat, stoor en oordra. Die hele stel sulke formasies, sowel as hul aantal, grootte en struktuur, word sedert die begin van die 20ste eeu 'n kariotipe in genetika genoem.
Vir elke gesonde persoon word gekenmerk deur 'n stel van 46 chromosome, of 23 pare. Onder hulle word onderskei:
- outosome (bevat en erf inligting oor lengte, oog- en haarkleur, ensovoorts, daar is 22 pare van hulle);
- seksueel (die geslag van 'n persoon hang van hierdie paar af: vroue in hierdie paar het dieselfde chromosome, mans het verskillende chromosome).
Tydens navorsing in die 70's is alle pare chromosome bestudeer en genommer. Dit is aanvaar dat die normale vroulike kariotipe 46,XX, manlik - 46,XY chromosoom aangedui word. Elke bekende chromosomale abnormaliteit word ook dienooreenkomstig gemerk.
Die kern van die kariotiperingsmetode
Baba helfte van die chromosome word oorgedra vanaf die kariotipe van die moeder, die ander helfte van die vader. Daarom kan 'n egpaar, selfs voordat 'n kind swanger word, na genetici wend om hul eie kariotipes te bestudeer om te verstaan hoe geneties versoenbaar hulle is, om moontlike afwykings in die loop van swangerskap of fetale ontwikkeling uit te sluit.
Gedurende swangerskap, indien nodig, voer kariotipering van die fetus uit. In die vroeë stadiums laat hierdie prosedure jou toe om uit te vind of die toekomstige baba genetiese defekte het.
Fetale genetiese analise, of prenatale kariotipering, vereis ingryping in die baarmoederholte, en daarom kan hierdie prosedure nie 100% veilig genoem word nie. Voor-swangerskap kariotipe toetsing word aanbeveel om risiko vir ma en baba te vermy indien aangedui.
Indikasies vir ontleding vir toekomstige ouers
Natuurlik is dit nie nodig om genetici te besoek vir alle paartjies wat besluit om 'n kind te verwek nie. Daar is 'n lys van omstandighede waarinmaak dit nodig.
Indikasies vir ouerkariotipe-analise:
- ouderdom - een of albei toekomstige ouers ouer as 35;
- genetiese patologieë in die familie van een van die gades;
- vroulike onvrugbaarheid van onbekende etiologie;
- verskeie miskrame of gemiste swangerskappe in die geskiedenis;
- verwantskap van gades;
- hormonale mislukking by 'n vrou;
- lae vrugbaarheid van manlike sperm;
- verskeie onsuksesvolle in vitro-bevrugting (IVF) pogings;
- skadelike werksomstandighede vir een of albei ouers;
- rook, alkoholmisbruik, dwelmverslawing vennote;
- voorheen gebore kinders met genetiese abnormaliteite.
Indien, in die teenwoordigheid van enige van hierdie faktore, 'n kariotipering uitgevoer word, sal die ontleding help om seker te maak dat daar geen chromosomale abnormaliteite by die ongebore kind is nie.
Voorbereiding vir diagnostiek
Indien toekomstige ouers steeds besluit om nie gebruik te maak van fetale kariotipering nie, maar om moontlike patologie in die stadium van swangerskapbeplanning uit te sluit, sal jy vir die ontleding moet voorberei.
Wat moet gedoen word voordat 'n genetiese ondersoek ondergaan word:
- gee op slegte gewoontes (rook,alkohol);
- behandel alle chroniese siektes om opvlam te voorkom;
- genees alle akute inflammatoriese prosesse en ander siektes;
- hou op om antibiotika te neem, enige ander sterk middels.
Die kariotipe van toekomstige ouers word ondersoek op grond van hul veneuse bloed, of liewer, limfosiete wat daaruit geïsoleer is. Vir 'n paar dae neem dokters hul veranderinge waar, ontleed hul hoeveelheid en struktuur. Aan die einde van die prosedure interpreteer die genetikus die resultate, waaruit dit duidelik word of daar 'n bedreiging bestaan van die geboorte van 'n baba met genetiese abnormaliteite.
Wanneer word fetale kariotipering gedoen?
Daar is situasies waarin probleme met onvrugbaarheid en kraam nie ontstaan nie. Maar reeds tydens die aanvang van swangerskap kan die behandelende geneesheer die behoefte aan fetale kariotipering aandui. In hierdie geval word die ontleding uitgevoer om chromosomale versteurings direk in die ongebore baba op te spoor.
Die behoefte aan ontleding kan ontstaan in die geval van:
- Verdagte van fetale anomalieë op beplande ultraklank;
- kinders wat voorheen gebore is uit 'n egpaar met genetiese siektes;
- ma se ouderdom bo 35;
- afhanklikheid van alkohol of dwelms by die verwagtende ma (selfs in die verlede);
- abnormale bloedtoetse;
- ongunstige ekologiese situasie in die streek waar die egpaar woon;
- moeder se siekte in die eerste trimester van swangerskap;
- skadelike werksomstandighede van albei of een van die vennote.
In die geval van negatiewe toetsresultate, moet die genetikus die ouers inlig oor die waarskynlike risiko, die voorspellings en opsies vir die ontwikkeling van die situasie verduidelik. Selfs in die eerste drie maande van ontwikkeling kan molekulêre kariotipering van die fetus die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite bepaal.
Bepaling van die kariotipe van 'n bevrore fetus
Benewens al die bogenoemde faktore wat die behoefte aan genetiese toetsing van die ongebore kind beïnvloed, kan die dokter kariotipering van die fetus aanbeveel tydens 'n gemiste swangerskap. Dit word gedoen om die oorsaak van die staking van fetale ontwikkeling te bepaal, asook om 'n soortgelyke uitkoms in 'n daaropvolgende swangerskap te help voorkom.
Metodes van genetiese kariotipering
Baie ouers stem nie in tot 'n genetiese ontleding nie, uit vrees vir die voortsetting van die swangerskap. Om die risiko's van analise objektief te assesseer, is dit nodig om die bestaande metodes van fetale kariotipering te verstaan.
Navorsingsmetodes:
- Indringend. Die mees akkurate metode word uitgevoer deur in die baarmoederholte binne te dring om weefselmonsters vir ontleding te neem. So 'n ingryping veroorsaak die grootste kommer, maar dit is slegs geregverdig in 2-3% van die gevalle, dit wil sê, volgens statistieke, lei nie meer as 3 uit 100 sulke prosedures tot miskraam, lekkasie van vrugwater, bloeding of plasentale abrupsie nie.
- Nie-indringend. Is invergelyking van die resultate van ultraklank en biochemiese analise van die moeder se bloed. Hierdie tegniek is absoluut veilig vir moeder en kind, maar kan nie die korrektheid van die resultaat waarborg nie. Basies toon sulke studies net 'n %-kans om 'n baba met afwykings te hê.
In die praktyk hang die keuse van metode af van die erns van die dokter se bekommernisse. Die teenwoordigheid van verskeie faktore wat die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite beïnvloed, spreek ten gunste van 'n indringende tegniek.
ontledingstappe
As dit by 'n geskeduleerde afspraak met 'n ginekoloog by fetale kariotipering kom, is hoe die ontleding geneem word een van die eerste vrae wat 'n vrou het. Om 'n studie van die chromosome van die fetus uit te voer, is genetiese materiaal nodig. Naelstringbloed, chorionvilli en amniotiese vloeistof is geskik vir ontleding. Om dit te bekom, dring die dokter met 'n lang naald deur die buikwand tot in die baarmoederholte. As ons praat oor die pyn van die indringende metode van fetale kariotipering, praat die resensies van vroue wat dit deurgemaak het meer van ongemak as pyn.
Daar is twee opsies om navorsing te doen:
- jy kan alle pare chromosome nagaan, maar dit sal meer tyd neem (ongeveer twee weke);
- vir 7 dae ondersoek genetici chromosoompare wat die oorsake van genetiese abnormaliteite kan bevat (13, 18, 21 pare en geslagschromosome).
Danksy die studie van die paar chromosome wat verantwoordelik is vir die geslag van die kind, kan jy reeds in 'n vroeë stadium van swangerskap uitvind wie om te verwag - 'n seun of 'n meisie. Maar gegewe die risiko's'n intervensie te doen, word dit nie aanbeveel om slegs vir hierdie doel te ontleed nie.
Watter patologieë kan die ontleding openbaar?
Moderne medisyne ken meer as 700 patologieë wat deur genetiese abnormaliteite veroorsaak word. Onder hulle is die mees algemene sindrome:
- Af - die derde chromosoom in die 21ste paar, die pasiënt word gekenmerk deur verstandelike gestremdheid, kenmerke van voorkoms (kort neusbeen, verkorte skedel, skuins sny van die oë, klein aurikels, kort ledemate en vingers, vergrote tong, kort verdikte nek).
- Patau is 'n ekstra chromosoom in die 13de paar, 'n ernstige patologie in die teenwoordigheid waarvan kinders selde langer as 10 jaar leef.
- Edwards - trisomie in die 18de paar, defekte in die kardiovaskulêre stelsel is kenmerkend, eksterne defekte is ook teenwoordig (onreëlmatige vorm van die skedel, smal oë, klein onderkaak).
- Shershevsky-Turner - daar is geen X-chromosoom in die paar geslagschromosome nie, die siekte word gekenmerk deur kort statuur, misvorming van die gewrigte, onvoldoende puberteit.
Benewens bogenoemde sindrome, kan versteurings in die chromosoomstel van 'n kind 'n aantal ander siektes uitlok, insluitend:
- verstandelike gestremdheid;
- psigose;
- verhoogde aggressiwiteit;
- afwykings van interne organe;
- idiosie;
- anomalie "kat se huil" - benewens aangebore misvormings, word die patologie gekenmerk deur langdurige histeriese gehuil van die kind.
Ongelukkig, genetiese siektesnie vatbaar vir behandeling nie. Die besluit om die swangerskap te bewaar, in die geval van 'n patologie, moet deur die toekomstige ouers op hul eie geneem word, sonder die geringste druk van die mediese personeel.
Analiseer met aberrasies
Aberrasies word anomalieë in die aantal of struktuur van chromosome genoem. Ontleding met afwykings word nie op die fetus gedoen nie, maar op 'n vrou wat 'n meer akkurate ondersoek benodig, aangesien 'n groter hoeveelheid biomateriaal daarvoor geneem word.
So 'n behoefte kan ontstaan in die geval van:
- vermeende onvrugbaarheid;
- chroniese miskraam (meer as 3 miskrame, geskiedenis van swangerskap vervaag);
- verskeie mislukte IVF-pogings.
'n Ginekoloog skryf nie 'n konsultasie met 'n genetikus en kariotipering sonder belangrike redes voor nie. Tydige toegang tot spesialiste kan help om die gesondheid van moeder en kind te handhaaf.
