Elke kind, ongeag die probleme wat mag opduik, moet deur hul ouers geliefd en begeer word. In hierdie artikel wil ek graag praat oor hoe die swangerskap van 'n kind met Downsindroom verloop en watter probleme kan opduik.
'n Paar woorde oor die siekte
Hierdie siekte het sy naam gekry ter ere van die dokter wat dit nagevors het - John Langdon Down. Die dokter het sy werk in 1882 begin, maar die resultate 4 jaar later gepubliseer. Wat kan gesê word oor die siekte self? Dus, dit is 'n patologie wat 'n chromosomale aard het: 'n mislukking vind plaas in die proses van seldeling. Wetenskaplikes het bewys dat kinders wat met Down-sindroom gebore is, 'n bykomende, 47ste chromosoom het (by gesonde mense het elke sel 46 chromosome wat belangrike genetiese inligting dra). Om dit eenvoudig te stel, mense met hierdie diagnose word as verstandelik gestremd beskou (hoewel hulle nie volgens morele en etiese standaarde so genoem moet word nie).
Feite
Sleutelfeite oor hierdie siekte:
- Down-sindroom tydens swangerskapraak seuns en meisies ewe veel.
- Statistieke: 1 baba met hierdie sindroom word gebore vir elke 1100 gesonde babas.
- 21 Maart is 'n dag van solidariteit met mense met Down-sindroom. Interessant genoeg is die datum nie toevallig gekies nie. Die oorsaak van die siekte is immers trisomie op chromosoom 21 (die getal is 21, die rangnommer van die maand is 3).
- Mense met hierdie diagnose kan tot 60 jaar leef. En danksy moderne ontwikkelings is hulle in staat om 'n heeltemal normale vol lewe te lei (hulle kan lees, skryf, deelneem aan die openbare lewe).
- Die siekte het geen grense of risikogroepe nie. So 'n kind kan vir 'n vrou gebore word ongeag die vlak van opvoeding, sosiale status, velkleur of gesondheidstoestand.
Reasons
Ons oorweeg verder die onderwerp: "Down-sindroom: tekens tydens swangerskap." Watter oorsake kan bydra tot die voorkoms van hierdie siekte? So, soos reeds hierbo genoem, is die ekstra 47ste chromosoom verantwoordelik vir alles. Al die prosesse wat lei tot die voorkoms van die sindroom vind plaas tydens die intra-uteriene vorming van die fetus, gedurende die tydperk van seldeling. Moderne kenners sê dat dit ewekansige chromosomale mutasies is wat heeltemal onafhanklik is van eksterne faktore.
Risikogroepe en statistieke
Die risiko van Down-sindroom tydens swangerskap verskil vir verskillende groepe vroue:
- 20-25 jaar oud. Die risiko van hierdie simptoom by 'n kind is 1/1562.
- 25-35 jaar oud. Risikoverhogings: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Meer as 45 jaar oud. Die risiko is die grootste. In hierdie geval, vir 19 kinders, word een baba met Down-sindroom gebore.
Wat pa's betref, is die gevolgtrekkings van dokters nie so ondubbelsinnig nie. Die meeste kenners sê egter dat pa's ouer as 42 jaar 'n groter geleentheid het om 'n "sonnige kind" te verwek.
toetse
Moderne wetenskaplikes het spesiale toetse uitgevind wat die risiko van Down-sindroom tydens swangerskap kan uitskakel. In hierdie geval sal die vrou die volgende kritieke vrae moet beantwoord:
- Ouderdom.
- Etnisiteit.
- Slegte gewoontes (rook).
- Liggaamsgewig.
- Teenwoordigheid van diabetes.
- Aantal swangerskappe.
- Bevrugting: is IVF gebruik.
Dit is egter steeds die moeite werd om te sê dat danksy die toetsprogram alleen, dit onmoontlik is om die risiko van 'n baba om hierdie sindroom te kry heeltemal uit te skakel. Om dit te doen, moet jy bykomende fondse gebruik.
Hoe weet ek?
Ons gaan voort met die gesprek oor die onderwerp: "Down-sindroom: tekens tydens swangerskap." Soos hierbo genoem, is hierdie patologie van 'n genetiese aard. Daarom kan jy daaroor leer selfs op 'n tyd wanneer die baba besig is om intrauteriene ontwikkeling te ontwikkel. Watter navorsing sal in hierdie geval relevant wees?
- Ulklank. Die eerste keer moet uitgevoer word in die tydperk van 11 tot 13 weke. In daardie geval sal ditdie kraagspasie van die baba word ondersoek, wat dit moontlik sal maak om te sê of die kind hierdie patologie het ('n ekstra vou kan sigbaar wees op die ultraklankondersoek of die toelaatbare dikte van die kraagsone sal meer as 3 mm wees)
- Ma se bloedtoets. Om dit te doen, sal jy bloed van 'n aar moet skenk. As die fetus 'n patologie het, sal die moeder 'n verhoogde vlak van β-CHG subeenheid hê (dit sal meer as 2 MoM wees).
- Plasma-analise. Die risiko om 'n sindroom by 'n ongebore kind te hê, kan wees as die PAPP-A-aanwyser minder as 0,5 MoM is.
Dit is die moeite werd om te noem dat hierdie studie "gekombineerde siftingsanalise" (of eerste siftingstoets) genoem word. Slegs in kombinasie kan jy resultate kry wat 86% korrek sal wees.
Addisionele studie
Dus, Down-sindroom, tekens van swangerskap. Ultraklank – as’n navorsingsmetode – sal eenvoudig nie genoeg wees om’n akkurate diagnose te maak nie. As die eerste sifting aandui dat die baba hierdie sider het, kan die dokter die verwagtende ma aanraai om nog 'n studie te ondergaan (dit sal nodig wees as die dame oor 'n aborsie gaan besluit). Dit is 'n transservikale amnioskopie. Tydens hierdie prosedure sal monsters van chorionvilli geneem word, wat na die laboratorium gestuur sal word vir deeglike verwerking. Die resultate in hierdie geval is 100% korrek. 'N Belangrike punt: hierdie prosedure kan gevaarlik wees vir die lewe van die kind, daarom moet ouers versigtig daaroor nadink wanneer hulle 'n besluit neem. Dwangdokter'n vrou word nie na hierdie studie toegelaat nie.
Tweede vertoning
Ons bestudeer die onderwerp verder: "Down-sindroom: tekens tydens swangerskap." Dus, die tweede sifting sal ook belangrik wees tydens die baar van die baba. Dit word uitgevoer in die tweede trimester tussen die 16de en 18de weke van swangerskap. Tekens van die sindroom in die studie van moederlike bloed:
- HCG bo 2 Ma.
- AFP minder as 0,5 Ma.
- Gratis estriol - minder as 0,5 MoM.
- Inhibin A - meer as 2 MoM.
Ulklankdiagnostiek sal ook belangrik wees:
- Fetale grootte is kleiner as normaal.
- Verkorting of afwesigheid van die neusbeen in die baba.
- Verkorting van die femur en humerus.
- Baba se bo-kaak sal kleiner as normaal wees.
- Die baba se naelstring sal een slagaar in plaas van twee hê.
- Die fetale blaas sal vergroot word.
- Kinders sal heel waarskynlik hartkloppings hê.
- 'n Vrou het dalk oligohidramnios. Of daar is dalk glad nie vrugwater nie.
Aborsie
Waarvan nog moet vroue weet wat die onderwerp oorweeg: “Down-sindroom: tekens van swangerskap”? Dus, niemand kan hulle oorreed om hul swangerskap te beëindig nie. Dit moet goed onthou word. Die dokter kan slegs die volgende aksies adviseer:
- Aborsie van swangerskap en wegdoening van 'n fetus met patologie.
- Om, ten spyte van alles, geboorte te gee aan 'n baba met spesiale behoeftes (in hierdie geval sal nie net bykomende kragte nodig wees nie, maar ook fondse).
Aanvaardie besluit oor hoe gebeure verder gaan ontwikkel, kan slegs die ouers van die kind wees.
Oor ma
Dus, Down-sindroom. Tekens tydens swangerskap, kom ons sê, letterlik alles wat in hierdie patologie opgespoor word, is teenwoordig. Wat sal die verwagtende ma voel terwyl sy so 'n spesiale baba dra? Niks ongewoon nie. Dit sal glad nie die eksterne toestand en gesondheid van 'n vrou beïnvloed nie. Dié. alles wat met ander swanger vroue gebeur, sal ook gebeur met 'n ma wie se ongebore kind 'n patologie het. Dus, deur slegs een uitwendige teken of die teenwoordigheid van sekere simptome, sal 'n vrou nie kan sê of haar baba abnormaliteite het nie.
Waarskynlikhede
Ons beskou verder so 'n patologie soos Down se sindroom. Tydens swangerskap, veral as 'n spesifieke diagnose gemaak word, stel baie ouers belang in: as een kind met 'n patologie gebore is, is daar 'n kans dat 'n tweede baba sonder afwykings gebore word? Daar is twee opsies hier:
- As 'n kind die mees tipiese verdrievoudiging van chromosoom 21 het, dan is die waarskynlikheid van 'n daaropvolgende swangerskap met dieselfde patologie 1%.
- As dit 'n translokasievorm is wat van ma of pa geërf is, is die waarskynlikheid groter. Dokters het egter nie presiese syfers nie.
Meer oor kinders
Seker nie almal weet dat kinders met hierdie patologie "sonnige babas" genoem word nie. Hierdie mense het verstandelike gestremdheid (kan wissel van lig tottot meer komplekse vorms). Maar dit is nie 'n sin nie. Danksy moderne opvoedkundige programme en die ontwikkeling van wetenskaplikes kan sulke kinders 'n heeltemal normale lewe lei. As alles reg gedoen word, kan die kind nie net nie, maar is dit ook in staat om te leer skryf en lees. Sulke kinders, soos almal, hou daarvan om "uit te gaan", te stap, na iets nuuts, helder en mooi te kyk. In groot stede is daar spesiale sentrums waar hulle te doen kry met babas met so 'n diagnose. Daar is selfs sekere skole vir pasiënte met Down-sindroom. Ongetwyfeld kan 'n persoon met hierdie diagnose soms nie sonder hulp van buite klaarkom nie, dit moet onthou word. As die fetus dus tydens swangerskap met Downsindroom gediagnoseer word, moet ouers die voor- en nadele noukeurig opweeg om die regte besluit te neem.
