Menkes-sindroom, ook genoem krulhaarsiekte, is 'n seldsame en baie ernstige genetiese afwyking. Dit raak klein seuntjies en daar is ongelukkig geen geneesmiddel nie.
Oorsake van siekte
Menkes-sindroom is 'n gevolg van die wanfunksionering van die ATP7A-geen. As gevolg van die anomalie absorbeer die liggaam nie koper nie, wat in die niere gedeponeer word, en alle ander organe ervaar sy akute tekort, wat vinnig vernietig word. Eerstens word die hart, brein, bene, are en hare aangetas. Die siekte is oorerflik en is baie skaars. Die risiko is ongeveer 1 geval in 50-100 duisend en is hoofsaaklik van toepassing op mans. By vroulike kinders kom die sindroom feitlik nie voor nie.
Eerste simptome van Menkes-sindroom
'n Baba wat met hierdie siekte gebore is, lyk en tree absoluut normaal op in die eerste weke van die lewe. En eers teen die derde maand verskyn simptome wat daarop dui dat die baba besig is om Menkes-sindroom te ontwikkel:
- Daar is min krulhare in die plek van die gevalle baba-pluis. Hulle is baie skaars en lig. By nadere ondersoek word dit gesiendat die hare baie bros en ineengevleg is. Hulle lyk verward. Die hare op die wenkbroue is ook ineengevleg.
- Vel het 'n onnatuurlike bleekheid.
- Die baba se gesig is nogal mollig.
- Die brug van die neus is plat.
- Temperatuur verlaag.
- Om die baba te voed word problematies. Eetlus is feitlik afwesig. Daarbenewens is daar afwykings in die werk van die ingewande.
- Die baba is passief, slaperig en lusteloos, sy gesig wys amper geen emosie nie. Alle tekens van apatie verskyn.
- Baba ly dikwels aan stuiptrekkings.
- Die kind loop merkbaar agter sy maats in ontwikkeling en hou op om selfs te doen wat hy reeds geleer het.
Diagnose van die sindroom
Daar moet kennis geneem word dat baie seldsame siektes moeilik is om te diagnoseer. Een van die redes hiervoor is die swak bewustheid van pediaters. In die geval van Menkes-sindroom kan die pediater gewaarsku word deur die ongewone voorkoms van die baba se hare. 'n Aanduidende simptoom van die siekte is stuiptrekkings wat periodiek by die kind voorkom.
Baie van die bogenoemde simptome kom voor in ander, baie minder gevaarlike, siektes. Daarom, wanneer jy hulle by jou kind kry, moet jy nie paniekerig raak nie. Maar dit is 'n moet om dit te verken. Die hooftipes diagnose van Menkes-sindroom is 'n bloedtoets vir die vlak van teenwoordigheid van koper daarin en 'n X-straal van die bene, wat hul kenmerkende veranderinge kan toon.
Siektevoorkoming
Ongelukkig het medisyne nog nie met metodes vorendag gekom om Menkes-sindroom te voorkom nie. In gevaar is manlike babas wat familielede met hierdie siekte gehad het. Dit is byna onmoontlik om die siekte op 'n vroeë stadium van ontwikkeling van die embrio te bepaal, en nog meer om dit te voorkom. Natuurlik vra sommige vroue hulself die vraag of dit moontlik is om 'n swangerskap met Menkes-sindroom in die familie van haar man te beplan? Die antwoord daarop kan slegs deur 'n goeie genetikus gegee word, wat al die voor- en nadele sal ontleed, diagnose sal uitvoer, 'n "genetiese boom" teken en dan eers die graad van risiko sal aankondig. Dit is raadsaam om 'n besluit oor die beplanning van nageslag te neem slegs na oorlegpleging met spesialiste.
Behandel krulhaarsiekte
Ongelukkig is Menkes-sindroom 'n ongeneeslike siekte. Sy voorspelling is baie moeilik. Die siekte vorder vinnig, wat onomkeerbare veranderinge in die liggaam veroorsaak. Benewens verstandelike gestremdheid, wat byna altyd met die sindroom gepaardgaan, word die ontwikkeling van die senuweestelsel geïnhibeer, hartaktiwiteit versteur en die struktuur van beenweefsel verander.
Die lewe met Menkes-sindroom is kort. Die meeste kinders sterf twee of drie jaar na geboorte. Dikwels gebeur dit skielik - teen die agtergrond van algemene stabiliteit - van longontsteking, infeksies of breuk van bloedvate.
En hoewel medisyne nie die metodes van behandeling as sodanig ken nie, is daar metodes om die pasiënt se toestand te verlig. Dit is 'n kunsmatige toevoer van die liggaam met koper, wat binneaars toegedien word. Sulke terapie beperk ietwat die ontwikkeling van die siekte enelimineer die simptome gedeeltelik. Maar slegs onder die voorwaarde van sy tydige begin, naamlik vanaf die eerste dae of, in uiterste gevalle, weke van die lewe (totdat onomkeerbare veranderinge in die brein plaasvind). Wat, helaas, amper onrealisties is - die simptomatiese prentjie verskyn immers eers met drie maande. In ander gevalle kan dokters slegs ondersteunende sorg bied.
Baie selde, maar dit gebeur dat Menkes-sindroom in 'n ligte vorm voorkom. Hierdie tipe siekte word oksipitale horingsindroom genoem en word gekenmerk deur die vernietiging van bindweefsel. Pasiënte met so 'n diagnose bly nie agter in geestelike ontwikkeling nie, maar die uitkoms is steeds betreurenswaardig. Die enigste ding is dat die siekte baie later begin ontwikkel: op ongeveer die ouderdom van tien.
