Gaucher-reaksie is 'n siekte van 'n genetiese aard, wat gebaseer is op 'n gebrek aan 'n ensiem wat betrokke is by metaboliese prosesse op sellulêre vlak. Met die ontwikkeling van die siekte vind die vorming van ophopings van patologiese selle in weefsels en organe plaas.
'n Kort geskiedenis
Gaucher-reaksie - wat is dit? Die siekte is die eerste keer in 1882 geïdentifiseer, toe die Franse geneesheer Charles Philippe Gaucher die manifestasies daarvan beskryf het by 'n pasiënt met 'n vergrote milt.
In 1924 het dokters daarin geslaag om 'n vetterige stof wat patologiese selle bevat te sintetiseer, en sodoende 'n idee van die hoofveroorsakende middel van die siekte gevorm.
In 1965 het kundiges van die American National Institutes of He alth bewys dat die vorming van ongesonde selle plaasvind as gevolg van oorerflike tekorte in die liggaam van die ensiem glucocerebrosidase. Die resultate van 'n suksesvolle diagnose het die basis gevorm vir die ontwikkeling van 'n enkele metode van terapie deur die metode van ensiemvervanging. Die toepassing van 'n nuwe benadering tot behandeling het die siekte nie heeltemal uitgeskakel nie, maar het 'n geleentheid gebied om die manifestasies daarvan aansienlik te verminder.
Gaucher-reaksie: sosiologie. Watis dit?
Sosiologiese studies toon dat daar vir 'n bevolking van 100 000 mense minder as 1% van mense is met patologiese oorerwing wat die ontwikkeling van die siekte veroorsaak. Die aangeduide frekwensie is effens verhoog onder die Joodse bevolking - immigrante uit die Oos-Europese streek. Daarom word dit algemeen aanvaar dat die Gaucher-reaksie 'n oorerflike siekte van die verteenwoordigde nasionaliteit is. Trouens, die patologiese manifestasie het dieselfde frekwensie van verspreiding as dieselfde hemofilie en ander siektes waarin sellisosome aangetas word.
tipes
Spesialiste identifiseer verskeie tipes van die siekte:
- Sonder neuropatie is die mees algemene vorm van die siekte, wat in die meeste mense asimptomaties is. Met 'n sterk verswakking van die liggaam word dit gemanifesteer deur die versnelde groei van patologiese weefsel. Terselfdertyd beïnvloed ongesonde selle nie die senuweestelsel en brein nie.
- Met akute neuropatiese manifestasies - 'n uiters seldsame tipe siekte. Dit word gekenmerk deur die voorkoms van uitgesproke neurologiese patologieë reeds in die eerste lewensjare. Soos statistieke toon, sonder voldoende tydige diagnose en ontwikkeling van toepaslike metodes van terapie, vind die dood voor die ouderdom van twee jaar plaas.
- Met chroniese neuropatie - die siekte word uitgedruk deur die stadige vordering van patologiese manifestasies, die teenwoordigheid van neurologiese simptome van 'n matige aard. In die later stadiums van ontwikkeling, die groei van ongesonde sellelei tot 'n toename in interne organe, skade aan die respiratoriese stelsel, die ontwikkeling van demensie. Hoe ernstig is chroniese Gaucher-reaksie? Sosiologie toon dat die meeste pasiënte tot volwassenheid oorleef.
Diagnose
Identifisering van patologie vereis 'n omvattende ondersoek van die liggaam. Om 'n korrekte diagnose te maak, vereis veral 'n besoek aan 'n neuroloog, 'n pediater, 'n spesialis op die gebied van genetika. Tans word verskeie effektiewe metodes gebruik, waarvan die resultate die ontwikkeling van die siekte kan aandui:
- 'n Bloedtoets is die mees akkurate diagnostiese metode wat dit moontlik maak om die hoeveelheid van die ensiem glucocerebrosidase in mikroskopiese leukosiete en fibroblaste te bepaal.
- DNA-analise - laat jou toe om genetiese sellulêre mutasies te identifiseer. Diagnose deur hierdie metode is moontlik met 'n akkuraatheid van tot 90% selfs in die stadium van fetale ontwikkeling in die baarmoeder.
- Beenmurgondersoek - gemik op die identifisering van patologiese veranderinge in die weefselstruktuur kenmerkend van die siekte. Die gebruik van 'n diagnostiese benadering maak dit moontlik om die siekte te bevestig, maar laat nie toe om die ligging te bepaal van selle wat gemuteerde gene dra nie.
Simptomatologie en manifestasies van die siekte
Soos vroeër genoem, is die vroeë stadiums van die Gaucher-reaksie asimptomaties. In hierdie geval beïnvloed die gebrek aan die ensiem glucocerebrosidase nie die werking van interne organe nie en nie die senuweestelsel nie.
Wanneer die siekte gevorderd is, het dit 'n akute, progressiewe karakter. Op hierdie stadium voel die pasiënt 'n algemene malaise, ly periodiek aan buikpyn, aangesien die groei van patologiese selle hoofsaaklik die milt en lewer affekteer. Hierdie organe neem in volume toe, en in die afwesigheid van behoorlike diagnose en terapie ondergaan hulle dikwels weefselbreuke.
Dit is hoe Gaucher se reaksie hom manifesteer. In sosiologie bestaan so 'n term nie, hoewel die karakter van Will Smith uit die fliek "Focus" die teendeel beweer het.
Die manifestasie van simptome van die siekte in die kinderjare lei dikwels tot die ontwikkeling van beenpatologieë. Die baba se bene ontwikkel stadig, daar is vertragings in groei en skeletvorming.
Gaucher-reaksie: sielkunde
Een van die hoofprobleme waarmee mense wat geneig is tot 'n genetiese siekte te kampe het, is 'n toestand van algemene malaise. Dit veroorsaak weer 'n hele rits sielkundige probleme. Mense wat in 'n akute vorm aan hierdie siekte ly, voel moeg selfs na 'n goeie nagrus.
By kinders veroorsaak die Gaucher-reaksie 'n gebrek aan stamina en konsentrasie. Om hierdie rede vind hulle dit moeilik om met maats te kommunikeer, met vriende te speel, sport te speel, op skooltake te fokus, aan die sosiale lewe deel te neem.
Verandering in voorkoms kan lei tot 'n verswakking in die pasiënt se geestestoestand. Die kind kan geterg word as gevolg van onvoldoende groei, volheid, onderontwikkeling van spiermassa. Mense wat aan manifestasies blootgestel wordsiekte in 'n akute vorm, ly dikwels aan 'n verskil tussen eksterne data en die gewenste selfbeeld. Sielkundige konsultasie kan help om bogenoemde probleme uit te skakel.
Moontlike gevolge
Indien dit nie behandel word nie, is die gevolge van die siekte gewoonlik:
- oorvloedige bloeding in die spysverteringsorgane;
- skade aan lewer- en miltweefsel;
- spasmas van die larinks, tot volledige staking van asemhaling;
- ontwikkeling van respiratoriese versaking, gereelde longontsteking;
- vernietigende prosesse in beenweefsel, frakture;
- infeksie van die beenmurg.
Behandeling
Nie so lank gelede nie, het terapie slegs die uitskakeling van die hoofsimptome van die siekte beteken. Sedert die 90's van die vorige eeu is ensiemvervangingsterapie gebruik as die hoofmetode van behandeling, wat die bekendstelling van 'n gewysigde element van glucocerebrosidase in die liggaam behels. 'n Kunsmatige ensiem kopieer die funksies van 'n natuurlike komponent in die struktuur van die bloed en maak op vir sy tekort in die liggaam. Inspuitings wat 'n stof bevat, kan die negatiewe simptome van die siekte uitskakel, en in sommige gevalle die vorming van patologiese selle in die algemeen stop.
Om die algemene toestand te verlig, word pynstillers aan siek mense voorgeskryf. Met die vordering van die siekte wend hulle hulle tot die verwydering van 'n deel van die lewer of milt. In sommige gevalle kan 'n beenmurgoorplanting die probleem oplos.
Ten slot
Gaucher-reaksie - wat is ditsoos hierdie? Soos gesien kan word, is patologie 'n afwyking met taamlik vae simptome. Die sukses van behandeling hier word direk weerspieël in die opsporing van patologie in die vroeë stadiums, die vroeë begin van vervangingsterapie. Vertraagde reaksie op die probleem lei tot die ontwikkeling van ernstige komplikasies, en die gevolg van die gebrek aan behoorlike behandeling is meestal dodelik.
