Gaucher-siekte is 'n oorerflike siekte waarin lipiedmetabolisme in die liggaam versteur word. Hierdie siekte is een van die algemeenste onder dié wat gekenmerk word deur lisosomale akkumulasie wat verband hou met die volledige afwesigheid of tekort aan lisosomale ensieme.
Die siekte is die eerste keer in 1882 ontdek deur die Franse wetenskaplike Philippe Gaucher, wat besig was om 'n pasiënt met 'n vergrote milt en lewer te behandel.
Beskrywing van die siekte
Gaucher-siekte is uiters skaars: onder 100 000 mense is daar net een pasiënt. Terselfdertyd is spesifieke selle, genoem makrofage, teenwoordig in die menslike liggaam, wat verantwoordelik is vir die vernietiging van sellulêre fragmente om dit af te breek vir hergebruik. Hierdie herwinningsproses kan plaasvind binne sellulêre strukture wat "lisosome" genoem word. Lysosome bevat spesiale ensieme wat glukocerebrosidase kan afbreek. By mense wat aan hierdie siekte siek is, is daar 'n afname in hierdie ensiem wat binne die lisosome ophoop. Teen hierdie agtergrond,verhoog die aantal makrofage, en hul groei - om te vorder. Sulke formasies word "Gaucher-selle" genoem.
Variëteite van Gaucher-siekte
Foto's van pasiënte word in die artikel aangebied. In moderne medisyne is daar drie hooftipes van hierdie siekte. Maar ongelukkig is die oorsake van Gaucher-siekte nie volledig bestudeer nie.
- Die eerste tipe is die algemeenste onder die res en kom voor by ongeveer 50 mense uit 70 000. By sommige pasiënte kan dit rustig voortgaan, sonder om duidelike simptome te veroorsaak, terwyl in ander baie ernstige afwykings kan voorkom, wat word hulle lewens dikwels bedreig. In hierdie geval begin die proses van skade aan die brein en senuweestelsel.
- In die tweede tipe oorerwing het Gaucher-siekte simptome van ernstige neuronopatie. Dit is uiters skaars en kom in ongeveer een geval per 100 000 mense voor. Simptome van hierdie verskeidenheid Gaucher-siekte word reeds in die eerste lewensjaar waargeneem. In hierdie geval ontwikkel die kind ernstige neurologiese afwykings. Volgens statistieke leef sulke kinders nie verby die ouderdom van drie nie.
- Die derde tipe word gekenmerk deur die ontwikkeling van 'n chroniese vorm van neuronopatie, wat so skaars soos tipe 2-siekte is. In hierdie geval word uitgesproke neurologiese simptome waargeneem, maar die siekte verloop rustiger. Simptome verskyn in die vroeë kinderjare, maar die persoon kan nog tot volwassenheid leef.
Simptome van Gaucher-siekte
Die kliniese beeld van hierdie siekte is dubbelsinnig. SomsDit gebeur dat die diagnose van die siekte moeilik is. Dit is as gevolg van te swak simptome. Selfs in gevalle van hul besondere erns vind dokters dit egter dikwels moeilik om 'n korrekte diagnose te maak weens die rariteit van die siekte. Dit word bemoeilik deur die feit dat die simptome van die siekte baie ooreenstem met die prosesse van hematologiese siektes. Die simptome in hierdie geval is:
- Vergroting van die milt en lewer, wat gewoonlik erge pyn in die buik, algemene ongemak, 'n gevoel van valse versadiging veroorsaak. Soms vergroot die lewer effens, maar dit kan waargeneem word wanneer die milt verwyder word.
- Anemie.
- Algemene swakheid en moegheid.
- Bleik velkleur.
- Trombositopenie - 'n afname in die vlak van bloedplaatjies. Dit lei dikwels tot neusbloeding, liggaamskneusing en ander hematologiese probleme.
- Soms is daar gevalle van vernietiging of verswakking van beenweefsel, wat kan manifesteer in die vorm van frakture wat voorkom teen die agtergrond van die afwesigheid van beserings. Daar is gevalle waar, met Gaucher se siekte, die ontwikkeling van so 'n siekte soos artrodese van die voet en onderbeen voorkom.
- Kinderdisplasie.
Wat is die diagnose van Gaucher-siekte?
Diagnostiese Metodes
Van die belangrikste maniere om hierdie siekte te diagnoseer, is slegs drie studies wat die teenwoordigheid van die siekte slegs aandui in gevalle waar alle resultate positief is. Omsulke metodes sluit in:
- Bloedtoets. Dit is een van die mees akkurate metodes om hierdie siekte te diagnoseer, waardeur die teenwoordigheid of afwesigheid van Gaucher-ensieme opgespoor word. Daarbenewens word die vlak van glucocerebrosidase in leukosiete en die teenwoordigheid van fibroblaste bepaal.
- DNA-toetse. Volgens gewildheid is hierdie metode die tweede na die bepaling van die ensiematiese samestelling van die bloed. Sy resultate toon ook 'n gebrek aan bogenoemde ensiem, maar ook genetiese mutasies wat die ontwikkeling van Gaucher-siekte kan uitlok. Hierdie metode is redelik onlangs ontwikkel. Dit is gegrond op die jongste navorsing deur bioloë. Die voordele daarvan lê in die feit dat hierdie metode jou toelaat om die siekte in die aanvanklike stadiums te bepaal, soms selfs in die vroeë stadiums van swangerskap. Die draer van die siekte kan geïdentifiseer word met 'n waarskynlikheid van tot 90%.
- Die derde metode laat jou toe om die struktuur van die beenmurg te ontleed en veranderinge in sy selle te identifiseer, wat kenmerkend is van Gaucher se siekte. Tot onlangs was so 'n diagnose die enigste metode om die teenwoordigheid van so 'n siekte by 'n persoon te bepaal. Dit is egter baie onvolmaak in die sin dat dit moontlik was om 'n siekte te diagnoseer slegs in gevalle waar mense reeds siek was. Vandag word dit byna nooit in praktiese medisyne gebruik nie.
Akute siekte
Hierdie vorm van die siekte raak slegs babas en begin die proses van die ontwikkeling daarvan selfs in die fetale lewe. Die kenmerkende tekens van hierdie siekte is die volgende:
- ontwikkelingsvertraging;
- koors;
- swelling in die gewrigte;
- hoes of sianose, wat oorsake van respiratoriese versaking is;
- toename in die grootte van die buik;
- loog kalsium uit die liggaam;
- bleekheid van die vel;
- vergrote limfknope;
- uitslag op die vel van die gesig;
- verhoging in lipiedvlakke sowel as cholesterol;
- trombositopenie;
- leukopenie;
- anemie;
- probleme om te sluk;
- verhoogde spiertonus;
- verskeie verlamming;
- blindheid;
- strabismus;
- stuiptrekkings;
- opisthotonus;
- cachexia;
- distrofiese veranderinge.
Die prognose van die verloop van die siekte vir hierdie babas is uiters ongunstig. As 'n reël vind die dood van die pasiënt in die eerste lewensjaar plaas.
Chroniese verloop van die siekte
Gaucher-siekte manifesteer rondom die ouderdom van 5 - 8 jaar. Kenmerke is:
- splenomegalie;
- spontane pyn in die onderste ledemate;
- moontlike heupdeformiteite;
- verkleuring van die vel, hul pigmentasie in die nek en gesig, sowel as handpalms;
- anemie;
- leukopenie;
- granulositopenie;
- trombositopenie;
- cholesterol- en lipiedvlakke is normaal;
- inhoud van p-globuliene in die bloed;
- hoë aktiwiteit van suur fosfase.
Toestand'n siek kind kan lank in 'n bevredigende fase wees. Op 'n sekere punt kan die algemene toestand begin versleg, ontwikkelingsagterstand word die merkbaarste en al die simptome wat kenmerkend is van Gaucher se siekte begin vorder. Daarbenewens is daar 'n aansienlike afname in immuniteit.
In hierdie siekte is daar een baie belangrike nuanse, naamlik dat die ontwikkeling van die siekte afhang van die ouderdom van die pasiënt. Hoe jonger die pasiënt, hoe moeiliker is die siekte om behandel te word, en hoe groter is die waarskynlikheid van dood.
Behandeling van Gaucher-siekte moet omvattend wees. Dit moet ook deur 'n gekwalifiseerde spesialis uitgevoer word.
Behandeling van hierdie patologie
Weens die feit dat hierdie siekte baie skaars is, is die behandeling daarvan gewoonlik ondoeltreffend, hoofsaaklik daarop gemik om simptome te onderdruk en pyn te verlig.
Kom ons oorweeg medisyne vir die behandeling van Gaucher se siekte.
Vir terapie word glukokortikosteroïede en sitostatika die meeste gebruik. Stimulante word algemeen in moderne medisyne gebruik:
- hematopoiesis;
- Plasma- en bloedoortappings;
- bekendstelling van natriumnukleinaat, versadigde vetsure en 'n aantal vitamiene. Kinders wat aan Gaucher-siekte ly, is as 'n reël onder die apteekregistrasie by sulke spesialiste soos 'n hematoloog en pediater. Enige voorkomende inentings wat vir gesonde kinders gebruik word, is teenaangedui vir hulle.
Kenmerke van behandeling by volwassenes
Mense wat die siekte in volwassenheid ontwikkel, inas 'n behandeling, verwydering van die milt, ortopediese operasies om frakture uit te skakel wat 'n gevolg is van die ontwikkeling van die siekte, kan ensiemterapie gebruik word. Die kern van die laaste gebeurtenis is dat die pasiënt elke twee weke inspuitings van 'n sekere middel gegee word.
Vervangingsterapie vir hierdie siekte
Daar is ook 'n aantal medikasie wat suksesvol help om lisosomale versteurings in die liggaam te beveg. Dit is 'n vervangingsterapie, waarvan die essensie is om die gebrek aan ensieme in die liggaam te vergoed, of om die ontbrekende dele van die ensieme kunsmatig aan te vul. Sulke middels is gebaseer op die nuutste prestasies van genetiese ingenieurswese en help om natuurlike ensieme te vervang, hetsy gedeeltelik of heeltemal. 'n Positiewe resultaat van geneesmiddelbehandeling word in die vroeë stadiums van die siekte behaal.
