Stargardt se siekte veroorsaak 'n degeneratiewe proses in die makula. Daar is baie siektes, waarvan die kliniek soortgelyk is aan hierdie patologie. Hulle word veroorsaak deur mutasies in verskeie gene. Daarom word die siekte as 'n oorerflike patologie geklassifiseer.
Die belangrikste kliniese manifestasie van die siekte is 'n degeneratiewe proses in die makula, sowel as sentrale pigment retinitis, wat visuele verlies veroorsaak met die ontwikkeling van sentrale skotoom.
Kenmerke van die siekte
Stargardt se siekte is 'n seldsame maar baie ernstige patologie. Dit manifesteer hom op 'n jong ouderdom - van 6 tot 20 jaar oud met 'n frekwensie van 1: 20,000 mense. In ander ouderdomskategorieë kom patologie as 'n reël nie voor nie. Die gevolge van die siekte is katastrofies. Volledige verlies van visie word nie uitgesluit nie.
Die siekte het 'n genetiese basis. Die distrofiese proses beïnvloed die makulêre area van die retina en ontstaan in die area van die pigmentepiteel, wat lei tot verlies van visie. Die proses is bilateraal.
Vorms van patologie
Daar is 'n duidelike onderskeid tussen vier tipes patologie, afhangende van die area van lokalisering van die inflammasiesone:
Degeneratiewe proses kan gemerk word:
- in die middel perifere sone;
- in die makulêre area;
- in die parasentrale sone.
Daar is ook 'n gemengde vorm van die siekte, wat die lokalisering van inflammasie in die sentrale deel van die oë en op die periferie behels.
Meganismes van siektevordering
Die oorsake van die siekte word in die eerste helfte van die twintigste eeu deur die dokter K. Stargardt beskryf. Die siekte is na hom vernoem. Patologie is verwant aan die makulêre streek en word volgens die wetenskaplike binne dieselfde familie geërf. Gewoonlik word 'n polimorfiese oftalmoskopiese prentjie aangedui, genaamd "atrofie van die choroïed", "bul se oog", "gebreekte brons", ens.
Die hooflokus van die geen wat retinitis pigmentosa veroorsaak, die meeste uitgespreek in fotoreseptore, is deur posisionele kloning geïdentifiseer. In die wetenskap het hy die naam ABCR ontvang.
Oogsiekte word op 'n outosomale dominante wyse geërf. Die patologie word gekenmerk deur die lokalisering van gemuteerde gene in chromosome 13q en 6ql4.
Die genetiese basis is nie op geslag gebaseer nie. Volgens onlangse studies deur genetici, met die dominante tipe oordrag van die siekte, verloop dit ietwat makliker en lei dit nie altyd tot blindheid nie. Die meeste reseptorselle bly funksioneer. By sulke pasiënte gaan die patologie met 'n minimum voortsimptome. Die siekes behou hul werkvermoë en die vermoë om voertuie te bestuur.
Hoe ontwikkel Stargardt se siekte? Die oorsake van makulêre sel degenerasie lê in die gebrek aan energie. Die geendefek veroorsaak die produksie van 'n minderwaardige proteïen wat ATP-molekules deur die selmembraan van die makula van die sentrale deel van die retina oordra. Dit fokus op grafika en kleur.
Simptome van patologie
Wat is die kenmerke van mense met Stargardt se siekte? Met die ontwikkeling van die siekte is daar geen patologie in ander interne organe nie. Die proses raak slegs die oë. Die siekte begin met verlies van gesigskerpte. Daarna neem die simptome toe, en growwe oortredings van kleurpersepsie verskyn in die hele spektrale reeks wat deur visie waargeneem word.
Degeneratiewe veranderinge in die fundus word gemanifesteer in die volgende aanwysers:
- gepigmenteerde kolletjies met 'n ronde vorm word in albei oë opgemerk;
- daar is plaaslike gebiede sonder pigmentasie;
- 'n atrofiese proses word in die retinale pigmentepiteel waargeneem.
Sulke prosesse kan saam met die voorkoms van witgeel kolle voorkom. Soos die siekte vorder, word verhoogde ophoping van 'n lipofuscin-agtige stof in die retinale pigmentepiteel opgespoor.
By alle pasiënte wat deur hierdie patologie geraak word, word absolute of gedeeltelike sentrale skotomas opgespoor, wat 'n ander grootte het, as gevolg van die voorkoms van die proses.
In die geelgevlekte vorm kan die gesigsveld van 'n siek persoon binne die normale omvang bly, maar sentrale visie is merkbaar verminder.
Die meeste van die siek mense wat ondersoek is, het 'n skending van kleurpersepsie gehad deur die tipe deuteranopia, rooi-groen dyschromasie. Met 'n geelgevlekte distrofiese proses kan kleurvisie glad nie beïnvloed word nie.
Met Stargardt se distrofie verander die frekwensie van ruimtelike kontras sensitiwiteit (in die reeks van 6 - 10 º met 'n beduidende afname in die gebied van medium ruimtelike frekwensies en 'n volledige afwesigheid in die gebied van hoë frekwensies). Die sindroom word "kegeldistrofiepatroon" genoem.
Simptome sluit in golwende visie, blindekolle, vervaag, kleurverskuiwing en probleme om by lae ligtoestande aan te pas.
Siektediagnose
Navorsing op genetiese vlak toon bewyse dat Stargardt se oogsiekte bepaal word deur alleliese versteurings van die ABCR-lokus.
Diagnose van die siekte begin met die studie van die toestand van die fundus. Fluorescerende angiografie van die retinale vate word uitgevoer, sowel as 'n elektrofisiologiese ondersoek. In hierdie geval is dit nodig om die graad van skade te bepaal. Dit maak dit moontlik om 'n aantal aanwysers van die siekte aan te wys, insluitend hiperfluorescerende letsels en fluoressensie van die optiese senuweekop.
Aangesien die siekte 'n oorerflike aard het, dusdie mees akkurate manier om dit te bepaal, sal diagnostiek op DNS-vlak wees, wat oorerflike monogene siektes kan opspoor.
Gedifferensieerde diagnose
Stargardt se siekte moet onderskei word van kegelstaaf-, keël- en staafkegel-distrofiese proses, dominante progressiewe foveale distrofie, jeugdige retinoskise, vitelliforme makulêre distrofie.
Gedifferensieerde diagnose word ook aangedui in die geval van toksikose tydens swangerskap, opgedoen as gevolg van geneesmiddeldistrofie (veral met chlorokienretinopatie).
Kan Stargardt se siekte genees word?
Daar is geen etiologiese terapie nie. Hoe word Stargardt se siekte behandel? Bykomende behandeling behels die gebruik van parabulbêre inspuitings van taurien en antioksidante, die bekendstelling van vasodilators (pentoksifillien, nikotiensuur), asook steroïede.
Die behandeling word uitgevoer met vitamiene wat help om die wande van bloedvate te versterk en bloedsirkulasie te verbeter. Vitamiene van groepe B, A, C, E word gewoonlik gebruik.
Fisioterapeutiese prosedures word aangedui. Onder hulle moet elektroforese met die gebruik van middels uitgelig word, asook stimulasie van die retina deur middel van 'n laser.
Retinale hervaskularisasie word toegepas deur spiervesels uit die makula oor te plant.
Oogkundiges regoor die wêreld het vroeër geglo dat die siekte nie die geval is niebehandelbaar. Bogenoemde terapie het gehelp om die progressie van die patologie net effens te vertraag, maar dit geensins verhoed nie.
Behandeling het mense as 'n reël nie van algehele verlies van sig gered nie. Dit was nodig om 'n ander tegniek te ontwikkel wat sou help om beskadigde oogstrukture te herstel.
innoverende terapiemetode
Is daar tans 'n effektiewe metode om so 'n patologie soos Stargardt se siekte uit te skakel? Hoe om 'n ernstige siekte te behandel? Die metode is in 2009 voorgestel deur Dr Alexander Dmitrievich Romashchenko, wat die hoof is van die ON Clinic Oftalmologie Sentrum (St. Petersburg, Marata St., 69, gebou B). Hy het die behandelingsopsie vir die siekte verbeter, gebaseer op weefselsellulêre behandeling.
Die basis van terapie is die gebruik van stamselle uit die vetweefsel van 'n siek persoon. Die terapeutiese metode is vroeër ontwikkel deur die wetenskaplike V. P. Filatov. Danksy innoverende tegnologie word pasiënte die geleentheid gebied om hul verlore visie te herstel en 'n vervullende lewe te verseker.
Dr. A. D. Romashchenko het 'n stel tegnologieë op die gebied van biomedisyne geregistreer en die volgende metodes van stamselbehandeling gepatenteer:
- gekombineerde metode om die nat vorm van die siekte uit te skakel;
- komplekse metode van patogenetiese terapie van sentrale en tapetoretinale distrofie.
Watter kliniek verskaf behandeling?
Behandeling van die moeilikste siektebetrokke by die oftalmologiese sentrum "On Clinic". Die sentrum is in 'n stad soos St. Petersburg geleë. Dit is moontlik om Stargardt se siekte slegs in hierdie sentrum te behandel, aangesien dit die enigste een in Rusland is waar sulke tegnologie gebruik word.
Is stamselterapie veilig?
Spesialiste kan met vertroue bevestig dat terapie met behulp van die tegnologie wat deur A. D. Romashchenko ontwikkel is, absoluut veilig is. Die pasiënt se selle word vir terapie gebruik, wat die moontlikheid van hul verwerping of die ontwikkeling van ander negatiewe gevolge uitskakel.
Gevolgtrekking
Stargradt se siekte maak sy debuut op 'n vroeë ouderdom en lei vinnig tot algehele verlies van visie. In baie seldsame gevalle, wanneer dit volgens die dominante tipe geërf word, val visie teen 'n stadige pas. Pasiënte word aangeraai om 'n oogarts te besoek, vitamiene te neem en 'n sonbril te dra. Stamselterapie word beskou as die doeltreffendste manier om patologie uit te skakel.
