Genetiese patologieë is seldsame aangebore siektes wat moeilik is om vooraf te voorspel. Hulle vind plaas selfs op die oomblik wanneer die vorming van die embrio plaasvind. Dikwels word hulle van ouers oorgedra, maar dit is nie altyd die geval nie. In sommige gevalle kom geenafwykings op hul eie voor. Bruton se siekte word as een van hierdie patologieë beskou. Dit behoort tot die primêre immuniteitsgebrekstoestande. Hierdie siekte is onlangs, in die middel van die 20ste eeu, ontdek. Daarom is dit nie volledig deur dokters bestudeer nie. Dit is redelik skaars, net by seuns.
Bruton se siekte: 'n geskiedenis van studie
Hierdie patologie verwys na X-gekoppelde chromosomale abnormaliteite wat op genetiese vlak oorgedra word. Bruton se siekte word gekenmerk deur verswakte humorale immuniteit. Die belangrikste simptoom daarvan is vatbaarheid vir aansteeklike prosesse. Die eerste vermelding van hierdie patologie val op 1952. Die Amerikaanse wetenskaplike Bruton het destyds die anamnese bestudeer van 'n kind wat op die ouderdom van 4 meer as 10 keer siek geword het. Onder die aansteeklike prosesse by hierdie seun was sepsis, longontsteking, meningitis, inflammasie van die boonste lugweg. Wanneer 'n kind ondersoek worddaar is gevind dat daar geen teenliggaampies teen hierdie siektes is nie. Met ander woorde, geen immuunreaksie is na infeksies waargeneem nie.
Later, aan die einde van die 20ste eeu, is Bruton se siekte weer deur dokters bestudeer. In 1993 kon dokters 'n defekte geen identifiseer wat immuniteitsversteurings veroorsaak.
Oorsake van Bruton se siekte
Agammaglobulinemie (Bruton se siekte) is meestal oorerflik. Die defek word as 'n resessiewe eienskap beskou, dus is die waarskynlikheid om 'n kind met 'n patologie te hê 25%. Die draers van die mutante geen is vroue. Dit is te wyte aan die feit dat die defek op die X-chromosoom gelokaliseer is. Die siekte word egter net na die manlike geslag oorgedra. Die hoofoorsaak van agammaglobulinemie is 'n gebrekkige proteïen wat deel is van die geen wat tyrosienkinase kodeer. Daarbenewens kan Bruton se siekte idiopaties wees. Dit beteken dat die rede vir sy verskyning onduidelik bly. Onder die risikofaktore wat die genetiese kode van die kind beïnvloed, is daar:
- Alkohol- en dwelmmisbruik tydens swangerskap.
- Psigo-emosionele oorspanning.
- Blootstelling aan ioniserende straling.
- Chemiese irritante (skadelike produksie, ongunstige omgewing).
Wat is die patogenese van die siekte?
Die meganisme van die ontwikkeling van die siekte word geassosieer met 'n gebrekkige proteïen. Normaalweg is die geen verantwoordelik vir die kodering van tyrosienkinase betrokke by die vorming van B-limfosiete. Hulle is immuunselle wat reageervir humorale beskerming van die liggaam. As gevolg van die mislukking van tyrosienkinase, word B-limfosiete nie ten volle volwasse nie. As gevolg hiervan is hulle nie in staat om immunoglobuliene - teenliggaampies - te produseer nie. Die patogenese van Bruton se siekte is die volledige blokkering van humorale beskerming. As gevolg hiervan, wanneer aansteeklike middels die liggaam binnedring, word teenliggaampies daarteen nie geproduseer nie. 'n Kenmerk van hierdie siekte is dat die immuunstelsel in staat is om virusse te beveg, ten spyte van die afwesigheid van B-limfosiete. Die aard van die skending van humorale beskerming hang af van die erns van die gebrek.
Bruton se siekte: simptome van patologie
Patologie laat hom eers in die kinderjare voel. Dikwels manifesteer die siekte teen die 3-4de maand van die lewe. Dit is te wyte aan die feit dat die kind se liggaam op hierdie ouderdom ophou om moederlike teenliggaampies te beskerm. Die eerste tekens van patologie kan 'n pynlike reaksie na inenting, veluitslag, infeksies van die boonste of onderste lugweg wees. Nietemin beskerm borsvoeding die baba teen inflammatoriese prosesse, aangesien moedersmelk immunoglobuliene bevat.
Bruton se siekte manifesteer teen ongeveer 4 jaar oud. Op hierdie tydstip begin die kind kontak maak met ander kinders, woon die kleuterskool by. Onder aansteeklike letsels oorheers meningo-, strepto- en stafilokokke-mikroflora. Gevolglik kan kinders geneig wees tot purulente ontsteking. Die mees algemene siektes sluit in longontsteking, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjunktivitis. Byontydige behandeling kan al hierdie prosesse in sepsis verander. Dermatologiese patologieë kan ook 'n manifestasie van Bruton se siekte wees. As gevolg van 'n verminderde immuunrespons vermeerder mikroörganismes vinnig op die plek van wonde en skrape.
Boonop sluit die manifestasies van die siekte brongiektase in – patologiese veranderinge in die longe. Simptome is kortasem, pyn in die bors, en soms hemoptyse. Dit is ook moontlik die voorkoms van inflammatoriese brandpunte in die spysverteringsorgane, die genitourinêre stelsel, op die slymvliese. Swelling en seerheid in die gewrigte word periodiek waargeneem.
Diagnostiese kriteria vir siekte
Die eerste diagnostiese kriterium moet gereelde morbiditeit insluit. Kinders wat aan Bruton se siekte ly, ly meer as 10 infeksies per jaar, asook verskeie kere gedurende die maand. Siektes kan mekaar herhaal of vervang (otitis media, mangelontsteking, longontsteking). Wanneer die farinks ondersoek word, is daar geen hipertrofie van die mangels nie. Dieselfde geld vir palpasie van perifere limfknope. U moet ook aandag gee aan die reaksie van die baba na inenting. Beduidende veranderinge word in laboratoriumtoetse waargeneem. In die KLA is daar tekens van 'n inflammatoriese reaksie (verhoogde aantal leukosiete, versnelde ESR). Terselfdertyd word die aantal immuunselle verminder. Dit word weerspieël in die leukosietformule: 'n klein aantal limfosiete en 'n verhoogde inhoud van neutrofiele. 'n Belangrike studie is die immunogram. Dit weerspieël die afname of afwesigheid van teenliggaampies. Hierdie kenmerk laat jou toe om te steldiagnose. As die dokter twyfel, kan 'n genetiese toets gedoen word.
Verskille tussen Bruton se siekte en soortgelyke patologieë
Hierdie patologie word van ander primêre en sekondêre immuniteitsgebreke onderskei. Onder hulle is Switserse tipe agammaglobulinemie, DiGeorge-sindroom, MIV. In teenstelling met hierdie patologieë, word Bruton se siekte gekenmerk deur 'n skending van slegs humorale immuniteit. Dit word gemanifesteer deur die feit dat die liggaam in staat is om virale agente te beveg. Hierdie faktor verskil van Switserse tipe agammaglobulinemie, waarin beide humorale en sellulêre immuunresponse benadeel word. Om 'n differensiële diagnose met DiGeorge-sindroom te maak, is dit nodig om 'n borskas x-straal (thymus aplasia) te neem en die kalsiuminhoud te bepaal. Om MIV-infeksie uit te sluit, word palpasie van die limfknope, ELISA uitgevoer.
Agammaglobulinemie-behandelings
Ongelukkig is dit onmoontlik om Bruton se siekte heeltemal te oorwin. Behandelingsmetodes vir agammaglobulinemie sluit substitusie en simptomatiese terapie in. Die hoofdoel is om 'n normale vlak van immunoglobuliene in die bloed te bereik. Die hoeveelheid teenliggaampies moet naby 3 g/l wees. Hiervoor word gammaglobulien gebruik teen 'n dosis van 400 mg/kg liggaamsgewig. Die konsentrasie teenliggaampies moet tydens akute aansteeklike siektes verhoog word, aangesien die liggaam dit nie op sy eie kan hanteer nie.
Boonop word simptomatiese behandeling uitgevoer. Meestal voorgeskryfantibakteriese middels "Ceftriaxone", "Penisillien", "Ciprofloxacin". Vel manifestasies vereis aktuele behandeling. Dit word ook aanbeveel om die slymvliese met antiseptiese oplossings te was (besproeiing van die keel en neus).
Prognose vir Bruton se agammaglobulinemie
Ondanks lewenslange vervangingsterapie, is die prognose vir agammaglobulinemie goed. Deurlopende behandeling en voorkoming van aansteeklike prosesse verminder die voorkoms tot 'n minimum. Pasiënte bly gewoonlik weerbaar en aktief. Met die verkeerde benadering tot behandeling is die ontwikkeling van komplikasies tot sepsis moontlik. In die geval van gevorderde infeksies is die prognose swak.
Voorkoming van Bruton se siekte
Indien daar 'n patologie by familielede is of vermoed word daarvan, is dit nodig om 'n genetiese ondersoek te doen gedurende die eerste trimester van swangerskap. Voorkomende maatreëls moet ook blootstelling aan lug, die afwesigheid van chroniese infeksies en skadelike effekte insluit. Tydens swangerskap is die moeder teenaangedui in stres. Sekondêre voorkoming sluit in vitamienterapie, die bekendstelling van gammaglobulien, 'n gesonde leefstyl. Dit is ook belangrik om kontak met besmette mense te vermy.
