Soms oorskadu die geboorte van 'n kind die diagnose wat dokters gemaak het - "Sturge-Weber-Crabbe-sindroom". Dit is 'n seldsame aangebore angiomatiese letsel van die oë, vel en serebrale membrane. Hierdie toestand kom voor by 1 uit 100 000 mense. Hierdie sindroom is die eerste keer in 1879 deur Sturge beskryf, en in 1922 het Weber die tekens wat deur X-strale geopenbaar is, gekenmerk.
Krabbe het in 1934 voorgestel dat die pasiënt saam met angiomas van die vel ook aan angiomatose van die serebrale membrane ly. Kom ons probeer uitvind wat die Sturge-Weber-Crabbe-sindroom is, die oorsake, die simptome van hierdie patologie.
Kenmerke van die siekte
Hierdie sindroom is 'n aangebore angiomatose, d.w.s. oormatige proliferasie van bloedvate. Patologie beïnvloed die sentrale senuweestelsel, visie-organe, vel. Weber se sindroom word gemanifesteer deur 'n groot aantal aangebore angiomas van die gesigstreek, gloukoom, epilepsie, verstandelike gestremdheid en ander oftalmologiese en neurologiese simptome.
Die siekte word gediagnoseer met behulp van X-straal van die skedel, MRI of CT van serebrale strukture, meting van intraokulêre druk, oftalmoskopie, ultraklank van die oog, gonioskopie. Behandeling bestaan uit anti-epileptiese en simptomatiese terapie, en gloukoom word konserwatief en chirurgies uitgeskakel. In die meeste gevalle is die prognose swak.
Oorsake van voorkoms
Weber se sindroom kom voor as gevolg van 'n skending van embrioniese ontwikkeling, as gevolg waarvan twee kiemlae beskadig word: die ektoderm en mesoderm. Dit is van hulle wat na 'n rukkie die senuweestelsel, vel, bloedvate en interne organe van die kind begin ontwikkel.
Die redes vir hierdie mislukking kan soos volg wees:
- dronkenskap van die liggaam van 'n swanger vrou met nikotien, dwelms, alkohol, verskeie medikasie;
- fetale infeksies;
- dismetaboliese versteurings in die liggaam van die verwagtende moeder.
Simptome
As 'n persoon met Weber se sindroom gediagnoseer word, kan die simptome van hierdie patologie anders wees. Die belangrikste een is angiomatose van die vel van die gesig. Hierdie vaskulêre vlek by alle pasiënte is aangebore, en met verloop van tyd begin dit in grootte toeneem. Dikwels geleë in die wangbene en onder die oë, en wanneer dit gedruk word, begin dit bleek word. Heel aan die begin het die vlek 'n pienk kleur, waarna dit 'n rooikersie of helderrooi tint kry.
Angiome kan verskil in voorkoms en voorkoms en is ook soklein verspreide brandpunte, en een groot kol, wat saamsmelt. Angiomatose is in staat om die farinks, neusholte en mond te bedek. In die meeste gevalle (70%) is die vaskulêre proliferasie eensydig, en in 40% van die veranderinge op die gesig word gewoonlik gekombineer met angiomas van die ledemate en romp. Ander dermatologiese simptome kan ook voorkom: sagteweefsel-edeem, aangebore hemangiome, nevi.
Indien Weber se sindroom vermoed word, word neurologie gemanifesteer deur skade aan die kraniale senuwees, wat lei tot motoriese en sensoriese afwykings aan die teenoorgestelde kant van die liggaam van die patologiese fokus.
In 85% van die gevalle by kinders van die eerste lewensjaar word enkefalotrigeminale angiomatose met konvulsiewe sindroom waargeneem, wat gemanifesteer word deur epileptiese aanvalle van die Jackson-tipe, waartydens die ledemate met stuiptrekkings bedek is. Epilepsie lei dikwels tot oligofrenie, verstandelike gestremdheid, in sommige gevalle kan idiotie, hidrokefalus waargeneem word.
Van die kant van die visie-organe word angiomas van die choroïed, hemianopsie, heterochromia van die iris, colobomas waargeneem. 'n Derde van pasiënte word met gloukoom gediagnoseer, wat vertroebeling van die kornea veroorsaak.
Diagnose van Sturge-Weber-sindroom
Die sindroom van hierdie patologie word gesamentlik deur 'n neuroloog, 'n oogarts, 'n epileptoloog en 'n dermatoloog gediagnoseer.
Die dokter, wat die geskiedenis van die siekte en die pasiënt se klagtes ontleed, spesifiseer die ouderdom wanneer die tekens van die siekte die eerste keer verskyn het. Velsensitiwiteit geassesseer deur neurologiese ondersoeken spierkrag van die ledemate van die liggaam.
X-straal van die skedel onthul areas van verkalking van die korteks met dubbele kontoere. Rekenaartomografie van die brein is in staat om baie groter areas te visualiseer. MRI onthul areas van kortikale dunner, degenerasie en atrofie van die serebrale stof, uitgesluit intraserebrale gewas, serebrale sist.
Elektro-enfalografie bepaal die mate van bio-elektriese aktiwiteit van die brein en vestig epiaktiwiteit. Die oftalmologiese ondersoek bestaan uit visuele skerptetoetsing, intraokulêre drukmeting, perimetrie, gonioskopie, oftalmoskopie, AV-skandering en ultraklankbiometrie van die oog.
Dikwels word 'n pasiënt verwys vir 'n konsultasie met 'n mediese genetikus.
Behandeling
As Weber se sindroom gediagnoseer word, moet behandeling slegs simptomaties wees. Dit beteken dat die pasiënt verlos word van sulke manifestasies van patologie wat sy lewe vererger, aangesien daar tans geen effektiewe behandeling is nie.
Terapie word soos volg uitgevoer:
- om konvulsiewe manifestasies uit te skakel, skryf die dokter spesiale middels voor: Valproaat, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsien, Topiramate;
- as psigo-emosionele versteurings teenwoordig is, word psigotropiese middels voorgeskryf;
- Vir die behandeling van gloukoom word oogdruppels gebruik wat die afskeiding van intraokulêre vloeistof verminder: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide en ander.
Indien angiomas in die skedelholte die funksionering van die liggaam ernstig beïnvloed, word 'n chirurgiese operasie uitgevoer om dit te verwyder.
Voorspelling
Ongelukkig het 'n siekte soos Weber se sindroom 'n swak prognose. Die volgende komplikasies kan voorkom:
- visieverlies;
- vaskulêre versteurings wat tot beroerte lei;
- 'n uitgesproke gebrek op die gesig, wat 'n mens nie toelaat om normaal in die samelewing aan te pas nie en selfbeeld aansienlik verminder;
- epileptiese aanvalle dra by tot ernstige verstandelike gestremdheid.
Daar is geen voorkomende maatreëls om die ontwikkeling van hierdie siekte te voorkom nie, aangesien die presiese oorsake van die patologie nog nie geïdentifiseer is nie.
Gevolgtrekking
Dus, Weber se sindroom is 'n baie gevaarlike aangebore siekte. Pasgebore kinders ontwikkel eers normaal, maar epileptiese aanvalle kom aan die einde van die eerste lewensjaar voor. Dikwels is daar 'n vertraging in die ontwikkeling van die ledemate, en na 'n rukkie kom verstandelike gestremdheid voor. Hierdie siekte is ongeneeslik, jy kan net dwelms neem wat nie toelaat dat gesondheid verswak nie.
