Vandag speel die voorkoms van 'n persoon 'n belangrike rol. Maar ongelukkig gebeur dit dat daar soms 'n mislukking in die liggaam voorkom, en iets in die liggaam begin heeltemal anders funksioneer as wat dit moet. Dit is presies so 'n probleem wat die voorkoms van 'n persoon beïnvloed, is xeroderma pigmentosum. Watter soort siekte is dit en alles wat belangrik is oor die siekte - dit sal verder bespreek word.
Terminologie
Aanvanklik moet jy verstaan wat dit is. Dus, pigment xeroderma is 'n velsiekte wat oorerflik is. Terselfdertyd is menslike vel hipersensitief vir sonbestraling. In hierdie verband word hierdie toestand van die pasiënt dikwels deur dokters voorkanker genoem. In mediese terme is hierdie patologie 'n outosomale resessiewe DNS-siekte, wanneer selle self nie gapings of breuke in molekules kan regmaak nie.
Wat nog moet jy weet oor die diagnose van xeroderma pigmentosa? Die tipe oorerwing, soos hierbo genoem, is outosomaal resessief. Wetenskaplikes merk egter op dat dit ook outosomaal dominant kan wees, sowel as gedeeltelik gekoppel aan die geslagschromosoom.
Sommige statistieke en kenmerke
As ons van ontwikkelde lande praat, kom xeroderma pigmentosa voor by een persoon per 1 miljoen inwoners. In China is hierdie syfer egter baie hoër – 1 pasiënt per 100 000 inwoners. Wetenskaplikes merk ook op dat hierdie vorm van die siekte hoofsaaklik tipies is vir geslote gemeenskappe, groepe, die sogenaamde isolate, wat gevorm word volgens spesiale oortuigings (byvoorbeeld, godsdienstige gemeenskappe). Hierdie probleem is ook oorerflik en word van ouers na die kind oorgedra. Dokters sê dat hierdie siekte ook dikwels voorkom in die geval van huwelike van naasbestaandes deur bloed.
Voorkoms van siekte
Hoe lyk xeroderma pigmentosa? Op die vel van 'n persoon is daar 'n spesiale pigmentasie. Dit alles gebeur as gevolg van blootstelling aan die pasiënt se vel van ultraviolet bestraling. Maar as gesonde mense spesiale ensieme het wat die voorkoms van hierdie kolle voorkom, dan is hulle by sulke pasiënte nie aktief nie. Dit is alles te blameer - 'n mutasie in proteïene wat verantwoordelik is vir weefsel herstel na so 'n invloed. Gemuteerde selle versamel geleidelik in die liggaam, wat lei tot velkanker. Benewens ultraviolet, moet daarop gelet word dat die pasiënt se vel ook baie sensitief is vir radiologiese (ioniserende) bestraling.
Meer oor tipes siektes
Ek wil ook daarop let dat daar verskillende tipes xeroderma pigmentosa is. In totaal word sewe van hulle onderskei, en hulle verskil in letters: A, B, C, D, E, F, G. Elkeen van hierdie tipes kry 'n spesialegemuteerde geen. Kenmerke van sulke verskille word steeds deur wetenskaplikes bestudeer. Daarbenewens word die agtste tipe onderskei - Young se gepigmenteerde xerodermoid. Dit moet egter gesê word dat in hierdie geval die primêre gebrek glad nie bekend is nie.
Simptomaties
Daar moet gesê word dat xeroderma pigmentosum nie by geboorte gediagnoseer word nie. Babas word normaal gebore, daar is geen oorbodige manifestasies op die vel nie. Die eerste simptome begin ongeveer 3 maande - 3 jaar verskyn, maar 'n vroeër of later aanvang van die proses is moontlik, afhangende van die sterkte van die ultraviolet. Die eerste simptome wat by kinders voorkom:
- tranende oë;
- fotofobie;
- moontlike konjunktivitis;
- siekte kan as fotodermatitis manifesteer.
Vlekke verskyn op die kind se liggaam, soortgelyk aan moesies of sproete. Geleidelik neem hulle getal toe. Dit is as gevolg van 'n skending van die pigmentasie prosesse. Ander simptome wat aanhou verskyn:
- Telangiectasia, dit wil sê, die vate van die vel word verwyd.
- Daar kan ook hiperkeratose wees, wanneer selle baie vinnig verdeel en hul afskilferingsprosesse geïnhibeer word. As gevolg hiervan kan keratinisering van die vel voorkom.
- Daar is verhoogde droogheid van die vel.
Kliniese prentjie
Genetiese velsiektes sluit sulke siektes in: xeroderma pigmentosa, retikulêre progressiewe melanose, Peak se melanose, wat,trouens, is dieselfde siekte. Die kliniese beeld word in drie hooftipes verdeel:
- Inflammatories. Sproeteagtige kolle verskyn op oop areas van die vel. Geleidelik verskyn lentigo-agtige skubbe.
- Hyperkeratiese verhoog. Op die vel word eilande afwisselend gevorm uit die ophoping van sproete, skubbe, elemente soos lentigo. Alles lyk soos 'n prentjie van chroniese bestralingsdermatitis. Soms kan daar vratagtige formasies wees. Al hierdie atrofiese veranderinge lei geleidelik tot die uitputting van die kraakbeen van die neus, aurikels, natuurlike openinge kan vervorm word. Ook op hierdie stadium is kaalheid, verlies van wimpers moontlik. Die kornea kan troebel, fotofobies en tranerig word.
- In die laaste stadium gaan die probleem die grens van kanker oor. Beide goedaardige en kwaadaardige neoplasmas verskyn op die vel.
Neuralgiese kenmerke
Ongeveer elke vyfde pasiënt met hierdie diagnose het neuralgiese abnormaliteite. Daar kan verstandelike gestremdheid, areflexia (gebrek aan reflekse) wees. Dit is ook belangrik om daarop te let dat pigment xeroderma dikwels met sulke siektes geassosieer word:
- Reed se sindroom, wanneer die groei van die skelet verlangsaam, verminder die skedel, daar is 'n vertraging in fisiese en geestelike ontwikkeling.
- De Sanctis-Cacchione-sindroom, wanneer versteurings in die sentrale senuweestelsel saam met velmanifestasies verskyn.
Oorsake van siekte
Watjy moet weet oor so 'n probleem soos xeroderma pigmentosa? Oorsake, simptome van die siekte? As alles duidelik is met die manifestasies van die siekte, dan is dit tyd om uit te vind wat presies die voorkoms daarvan uitlok. Soos dit reeds duidelik geword het, is dit 'n spesiale geenmutasie wanneer die skuldige 'n outosomale geen is wat van ouers oorgedra word. Ook, in die selle van die pasiënt is daar geen UV-endonuklease-ensieme nie, daar kan 'n tekort aan RNA-polimerase wees. Wetenskaplikes sê ook dat die oorsaak van die ontwikkeling van patologie 'n toename in die menslike omgewing van porfiriene kan wees, spesiale natuurlike ensieme wat die vel negatief beïnvloed.
Diagnose
Die relevansie van pigment xeroderma vandag is baie hoog. Na alles, 'n toenemende aantal mense probeer om meer gereeld in die son te wees, glad nie bang vir die werking van UV-strale nie. En dit is verkeerd. Selfs as 'n persoon nie deur hierdie siekte bedreig word nie, is dit die beste om die vel aan 'n minimum mate van aktiewe sonbestraling bloot te stel. Hoe kan hierdie siekte opgespoor word?
- Ondersoek van die vel met 'n monochromator, 'n spesiale instrument wat die vlak van ligsensitiwiteit van die vel bepaal.
- Die volgende stap is 'n biopsie. In hierdie geval word deeltjies van neoplasmas op die pasiënt se vel ondersoek.
- Weefselmonsters wat tydens die biopsie geneem is, word histologies ondersoek.
Behandel die probleem
As 'n pasiënt met xeroderma pigmentosa gediagnoseer word, is behandeling van die pasiëntdis wat baie belangrik is. Dus, 'n persoon sal die dokter se instruksies streng moet volg:
- Jy moet gereeld 'n dermatoloog sien.
- In die vroeë stadiums word antimalariamiddels aktief gebruik (byvoorbeeld Delagil of Rezokhin), wat die sensitiwiteit van die vel vir lig verminder.
- Vitamienterapie is verpligtend om die liggaam te ondersteun. In hierdie geval moet jy nikotiensuur (vitamien PP), retinol (dit is vitamien A), sowel as vitamiene van groep B in die kompleks neem.
- As skilferige skubbe op die vel vorm, moet dit behandel word met salf gebaseer op kortikosteroïede.
- As vratte op die vel verskyn, dan sal jy salf met sitostatiese middels moet gebruik, waarvan die hooftaak is om verdere seldeling te voorkom.
- Pasiënte moet soms antihistamiene drink, met ander woorde antiallergiese middels, byvoorbeeld Tavegil of Suprastin, of desensibiliserende middels wat die allergiese reaksie verswak.
- Wanneer die pasiënt se vel aktief blootgestel word, byvoorbeeld in die somer, word die pasiënt UV-beskermende ys of bespuitings voorgeskryf.
- As daar 'n bedreiging van gewasvorming is, moet die pasiënt nie net by 'n onkoloog geregistreer word nie, maar ook periodiek deur 'n groep ander spesialiste ondersoek word: 'n dermatoloog, 'n oogarts en 'n neuropatoloog.
- Velgroeisels, selfs vratagtiges, moet chirurgies verwyder word.
