Moderne kennis uit die veld van genetika het reeds die fase van die praktiese toepassing daarvan in toegepaste medisyne betree. Vandag het wetenskaplikes 'n stel genetiese siftings ontwikkel, of toetse wat gene kan identifiseer wat die hoofoorsaak is van nie net oorerflike siektes nie, maar ook sekere liggaamstoestande.
Moeilikheidsversekering
'n Kind erf van sy ouers nie net die kleur van die oë en die vorm van die neus nie, maar ook gesondheid. In baie lande is genetiese ontleding (sifting, van Engelse sifting - "sifting") reeds by die verpligte gesondheidsversekering ingesluit. In ons land is hierdie rigting van vroeë diagnose van 'n kind se gesondheid net besig om te ontwikkel.
Elke persoon dra tot tien defekte gene in sy genoom, en in totaal ken ons meer as 5 duisend siektes en patologiese toestande wat met ons genestel geassosieer word. Dit is statistiek. Omvattende mediese genetiese siftings kan openbaar tot274 geen patologieë. Daarom moet enigiemand wat omgee vir die gesondheid van hul toekomstige kinders dit oorweeg om 'n genetiese ondersoek te ondergaan.
Nie net vir risikogroepe nie
Genetiese sifting word dikwels aan swanger vroue gebied. Maar nie net vir hulle nie, kan die resultate van genetiese ontleding nuttig wees. Genetiese sifting laat jou toe om 'n persoon se geneigdheid tot 'n verskeidenheid siektes te bepaal, verskaf inligting oor die middels wat die doeltreffendste is vir 'n gegewe pasiënt. Studies verskaf inligting oor 'n persoon se persoonlikheid, neiging om oorgewig te wees, laat die ontwikkeling van spesiale diëte en lewenstylaanpassings toe.
Ondersoeke van swanger vroue (perinatale sifting voor geboorte) word gebruik om die patologie van die fetus te bepaal as deel van die algemene diagnose daarvan. In ons land word verpligte genetiese sifting van pasgeborenes uitgevoer, maar ons sal afsonderlik hieroor praat. Genetiese ontledings van voornemende ouers word gebruik om die risiko te bepaal om 'n kind met aangebore geenpatologieë te hê.
Om nie eers te praat van genetiese keurings om vaderskap en verwantskap vas te stel nie, asook die gebruik van genetiese data in die ondersoek van kriminele oortredings.
En tog is daar risikogroepe
Soos dit duidelik geword het, kan genetiese ontledings op versoek van die pasiënt en op aanbeveling van 'n genetikus uitgevoer word. Vir wie word hierdie ontleding gewys:
- Gades wat oorerflike siektes het.
- Getroude paartjies watis verwant aan mekaar.
- Vroue met ongunstige swangerskapgeskiedenis.
- Mense wat aan nadelige en mutageniese faktore blootgestel is.
- Vroue ouer as 35 en mans ouer as 40. Op hierdie ouderdom neem die risiko van geenmutasies toe.
Perinatale sifting
Dit is 'n generiese term vir 'n aantal swangerskapvertonings. Dit sluit ultraklank, dopplerometrie, biochemiese ontledings en in werklikheid sifting vir genetiese siektes van die fetus in, waarvan die doel is om chromosomale abnormaliteite en misvormings te bepaal. Sulke studies sluit drie hoofparameters in om risiko's vir die fetus te bereken: die ouderdom van die moeder, die grootte van die nekruimte van die embrio, en biochemiese merkers in die moeder se bloedserum wat aan die fetus behoort of deur die plasenta geproduseer word.
Alle toetse vir swanger vroue word verdeel in:
- Genetiese sifting van die 1ste trimester (tot 14 weke van swangerskap). 80% van fetusse met Downsindroom word opgespoor.
- 2de trimester-sifting (van 14 tot 18 weke van swangerskap). Tot 90% van fetusse met Downsindroom en ander patologieë word opgespoor.
Voorheen het dokters perinatale sifting aanbeveel vir vroue ouer as 35, aangesien dit hulle is wat 'n verhoogde risiko het om Down-sindroom in die fetus te ontwikkel (chromosoompatologie in die vorm van 3 chromosome 21 pare) verhoog. Vandag bied die dokter so 'n ondersoek aan alle swanger vroue na goeddunke.
Die eerste trimester is die belangrikste
Aan almal wat nie onthou nie -Onthou dat die embrio in die eerste twee weke van sy lewe deur die hoofstadia van embrioniese ontwikkeling gaan, wanneer die neuraalbuis en die beginsels van alle organe en stelsels van die liggaam gelê word, word dit in die baarmoeder ingeplant.
Dit is hoekom swanger vroue wat in die 1ste trimester akute respiratoriese virussiektes, herpes, hepatitis gehad het, met MIV besmet was, x-strale (selfs by die tandarts) of x-strale gehad het, alkohol gedrink het, gerook het, dwelms of onwettige dwelms geneem, sonbad, deurboor en selfs hul hare gekleur, moet dit oorweeg om 'n genetikus te raadpleeg.
Wat kan gehoor word by die konsultasie
Eerstens moet jy daarvoor voorberei. Toekomstige ouers moet bewus wees van oorerflike siektes van hul familielede, mediese rekords en die uitslae van alle ondersoeke neem. Die genetikus sal al die materiaal wat ingedien is bestudeer en, indien nodig, dit vir bykomende ondersoeke stuur (bloedbiochemie, kariotipe-navorsing).
Dit is belangrik om te onthou dat genetiese sifting nie 100% akkuraat is nie. Soms, om die patologie van die fetus op te klaar, is dit nodig om 'n amniosentese (amniotiese vloeistof monsterneming), 'n chorionbiopsie en ander taamlik komplekse toetse uit te voer.
Hoe lyk keuringsresultate
Die korrekte resultaat word uitgedruk as die verhouding van die kanse dat die fetus deur Downsindroom, neuraalbuismisvorming en ander patologieë aangetas word. Byvoorbeeld, 1:200 beteken dat die kans dat 'n kind 'n patologie het, een uit 200 isgevalle. Daarom is 1:345 beter as 1:200. Maar dit is nie al nie. Die dokter moet noodwendig die aanwysers van jou uitslag vergelyk met die aanwyser van die ouderdomskategorie van die area waar die ondersoek plaasvind. Die gevolgtrekking sal praat oor hoë, medium of lae risiko om 'n defek te ontwikkel.
Maar dit is nie al nie. Die ontleding vereis 'n individuele benadering, wat ultraklank-indikasies, familiegeskiedenis, biochemiese merkers in ag neem.
Neonatale sifting
Dit is die eerste genetiese sifting van 'n pasgebore baba. Dit is die eerste keer in 1962 bekendgestel vir die vroeë diagnose van fenielketonurie by babas. Sedertdien is endokrinologiese en metaboliese afwykings, bloedpatologieë en genetiese abnormaliteite by hierdie siekte gevoeg.
Die prosedure vir hierdie sifting is eenvoudig - die baba word onmiddellik na geboorte van die hakskeen geneem en na die laboratorium gestuur om te kyk vir siektes wat byna nie gediagnoseer word voor die aanvang van simptome nie, maar wanneer simptome verskyn, lei tot onomkeerbare veranderinge in die liggaam. In die geval van 'n positiewe uitslag, sal 'n bykomende eksamen vereis word.
Wat kan in 'n baba geopenbaar word
Hierdie diagnose is gratis en bespeur die volgende siektes:
- Fenielketonurie is 'n sistemiese versteuring van proteïenmetabolisme, wat in die latere stadiums tot verstandelike gestremdheid lei. Die siekte, wat betyds opgespoor en deur 'n spesiale dieet gebalanseer word, ontwikkel nie.
- hipotireose –verminderde skildklierfunksie. 'n Verraderlike siekte wat lei tot verstandelike gestremdheid en ontwikkelingsagterstand.
- Sistiese fibrose is 'n ernstige siekte wat met 'n geenmutasie geassosieer word. In hierdie geval word die werk van baie organe ontwrig. Daar is geen genesing nie, maar dieet en spesiale ensiematiese preparate stabiliseer die pasiënt se toestand.
- Adrogenitale sindroom - verswakte funksie van die bynierkorteks, wat lei tot dwerggroei.
- Galaktosemie - tekort aan ensieme wat verantwoordelik is vir die metabolisme van galaktose.
Vyf siektes is egter duidelik nie genoeg nie. Byvoorbeeld, in Duitsland sluit pasgebore sifting 14 siektes in, en in die VSA - 60.
Genetiese toetse kan lewens red
Voorhuwelikse sifting van gades om die dra van mutante gene te identifiseer, sal dokters in staat stel om die verloop van swangerskap noukeuriger te monitor, perinatale diagnostiek sal patologieë openbaar, en dit alles sal help om vroeë regstelling van oorerflike siektes by 'n kind te verseker.
Natalse diagnose van pasgeborenes sal siektes openbaar wat, met tydige regstelling, die kind in staat sal stel om normaal te ontwikkel. Vroeë diagnose van monogene siektes (hemofilie of aangebore doofheid) sal help om baie foute te vermy, soms noodlottig.
Genetiese siftings by volwassenes openbaar multifaktoriale siektes – kanker, diabetes, Alzheimer se siekte. Identifikasie van 'n genetiese aanleg vir hierdie patologieë bepaal 'n stel voorkomende maatreëls wat daarop gemik is om die risiko's van hul ontwikkeling te verminder. Reedsvandag is daar gevalle waar die oorsake van bloedkanker op genetiese vlak geïdentifiseer is, en die siekte danksy geennavorsing na die remissiestadium oorgedra is.
En hulle kan help om dit te verbeter
Die ontwikkeling van genetiese Leefstyltoetse is ook 'n belowende rigting. Hulle is ontwerp om die liggaam se neiging tot verskeie omgewingsfaktore op te spoor. Hulle sal 'n aanleg toon vir die opname van verskeie voedingstowwe en hul metaboliese tempo. En 'n ervare voedingkundige sal jou vertel hoe om te eet en hoe om te oefen op grond van jou genetiese eienskappe.
