Watter mutasies word spontaan genoem? As ons die term in 'n toeganklike taal vertaal, dan is dit natuurlike foute wat voorkom in die proses van interaksie van genetiese materiaal met die interne en / of eksterne omgewing. Sulke mutasies is gewoonlik lukraak. Hulle word waargeneem in die geslagsdele en ander selle van die liggaam.
Eksogene oorsake van mutasies
Spontane mutasie kan plaasvind onder die invloed van chemikalieë, bestraling, hoë of lae temperature, verskeurde lug of hoë druk.
Elke jaar absorbeer 'n persoon gemiddeld ongeveer 'n tiende van 'n rad ioniserende straling wat die natuurlike bestralingsagtergrond uitmaak. Hierdie getal sluit in gammastraling vanaf die Aarde se kern, die sonwind en die radioaktiwiteit van elemente wat in die dikte van die aardkors gevind word en in die atmosfeer opgelos is. Die dosis wat ontvang word, hang ook af van waar die persoon geleë is. 'n Kwart van alle spontane mutasies gebeur as gevolg van hierdie faktor.
UV-bestraling speel, anders as wat algemeen glo, 'n mindere rol indie voorkoms van DNA-afbrekings, aangesien dit nie diep genoeg in die menslike liggaam kan binnedring nie. Maar die vel ly dikwels aan oormatige sonblootstelling (melanoom en ander kankers). Eensellige organismes en virusse muteer egter wanneer dit aan sonlig blootgestel word.
Te hoë of lae temperature kan ook veranderinge in die genetiese materiaal veroorsaak.
Endogene oorsake van mutasies
Die hoofredes waarom spontane mutasie kan voorkom, bly endogene faktore. Dit sluit metaboliese neweprodukte, foute in die proses van replikasie, herstel of herkombinasie en ander in.
-
Foute in replikasie:
- spontane oorgange en inversies van stikstofbasisse;
- verkeerde invoeging van nukleotiede as gevolg van foute in DNA-polimerases;- chemiese vervanging van nukleotiede, byvoorbeeld, guanien-sitosien tot adenien-guanien.
- Herstelfoute:-mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die herstel van individuele dele van die DNS-ketting nadat dit onder die invloed van eksterne faktore gebreek het.
- Probleme met rekombinasie:- mislukkings in die prosesse van oorkruising tydens meiose of mitose lei tot verlies en voltooiing van basisse.
Dit is die hooffaktore wat spontane mutasies veroorsaak. Die redes vir mislukkings kan lê in die aktivering van mutatorgene, sowel as die omskakeling van veilige chemiese verbindings in meer aktiewe metaboliete wat die selkern beïnvloed. Daarbenewens is daar ook strukturele faktore. Dit sluit in herhalings van die nukleotiedvolgorde naby die plekkettingherrangskikkings, die teenwoordigheid van bykomende DNS-afdelings soortgelyk in struktuur aan die geen, sowel as mobiele elemente van die genoom.
patogenese van mutasie
Spontane mutasie vind plaas as gevolg van die impak van al die bogenoemde faktore wat saam of afsonderlik in 'n sekere tydperk van die sel se lewe optree. Daar is so 'n verskynsel soos 'n gly-skending van die paring van die dogter en moederlike DNA-stringe. As gevolg hiervan word lusse dikwels gevorm uit peptiede wat nie voldoende in die volgorde kon inpas nie. Na die verwydering van oortollige DNS-fragmente van die dogterstring, kan die lusse beide herskep (skrap) en ingebou word (duplisering, invoegings). Die veranderinge wat verskyn het, word in die volgende siklusse van seldeling reggestel.
Die tempo en aantal mutasies wat plaasvind hang af van die primêre struktuur van DNS. Sommige wetenskaplikes glo dat absoluut alle DNS-volgordes mutageen is as hulle buigings vorm.
Mees algemene spontane mutasies
Wat is die mees algemene manifestasie van spontane mutasies in die genetiese materiaal? Voorbeelde van sulke toestande is die verlies van stikstofbasisse en die verwydering van aminosure. Sitosienreste word as veral sensitief daarvoor beskou.
Dit is bewys dat meer as die helfte van gewerwelde diere vandag 'n mutasie van sitosienreste het. Na deaminering verander metielsitosien na timien. Opvolgende kopiëring van hierdie afdeling herhaal die fout of vee dit uit, of verdubbel enmuteer in 'n nuwe fragment.
Nog 'n rede vir gereelde spontane mutasies is 'n groot aantal pseudogene. As gevolg hiervan kan ongelyke homoloë rekombinasies tydens meiose vorm. Dit lei tot herrangskikkings in gene, beurte en verdubbelings van individuele nukleotiedvolgordes.
Polymerase-model van mutagenese
Volgens hierdie model vind spontane mutasies plaas as gevolg van willekeurige foute in die molekules wat DNS sintetiseer. Vir die eerste keer is so 'n model deur Bresler aangebied. Hy het voorgestel dat mutasies verskyn as gevolg van die feit dat polimerases in sommige gevalle nie-komplementêre nukleotiede in die volgorde invoeg.
Jare later, na lang toetse en eksperimente, is hierdie standpunt in die wetenskaplike wêreld goedgekeur en aanvaar. Sekere patrone is selfs afgelei wat wetenskaplikes in staat stel om mutasies te beheer en te rig deur sekere dele van DNS aan ultravioletlig bloot te stel. So, byvoorbeeld, is gevind dat adenien meestal oorkant die beskadigde drieling ingebed is.
Tautomeriese model van mutagenese
Nog 'n teorie wat spontane en kunsmatige mutasies verduidelik, is deur Watson en Crick (die ontdekkers van die struktuur van DNS) voorgestel. Hulle het voorgestel dat mutagenese gebaseer is op die vermoë van sommige DNS-basisse om in toutomere vorms te verander wat die manier waarop die basisse verbind is, verander.
Na publikasie is die hipotese aktief ontwikkel. Nuwe vorme van nukleotiede is daarna ontdekbestraal hulle met ultraviolet lig. Dit het wetenskaplikes nuwe geleenthede vir navorsing gegee. Moderne wetenskap debatteer steeds die rol van toutomere vorms in spontane mutagenese en die invloed daarvan op die aantal bespeurde mutasies.
Ander modelle
Spontane mutasie is moontlik in stryd met die herkenning van nukleïensure deur DNA-polimerases. Poltaev en mede-outeurs het die meganisme toegelig wat voldoening aan die beginsel van komplementariteit in die sintese van dogter-DNS-molekules verseker. Hierdie model het dit moontlik gemaak om die reëlmatighede van die voorkoms van spontane mutagenese te bestudeer. Wetenskaplikes het hul ontdekking verduidelik deur die feit dat die hoofrede vir die verandering in die struktuur van DNS die sintese van nie-kanoniese pare nukleotiede is.
Hulle het voorgestel dat basisvervanging plaasvind as gevolg van deaminering van DNA-segmente. Dit lei tot 'n verandering in sitosien na timien of uracil. As gevolg van sulke mutasies word pare van onversoenbare nukleotiede gevorm. Daarom vind 'n oorgang tydens die volgende replikasie plaas (puntvervanging van nukleotiedbasisse).
Klassifikasie van mutasies: spontaan
Daar is verskillende klassifikasies van mutasies afhangende van watter maatstaf hulle onderlê. Daar is 'n verdeling volgens die aard van die verandering in die funksie van die geen:
- hipomorfies (gemuteerde allele sintetiseer minder proteïene, maar hulle is soortgelyk aan die oorspronklike);
- amorf (die geen het heeltemal sy funksies verloor);
- antimorf (die gemuteerde geen verander heeltemal daardie eienskap, wat verteenwoordig);- neomorfies (nuwe tekens verskyn).
Maar 'n meer algemene klassifikasie wat alle mutasies in verhouding tot die veranderlike verdeelstruktuur. Hoogtepunt:
1. Genomiese mutasies. Dit sluit poliploïdie in, dit wil sê die vorming van 'n genoom met 'n drievoudige of meer stel chromosome, en aneuploïdie, die aantal chromosome in die genoom is nie 'n veelvoud van die haploïede getal nie.
2. Chromosomale mutasies. Beduidende herrangskikkings van individuele dele van chromosome word waargeneem. Daar is 'n verlies aan inligting (skrap), die verdubbeling daarvan (duplisering), 'n verandering in die rigting van nukleotiedvolgordes (inversie), asook die oordrag van chromosoomseksies na 'n ander plek (translokasie).3. Geen mutasie. Die mees algemene mutasie. In die DNS-ketting word verskeie ewekansige stikstofbasisse vervang.
Gevolge van mutasies
Spontane mutasies is die oorsake van gewasse, bergingsiektes, disfunksies van organe en weefsels by mense en diere. As 'n gemuteerde sel in 'n groot meersellige organisme geleë is, sal dit met 'n hoë mate van waarskynlikheid vernietig word deur apoptose (geprogrammeerde seldood) te veroorsaak. Die liggaam beheer die proses om die genetiese materiaal te bewaar en raak met die hulp van die immuunstelsel ontslae van alle moontlike beskadigde selle.
In een geval uit honderdduisende het T-limfosiete nie tyd om die aangetaste struktuur te herken nie, en dit gee aanleiding tot 'n kloon van selle wat ook die gemuteerde geen bevat. Die konglomeraat van selle het reeds ander funksies, produseer giftige stowwe en beïnvloed die algemene toestand van die liggaam negatief.
As die mutasie nie in die somatiese nie, maar in die kiemsel plaasgevind het, sal die veranderinge in die afstammelinge waargeneem word. Hulle isword gemanifesteer deur aangebore orgaanpatologieë, misvormings, metaboliese afwykings en bergingsiektes.
Spontane mutasies: betekenis
In sommige gevalle kan mutasies wat voorheen oënskynlik nutteloos was, nuttig wees om by nuwe lewensomstandighede aan te pas. Dit verteenwoordig mutasie as 'n maatstaf van natuurlike seleksie. Diere, voëls en insekte word gekamoefleer volgens hul woongebied om hulself teen roofdiere te beskerm. Maar as hul habitat verander, dan probeer die natuur met behulp van mutasies die spesie teen uitwissing beskerm. Onder nuwe toestande oorleef die sterkstes en gee hierdie vermoë aan ander oor.
Mutasie kan in onaktiewe streke van die genoom voorkom, en dan word geen sigbare veranderinge in die fenotipe waargeneem nie. Dit is moontlik om "breek" slegs met behulp van spesifieke studies op te spoor. Dit is nodig om die oorsprong van verwante dierspesies te bestudeer en hul genetiese kaarte op te stel.
Die probleem van spontaneïteit van mutasies
In die 40's van die vorige eeu was daar 'n teorie dat mutasies uitsluitlik deur die invloed van eksterne faktore veroorsaak word en help om daarby aan te pas. Om hierdie teorie te toets, is 'n spesiale toets- en herhalingsmetode ontwikkel.
Die prosedure het bestaan uit die feit dat 'n klein hoeveelheid bakterieë van dieselfde spesie op proefbuise gesaai is en na verskeie inentings antibiotika daarby gevoeg is. Sommige van die mikroörganismes het oorleef en is na 'n nuwe medium oorgeplaas. Vergelyking van bakterieë uit verskillende buise het getoon dat weerstand ontstaan hetspontaan, beide voor en na blootstelling aan antibiotika.
Die metode van herhaling was dat mikroörganismes na 'n vliesde lap oorgedra is, en dan gelyktydig na verskeie skoon media oorgeplaas is. Nuwe kolonies is gekweek en met 'n antibiotika behandel. As gevolg hiervan het bakterieë wat in dieselfde dele van die medium geleë was, in verskillende proefbuise oorleef.
