Prader-Willi-sindroom word as 'n baie seldsame genetiese afwyking beskou waarin sewe gene wat op die 15de paternale chromosoom geleë is, heeltemal of gedeeltelik afwesig is en nie normaal funksioneer nie.
Hierdie genetiese patologie vind plaas as gevolg van die feit dat slegs die kopie van 'n sekere geen wat van die vader ontvang is, korrek funksioneer. Daar is ook 'n paar onreëlmatighede in die kopie van die moeder. Kom ons kyk van naderby.
In die liggaam van 'n gesonde persoon is daar kopieë van gene, waardeur die organe kan funksioneer sonder enige afwykings van die norm. Met die ontwikkeling van Prader-Willi-sindroom is sulke kopieë afwesig. Daar is tans bekende siektes wat in wese soortgelyk is aan hierdie siekte.
'n Soortgelyke meganisme van voorkoms kan ook in Angelman-sindroom waargeneem word, maar selfs in hierdie geval beïnvloed mutasies die genetiese materiaal wat van die moeder ontvang word. Sulke siektes, as 'n reël, manifesteer hulself in verskillende vorme en het verskillende grade van erns. Maar, nietemin, hulle is ongeneeslik.
Oorsake van die sindroom
Prader-Willi-sindroom -oorerflike deterministiese patologie, wat slegs ontwikkel met die ontwikkeling van sekere anomalieë. Met ander woorde, met sekere chromosomale versteurings begin ouerlike gene ly, wat tot ernstige veranderinge lei. Die kliniese prentjie ontwikkel wanneer sewe gene in die 15de vader afwesig is of nie uitgedruk word nie. Terselfdertyd word die ingebedde inligting in DNS nie in RNA omgeskakel nie.
Wetenskaplikes, wat besig was om die oorsake van hierdie oorerflike patologie uit te vind, het voorheen geglo dat as gevolg van so 'n afwyking 'n homosigoot gevorm word. Toe is tot die gevolgtrekking gekom dat die oorheersende eienskappe in outosome aanwesig is, en die hoof manier van oordrag van die siekte is oorerwing.
Genetics het talle sitogenetiese ontledings van die patologie uitgevoer, met behulp waarvan gevind is dat die vaders van kinders wat deur die siekte geraak is, 'n translokasie van chromosoom 15 gehad het. Foto's van kinders met Prader-Willi-sindroom word in ons artikel aangebied.
Genetiese meganisme
Tot op hede is dit presies vasgestel dat met hierdie patologie die 15de chromosoom in segmente van q11.2 tot q13 beskadig is. Dieselfde ding gebeur met Angelman-sindroom. Hierdie siekte word egter gekenmerk deur heeltemal verskillende simptome. So 'n dissonansie kan slegs verklaar word deur so 'n verskynsel in genetiese wetenskap soos genomiese inprenting, sowel as eenouerlike disomie.
In eenouerlike disomie word albei chromosome van slegs een ouer geërf, maar om dit te laat gebeur, moet die geenmateriaal beïnvloed wordsekere biochemiese faktore. Hierdie feit is vasgestel met behulp van prometafase-ontledings en DNA-merk van sommige lokusse van hierdie chromosoom.
Prader-Willi-sindroom word deur twee hoofmeganismes veroorsaak: 'n mikrodelesie van die 15de chromosoom, ontvang van die vader, en idiosomie van die moederlike chromosome, wat albei van die moeder ontvang word.
Met genomiese inprenting hang fenotipe veranderinge af of die uitdrukking op die chromosome van die vader of die moeder plaasgevind het.
Prader-Willi-sindroom by kinders
Meganismes van versteurings wat in die liggaam van 'n pasiënt met 'n sindroom voorkom, is nog nie volledig bestudeer nie. Terselfdertyd het hulle egter 'n aantal simptome wat slegs inherent is aan hierdie tipe siekte. Daar word geglo dat pasiënte gewig optel as gevolg van verhoogde vorming van vetselle en verlaagde vlakke van lipolise.
Daarbenewens is daar disfunksies van die hipotalamus, wat hoofsaaklik opgemerk word in sy twee kerne - ventrolaterale en ventromediale. Sulke prosesse lei tot mislukkings in die vorming van sekondêre seksuele eienskappe. Verminderde tyronase-aktiwiteit in haarfollikels en melanosiete lei tot hipopigmentasie van die hare, vel en iris.
Wat is die hoofsimptome van Prader-Willi-sindroom?
Simptome van siekte
Hierdie patologie kan selfs in die vroeë stadiums van swangerskap opgespoor word met 'n verkeerde ligging van die fetus en met sy lae mobiliteit. Daarbenewens kan die vlak van gonadotropien wat deur chorion-selle geproduseer word aansienlik verander in 'n swanger vrou, en simptome van polihidramnios kan teenwoordig wees. Op grond van hierdie simptome kan 'n diagnose nie gemaak word nie, maar dit kan genoegsame gronde vir verdere diagnose wees.
Dysplasie
By kinders kan Prader-Willi-sindroom (foto hierbo) uitgedruk word in die teenwoordigheid van aangebore ontwrigtings van die heup (displasie), in die verswakking van spiertonus, sowel as in koördinasieafwykings. Daar is gevalle waar 'n pasgebore baba nie self borsmelk kon suig en sluk nie. In hierdie oortreding word voeding uitgevoer met behulp van 'n sonde. Respiratoriese probleme kan voorkom en in sommige gevalle word meganiese ventilasie vereis.
Lomerig
Benewens dit, is daar ander simptome van Prader-Willi-siekte. Kinders kan byvoorbeeld verhoogde slaperigheid ervaar. Wat eksterne faktore betref, het die kind ontwikkelingsagterstande. Daarom word sulke pasiënte gekenmerk deur kort postuur, onderontwikkelde hande en voete, en strabismus ontwikkel dikwels.
Ander simptome
In die toekoms word hierdie patologie gekenmerk deur die volgende simptome:
- Kroming van die werwelkolom.
- Kariës van melktande en verhoogde speekseldigtheid.
- Neiging tot ooreet.
- Hypofunksie van die gonades, wat verder lei tot onvrugbaarheid.
- vetsug.
- Vertraagde motoriese en spraakontwikkeling.
- Vertraagde psigomotoriese ontwikkeling.
- Vertraagde puberteit.
Hierdie simptome word visueel bepaal. Tydens adolessensie word die volgende simptome geïdentifiseer:
- Spraakvertraging.
- Oorgewig en baie kort.
- Onnatuurlike buigsaamheid van die liggaam.
- Intelligensieafname en leergestremdheid.
Diagnose van Prader-Willi-sindroom
Hierdie oorerflike patologie kan selfs tydens fetale ontwikkeling tydens ultraklank gesien word. In sulke gevalle word sekere tipes voorgeboortelike diagnose vir vroue aanbeveel, en indien nodig, gebruik spesialiste indringende metodes om die probleem op te los.
Ná bevalling het 'n ervare spesialis die reg om 'n diagnose van Prader-Willi-siekte te maak reeds by die aanvanklike ondersoek van die baba. Spesifieke genetiese toetse is egter nodig om dit te bevestig. Die inhoud van choriongonadotropien word ook in die moeder se bloed ondersoek. Danksy sulke metodes is dit moontlik om submikroskopiese en funksionele patologieë op DNS-vlak te identifiseer.
Wat is die kriteria vir diagnose?
Diagnose kan volgens die volgende kliniese kriteria gemaak word:
- By geboorte, lae geboortegewig en lengte van die kind in gevalle van voltermyn swangerskap.
- Verkeerde posisie, insluitend stuitliggaamaanbieding.
- Ander ontwikkelingsmikro-afwykings.
- Ernstige hipotensie van die spierstelsel.
- Verminder vel- en harepigmentasie.
- Vesug, ontwikkel gewoonlik met ses maande.
- Vertragings in sielkundige, motoriese en spraakontwikkeling.
Kinders met waargeneemhierdie sindroom, vereis voortdurend kos en beweeg baie min. As gevolg van oormatige gewigstoename kan hulle 'n komplikasie soos slaapapnee ervaar, wat dikwels die oorsaak van dood in hul slaap is.
Wat is die behandeling vir Prader-Willi-sindroom?
Behandeling
Tot nou toe is daar geen spesifieke behandelings vir die sindroom nie. Terapie is gewoonlik simptomaties. As 'n pasgeborene probleme met respiratoriese aktiwiteit het, word hy oorgedra na kunsmatige longventilasie, en as daar probleme met sluk is, word 'n maagbuis geplaas waardeur enterale voeding uitgevoer word. In gevalle van verminderde spiertonus word massering en 'n verskeidenheid fisioterapiemetodes aangedui.
Kinders met Prader-Willi-siekte word daaglikse rekombinante groeihormoon gegee om spiermassatoename te ondersteun en die pasiënt se eetlus te help verminder. Die vervanging van menslike choriongonadotropien word ook uitgevoer.
Gedurende so 'n siekte word hipogonadisme waargeneem, dit wil sê onderontwikkeling van die gonades en 'n verandering in die funksies van die voortplantingstelsel. In hierdie geval word hormoonvervangingsterapie uitgevoer om groei en puberteit te stimuleer.
In sommige gevalle kan kinders met spraakagterstande en verstandelike gestremdheid die hulp van 'n psigiater of sielkundige benodig. En bowenal is dit nodig om die hoeveelheid kos wat hulle verbruik voortdurend te monitor. Kinders met Prader-Willi-sindroom kry spesiale dieetterapie.
Die risiko dat 'n paartjie se tweede kindwaarvan die eerste aan hierdie siekte ly, met dieselfde genetiese probleme gebore is, is ongelooflik hoog. In so 'n geval word ouers aangeraai om 'n konsultasie te ondergaan, waar spesialiste hulle volledig sal ondersoek en die risiko's sal bereken.
Kinders met Prader-Willi-siekte benodig konstante monitering deur 'n endokrinoloog en 'n neuroloog.
Verbetering van algemene welstand teen die agtergrond van die siekte
Onder mense wat die sindroom het, is somatiese morbiditeitsyfers aansienlik verhoog, kommunikasie is moeilik, en daar is 'n behoefte aan spesifieke bystand as gevolg van die kenmerke van hul siekte. Hulle verstaan dalk nie hoekom dit nodig is om na hul gesondheid om te sien nie. As die toestand bevredigend is en die pasiënt goed voel, verbeter sy lewenskwaliteit.
Die volgende faktore moet aangespreek word:
- Verhoogde risiko van skielike dood.
- Waarskynlikheid om siek te word.
- Toename in die aantal faktore wat materiële welstand bepaal.
- Onvoldoende toegang tot welstand en gesondheidsdienste.
Mense met Prader-Willi-patologie het spesiale behoeftes as gevolg van hul onderliggende toestand. Hulle benodig spesiale behandeling vir akute en chroniese patologieë, bystand om algemene gesondheid te versterk, ens. Hulle behoeftes moet voorsien word in spesiale instellings wat mediese sorg verskaf, wat op hul beurt kan bestaan uit die behandeling van die onderliggende siekte en somatiese versteurings, geassosieer metonderliggende patologie.
Wat is die lewensverwagting met Prader-Willi-sindroom? Hierdie siekte lei dikwels tot 'n afname in die lewensverwagting van pasiënte tot 60 jaar. Die voorspelling vir die herstel van sulke mense is egter baie teleurstellend.
Die artikel het 'n gedetailleerde beskrywing van die Prader-Willi-sindroom verskaf. Nou weet jy wat hierdie patologie is.
