Die siekte, wat later in die artikel bespreek sal word, word gewoonlik geklassifiseer as 'n groep komplekse oorerflike patologieë. Die belangrikste kenmerk daarvan is die vorming in die liggaam van veelvuldige gewasse wat afkomstig is van die weefsels van verskillende organe. Dit hang af van watter orgaan sterker aangetas word, hoe die Hippel-Lindau-sindroom manifesteer.
Daar is egter 'n bekende geval van agt pasiënte wat uit dieselfde familie kom, toe die enigste simptoom van die patologie polisistiese niersiekte was. Die diagnose in hierdie geval is vasgestel deur 'n genetiese defek (mutasie) te identifiseer.
Hippel-Lindau-siekte word geklassifiseer as 'n seldsame siekte met 'n voorkoms van 1 uit 36 000 pasgeborenes.
Meganisme van ontwikkeling van patologie
Die basis van Hippel-Lindau-siekte is 'n algemene afwyking van 'n oorerflike aard, gekenmerk deur oormatige groei van kapillêre weefsel en die voorkoms van 'n groot aantal tumorneoplasmas as gevolg daarvan.
Die siekte word op 'n outosomale dominante wyse na die volgende generasie oorgedra, dit wil sê, as een van die ouers die geen het wat die patologie kodeer, is die waarskynlikheid van die siekte van die nageslag 50%.
Defek (mutasie) lei tot die onderdrukking van die geen, wat 'n onderdrukker isgewasgroei.
Manifestasies - onkologiese prosesse
Die belangrikste manifestasies van die Hippel-Lindau-sindroom is gewasse van die pituïtêre klier, serebellum, rugmurg, retina en interne organe. Ons lys die moontlike neoplasmas:
- Hemangioblastoma - het lokalisasie in die serebellum of retina; afkomstig van senuweeweefsel. SSS neoplasmas het 'n frekwensie van ten minste 60% in pasiënte met Hippel-Lindau siekte. Die gemiddelde ouderdom van pasiënte met hierdie tipe tumor van die sentrale senuweestelsel is 42 jaar.
- Angiome is neoplasmas van vaskulêre oorsprong wat in die rugmurg geleë is.
- Siste. Dit is neoplasmas wat 'n holte het wat gevul is met vloeistof binne. Sulke elemente kan in die lewer, niere, testikels en pankreas gevorm word. Veral siste van die niere en pankreas kom in 33-54% van gevalle voor.
- Feochromositoom is 'n gewas wat afkomstig is van die selle van die byniermedulla. Die frekwensie van voorkoms is ongeveer 7% van die gevalle. Die gemiddelde ouderdom van pasiënte met feochromositoom is ongeveer 25 jaar oud.
- Selkarsinoom. Die gemiddelde ouderdom van pasiënte met hierdie gewas is veral 43 jaar.
- Mans met Hippel-Lindau-siekte kan goedaardige neoplasmas in die testikels ontwikkel (bv. papillêre sistadenoom).
- Vroue het uteriene ligamentgewasse.
Kriteria vir diagnose
Von Hippel-Lindau-siekte kan gediagnoseer word as ten minste een van die simptome hieronder gelys opgespoor word. Maar dit is moontlik mits ten minste een van die pasiënt se familielede 'n geskiedenis het van hemangioblastoom van die sentrale senuweestelsel, hemangioblastoom van die retina, sistiese formasies van die niere of adenokarsinoom:
- hemangioblastoom, wat in die serebellêre weefsel geleë is, sowel as in ander dele van die sentrale senuweestelsel;
- rugmurg hemangioblastoom;
- hemangioblastoom met lokalisasie in die beenmurg;
- hemangioblastoom op die retina;
- sistiese letsel van nierweefsel;
- renale adenokarsinoom;
- sistiese formasies van die pankreas;
- cystadenocarcinoma;
- feochromositoom;
- epididimale adenoom.
Daar moet kennis geneem word dat die mediese spesialiteite wat die probleem van Hippel-Lindau-sindroom hanteer, neurologie, oftalmologie, urologie, terapie is.
Hemangioblastoom CNS
Die mees algemeen gerapporteerde manifestasie van von Hippel-Lindau-sindroom is die ontwikkeling van hemangioblastoom van die serebellum, rugmurg of retina. 'n Gewas wat op die serebellum ontwikkel het, het die volgende manifestasies:
- Hoofpyne van die bars van die natuur.
- Naarheid, braking.
- Onsekerheid wanneer jy loop weens gebrek aan koördinasie.
- Duiseligheid.
- Gestremde bewussyn (tipies vir die latere stadiums van patologie).
Wanneer hemangioblastoom in die rugmurg gelokaliseer word, is die belangrikste kliniese simptome verminderde sensitiwiteit, parese en verlamming, verswakte urinering en ontlasting. Pynsindroom word net af en toe waargeneem.
Hierdie tipe gewas word geklassifiseer as stadig progressief. En die mees insiggewende ondersoekmetode vir diagnose en beheer is magnetiese resonansiebeelding (MRI), versterk deur die area wat bestudeer word te kontrasteer.
Die enigste doeltreffende manier om serebellêre hemangioblastoom vandag te behandel, is die chirurgiese verwydering daarvan. Die gebruik van bestraling en dwelmmetodes het nie 'n oortuigende positiewe resultaat getoon nie.
Na mikrochirurgiese verwydering kom hemangioblastoom gewoonlik nie voor nie, maar ander neoplasmas kan voorkom. In die chirurgiese behandeling van hierdie gewas is dit nodig om die veelheid daarvan in ag te neem, wat tipies is vir Hippel-Lindau-siekte.
Retinale angiomatose
Vir die oftalmiese lokalisering van die patologiese proses is 'n kenmerkende kenmerk die drietal van tekens:
- teenwoordigheid van angioma;
- vasodilatasie in die fundus;
- teenwoordigheid van subretinale ekssudasie (ophoping van vloeistof - 'n produk van inflammasie - onder die kornea), wat die ontwikkeling van eksudatiewe retinale loslating in 'n gevorderde stadium van die siekte kan veroorsaak.
Vir die beginfasessiekte is tipies 'n afname in pigmentasie in die fundus, verhoogde kronkeling van bloedvate. Wanneer op die oogbal gedruk word, word 'n pulsasie van beide arteries en are opgemerk.
In die latere stadiums vorder vasodilatasie en kronkeling van die vate, die vorming van aneurismes en angiomas, wat 'n kenmerkende voorkoms van geronde glomeruli het, is moontlik - dit is 'n spesifieke teken van Hippel-Lindau-siekte.
Feochromositoom
Wanneer die byniere aangetas word, word Hippel-Lindau-siekte gemanifesteer deur die vorming van feochromositoom. Hierdie neoplasma, afkomstig van die stof van die byniermedulla, is gewoonlik benigne. Dit word in die meeste gevalle op die ouderdom van ongeveer 30 jaar gediagnoseer en word gekenmerk deur bilateraliteit, veelvuldige nodusse en die vermoë om na aangrensende weefsels te beweeg.
Feochromositoom word deur die volgende tekens gemanifesteer:
- Hipertensie bestand teen antihipertensiewe terapie.
- Bloeddrukverwante kranialgie.
- Bleik vel.
- Neiging tot hiperhidrose.
- Tagikardie.
Kanker van die pankreas
Onkologiese patologie van die pankreas is veranderlik: gewasse kan beide goedaardig en kwaadaardig wees. En wat struktuur betref, is dit óf sistiese formasies óf neuro-endokriene gewasse.
Verskeie onkologiese prosesse wat die pankreas beïnvloed, kom voor by die helfte van pasiënte met Hippel-Lindau-siekte. Simptome in hierdie geval word gewoonlik geassosieer met verswakte pankreasfunksie.klier.
Die gemiddelde ouderdom van pasiënte ten tyde van die opsporing van neoplasmas is 33-35 jaar. In die geval van 'n kwaadaardige proses word die metastatiese proses na die lewer gerig.
Gewas van die endolimfatiese sak
Hierdie onkologiese proses ontwikkel met die genoemde sindroom en het altyd 'n goedaardige verloop en manifesteer soos volg:
- Ouditiewe versteurings, tot volledige gehoorverlies.
- Duiseligheid.
- Diskoördinasieversteurings.
- Tinnitus.
- Parese van gesigspiere.
Diagnose
Voorlopige diagnose word uitgevoer op grond van 'n algemene en oftalmologiese ondersoek van die pasiënt, anamnese, insluitend oorerflike en familiegeskiedenis.
Baie insiggewend is 'n bloedtoets wat die inhoud van glukose en katekolamiene daarin onthul.
Dit is raadsaam om neoplasmas te visualiseer met behulp van magnetiese resonansiebeelding (MRI).
Fluoresceïne-angiografie is 'n bron van waardevolle inligting vir die vroeë diagnose van oogpatologie. Hierdie diagnostiese tegniek help om die aanvanklike manifestasies van patologie in die vaskulêre bed van die fundus te identifiseer, wat nie tydens oftalmoskopie (soos telangiectasia, nuutgevormde vate) aangeteken word nie. In die geval van progressie van die patologiese proses, maak hierdie tegniek dit moontlik om die bloedvat wat die gewas verskaf baie vroeër as oftalmoskopie te identifiseer.
'n Volledige omvattende ondersoek bestaan uit die volgende diagnostiesebehandelings:
- Rekenaar- en magnetiese resonansiebeelding. Danksy die gebruik van hierdie metodes het die aantal siektes wat in 'n vroeë stadium gediagnoseer is, aansienlik toegeneem. En in hierdie geval is hulle dikwels vatbaar vir terapie.
- ultraklanktomografie.
- Angiografie is 'n bron van objektiewe inligting oor watter orgaan die neoplasma afkomstig is.
- Pneumoencefalografie.
Dit is belangrik om te weet dat indien 'n tumorproses in een van die organe opgespoor word, dit nodig is om 'n volledige ondersoek te doen om die patologie van ander areas uit te sluit.
Behandeling
Algemene benaderings tot die behandeling van Hippel-Lindau-sindroom stem ooreen met die beginsels van kankerterapie. Terapie moet kompleks wees en chirurgiese en bestralingsmetodes kombineer. Elkeen van hulle word streng gebruik in ooreenstemming met die indikasies, kontraindikasies, kenmerke van 'n spesifieke gewas en die pasiënt se toestand.
Dwelms word hoofsaaklik as simptomatiese terapie gebruik om sommige funksies van individuele organe en die algemene toestand van die pasiënt reg te stel.
Voorspelling
Met tydige diagnose en korrek geselekteerde behandeling kan die ontwikkeling van die siekte, sowel as die negatiewe impak daarvan op die liggaam, beheer word. 'n Voorvereiste is vroeë diagnose en behandeling.
In sommige gevalle, ondanks die pogings wat aangewend is, bly die prognose egter ongunstig vir die pasiënt weens die hoë risiko om te ontwikkelkomplikasies.
