Daar is tans 'n groot aantal oorerflike siektes wat 'n kind saam met gene van ma of pa ontvang. Vir sommige om te manifesteer, is dit nodig dat beide ouers die gebrekkige geen aan hul baba oordra. Een so 'n siekte is talassemie. Min mense weet watter soort siekte dit is. In ons artikel sal ons probeer om dit te hanteer.
Wat is thalassemie
Dit is nie eers een nie, maar 'n hele groep oorerflike bloedsiektes wat 'n resessiewe oorerwing het. Dit wil sê, die kind sal dit ontvang as albei ouers die siek geen aan hom oordra. In hierdie geval word gesê dat daar 'n homosigotiese talassemie is. Die siekte word gekenmerk deur die feit dat die produksie van hemoglobien ontwrig word, en dit speel 'n groot rol in die vervoer van suurstof deur die liggaam.
Hemoglobien is 'n proteïen, wat in sy samestelling 'n proteïendeel en 'n pigmentdeel het. Die eerste bestaan uit polipeptiedkettings: twee alfa en twee beta. Mislukking kan in enige van hulle voorkom, vandaar alfa-thalassemie en beta-thalassemie.
Skending van hemoglobiensintese lei tot 'n vermindering in die lewensduur van rooibloedselle, en dit lei totsuurstofhonger van selle en weefsels. Hierdie proses veroorsaak 'n hele ketting van reaksies wat lei tot die vorming van verskeie patologieë in die liggaam.
Siekteklassifikasie
Daar is verskeie benaderings tot die klassifikasie van hierdie siekte. As ons oorweeg in watter stroombaan die fout plaasgevind het, dan kan ons onderskei:
- alfa-talassemie;
- beta thalassemie;
- delta talassemie.
In elke geval kan die erns van simptome aansienlik verskil. Gegewe dit, ken toe:
- ligte vorm;
- medium;
- heavy.
Afhangende van of die kind die geen van albei ouers of van een ontvang het, word die siekte verdeel in:
- Homosigoot, in hierdie geval gaan die siek geen van ma en pa oor. Hierdie vorm word ook thalassemie major genoem.
- Heterosigoties. Slegs van een ouer geërf.
Alle variëteite word gekenmerk deur hul simptome en erns.
Oorsake van siekte
Elke siekte het sy eie oorsake, talassemie word ook gevorm onder die invloed van gene wat die kind van ouers ontvang. Hierdie genetiese siekte is besonder kompleks, maar dit is ook die algemeenste in die wêreld.
Thalassemie word op 'n resessiewe wyse deur die ouer se outosoom geërf. Dit beteken dat die waarskynlikheid om siek te word 100% is vir iemand wat gebrekkige gene vir hierdie eienskap van ma en pa ontvang het.
'n Siekte ontwikkel wanneer die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van hemoglobien,mutasie plaasvind. Die alfavorm van hierdie siekte is redelik algemeen in die Middellandse See, in Afrika. Sommige assosieer talassemie met malaria, aangesien uitbrekings van die siekte algemeen in hierdie streke voorkom.
Malariaplasmodium word geblameer vir die feit dat 'n mutasie in die gene voorkom en talassemie ontwikkel, die foto wys dat 'n groot aantal gevalle ook in Azerbaijan gevind word, ongeveer 10% van die totale bevolking. Dit bevestig dat die voorkoms van die siekte met mutasies geassosieer word, en klimaatstoestande beïnvloed ook die mutasieproses.
Thalassemie-hoofsimptome
As 'n baba homosigoties of thalassemia major ontwikkel, begin simptome amper onmiddellik na geboorte verskyn. Dit sluit in:
- skedel gevorm soos 'n toring.
- Die gesig het 'n Mongoloïde voorkoms.
- Die bo-kaak is vergroot.
- Na 'n rukkie kan die uitbreiding van die neusseptum opgemerk word.
- Wanneer met thalassemie gediagnoseer word, toon 'n bloedtoets hepatomegalie, wat uiteindelik sal lei tot die ontwikkeling van sirrose van die lewer en diabetes mellitus. 'n Versteurde bloedformule sal lei tot die afsetting van oortollige yster in die hartspier, en dit is reeds belaai met hartversaking.
- As gevolg van verswakte hemoglobiensintese ervaar weefsels en selle konstante suurstofhonger, wat lei tot die verskyning van veelvuldige patologieë regdeur die liggaam.
- Die kind bly agter, beide geestelik en fisiesontwikkeling.
- Nader aan die ouderdom van een kan jy die groei van beenweefsel aan die voete sien as gevolg van die vernietiging van die kortikale laag van die bene.
- miltvergroting gesien op ultraklank
- Geelheid van die vel.
As 'n kind met thalassemie gediagnoseer word, word die simptome uitgespreek, wat beteken dat daar 'n groot waarskynlikheid is dat hy nie sal lewe om sy tweede verjaardag te sien nie.
Thalassemie geringe simptome
Wanneer patologie van slegs een van die ouers geërf word, kan ons praat oor klein of heterosigotiese talassemie. Aangesien daar 'n tweede gesonde geen in die genotipe is, maak dit die manifestasie van die siekte aansienlik glad, en die simptome mag dalk glad nie verskyn of 'n gladde prentjie gee nie.
Thalassemie minor het die volgende hoofsimptome:
- Hoë en vinnige moegheid.
- Verlaagde prestasie.
- Gereelde duiseligheid en hoofpyn.
- Blek vel met tekens van geelsug.
- Die milt kan ook vergroot wees.
Ondanks die gladde simptome lê die gevaar daarin dat die liggaam se vatbaarheid vir alle infeksies baie verhoog word.
Siektediagnose
Medisyne het die vermoë om thalassemie in die vroeë stadiums van ontwikkeling te diagnoseer, diagnose is gebaseer op laboratorium bloedtoetse. Hulle wys dadelik dat hemoglobien 'n versteurde struktuur het. Jy kan selfs bepaal in watter van die kettings daar afwykings is.
Jong kinders toon tekens van talassemiehelder genoeg, so gewoonlik is daar geen probleme om so 'n diagnose te maak nie. Ouers, voordat hulle besluit om 'n kind te hê, moet ondersoek word, veral as die gesin 'n draer van die geen het of siek is.
Dit is moontlik om talassemie reeds in die vroeë stadiums van swangerskap te diagnoseer, die vrugwater te neem vir ontleding en dit te ondersoek. Dit sal altyd fetale eritrosiete bevat, waarvan die studie die teenwoordigheid van patologie kan vasstel.
Vroeë diagnose is baie belangrik, want dit is moontlik om behandeling te begin voordat die baba gebore word, wat die doeltreffendste resultaat sal gee.
Beta-thalassemie
As 'n beta-tipe van die siekte gevorm word, dan word die sintese van beta-kettings van hemoglobien in die liggaam ontwrig. Hulle is verantwoordelik vir die produksie van hemoglobien A, wat in 'n volwassene 97% van die totale aantal molekules is. As jy verstaan, beta-thalassemie - wat dit is, dan kan ons sê, gebaseer op 'n bloedtoets, dat daar 'n afname in die aantal beta-kettings is, maar die kwaliteit daarvan ly nie.
Die rede is geenmutasies wat die werk van die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van kettings, ontwrig. Tans is dit reeds vasgestel dat daar nie net mutasies is wat versteurings in die funksionering van gene veroorsaak nie, maar daar is ook sekere dele van DNS wat die manifestasie van hierdie mutasies beïnvloed. Gevolglik blyk dit dat by mense met dieselfde mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van hemoglobien, die graad van manifestasie van die siekte baie kan verskil.
Variëteite van beta-talassemie
Die kliniese prentjie van die siekte kan anders wees, afhangende hiervan, word beta-talassemie in verskeie groepe verdeel. Nie almal is vertroud met so 'n konsep soos talassemie nie, dat hierdie siekte van baie genetiese faktore afhang, en nie almal weet nie.
Daar is verskeie toestande van gene wat die produksie van beta-kettings beheer:
- Normale geen. Dit is in hierdie toestand dat hy in alle gesonde mense is.
- Geen feitlik vernietig deur mutasie. Die beta-ketting is glad nie gesintetiseer nie.
- 'n Gedeeltelik beskadigde geen kan net gedeeltelik sy werk doen, so die sintese van kettings gaan voort, maar nie genoeg nie.
Gegewe dit alles, word die volgende tipes talassemie onderskei:
- Thalassemie minor.’n Ligte vorm van die siekte word onder die invloed van slegs een beskadigde geen gevorm. Volgens eksterne aanwysers is die persoon heeltemal gesond. Slegs bloedtoetse toon ligte bloedarmoede en klein rooibloedselle.
- Thalassemie-intermedia. Daar is reeds 'n ernstige gebrek aan beta-kettings. Die proses van hemoglobienvorming word aansienlik benadeel, en onderontwikkelde rooibloedselle word ook gevorm. Bloedarmoede is reeds duidelik, maar konstante oortappings is nie nodig nie. Alhoewel hierdie vorm mettertyd ernstiger kan word, sal alles afhang van die liggaam se vermoë om by 'n tekort aan hemoglobien aan te pas.
- Thalassemie majoor. Die mutasie affekteer alle gene wat verantwoordelik is vir die sintese van beta-kettings. Sulke thalassemie (foto's van pasiënte kan weessien artikel) vereis deurlopende bloedoortappings om die pasiënt aan die lewe te hou.
Alpha Thalassemia
In hemoglobien is daar benewens beta ook alfa-kettings. As hul sintese versteur word, kan ons praat oor so 'n vorm soos alfa-talassemie. Die siekte word gemanifesteer deur die vorming van slegs 'n beta-ketting, en dit is belaai met die feit dat hemoglobien van so 'n struktuur nie sy hoofdoel sal kan vervul nie - om suurstof te dra.
Die manifestasies van die siekte sal afhang van die erns van die mutasie van die gene wat die sintese van alfa-kettings beheer. Hierdie proses is gewoonlik onder die beheer van twee gene, een kind ontvang van die ma en die tweede van die pa.
Variëteite van alfa-thalassemie
Afhangende van die graad van geenmutasie, word hierdie vorm van die siekte in verskeie groepe verdeel:
- Daar is 'n mutasie van een geenlokus. In hierdie geval mag jy nie kliniese manifestasies waarneem nie.
- Die nederlaag vind plaas by twee lokusse, en hulle kan op dieselfde geen of op verskillendes wees. 'n Bloedtoets is goed om lae hemoglobienvlakke en klein rooibloedselle te diagnoseer.
- Drie lokusse in die gene is geneig tot mutasie. Die oordrag van suurstof na weefsels en organe word benadeel. In sommige gevalle is die milt steeds vergroot.
- Mutasie in alle lokusse lei tot 'n volledige gebrek aan sintese van alfa-kettings. Met hierdie vorm vind fetale dood plaas terwyl dit nog in die moeder se baarmoeder is of onmiddellik na geboorte.
As alfa-talassemie lig is, is behandeling dalk nie nodig nie, maar ernstigverskeidenheid sal sy lewe lank onder toesig van dokters moet wees. Slegs gereelde kursusse van terapie kan 'n persoon se lewenskwaliteit verbeter.
Thalassemie-behandeling
Ons het thalassemie uitgepluis - watter soort siekte is dit. Nou is dit nodig om op te hou met behandeling. Daar kan opgemerk word dat terapie daarop gemik is om hemoglobien op die vereiste vlak te handhaaf en die swaar vrag van die liggaam uit 'n groot hoeveelheid yster uit te skakel. Die volgende aktiwiteite kan ook aan die behandelingsmetodes toegeskryf word:
- Ernstige siekte vereis gereelde bloed of verpakte rooiseloortappings. Maar hierdie maatreël is net tydelik.
- Onlangs is oortappings van ontvriesde of gefiltreerde eritrosiete gedoen. Dit gee minder newe-effek.
- Indien ernstige talassemie gediagnoseer word, word behandeling ook aangevul met 'n byna daaglikse toediening van ysterchelaat.
- As die ultraklank te vergrote milt toon, word dit verwyder. Hierdie operasie word nie aan kinders onder die ouderdom van vyf gedoen nie. Ten spyte van die feit dat daar na verwydering 'n verbetering in die toestand is, maar na 'n rukkie is agteruitgang en 'n toename in die risiko van verskeie infeksies weer merkbaar.
- Beenmurgoorplanting word as die doeltreffendste behandeling beskou, maar dit is baie moeilik om 'n skenker vir hierdie prosedure te vind.
- Voeg voedsel wat ysterabsorpsie verminder in jou dieet, soos neute, soja, tee, kakao.
- Neem askorbiensuur, dit help om yster uit die liggaam te verwyder.
Benewens bogenoemde behandelingsmetodes, word simptomatiese terapie ook uitgevoer, wat die pasiënt se toestand verlig.
Siektevoorkoming
Vir dokters en genetici is dit duidelik as daar 'n diagnose van talassemie is, dat dit nie geneesbaar is nie. Het nog nie maniere en metodes gevind om hierdie siekte te hanteer nie. Daar is egter maatreëls om dit te voorkom. Die volgende voorkomende maatreëls kan genoem word:
- Voer voorgeboortelike diagnose uit.
- As albei ouers hierdie siekte het, is dit noodsaaklik om die fetus te diagnoseer om hierdie patologie te identifiseer. In sommige gevalle mag dit nodig wees om die swangerskap te beëindig.
- As jy familielede met hierdie diagnose in jou familie het, is dit raadsaam om 'n genetikus te besoek voordat 'n swangerskap beplan word.
In elke organisme is daar 'n groot aantal muterende gene, dit is feitlik onmoontlik om te voorspel waar en wanneer 'n mutasie sal verskyn. Dit is waarvoor genetiese berading is, om paartjies te help om hul voorgeslag te verstaan, of liewer, siektes wat van een generasie na 'n ander oorgedra word.
Prognose vir pasiënte met talassemie
Afhangende van die erns en vorm van die siekte, kan die prognose anders wees. Met thalassemie minor lei pasiënte 'n normale lewe, en die duur daarvan is feitlik dieselfde as die lewensverwagting van gesonde mense.
Met beta-thalassemie oorleef 'n klein deel van pasiënte tot volwassenheid.
Die heterosigotiese vorm van die siekte vereis feitlik nie behandeling nie, maar methomosigoties, en selfs ernstig, is dit nodig om gereelde bloedoortappings te doen. Sonder hierdie prosedure is die pasiënt se lewe amper onmoontlik.
Ongelukkig is talassemie tans een van daardie siektes waarmee die wetenskap nog nie geleer het om te hanteer nie. Jy kan dit net tot 'n mate onder beheer hou.
