Marfan se sindroom is 'n genetiese siekte waarin patologiese veranderinge die bindweefsel affekteer. As gevolg hiervan ontwikkel die pasiënt versteurings in die struktuur van die skelet en die werk van die hart, en visie versleg. Hierdie siekte is ewe algemeen in beide mans en vroue. Patologie word in 1 geval per 10 000 pasgeborenes opgemerk. In die toekoms vorder pynlike veranderinge en, sonder behandeling, verminder dit die pasiënt se lewensverwagting aansienlik.
Oorsake van siekte
Die hoofoorsaak van Marfan se sindroom is aangebore veranderinge in die FBN1-geen. Dit beheer die produksie van die fibrillienproteïen in die liggaam. Hierdie stof maak die bindweefsel elasties en sterk.
In die liggaam van pasiënte word hierdie proteïen in baie klein hoeveelhede of glad nie geproduseer nie. Die tekort daarvan beïnvloed die toestand van die bindweefsel negatief. Sy is te sterkstrek, word swak en hanteer selfs klein fisiese inspanning nie goed nie. As gevolg hiervan ontwikkel mense met Marfan-sindroom die skelet verkeerd, en daar is ernstige oortredings in die funksionering van die hartkleppe. As gevolg van die mobiliteit van die lens van die oog, word gesiggestremdheid waargeneem. Defekte in die bindweefsel kom tydens die prenatale tydperk voor. Hulle vorder deur die lewe. Sonder behandeling kan hierdie siekte tot vroeë dood van die pasiënt lei.
Hoe word patologie oorgeërf?
Marfan-sindroom word op 'n outosomale dominante wyse geërf. As een ouer siek is, kan hy die patologie in 50% van die gevalle aan die kind oordra. As beide pa en ma aan hierdie sindroom ly, verhoog die waarskynlikheid om 'n siek baba te hê tot 75-100%.
Patologie word meestal van siek ouers oorgedra. Maar dit gebeur ook dat die pa en ma gesond is, maar die kind ly aan Marfan se sindroom. Dit word in 15% van die gevalle opgemerk. Die redes vir hierdie ewekansige geenmutasie is onbekend. Kenners het egter gevind dat die risiko om 'n kind met so 'n patologie te hê, toeneem as die vader se ouderdom 35-40 jaar oorskry. Die ouderdom van die moeder in hierdie geval beïnvloed nie die geenmutasie nie.
Tekens van skade aan die muskuloskeletale stelsel
Veranderinge in die skelet is een van die belangrikste simptome van Marfan se sindroom. 'n Ervare dokter kan die teenwoordigheid van hierdie patologie reeds tydens die ondersoek aanneem deur die pasiënt se voorkoms.
Mense met hierdie toestand is gewoonlik lank. Hulle het dun beneverhoogde buigsaamheid in gewrigte en tendons. Pasiënte met groot statuur is gewoonlik ondergewig en lyk lank en maer. Bene verleng as gevolg van oormatige strek van die bindweefsel in Marfan-sindroom. 'n Foto van die pasiënt kan hieronder gesien word.
Die ledemate van pasiënte is buitensporig lank en dun. Sommige pasiënte, wat 'n hoë statuur en 'n groot armspan het, probeer sport speel. Met so 'n patologie is fisiese aktiwiteit egter kategories teenaangedui. Bindweefsel as gevolg van 'n gebrek aan fibrillien word baie swak en kan dalk nie stres weerstaan nie. Met hoë groei verskil pasiënte nie in groot fisiese krag nie, inteendeel, hul bene en spiere hanteer nie die las goed nie.
Nog 'n teken van patologie is buitensporige lang vingers. Hulle het verhoogde buigsaamheid. So 'n simptoom word "spinnekopvingers" of arachnodactyly genoem, dit is een van die kenmerkende eksterne manifestasies van Marfan se sindroom. 'n Foto van die pasiënt se hand kan hieronder gesien word.
In diegene wat aan hierdie sindroom ly, het die gesig 'n lang en smal vorm. Daar is veranderinge in die lug, dit is hoog en geboë. As gevolg hiervan kan 'n siek kind nie tande korrek laat groei nie. By volwassenes verander die stem, heesheid verskyn.
Vetweefsel by pasiënte is onderontwikkel, as gevolg hiervan het hulle 'n lae liggaamsgewig en lyk baie dun met hoë groei. Spiere is swak, kan die las swak weerstaan.
Pasiënte het plat voete, kromming van die ruggraat enmisvormings van die bene van die liggaam. Depressiewe of uitstaande bors is 'n algemene manifestasie van Marfan se sindroom. Op die foto kan jy die vervorming van die pasiënt se bene sien.
Gestremde visie
As gevolg van die hoë rekbaarheid van die bindweefsel, neem die beweeglikheid van die lens van die oog toe. Dikwels is daar 'n ontwrigting of subluksasie van hierdie orgaan. Wanneer dit van 'n oogarts gesien word, word 'n sterk verplasing van die lens bepaal. Dit beïnvloed visie negatief. Pasiënte met Marfan-sindroom het die volgende oftalmiese abnormaliteite:
- myopie;
- gloucoma;
- katarak.
Hierdie siektes kom in die kinderjare voor. Dikwels moet 'n kind van kleins af 'n bril dra. 'n Gevaarlike komplikasie van lensverplasing kan retinale loslating wees, wat lei tot ernstige gesiggestremdheid.
Hartsimptome
Aangesiendheid van die hart is die gevaarlikste teken van Marfan se sindroom. Kardiale patologieë veroorsaak dikwels die dood as gevolg van aorta-ruptuur. Die pasiënt het die volgende pynlike veranderinge:
- dilatasie en aorta-aneurisme;
- ontwrigting van hartkleppe;
- hartvergroting;
- skending van miokardiale geleiding.
As gevolg van hierdie afwykings is daar borspyne van die tipe angina pectoris, kortasem, aritmieë, tagikardie, 'n gevoel van konstante moegheid. Soms word kinders wat hierdie sindroom erf met hartafwykings gebore, wat tot die dood byeerste lewensjaar.
Senuweestelselskade
In Marfan se sindroom word sentrale senuweestelsel simptome geassosieer met swelling van die sak (skede) wat die rugmurg omring. Hierdie formasie bestaan ook uit bindweefsel, wat patologies verander is. Neuroloë noem hierdie versteuring durale ektasie. Aanvanklik ervaar die persoon net effense ongemak. Maar met verloop van tyd vorder die patologie, en die druk van die membraan op die onderste dele van die rugmurg neem toe. Die pasiënt is bekommerd oor gereelde pyn in die buik, asook swakheid en gevoelloosheid van die bene.
Veranderinge in die longe
Patologiese veranderinge in die longe word nie altyd opgemerk nie. Die elastisiteit van die bindweefsel word egter ook in die respiratoriese organe benadeel. As gevolg hiervan neem die risiko van pneumothorax, respiratoriese versaking en emfiseem toe. Dit is nie ongewoon dat pasiënte spontaan ophou asemhaal (apnee) in die nag nie.
Ander manifestasies
Die pasiënt ontwikkel rekmerke op die vel, wat niks met veranderinge in liggaamsgewig te doen het nie. Dit is slegs kosmeties en is gewoonlik nie 'n probleem nie.
Pasiënte is egter baie geneig tot lies- en abdominale breuke, wat dikwels herhaal ondanks behandeling.
Hierdie sindroom gaan dikwels gepaard met endokriene versteurings, pasiënte het 'n verhoogde risiko van diabetes en akromegalie. As gevolg van die strek van die bindweefsel, prolapse die genitourinêre organe. Pasiënte word dikwels beseer: verstuitings en verstuitings van die senings.
Algemene gesondheid
Met hierdie genetiese patologie voel pasiënte voortdurend moeg. Hulle word moeg selfs van geringe fisiese inspanning. Hul spiere is swak ontwikkel, na oefening voel pasiënte pyn in die spiere. Sulke tekens word geassosieer met skade aan die bindweefsel.
Met psigo-emosionele stres kan migraine-tipe hoofpyne, astenie en verlaging van bloeddruk voorkom.
Laat geestelike ontwikkeling
Siek kinders het nie verstandelike gestremdheid nie. Pasiënte met Marfan-sindroom het normale intelligensie. In sommige gevalle is hul IK-vlak selfs bo-gemiddeld. Pasiënte toon egter soms tekens van verhoogde senuweeagtigheid: oormatige emosionaliteit, tranerigheid, prikkelbaarheid.
Diagnose
'n Dokter kan die siekte raai deur die pasiënt se voorkoms. Hoë groei, skraal bouvorm en swak sig dui egter nie altyd op hierdie patologie nie. Hierdie tekens word waargeneem in ander genetiese afwykings, en in gesonde mense. Die spesialis vra noodwendig die pasiënt uit oor die gevalle van hierdie oorerflike anomalie in die familie, veral onder die ouers.
Om Marfan se sindroom te diagnoseer, is dit nodig om 'n ondersoek deur 'n ortopeed, kardioloog, oogarts en genetikus te ondergaan, asook 'n EKG. Dit sal help om die toestand van die bene, oogapparaat en hart te bepaal. Diagnose word gemaak as 'n persoon ten minste een van die volgende simptome het:
- borsbeenmisvorming;
- verplasing van die lens;
- kromming van die ruggraat;
- patologiese veranderinge in die aorta;
- verlenging en patologiese buigsaamheid van vingers.
En ook 'n persoon moet ten minste twee van die volgende tekens hê:
- ontwrigting van hartkleppe;
- pneumothorax;
- platvoete;
- hoë groei;
- oormatige beweeglikheid van senings en gewrigte;
- myopie;
- rekmerke op die lyf.
Dus, die diagnose is gebaseer op die geheel van die manifestasies van die siekte. Daarbenewens is daar 'n spesiale ontleding vir Marfan se sindroom. Bloed word van die pasiënt geneem en daar word gesoek na mutasies in die FBN1-geen. Dit is egter 'n taamlik duur studie, dit word in die sentrums van molekulêre genetika uitgevoer.
Konserwatiewe behandeling
In moderne medisyne is daar nie sulke metodes wat die "breek" van die geen kan regmaak nie. Daarom kan die behandeling van Marfan-sindroom slegs simptomaties wees. Die volgende medikasie word voorgeskryf om patologiese veranderinge in die liggaam reg te stel:
- Betablokkers ("Atenolol", "Obzidan" en ander). Hulle word gebruik wanneer die aorta tot 4 cm uitbrei om kardiale komplikasies te voorkom. Ander hartmiddels (ACE-remmers, kalsiumantagoniste) word ook gebruik.
- Dwelm "Losartan". Hierdie medisyne is relatief onlangs in die behandeling van Marfan se siekte gebruik. Dit behoort aan angiotensienreseptorblokkeerders. Die dwelm vertraag die uitbreidingaorta. Volgens mediese navorsing is hierdie medisyne doeltreffender as betablokkers.
- Antibiotika en stollingsmiddels. Hulle word gewoonlik na hartchirurgie voorgeskryf vir die voorkoming van bloedklonte en endokarditis.
- Dwelms vir die normalisering van kollageen. Vir hierdie doel word antioksidante, vitamienkomplekse en dieetaanvullings voorgeskryf: Collageen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkte met koënsiem, vitamiene E en groep B.
- Nootropics. Hulle word voorgeskryf vir swakheid en astenie. Mees gebruik "Piracetam".
Die pasiënt moet onder toesig van verskeie dokters (genetika, kardioloog, ortopeed, oogarts) wees, gereeld ondersoeke en nodige ondersoeke ondergaan. Visiekorreksie vir bysiendheid word uitgevoer deur bril of kontaklense te pas.
Pasiënte met Marfan se siekte word fisioterapie gewys. Dit is nuttig om magnetoterapie op die gewrigte, elektroslaap, oefenterapie-oefeninge uit te voer. Een keer per jaar word behandeling in 'n sanatorium aanbeveel vir pasiënte met patologieë van die muskuloskeletale stelsel.
Operasies
Met hierdie sindroom moet 'n mens dikwels na hartchirurgie toevlug. Dit kan die oorlewingsyfer van pasiënte aansienlik verhoog. Voor die gebruik van hartchirurgie was die lewensverwagting van pasiënte met hierdie sindroom kort. Mense het net tot middeljarige ouderdom (40-50 jaar) geleef. Tans het hartchirurgie die lewens van pasiënte met sowat 20 jaar verhoog.
Moet gereeld 'n operasie aan die aorta doen. Hulle isword getoon wanneer die uitbreiding van hierdie vaartuig meer as 5 cm is. Mitralklepvervanging word ook uitgevoer.
Operasies op die hart word meestal met hierdie sindroom gedoen, aangesien hierdie orgaan baie aan bindweefseldefekte ly. Ander chirurgiese ingrypings word egter ook uitgevoer, soos:
- Torakoplastie. Hierdie operasie word gedoen wanneer die bors vervorm is. Dit laat jou toe om ontslae te raak van die defek in die struktuur van die skelet. 'n Gedeeltelike reseksie van verskeie ribbes word uitgevoer, waarna die borsbeen meer egalig lyk.
- Onttrekking van die lens. Hierdie oogoperasie word uitgevoer vir vroeë katarakte en gloukoom.
- Spinale stabilisering met metaalplate. Die operasie word uitgevoer in ernstige gevalle van skoliose.
- Artroplastiek. Pasiënte het dikwels beenpatologieë. Om hierdie rede is dit soms nodig om die aangetaste gewrig met 'n prostese te vervang.
- Verwydering van adenoïede en mangels. Hierdie intervensies moet in die kinderjare gedoen word. 'n Kind wat aan hierdie sindroom ly, is baie geneig tot verkoue.
Daarbenewens word swanger vroue met Marfan se siekte 'n keisersnee gewys. Spierswakheid en hartprobleme maak dit vir hulle baie moeilik om op hul eie geboorte te gee.
Voorspelling
Met hierdie oorerflike siekte is komplekse behandeling van alle organe wat deur die siekte aangetas word, nodig. Sonder terapie is die lewensverwagting van pasiënte nie meer as 40-45 jaar nie. Dood vind plaas as gevolg van ernstige versteurings van die hart en bloedvate.
Chirurgiese regstelling van patologiese veranderinge laat aansienlik toeverhoog die lewe van pasiënte. Met gereelde behandeling en mediese toesig kan pasiënte tot hoë ouderdom leef. Daarbenewens neem die pasiënt se vermoë om te werk na hartchirurgie toe.
Jong vroue wat aan hierdie sindroom ly, wonder dikwels of hulle swanger kan raak. Die kans om geboorte te gee aan 'n gesonde baba bestaan, mits die pa van die kind gesond is. Daar moet egter onthou word dat die risiko van oordrag van die siekte in hierdie geval 50% is. Daarbenewens skep die dra van 'n fetus 'n groot las op die kardiovaskulêre stelsel, wat reeds aan hierdie siekte ly. Daarom, met so 'n genetiese patologie, word swangerskap nie aanbeveel nie.
Voorkoming
Tot op datum is spesifieke voorkoming van Marfan se sindroom nie ontwikkel nie. Die siekte is geneties en kan nie voorkom word nie. U kan slegs voorgeboortelike diagnose ondergaan tydens swangerskap. As een van die toekomstige ouers aan hierdie siekte ly, is 'n genetiese konsultasie nodig.
As 'n persoon reeds tekens van patologie het, dan is dit nodig om fisiese inspanning te vermy. Pasiënte moenie sport speel en harde werk doen nie. Sulke pasiënte moet gereelde mediese ondersoeke ondergaan. Kinders met hierdie siekte is vrygestel van liggaamlike opvoeding, maar daar word gewys dat hulle oefenterapie-oefeninge uitvoer.
