Een van die groepe siektes is aangebore patologieë. In die meeste gevalle is dit onmoontlik om hulle te voorkom. Sulke toestande is bekend na die geboorte van die baba. Genetiese siektes word gekenmerk deur verskeie manifestasies. In die meeste gevalle is dit defekte van interne organe en eksterne anomalieë. Een van die aangebore patologieë is die Waardenburg-sindroom. Dit het kenmerkende kenmerke wat dit van ander genetiese defekte onderskei. Dit sluit in: gehoorverlies, verskillende oogkleur, spesifieke voorkoms van pasiënte. Om hierdie siekte te diagnoseer, word ondersoek deur verskeie spesialiste vereis.
Wat is Waardenburg-sindroom?
Hierdie siekte is nie 'n seldsame genetiese defek nie. Gemiddeld is die voorkoms van patologie 1 uit 4000 pasgeborenes. Waardenburg-sindroom kan reeds op 'n vroeë ouderdom vermoed word, aangesien die belangrikste manifestasies daarvan 'n opvallende ongewone voorkoms van die baba en gehoorverlies is. Die siekte is in die middel van die twintigste eeu beskryf. Hierdie genetiese patologie is deur 'n oogarts van Frankryk Waardenburg ontdek. Hy het 'n groep kinders bestudeer wat kenmerke vertoon het soos 'n Griekse profiel, helder oogkleur (verskeie in sommige gevalle) en doofheid. Daarbenewens het die sindroom baie ander manifestasies, waarvan die kombinasie kan verskil.
Die siekte word by beide meisies en seuns gediagnoseer. Die frekwensie van voorkoms van die siekte hou nie verband met geslag en nasionaliteit nie. Die risiko om hierdie patologie te ontwikkel, neem skerp toe in die teenwoordigheid van 'n genetiese anomalie in een van die familielede. Tans is daar verskeie variëteite van Waardenburg-sindroom. Die klassifikasie is gebaseer op genetiese veranderinge.
Oorsake vir die ontwikkeling van patologie
Een van die relatief onlangs ontdekte aangebore siektes is Waardenburg se sindroom. Die wyse van oorerwing van hierdie patologiese toestand is outosomaal dominant. Dit impliseer 'n hoë risiko om gebrekkige gene van ouers na kinders oor te dra. Die waarskynlikheid om die siekte te erf is 50%. Mutasies in sekere gene word beskou as die oorsaak van die ontwikkeling van die siekte. Een van hulle is verantwoordelik vir die vorming van melanosiete - pigmentselle. Mutasies in hierdie geen veroorsaak ongewone oogkleur en heterochromie (verskillende kleur van die irisse).
Soms word die siekte nie met verergerde oorerwing geassosieer nie. In sulke gevalle is dit onmoontlik om te sê om watter rede die genetiese herrangskikkings ontstaan het. Dit is bekend dat hulle tydens fetale ontwikkeling voorkom. Risikofaktore sluit in aansteeklikepatologieë wat tydens swangerskap voorkom. Dit kan ook veroorsaak word deur stres, dwelmvergiftiging, slegte gewoontes, ens.
Variëteite van die patologiese toestand
Daar is 4 tipes Waardenburg-sindroom. Hulle word geklassifiseer volgens die tipe oorerwing en die aard van genetiese afwykings. Die eerste tipe patologie is die algemeenste. Dit word gekenmerk deur 'n mutasie van die MITF- en PAX3-geen wat op die tweede chromosoom geleë is. Die tipe oorerwing is outosomaal dominant. Die PAX3-geen is verantwoordelik vir die produksie van 'n transkripsiefaktor, wat op sy beurt die migrasie van neurale kruin-selle beheer.
Die tweede tipe Waardenburg-sindroom kom in 20-25% van gevalle voor. Patologiese gene is op chromosome 3 en 8 geleë. Die eerste is betrokke by die vorming van pigmentselle. Die tweede is verantwoordelik vir die kodering van faktore wat proteïentranskripsie aktiveer.
In die derde tipe siekte is daar 'n oortreding van die PAX3-geen. Hierdie tipe patologie word gekenmerk deur die erns van die kursus. Anders as die eerste tipe, is die muterende geen nie in 'n hetero- nie, maar in 'n homosigotiese toestand. Soms word onsinmutasies opgemerk.
Die vierde tipe siekte word gekenmerk deur outosomale resessiewe oorerwing. Die risiko van patologie-oordrag is 25%. Die defekte geen is op chromosoom 13 geleë. Dit is betrokke by die vorming van die B-endotelienproteïen.
Waardenburg-sindroom: simptome van die siekte
Daar is hoof- en geringe patologiekriteria. Eersgenoemde word in die meeste gevalle gevind. Dit sluit in:
- Heterochromia. Mense met verskillende oogkleure maak ongeveer 1% van die totale bevolking van die Aarde uit. Heterochromie word nie altyd met 'n patologiese sindroom geassosieer nie.
- Verskuiwing van die binneste ooghoek. Hierdie verskynsel word "televisie" genoem.
- Helderblou kleur van die iris.
- Het 'n klossie grys hare.
- Breë neusbrug.
- Ernstige gehoorverlies, in sommige gevalle doofheid.
- Klein proporsies van die middelste deel van die gesigskedel.
- Die kombinasie van hierdie simptome met Hirschsprung se siekte. Hierdie patologie word gekenmerk deur 'n skending van die innervasie van die derm area.
Klein kriteria kan verskeie simptome insluit. Onder hulle: kontrakture van die vingers, splitsing van die werwelkolom, sindaktielie, velveranderinge (die teenwoordigheid van 'n groot aantal moesies, leukoderma). Dikwels is daar hipoplasie van die vlerke van die neus en 'n afname in die superciliêre boë. Daar word na hierdie gesigkonfigurasie verwys as die "Griekse profiel". Sommige pasiënte het defekte soos gesplete verhemelte of gesplete lip.
Diagnoseer van 'n aangebore anomalie
Mense met verskillende oogkleure is skaars, maar hierdie simptoom dui nie altyd op 'n genetiese patologie nie. As 'n soortgelyke teken gekombineer word met gehoorverlies en kenmerkende kenmerke van voorkoms, is die teenwoordigheid van Waardenburg-sindroom waarskynlik. Om die diagnose te bevestig, is konsultasies van spesialiste nodig. Verpligte ondersoek deur 'n otolaryngoloog, oogarts, dermatoloog. Belangrikvind uit oorerflike geskiedenis. Genetiese toetse word uitgevoer om die diagnose te bevestig. Daarna word vasgestel of daar Waardenburg-sindroom is. Die vlak van intelligensie by pasiënte is normaal. Dit onderskei hierdie siekte van baie ander oorerflike patologieë.
Behandeling van Waardenburg-sindroom
Soos met ander chromosomale siektes, is daar geen etiotropiese behandeling vir Waardenburg-sindroom nie. Die optrede van dokters is daarop gemik om die simptome van patologie uit te skakel. Om doofheid te voorkom, word 'n kogleêre toestel ingeplant. As die patologie gekombineer word met Hirschsprung se siekte, is chirurgiese ingryping op die ingewande nodig. In sommige gevalle word fisioterapie voorgeskryf. Soms word gesig plastiese chirurgie uitgevoer.
Voorkoming van genetiese sindroom
Die waarskynlikheid dat Waardenburg-sindroom by 'n kind met 'n siekte van een van die ouers sal ontwikkel, is baie groot. Daarom word 'n genetiese studie van die fetus tydens swangerskap uitgevoer. Dit is nodig in geval van beswaarde oorerwing.
As so 'n siekte nie by familielede waargeneem is nie, is dit onmoontlik om die ontwikkeling van patologie te voorkom. Om genetiese afwykings te voorkom, word dit aanbeveel om stres en ander faktore wat 'n teratogene effek het, te vermy. Die prognose vir die lewe met hierdie patologie is gunstig.
