Hipertensie, gastritis, diabetes is redelik algemene siektes. Ons vriende, familie, ons het hulle immers. Maar daar is 'n aantal baie seldsame patologieë. Nuwe siektes wat mense nog nie voorheen teëgekom het nie, word jaarliks geïdentifiseer. So, weessiekte - wat is dit? Hoe om dit te hanteer?
Weessiekte: wat is dit?
Weesiektes is baie skaars siektes. Hulle word ook "weeskinders" genoem. Nietemin is daar reeds sowat seweduisend sulke seldsame patologieë. Gelukkig is die waarskynlikheid om een van hulle te vind baie klein. As ons die hele bevolking van die aarde in ag neem, kom seldsame weeskindsiektes by een uit tweeduisend voor. In verskillende lande verskil statistieke oor weespatologieë na gelang van die lewenstandaard van die bevolking, sy genetiese eienskappe, ens. Byvoorbeeld, in Europa het melaatsheidsepidemies lankal in die vergetelheid gesink, maar in Indië is die persentasie pasiënte baie hoër as in anderlande.
Aangesien dit kommersieel onwinsgewend is vir individue om te belê in die soektog na entstowwe en middels vir seldsame siektes, stimuleer die regering van lande hierdie proses op staatsvlak. Daarbenewens het mense wat aan weespatologieë ly, ondersteuning en voordele nodig. Die dekreet oor weeskindsiektes, wat deur die regering van die Russiese Federasie op 26 April 2012 aangeneem is, is bedoel om alle kwessies wat verband hou met die verskaffing van mediese en ander bystand aan sulke persone te reguleer.
Die oorsprong van weeskindsiektes
Wesiesiektes is meestal aangebore en word deur menslike genetika veroorsaak. Hulle kan onmiddellik na die geboorte van 'n kind of in die kinderjare opgespoor word. Maar die oorgrote meerderheid van siektes word eers mettertyd duidelik namate die persoon ouer word.
Onder seldsame siektes kan mens patologieë ontmoet, waarvan die voorkoms deur aansteeklike, outo-immuun en toksiese prosesse in die liggaam veroorsaak word. 'n Goeie hulp vir die ontwikkeling van weeskindsiektes is verhoogde bestraling en swak omgewingstoestande, sowel as infeksies wat in die kinderjare opgedoen is, verswakte immuniteit en oorerwing.
Wesiesiektes is dikwels moeilik om te genees, so dit vloei glad na die chroniese stadium. Aangesien dit in sommige gevalle onmoontlik is om patologiese prosesse te stop, verswak die lewenskwaliteit van 'n siek persoon geleidelik, en uiteindelik vind die dood plaas. Die hoofdoelwit van alle mediese prosedures is om lewensverwagting te verhoog, simptome te verminder en die pasiënt se kapasiteit te verhoog.
Weesiektes:bevel van die Ministerie van Gesondheid van die Russiese Federasie
In Rusland is 'n weessiekte een wat voorkom met 'n frekwensie van 10:100 000. Die bevel oor weessiekte wat in 2012 deur die Russiese regering uitgereik is, het die lys van seldsame siektes duidelik omskryf. Daar is 230 name van hulle: nefrotiese sindroom, brose X-sindroom, Angelman-sindroom, kathuil-sindroom, Lejeune-sindroom, Williams-sindroom, ens.
Die regeringsbesluit bevat ook die reëls vir die registrasie van persone wat aan weessiekte ly en die prosedure om hulle van mediese sorg te voorsien.
Volgens die data van die Russiese Akademie vir Mediese Wetenskappe (Russiese Akademie vir Mediese Wetenskappe), ly ongeveer 300 000 mense in die Russiese Federasie aan weespatologieë. Streeksowerhede finansier weessiekte en die behandeling daarvan ten koste van die plaaslike begroting.
'n Belangrike prosedure wat tydige opsporing van een van die vyf seldsame oorerflike siektes by 'n pasgebore kind moontlik maak, word gratis in alle hospitale uitgevoer na die geboorte van die baba. Dit word "neonatale sifting" genoem.
24 weeskindsiektes wat menselewe ernstig bedreig
'n Amptelike lys van seldsame siektes is ook saamgestel, wat meestal tot 'n vroeë dood of ongeskiktheid van pasiënte in Rusland lei.
Die eerste reël word beset deur so 'n weessiekte soos hemolitiese-uremiese sindroom. HUS is toksikologies van aard, wat lei tot nierversaking en dehidrasie.
Ook by hierdie lys ingesluitMarchiafava-Micheli-siekte wat verband hou met die vernietiging van eritrosiete in die bloed, aplastiese anemie, ongespesifiseerde, Stuart-Prower-siekte en Evans-sindroom. Evans-sindroom is 'n kombinasie van outo-immuun hemolitiese anemie en 'n verskynsel soos outo-immuun trombositopenie.
Nog 'n item op die lys is esdoringstroopsiekte: 'n genetiese afwyking wat veroorsaak dat sekere stowwe in die urine ophoop, wat veroorsaak dat dit soos esdoorn ruik.
Vetsuurmetabolismeafwykings, homosistinurie, glutaarsuururie, galaktosemie - al hierdie siektes is ook by die lys ingesluit en lei tot ernstige gevolge.
Hemolitiese uremiese sindroom
Hierdie siekte is vir die eerste keer in 1955 beskryf. Binnekort is Gasser se siekte opgeneem in die wêreldlys van seldsame weeskindsiektes.
Die sindroom is meer algemeen by kinders as by volwassenes. Dit veroorsaak hemolitiese anemie en nierversaking. Gemanifesteer teen die agtergrond van diarree en infeksie van die boonste lugweg.
Daar is 'n verband tussen die ontwikkeling van die siekte en die gebruik van orale voorbehoedmiddels, dwelms, asook die teenwoordigheid van VIGS of sistemiese lupus erythematosus in 'n pasiënt.
Die siekte kan oorerflik wees en op 'n dominante of resessiewe wyse van ouers na kinders oorgedra word.
Verworwe hemolitiese uremiese sindroom word veroorsaak deur gifstowwe en bakterieë wat endoteelselle kan beskadig. Die oorgrote meerderheid gevalle (ongeveer 70%) word deur E. coli O157:H7-infeksie veroorsaak. Jy kan dit van katte kry, sowel as nadat jy vleis geëet het wat nie geslaag het nievoldoende hittebehandeling, rou water en ongepasteuriseerde melk.
Sistiese fibrose is die mees algemene weessiekte in Rusland
Van al die weeskindsiektes is sistiese fibrose die algemeenste op die grondgebied van die Russiese Federasie. Hierdie siekte word as oorerflik beskou en manifesteer in 'n kind vanaf die eerste dae van die lewe.
Die oorsaak van patologiese veranderinge in die liggaam is 'n geenmutasie, wat lei tot 'n verhoogde ophoping van viskeuse slym in sekere organe. Daar is verskeie vorme van sistiese fibrose: pulmonêre-derm, brongo-pulmonêre en intestinale.
Wanneer die brongi en longe aangetas word, vanaf ongeveer twee jaar oud, begin die kind ly aan hoes, gepaardgaande met dik sputum. In die geval dat 'n bakteriële infeksie by die patologiese proses aansluit, ontwikkel herhalende brongitis of longontsteking.
Die dermvorm gaan gepaard met 'n verminderde ensiematiese aktiwiteit van die spysverteringskanaal, as gevolg waarvan onverteerde kos in die ingewande begin vrot. Dit lei tot dronkenskap van die liggaam, verswakte stoelgang, braking, ens.
Behandeling van akute weeskindsiektes word in 'n hospitaal uitgevoer. Die hooftaak van terapie vir sistiese fibrose is die tydige ontruiming van slym uit die liggaam ("N-asetielsisteïen"), wat die ensiematiese aktiwiteit van die maag en pankreas ("Pancreatin", "Festal") verhoog.
Chroniese slym candidiasis
'n Weessiekte soos chroniese mukosale candidiasis word geassosieer met disfunksie van leukosiete. Dit lei tot die velen die slymweefsels van die liggaam word maklike prooi vir swamme van die genus Candida. Hierdie siekte word deur menslike genetika veroorsaak en word geërf.
Wat is die simptome van chroniese mukosale candidiasis?
- Eerstens word die vel, naels en slymweefsel deur die swam aangetas.
- Tweedens, 'n persoon voel voortdurend swak en lusteloos. Ly aan lae bloeddruk.
- Derdens, wanneer jy siek is, daal jou bloedsuikervlak en verskyn aanvalle.
- Vierdens kan haarverlies en velhiperpigmentasie voorkom.
Chroniese slymkandidiase veroorsaak die ontwikkeling van chroniese longsiekte, sowel as hepatitis. By kinders veroorsaak die siekte 'n verlangsaming in groei en ontwikkeling.
Diagnose vind plaas deur genetiese toetsing.
Die hoofmetode van terapie is die neem van antifungale middels (Nystatin, Clotrimazole, ens.).
Zygomycosis
Die lys van seldsame weeskindsiektes sluit ook sigomikose in.
Hierdie siekte begin ontwikkel na infeksie met dimorfiese swamme. Hulle gaan die liggaam binne deur inaseming of deur beskadigde vel. Dimorfiese swamme leef op plekke met hoë humiditeit - in die grond, verrottende plante. In sommige gevalle verskyn hulle op muf vrugte, kaas en brood.
Dit is amper onmoontlik om siek te word met sigomikose met gesonde immuniteit. Daar is slegs enkele gevalle waar 'n gesonde persoon met swamme besmet geraak het na 'n deurdringende wond, asook 'n insekbyt.
Hoofsaaklik sigomikoseaffekteer baie immuunonderdrukte mense:
- diabete;
- ly aan langtermyn-asidose;
- ontvangers van orgaanoorplantings;
- behandel met glukokortikoïede;
- VIGS besmet.
Zygomycosis lei geleidelik tot nekrose van weefsels en bloedvate, wat swamme kry. Daarom is die behandeling aggressief en die doeltreffendste metodes van terapie vandag is weefseluitsnyding en die gebruik van amfoterisien in groot dosisse.
Lynch-sindroom
Wesiesiektes, waarvan die lys jaarliks met nuwe name bygewerk word, sluit in Lynch-sindroom – kolonkanker, wat oorgeërf word. In hierdie geval ontwikkel 'n kwaadaardige gewas as gevolg van genetiese patologie en mutasie van verskeie gene. Daarom word dit nie as 'n algemene kanker geklassifiseer nie.
Hierdie sindroom is ongelukkig algemeen: in Europa word dit by een uit tweeduisend aangetref. 'n Soortgelyke diagnose word gemaak in gevalle waar ten minste drie familielede van die pasiënt (eerste orde) voor die ouderdom van 50 met kolonkanker gediagnoseer is.
Draers van mutante gene is nie net vatbaar vir kwaadaardige gewasse van die derm nie, maar ook vir kolorektale kanker, kanker van die endometrium, eierstokke, maag, brein, ens.
Die sindroom word gediagnoseer volgens die Amsterdamse kriteria II.
Thymoma
Lysseldsame weessiekte sluit timoom in. Onder hierdie naam word alle soorte gewasse van die timus versteek. As 'n reël is hulle goedaardig, maar so 'n definisie is baie voorwaardelik. Sonder behoorlike behandeling is hierdie gewasse in staat om metastaseer en herhaal na verwydering.
Gedurende die groeitydperk laat timoom hom feitlik nie voel nie. Wanneer dit 'n sekere grootte bereik, verskyn simptome van kompressie van nabygeleë organe, swelling van die halsare vind plaas, sowel as kortasem en hartkloppings. Kinders se timoom kan die bors aansienlik vervorm.
Benewens die bogenoemde simptome, kan daar wees:
- geswelde gesig;
- verergering van respiratoriese siektes;
- pyn wat na die skouer, nek en tussen die skouerblaaie uitstraal.
Timoom word gediagnoseer met X-straalondersoek, rekenaartomografie.
Die hoofmetode van behandeling is chirurgie. Verwydering van die gewas is eenvoudig nodig, anders sal dit groei, en die pasiënt se gesondheid sal verswak.
Sarkoom van bene en gewrigskraakbeen van ledemate
Sarkome (of kwaadaardige gewasse) van bene en artikulêre kraakbeen is weessiekte. Die lys van seldsame patologieë sluit sarkoom in aangesien dit nie 'n tipiese kanker is nie.
Klassieke kanker word gevorm as gevolg van epiteelselle, en sarkoom is nie beperk in hierdie verband nie - dit kan beenweefsel (osteosarkoom), kraakbeen (chondrosarkoom), spiere (miosarkoom), vet (liposarkoom), beïnvloed.mure van bloed en limfvate. Die res van die sarkoom is soortgelyk aan 'n normale kwaadaardige gewas, net nou groei dit teen 'n versnelde tempo.
Die werklike oorsake van die ontwikkeling van hierdie siekte is nog nie vasgestel nie. Wetenskaplikes wat gewasfaktore uitlok, sluit in:
- blootstelling aan karsinogene;
- impak van skadelike chemikalieë;
- straling;
- virusinfeksie;
- beserings.
Vroeë diagnose van die siekte is byna onmoontlik. Sarkome manifesteer byna nie, behalwe vir dowwe pyn in die area van tumorlokalisering. Chemoterapie, chirurgie, radioterapie is die hoofmetodes om die siekte te behandel.
Retinoblastoom
Weeskindsiektes, waarvan die lys in die Russiese Federasie uit 230 items bestaan, sluit retinoblastoom in. Hierdie siekte word geassosieer met die voorkoms van 'n kwaadaardige gewas op die retina. Dit word geneties bepaal: veroorsaak deur 'n mutasie van die Rb-geen.
Retinoblastoom begin in kinderskoene en vererger teen die ouderdom van twee. Die siekte kan as kinderjare beskou word, aangesien die oorgrote meerderheid gevalle gedurende die eerste vyf jaar van die lewe gediagnoseer word.
Die hoofsimptome van die siekte sluit in 'n onnatuurlike gloed van die pupil, oogpyn en 'n skerp agteruitgang in visie. Maar dit is amper onmoontlik om hierdie simptome by 'n baba te identifiseer.
Diagnose vereis MRI, ultraklank, CT.
Konserwatiewe metodes word vir behandeling gebruik, maar dit is duur: klinieke vra van 10 tot 12 duisend euro (ongeveer 100 duisend roebels) vir 'n vyf weke lange kursus van bestralingsterapie. Wydkrioterapie en fotokoagulasie word gebruik. Die grootste voordeel van hierdie prosedures is dat dit die pasiënt se visie red.
Hodgkin se siekte
Nog 'n algemene weessiekte is limfogranulomatose (Hodgkin se siekte). Die siekte raak slegs organe wat limfoïede weefsel bevat. Daarom is die mees kenmerkende simptoom vir haar 'n toename in limfknope. Eerstens beïnvloed patologiese prosesse die buik- en borsholtes. As gevolg hiervan, voel die pasiënt pyn in die bors, ervaar kortasem, hoes en verlies aan eetlus. In ernstige gevalle kan vergrote limfknope druk op die maag plaas en selfs die niere verplaas.
Koors, sweet en gereelde kouekoors word met Hodgkin se siekte geassosieer.
Oorsake wat patologiese prosesse in die limfoïede weefsel veroorsaak, het wetenskaplikes nie gevind nie. Daar is voorstelle dat die ontwikkeling van die siekte die Epstein-Barr-virus of immuniteitsgebrektoestande veroorsaak.
'n Onkoloog en 'n hematoloog behandel limfogranulomatose. Pasiënt wat ultraklank en biopsie, CT of MRI ondergaan.
As jy nie die siekte behandel nie, vind die dood binne 10 jaar plaas. Die hoofmetodes van terapie is teenkankermiddels en bestralingsprosedures.
Daar is dus baie seldsame siektes. Sommige van hulle word gevind in burgers van absoluut alle lande, en sommige - slegs in spesifieke streke van die planeet. Mediese en finansiële ondersteuning vir pasiënte wat aan seldsame siektes ly, sluit inin die sosiale programme van alle ontwikkelde lande.
