Ondanks die feit dat medisyne vinnig ontwikkel, is baie siektes nog nie volledig bestudeer nie. Sommige van hulle is nie so lank gelede beskryf nie. Daarom is daar min data oor sommige patologieë op hierdie stadium. 'n Voorbeeld is Erdheim se siekte. Die siekte is eers in die XX eeu ontdek. Dit behoort tot seldsame siektes, so dit is nog nie moontlik om 'n diepgaande studie van hierdie patologie te begin nie. Die oorsake en patogenese van hierdie afwyking is nog onbekend. Daar is egter verskeie teorieë oor die oorsprong van die siekte. Almal van hulle word aktief bestudeer. Tot op hede is slegs 500 gevalle van morbiditeit wêreldwyd bekend. Aangesien die patologie as skaars beskou word, is dit nie altyd moontlik om dit te identifiseer nie.
Wat is Erdheim se siekte?
Vir die eerste keer het hierdie siekte in 1930 bekend geword. Dit is ontdek deur wetenskaplikes William Chester en sy onderwyser, Jacob Erdheim. Hulle het saamgewerk om hierdie patologie te bestudeer. Daarom word die siekte dikwels Erdheim-Chester-sindroom genoem. Volgens die data wat oor die jare ingesamel is, is die patologie meer algemeen by mans. In die meeste gevalle manifesteer die siekte eers oor die ouderdom van 50 jaar. Daar is egterverskeie gevalle van morbiditeit onder kinders. Simptome van patologie kan anders wees. Die mees algemene kliniese manifestasies is beenskade, neurologiese afwykings en diabetes insipidus. Erdheim-Chester-siekte (sindroom) word gekenmerk deur infiltrasie van verskeie liggaamsweefsels deur nie-Langerhans histiosiete. Hierdie selle is deel van die immuunstelsel. Normaalweg verrig hulle 'n beskermende funksie. Maar met hierdie patologie vind ongemotiveerde reproduksie van histiosiete plaas, waardeur dit verskeie organe aantas.
Erdheim se siekte: simptome van patologie
Die kliniese voorstelling van hierdie seldsame sindroom verskil. Dit hang af van watter organe deur histiosiete aangetas is. In byna alle gevalle word Erdheim se siekte gemanifesteer deur veranderinge in die skelet, senuweestelsel en vel. Onder die simptome van hierdie patologie kan die volgende afwykings onderskei word:
- Osteosklerose van die periosteum. Hierdie manifestasie kom by die meeste pasiënte voor. In die meeste gevalle pla hierdie simptoom egter nie pasiënte nie. Slegs 'n fraksie van mense wat aan hierdie siekte ly kla van pyn in die geaffekteerde area.
- Eksophthalmos. Hierdie teken van patologie ontwikkel as gevolg van skade aan die spasie agter die oogbal. Die groei van histiosiete kan ook kompressie van die optiese senuwee en spiere veroorsaak. Daarom is daar by sommige pasiënte 'n simptoom soos diplopie. Sommige pasiënte rapporteer verminderde gesigskerpte.
- Histiositiese infiltrasie van endokrieneorgane. Manifestasies is die ontwikkeling van diabetes insipidus (dors, poliurie), metaboliese afwykings.
- Hidro- en uteronefrose. Hierdie simptome ontwikkel as gevolg van vasklemming van die histiositiese weefsel van die niere en ureters.
- Versla die kardiovaskulêre stelsel en longe.
- Xanthelasma (vetafsettings) op die ooglede en xanthomas. Neoplasmas kan regdeur die liggaam geleë wees.
Diagnose van Erdheim se sindroom
Verdagte van Erdheim-Chester-siekte kan moeilik wees weens die seldsame voorkoms daarvan en die groot aantal manifestasies wat met ander patologieë kan voorkom.
Dikwels moet aandag gegee word aan 'n kombinasie van simptome soos eksoftalmus en beenpyn, sowel as die geleidelike ontwikkeling van dors en poliurie. Foci van infiltrasie kan opgespoor word deur radiografie van die ledemate, skedel. Ook, as hierdie siekte vermoed word, word 'n biopsie van organe uitgevoer waarin patologiese infiltrasie gevind word. Daarbenewens word 'n ondersoek van die fundus, CT en MRI van die retroperitoneale spasie uitgevoer. As vel manifestasies voorkom, word 'n biopsie van patologiese areas (xanthoma) uitgevoer. Jy kan die diagnose met 'n genetiese ondersoek bevestig.
Metodes om Erdheim se siekte te behandel
Dit is nodig om onmiddellik na die diagnose met terapie te begin: Erdheim se siekte. Behandeling van hierdie patologie op die oomblik is verminder tot die aanstelling van die dwelm "Interferon". Die dosis van die geneesmiddel hang af van die grootte van die fokuspunte van infiltrasie. Onlangsdie dwelm "Vemurafenib", wat 'n inhibeerder van die mutante proto-onkogeen is, word gebruik. Daarbenewens, afhangende van die kliniese beeld, word simptomatiese terapie uitgevoer. Die prognose van die siekte hang af van die spoed van sy verloop, manifestasies. Eksoftalmos en skade aan die asemhalingstelsel word as ongunstige tekens beskou.
