Daar is 'n groot aantal oorerflike ernstige siektes waarvan min mense weet. Sommige van hierdie patologieë is immers baie skaars. Ongelukkig is die meeste oorerflike siektes ernstig en nie behandelbaar nie. Dikwels laat hulle hulself voel in die eerste jare van 'n kind se lewe. Een van hierdie kwale word beskou as Zellweger se sindroom (Bowen se siekte). Dit is die gevolg van veranderinge in die genetiese kode. Die siekte word in die baarmoeder gevorm. Ongelukkig word die patologie as so skaars beskou dat dit selde tydens swangerskap gediagnoseer word. Presiese data oor die voorkoms van die siekte by seuns en meisies is nie beskikbaar nie.
Zelweger-sindroom: 'n beskrywing van die patologie
Dit is bekend dat hierdie siekte tot die groep van peroksisomale patologieë behoort. Nog 'n naam vir die siekte is "serebrohepatorenale sindroom". Op grond van hierdie term kan 'n mens verstaan watter organe in hierdie patologie aangetas word. Wat is Zellweger-sindroom en hoekom kom dit voor? Selfs wetenskaplikes ken nie die antwoorde op hierdie vrae nie. Slegs 'n klein deel van die inligting oor so 'n patologie is bekend. Die frekwensie van voorkoms van hierdie sindroom is immers soso klein dat dit nie moontlik is om dit ten volle te verken nie. Ongelukkig is die prognose vir so 'n siekte op die oomblik teleurstellend. Kinders wat met 'n soortgelyke diagnose gebore word, oorleef selde tot 1 jaar. Dit word geassosieer met ernstige simptome van patologie. Onder hulle is 'n vertraging in psigomotoriese en fisiese ontwikkeling, nier- en lewerversaking. Boonop word Zellweger se sindroom dikwels gekombineer met ander anomalieë. Sommige van die misvormings is onversoenbaar met lewe. Tans is daar geen betroubare data oor of die anomalieë die gevolg is van peroksisoomtekort en of dit as onafhanklike patologieë voorkom nie. Daar is geen etiologiese behandeling vir hierdie patologie nie.
Zelweger-sindroom: oorsake van die siekte
Serebrohepatorenale sindroom ontwikkel as gevolg van onvoldoende selorganelle - peroksisome. Hulle is nodig vir die implementering van redoksprosesse. As peroksisome afwesig is, ontwikkel biochemiese afwykings. Die oorsaak van Zellweger se sindroom word as 'n beswaarde oorerwing beskou. Dit is bekend dat die siekte op 'n outosomaal resessiewe wyse vanaf ouers oorgedra word. Selversaking word geassosieer met mutasies in 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksiengene. Ten spyte van die feit dat wetenskaplikes uitgevind het watter veranderinge in die liggaam plaasvind met serebrohepatorenale sindroom, is hoekom hulle ontwikkel nog onbekend. Waarskynlik, benewens verergerde oorerwing, beïnvloed uitlokkende faktore ook die voorkoms van patologie. Onder hulle is die skadelike uitwerking van chemiese middels opdie liggaam van 'n swanger vrou, verslawing aan alkoholiese drank en dwelms. Ook kan geenmutasies as gevolg van stres ontwikkel.
Kliniese aanbieding van Zellweger-sindroom
Zelweger se sindroom (Bowen se siekte) word gekenmerk deur veranderinge in die brein, niere en lewer. Patologie kan onmiddellik na die geboorte van 'n kind vermoed word. Kinders wat aan hierdie siekte ly, word gebore met 'n lae liggaamsgewig en het uitgesproke skedeldismorfie. In die frontale gebied word 'n bult opgemerk, 'n klein fontanel word vergroot. Daar is simptome soos "Gotiese verhemelte", hidrokefalus, afplatting van die oksiput. 'n Groot aantal voue word op die nek van pasgeborenes waargeneem.
In die eerste maande van die lewe word patologieë van die spysverteringstelsel opgespoor. Onder hulle is sindrome van cholestase, geelsug, hepatomegalie. In sommige gevalle word adrenale atrofie waargeneem. Wanneer die lewer en niere ondersoek word, word siste opgespoor (nie altyd nie). Daarbenewens is daar visuele gestremdhede. Onder hulle is aangebore katarakte, gloukoom, vertroebeling van die kornea van die oog. In sommige gevalle is die optiese skyfies geatrofieer. Op grond van hierdie simptome kan die gevolgtrekking gemaak word dat die pasiënt Zellweger se sindroom het. Benewens hierdie manifestasies word anomalieë van die hart en geslagsorgane dikwels waargeneem.
Neurologiese versteurings
In 'n groter mate ly die senuweestelsel aan Zellweger-sindroom. Vanaf die eerste minute van 'n kind se lewe kan 'n mens uitgesproke spierhipotonie, 'n gebrek aanreflekse. As gevolg van die swakheid van die spiere kan die baba nie normaalweg aan die moeder se bors suig nie. By ondersoek word bilaterale nistagmus opgemerk. Een van die neurologiese afwykings is 'n konvulsiewe sindroom, wat dodelik kan wees. Die psigomotoriese ontwikkeling van die kind stem nie ooreen met sy ouderdom nie. Ondersoek van die brein toon oormatige ophoping van serebrospinale vloeistof (hidrosefilie), gladheid van die kronkels en sulci.
Diagnose
Die diagnose van "Zelweger se sindroom" word gemaak op grond van kliniese tekens, data van ondersoeke van interne organe. Ten spyte van die feit dat die patologie baie skaars is, maak die kombinasie van simptome van skade aan die brein, lewer en niere dit moontlik om dit te vermoed. Kliniese kenmerke is: skedeldismorfie, hipotensie en areflexia. By ondersoek word geelsug, gebrek aan reaksie op lig en klank geopenbaar. Die diagnose word meer waarskynlik na 'n oftalmologiese ondersoek. Ultraklank van die abdominale organe openbaar galverdikkingsindroom, hepatomegalie, adrenale atrofie en siste. Lewerpunksie het fibrose aan die lig gebring. Radiografie van die bene van die onderste ledemate openbaar displasie van die knie- en heupgewrig. Daarbenewens kan anomalieë van die hart, niere en geslagsorgane waargeneem word.
Die finale diagnose word gemaak na 'n biochemiese bloedtoets. Die teenwoordigheid van die siekte kan met akkuraatheid gesê word met 'n toename in die vlak van peroksisomale sure in die bloedplasma. Genetiese diagnostiek word ook uitgevoer.
Komplikasies van peroksisomale patologieë
Komplikasies van Zellweger-sindroom is dodelik. Hulle kan geassosieer word met 'n abnormaliteit van die interne organe of die brein. Ernstige komplikasies sluit in akute lewer- en nierversaking, algemene stuiptrekkings, hidrokefalus. In sommige gevalle ontwikkel ernstige gevolge as gevolg van hartafwykings. Onder hulle - ernstige bloedsomloopversaking, pulmonale hipertensie. Die progressiewe agteruitgang van die toestand is as gevolg van hipotensie, aangesien daar swakheid van die respiratoriese spiere is. Behandeling van patologie is simptomaties. Dit sluit in - parenterale voeding, die bekendstelling van antikonvulsante (medikasie "Seduxen", "Phenobarbital"), indien nodig - meganiese ventilasie
Prognose vir peroksisomale siektes
Zelweger se sindroom is 'n siekte waarvoor geen terapie nog ontwikkel is nie. Ongelukkig is die prognose vir hierdie patologie swak. In die meeste gevalle leef kinders nie verby 1 jaar nie. Dood vind plaas as gevolg van ernstige anomalieë van die interne organe of komplikasies van die siekte.
