Aangebore defek - wat is dit? Jy sal die antwoord op die vraag wat gestel word uit die aangebied artikel leer. Daarbenewens sal ons jou vertel van watter tipe defekte bestaan, hoekom hulle ontwikkel, ensovoorts.
Algemene inligting oor geboortedefekte
'n Gebrek is 'n abnormale ontwikkeling, sowel as 'n stel van enige afwykings van die normale (standaard) struktuur van die menslike liggaam wat plaasvind in die proses van intra-uteriene ontwikkeling (minder dikwels postpartum).
As 'n reël word sulke veranderinge gevorm onder die invloed van verskeie interne en eksterne faktore (byvoorbeeld hormonale versteurings, oorerwing, minderwaardigheid van kiemselle, virusinfeksie, ioniserende bestraling, gebrek aan suurstof, ens.). Sedert die tweede helfte van die twintigste eeu het kenners 'n beduidende toename in patologiese veranderinge begin opmerk. Die meeste aangebore misvormings kom voor by mense wat in ontwikkelde lande woon.
Waarskynlike oorsake van voorkoms
In 40-60% van mense is die oorsake van hierdie afwykings onbekend. 'n Term word vir sulke pasiënte gebruik, wat soos 'n "sporadiese geboortedefek" klink. Hierdie uitdrukking beteken ewekansigvoorkoms of onbekende oorsaak, en 'n verminderde risiko van herhaling in toekomstige geslagte.
Vir 20-25% van mense word aangebore misvormings gevorm uit 'n "multifaktoriële" oorsaak, dit wil sê, 'n komplekse interaksie van genetiese defekte (dikwels kleins) of omgewingsrisikofaktore. 10-13% van anomalieë word slegs met omgewingsinvloede geassosieer. En net 12-25% van defekte het uitsluitlik genetiese oorsake van ontwikkeling.
So, kom ons kyk noukeuriger na hoekom sekere mense aangebore misvormings het.
Teratogens
Die effek van sulke faktore hang af van hul dosis. Verskille in teratogene effekte in verskillende biologiese spesies kan geassosieer word met die kenmerke van metabolisme, absorpsie, die vermoë van die stof om die plasenta binne te dring en deur die liggaam te versprei.
Die gewildste en bestudeerde teratogene faktore
Die misvorming word die meeste gesien by diegene wat aan die volgende blootgestel word:
- Aansteeklike siektes wat van moeder na fetus oorgedra word. 'n Aantal van sulke virussiektes wat tydens die geboorte gely word, soos pampoentjies, rubella of insluitingsitomegalie, kan moontlik bydra tot die ontwikkeling van die defek.
- Alkohol. Van besondere belang is die alkoholisme van ouers, of liewer, moeders. Die drink van alkohol tydens swangerskap kan maklik tot fetale alkoholsindroom lei.
- Ioniserende straling. Blootstelling aan radioaktiefisotope, sowel as x-strale kan 'n negatiewe impak op die genetiese apparaat hê. Daar moet ook op gelet word dat bestraling (ioniserende) ook 'n toksiese effek het. Hierdie feit is die oorsaak van die meeste aangebore afwykings.
- Dwelms. Tot op datum is daar nie sulke medisyne wat as heeltemal veilig vir die fetus erken sal word nie, veral in die eerste 2 trimesters van swangerskap.
- Nikotien. Rook deur toekomstige moeders (tydens swangerskap) kan redelik maklik veroorsaak dat die kind agter raak in fisiese ontwikkeling.
- Voedingstoftekorte. Voedingstoftekorte (bv. jodium, mio-inositol, folaat, ens.) is 'n bewese risikofaktor vir aangebore hartsiekte en neuraalbuisdefekte.
Kom ons oorweeg so 'n algemene afwyking soos hartklepsiekte in meer besonderhede.
Hartdefekte
Hartsiekte is 'n patologiese verandering in die kleppe, groot intratorakale vate, sowel as die wande van die hart, wat lei tot ontwrigting van die normale beweging van bloed. Daar moet kennis geneem word dat sulke afwykings beide verworwe en aangebore kan wees.
Meestal kom hartklepsiekte voor as gevolg van oormatige stryd van die immuunkragte van die menslike liggaam met skadelike mikroörganismes wat daarin binnegedring het. Die behandeling vir hierdie afwyking is om natuurlike, maar beskadigde kleppe deur middel van chirurgie met kunsmatige te vervang.
Wanneervice ontwikkel
Hierdie patologiese verskynsel (enige tipe) word meestal gevorm gedurende die tydperk van embrioniese morfogenese (dit wil sê by die 3-10de week). Hierdie feit is te wyte aan die feit dat dit in hierdie tyd is dat die prosesse van voortplanting, differensiasie, migrasie en seldood ontwrig word. Sulke verskynsels kom op die interweefsel-, intrasellulêre-, interorgaan-, ekstrasellulêre-, orgaan- en weefselvlakke voor.
Bestaande tipes
Aangebore misvorming is die wydste kategorie, wat toestande insluit wat wissel van geringe fisiese afwykings (soos groot moesies, geboortemerke, ens.) tot groot sistemiese afwykings (soos hartklepsiekte, misvormings van die ledemate, ens.). Daar is ook kombinasie-anomalieë wat verskeie dele van die liggaam op dieselfde tyd affekteer. Metaboliese defekte word ook as geboortedefekte beskou.
In die mediese praktyk is daar drie hooftipes geboortedefekte:
- ingebore foute van metabolisme;
- aangebore fisiese afwykings;
- ander genetiese defekte.
Frekwensie van voorkoms
Langtermynstudies van aangebore anomalieë het getoon dat die een of ander misvorming van die fetus met 'n sekere frekwensie manifesteer, afhangende van die geslag van die kind. Klompvoet- en pylorusstenose is byvoorbeeld die algemeenste by seuns, terwyl aangebore ontwrigting van die heup die algemeenste by meisies is.
Onder daardie kinders wat met een nier gebore is, is daar meer verteenwoordigers van die sterker geslag. Daar moet ook op gelet word dat die meeste sulke afwykings soosoortollige aantal ribbes, tande, werwels en ander organe word onder pasgebore meisies gevind.
Lys van misvormings
Vandag is daar 'n groot aantal misvormings. Dikwels word hulle tydens 'n ultraklankondersoek van die moeder opgespoor. As die anomalie ernstig genoeg is, word die vrou aangebied om die swangerskap te beëindig. Dit is eerstens te wyte aan die feit dat 'n gebore kind sy lewe lank in gevaar sal wees en minderwaardig sal voel (afhangende van die tipe afwykings).
Kom ons ondersoek saam watter misvormings bestaan:
- aorta-defek;
- jejunal atresia;
- longagenesis;
- acrania;
- bilaterale nier-agenese;
- anencefalie;
- kongenitale ontwrigting van die heup;
- unilaterale renale agenesis;
- esofageale atresie;
- kongenitale spoelput;
- albinisme;
- VACTERL assosiasie;
- longaplasie;
- wolfbek;
- anus atresia;
- klubvoet;
- Down se siekte;
- kongenitale kretinisme;
- aangebore megakolon;
- aangebore hartdefekte;
- hidrokefalus;
- hernias;
- longhipoplasie;
- esofageale divertikula;
- syndactyly;
- X-chromosoompolisomie;
- Meckel se divertikulum;
- Patau-sindroom;
- haaslip;
- polytelia;
- Klinefelter-sindroom;
- cryptorchism;
- defekte van die geslagsorgane;
- klubvoet;
- Klippel-Feil-sindroom;
- megakolon;
- kathuil-sindroom;
- mikrokefalie;
- Shereshevsky-Turner-sindroom;
- onderontwikkeling van die femur en tibia;
- fetale alkoholsindroom;
- omphalocele;
- spinale breuk;
- fibrodisplasie;
- pyloriese stenose;
- polydactyly;
- Edwards-sindroom;
- cyclopia;
- kraniocerebrale breuk;
- blaaseksstrofie;
- epispadias;
- ectrodactyly.
Opsomming
Soos jy kan sien, is daar heelwat aangebore misvormings wat in die fetus voorkom in die voorgeboortelike tydperk van ontwikkeling. Om die voorkoms van sulke afwykings by hul kind te vermy, moet toekomstige ouers blootstelling aan faktore wat bydra tot hul opvoeding vermy. Verwagtende moeders en vaders word dus aangeraai om 6-9 maande voor bevrugting op te hou om alkoholiese drankies te drink, en om dit nie tydens swangerskap (vir vroue) te gebruik nie. Daarbenewens moet jy ophou rook, plekke vermy waar daar ioniserende bestraling kan wees, nie medikasie neem wat nie deur 'n dokter voorgeskryf word nie, meer gereeld buite wees en al die nodige vitamiene en minerale neem.
